先天性心脏病门诊诊疗规范(修订).doc

_先天性心脏病 一、适用对象1、第一诊断为先天性心脏病，符合先天性心脏病疾病编码（ICD10：Q24.901）。2、当患儿同时具有其他疾病诊断，只要门诊不需要紧急处理，也不影响本诊断的诊疗规范实施时。二、诊断依据根据临床诊疗指南小儿内科分册（中华医学会编著，人民卫生出版社，2005年），儿科学（第7版，人民卫生出版社，2008年）。（一）房间隔缺损1、临床表现 房间隔缺损的症状随缺损大小而有所不同。缺损小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘23 肋间有收缩期杂音。缺损较大时表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。易反复呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。多数患儿在婴幼儿期无明显体征，23 岁后心脏增大，前胸隆起，触诊心前区有抬举冲动感，一般无震颤。听诊有以下四个特点：第一心音亢进，肺动脉第二心音增强。出现不受呼吸影响的第二心音固定分裂。左第二肋间近胸骨旁可闻及23 级喷射性收缩期杂音。重者可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。2、辅助检查（1）X线表现：心脏外形轻至中度增大。肺动脉段突出，肺叶充血明显，主动脉影缩小。透视下可见“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形。(2）心电图 ：电轴右偏。右心房和右心室肥大，不完全性右束支传导阻滞的图形。原发孔型房缺的病例常见电轴左偏及左心室肥大。（3）超声心动图：二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小。（二）室间隔缺损1、临床表现 小型缺损可无症状，仅体格检查时听到胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤。缺损较大时患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗,易反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。有时声音嘶哑。体格检查:心界扩大，搏动活跃，胸骨左缘第3、4肋间可闻及收缩期杂音，可扪及收缩期震颤。大型缺损伴明显肺动脉高压时（多见于儿童或青少年期），出现青紫，并逐渐加重。 2、辅助检查（1） X线检查：心影增大，左、右心室增大，以左室增大为主，肺动脉段扩张，肺野充血。 （2）心电图：中小型缺损表现为左心室肥大；大型缺损为双心室肥厚或右心室肥厚。症状严重、出现心力衰竭时，可伴有心肌劳损。(3)超声心动图:可解剖定位和测量大小，但2 mm的缺损可能被漏诊。（三）动脉导管未闭1、临床表现 导管粗大者可有咳嗽、气急、喂养困难及生长发育落后等。听诊胸骨左缘上方有一连续性“机器”样杂音，肺动脉瓣区第二音增强。可出现周围血管体征，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动等。2、辅助检查(1）心电图：分流量大者可有不同程度的左心室肥大，偶有左心房肥大，严重者仅见右心室肥厚。(2）X线检查：左心室增大，心尖向下扩张，左心房亦轻度增大。肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗。（3）超声心动图：二维超声心动图可以直接探查到未闭合的动脉导。（四）肺动脉瓣狭窄1、临床表现 轻度狭窄可完全无症状；中度狭窄在23 岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲乏及气促；严重狭窄者中度体力劳动亦可呼吸困难和乏力，突然昏厥甚至猝死。亦有患者活动时感胸痛或上腹痛。 生长发育多正常，半数患儿面容硕圆，大多无青紫，面颊和指端可能暗红；狭窄严重者可有青紫，并有杵状指趾及红细胞增多。颈静脉有明显搏动者提示狭窄严重。体征可见心前区较饱满，有严重狭窄伴有心力衰竭时心脏扩大；左侧胸骨旁可触及右心室的抬举搏动、收缩期震颤。听诊时胸骨左缘有洪亮的/级喷射性收缩杂音。可听到收缩早期喀喇音。第二心音分裂，分裂程度与狭窄严重程度成比例。2、辅助检查（1）X线检查：重度狭窄时心脏增大；如有心力衰竭，心脏则明显增大，主要为右心室和右心房扩大。狭窄后的肺动脉扩张为本病特征性的改变，有时扩张延伸到左肺动脉，但在婴儿期扩张多不明显。(2)心电图：心电图将显示右房扩大、P波高耸，右心室肥大、电轴右偏，其程度依赖于狭窄的严重程度。(3)超声心动图：二维超声心动图可显示肺动脉瓣的厚度、收缩时的开启情况及狭窄后的扩张。(五)法洛四联症1、临床表现(1）青紫：为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于唇、指（趾）甲床、球结合膜等。稍一活动如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。(2）蹲踞症状：患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻，缺氧症状暂时得以缓解。(3)杵状指（趾）：表现为指（趾）端膨大如鼓槌状。(4)阵发性缺氧发作：多见于婴儿，诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。年长儿常诉头痛、头昏。 （5）患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常儿。心前区略隆起，胸骨左缘第2、3、4 助间可闻及级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。肺动脉第二音减弱。部分患儿可听到亢进的第二心音。发绀持续6 个月以上，出现杵状指（趾）。 （6）常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。2、辅助检查（1）血液检查：周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达（5.08.0）1012/L，血红蛋白170200 g/L，红细胞比容也增高，为53 vol80 vol。血小板降低，凝血酶原时间延长。（2）X 线检查：心脏大小一般正常或稍增大，典型者前后位心影呈“靴状”，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加，年长儿可因侧支循环形成，肺野呈网状纹理，25的患儿可见到右位主动脉弓阴影。（3）心电图：典型病例示电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，可见右心房肥大。（4）超声心动图：二维超声左心室长轴切面可见到主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，室间隔中断；大动脉短轴切面可见到右心室流出道及肺动脉狭窄。此外，右心室、右心房内径增大，左心室内径缩小，彩色多普勒血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内。(六)完全性大动脉转位1、临床表现（1）青紫：出现早，绝大多数始于1 个月内。随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性发绀，上肢青紫较下肢重。（2)充血性心力衰竭：生后34 周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭等症状。患儿常发育不良。 （3)体征：早期出现杵状指、趾。生后心脏可无明显杂音，但有单一的响亮的第二心音。若伴有其他畸形，则可听到相应畸形所产生的杂音。2、辅助检查(1)X线检查：正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”；心影进行性增大；大多数患儿肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。(2)心电图：电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。肺血流量明显增加时则可出现电轴正常或左偏，左右心室肥大等。(3)超声心动图：二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连接不一致，则可建立诊断。彩色及频谱多普勒超声检查有助于心内分流方向、大小的判定及合并畸形的检出。三、治疗方案1、一般护理 平时应注意避免引起缺氧发作的诱因，如贫血、感染，尽量保持患儿安静。2、对症治疗 缺氧发作时纠正低氧血症和代谢性酸中毒等。3、房间隔缺损的治疗 小于3 mm的房间隔缺损多在3 个月内自然闭合。大于8 mm的房间隔缺损一般不会自然闭合。房缺分流量较大时一般可在35 岁时选择手术治疗。反复呼吸道感染、发生心力衰竭或合并肺动脉高压者应尽早手术治疗。4、室间隔缺损的治疗 中小型缺损有自然闭合可能，可先在门诊随访至学龄前期，有临床症状如反复呼吸道感染和充血性心力衰竭时进行抗感染、强心、利尿、扩血管等内科处理。大中型缺损有难以控制的充血性心力衰竭者，肺动脉压力持续升高超过体循环压的1/2或肺循环/体循环量之比大于2：1 时，应及时手术。 5、动脉导管未闭的治疗 内科治疗原则为防止心内膜炎，有效治疗和控制心功能不全和肺动脉高压，发现动脉导管未闭患儿均应转入上级医院手术治疗。 6、肺动脉瓣狭窄、完全性大动脉转位的治疗 发现肺动脉瓣狭窄、完全性大动脉转位的患儿均应转入上级医院手术治疗。 7、法乐四联症的治疗 （1）转入上级医院检查治疗。 （2）缺氧发作的治疗：发作轻者使其取胸膝位即可缓解，重者应立即吸氧，给予去氧肾上腺素每次0.05 mg/kg静注，或普萘洛尔每次0.1 mg/kg。纠正酸中毒，给予5碳酸氢钠1.55.0 ml/kg静注。以往有缺氧发作者，可口服普萘洛尔13 mg/（kgd）尽量保持患儿安静，经上述处理后仍不能有效控制发作者，应转入上级医院治疗。四、诊疗流程（一）第一次就诊1、查阅患儿健康档案。2、询问病史、喂养史及体格检查。3、拟定检查项目，血常规、心电图、超声心动图等。4、制定初步诊疗方案，及时转入专科医院检查治疗。 5、向患儿家属交代治疗期间的注意事项，结合病情进行健康宣教，平时应经常饮水，预防感染，及时补液，预防并发症。婴幼儿则需特别注意护理，以免引起阵发性缺氧发作。6、完成门诊病历，并将诊疗过程及用药情况记入健康档案。（二）第二次就诊1、查阅患儿健康档案，了解病情发展