医药卫生维生素D缺乏性佝偻病.ppt

维生素D缺乏性佝偻病,RicketsofvitaminDdeficiency,概念,维生素D不足钙、磷代谢失常骨骺端软骨板不能正常钙化骨骼病变多见于2岁婴幼儿,维生素D的来源及其生物化学,维生素D：脂溶性维生素主要贮存在肝脏。包括：维生素D2（麦角骨化醇）：存在于植物中维生素D3（胆骨化醇）：由动物和人皮肤中7-脱氢胆固醇经日光中的紫外线照射转化而成。,维生素D必需经过两次羟化方有生物活性肝细胞微粒体、线粒体VitD25(OH)D25羟化肾小管上皮细胞线粒体25(OH)D1,25(OH)2D1羟化25(OH)D是评估个体维生素营养状况的重要指标。1,25(OH)2D是生理活性最强的维生素D。,调节1,25(OH)2D水平的因素：甲状旁腺素（PTH）钙、磷：1,25(OH)2D：负反馈调节其他：生长激素、胰岛素、雌激素等,1,25(OH)2D是维持钙、磷代谢平衡的主要激素之一；1,25(OH)2D的靶器管是肠、肾和骨；,1,25(OH)2D的生理功能：,促成小肠粘膜细胞合成CaBP,以增加钙的吸收；增加肾小管对钙、磷的重吸收；促进成骨细胞增殖和ALP的合成；促使间叶细胞向破骨细胞分化，发挥其骨质重吸收作用；促进骨钙素合成，使羟磷灰石分子牢固结合成骨实质；免疫调控作用。,病因,主要是缺乏维生素D,五个方面：（一）日照不足:北方的冬季城市的高楼之间空气污染（二）乳类含维生素D3不足：单纯乳类喂养者（三）生长过速：早产儿或双胎儿（四）疾病因素：胃肠道或肝胆疾病严重肝肾疾病（五）药物影响：苯巴比妥苯妥英钠糖皮质激素,维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制,维生素D缺乏肠道钙、磷吸收减少血钙降低肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加甲状旁腺PTH分泌不足破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷骨重吸收增加钙、磷乘积降低血钙正常或偏低骨矿化受阻佝偻病手足搐搦,病理,骨的正常生长包括：软骨成骨（骨骺软骨，使小儿长骨增长）膜性成骨（骨干的皮质及扁骨，使骨变粗、变厚）维生素D缺乏时：软骨成骨障碍：不能钙化，但是继续增殖形成骨样组织堆积于骨骺端：肋骨“串珠”、手、足镯膜性成骨障碍：颅骨变薄、软化，方颅骨质疏松，弯曲变形。,临床表现,本病在我国北方多于南方。多见于3个月2岁的小儿生长中的骨骼的病变肌肉松弛和神经兴奋性的改变。重症佝偻病可影响消化、心、肺、免疫和智能。,佝偻病分期：初期激期恢复期后遗症期各期临床表现如下：,（一）初期多见于6个月内；表现：神经兴奋性增高、多汗、枕秃等非特异性症状；无骨骼病变；X线：骨骺可正常或钙化带稍模糊；生化：血清25（OH）D水平下降、血钙正常或稍低、血磷降低、碱性磷酸酶稍高或正常。,（二）激期以骨骼变化为主；6个月：颅骨改变为主、乒乓球感（Ping-Pong-ballsensation)78个月：“方头”(caputquadratum)鞍状或十字状1岁左右：胸廓改变佝偻病串珠（rachiticrosary)鸡胸(pigeonbreast)漏斗胸郝氏沟(Harrisongroove),Rachiticrosary,Rachiticrosary,手镯、脚镯O型腿和X型腿（bowlegsandknock-knees)：出现在开始站立与行走后脊柱畸形(kyphosis驼背，scoliosis脊柱侧突）：出现在会坐、会站立后。骨盆畸形(deformityofthepelvis)：,骨骼以外的表现：运动发育落后及蛙腹：严重低血磷脑发育受累：重症患儿，表情淡漠、语言发育迟缓，条件反射形成缓慢；免疫力低下：容易感染；贫血：常见。,血生化：血清钙：稍低其余指标（血清25-OHD、PHT、血磷和碱性磷酸酶）：改变更加显著。X线长骨片：骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变、骨骺软骨带增宽（2mm)、骨质稀疏、骨皮质变薄，弯曲畸形或青枝骨折。,X线,（三）恢复期：临床症状和体征逐渐减轻或消失；血清钙、磷逐渐恢复正常；ALP需要12个月降至正常水平；骨骺X线：在治疗23周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。,（四）后遗症期重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形多见于2岁的儿童无任何临床症状血生化正常骨骼干骺端（X线）的活动性病变不复存在。,诊断,早期诊断、及时治疗可免骨骼畸形；完整的病史+体征+各项辅助检查（血生化及X线影像）；血清25-OHD是早期诊断指标，当8g/ml时为维生素D缺乏症。,鉴别诊断,（一）先天性甲状腺功能低下：同：生长发育迟缓、体格明显矮小、出牙迟、前囟大而闭合晚，腹胀等异：患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4测定可鉴别。,（二）软骨营养不良：同：头大、前额突出、长骨骺端膨出、胸部串珠、腹大等。异：四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。,achondroplasia,1、家族性低磷血症X连锁遗传；肾小管重吸收磷和25-OHD的1羟化过程障碍；佝偻病多出现在1岁后，23岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加；常规治疗量VitD治疗佝偻病无效提示鉴别。,（三）与其它病因所致的佝偻病鉴别：,2，远端肾小管酸中毒远端小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙；继发甲状旁腺功能亢进，出现佝偻病症状；患儿骨骼畸形显著，身材矮小；代谢性酸中毒；多尿，碱性尿（尿pH6）；低血钙、低血磷、低血钾（常有症状）、高血氯。,3，维生素D依赖性佝偻病分两型：型：肾小管1羟化酶缺陷，血清1,25-(OH)2D降低，25-(OH)D水平正常；型：靶器官1,25(OH)2D受体缺陷血清1,25-(OH)2D水平正常；临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，ALP明显升高，继发甲状旁腺功能亢进。型有高氨基酸尿症；型以脱发为特征。,4，肾性佝偻病先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍；低血钙、高血磷；继发甲旁亢，进而使骨质普遍脱钙；至幼儿期骨骼畸形逐渐明显，形成侏儒。,5，肝性佝偻病肝功能不良可使25-OHD生成障碍；若伴有胆道阻塞，不仅影响VitD吸收，而且由于钙皂形成，进一步抑制钙的吸收；血清25-OHD水平明显降低、血钙降低，可出现佝偻病征象和手足搐搦。,各型佝偻病的实验室检查,治疗,目的在于控制病情活动，防止骨骼畸形；以口服VitD为主，VitD50100g(20004000IU)/day,或1,25(OH)2D30.52.0g/day,24周后改为VitD预防量10g(400IU)。,肌肉注射：有并发症或无法口服者一次VitD2030万IU