人类遗传病与优生PPT医学课件.ppt

人类遗传病与优生,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,人类遗传病与优生,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体：软骨发育不全、并指,X染色体：抗维生素D佝偻病,隐性遗传病,常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良,苯丙酮尿症(常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,地中海贫血(常、隐),广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,唇裂,无脑儿,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,先天性愚型(21三体）,性腺发育不良（女性）,小结：,一、单基因遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,考考你！,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,素质负担,1985年四川省调查部分数据,五、优生的措施,1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）,2、进行遗传咨询（主要手段）,3、提倡“适龄生育”(2429岁最佳),4、产前诊断（重要措施）,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。,概念:,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,禁止近亲结婚,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩D、只生女孩,C,进行遗传咨询,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,适龄生育2429岁生育,提倡适龄生育,产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,1.下列很有需要进行遗传咨询的是（）A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇,2.下列说法中正确的是（）A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,A,C,3.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎,4.多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制常表现出家族聚集现象易受环境因素的影响发病率极低ABCD,B,C,5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A男孩、男孩B女孩、女孩C男孩、女孩D女孩、男孩,C,；prz60nsr放到一旁的桌子上，拉刘氏在炕沿上坐了，说“什么事儿啊嫂子？看把你急的！”刘氏忍不住眼泪了，撩起衣襟来擦擦，说：“俺侄儿刚才来了，说是俺娘昨儿个晚上临睡前摔了一跤，到后半夜就说不利索话了，一个劲儿地嘟囔加比划着，要俺回去呢”不等刘氏说完，裴氏就说：“哦，是这事儿啊！你干着急没有用的，这就赶快回去照看老人哇！还有哇，你只管放心多住些日子好好照顾着，家里的事情不用结记啊，董大哥他们爷儿几个如果有什么需要俺帮忙做的，让妮儿过来说一声就行了！”刘氏说：“俺过来，主要是和你说咱们今儿个过节的事儿呢。俺想啊，只是他们爷儿几个随便吃个饺子，妮儿还是可以包了的，只是这炒菜什么的，她可就不上了手了。还有，今儿个晚上拜月什么的，没有俺在，恐怕还真得不行呢！”裴氏赶快说：“你放心照顾你娘去哇！吃了早饭，俺就让青山去说给耿嫂子，今儿个中午来俺们家吃饺子哇。还有啊，今儿个晚上，咱们三家还在俺家拜月不就得了！”刘氏放心地说：“那就还是麻烦你和秀儿了。俺端过来的，是昨儿个晚上才刚做好的凉菜，你们中午就不用再做凉菜了！”送走刘氏后，秀儿对娘说：“多大的事儿啊，看把她急的！俺还想让兰兰和俺大娘来咱们家吃饺子呢！”裴氏说：“你不知道，她主要是着急她那老娘的病呢！上了年纪的人，就怕摔跤！”早饭后，裴氏吩咐青山：“去告诉你耿大娘，让她和兰兰今儿个中午来俺们家吃饺子吧！你们大壮哥他姥娘病了，他表哥一早就跑来把他娘接走了。还有，再说给你耿大娘，今儿个晚上，大家还在俺们家一起拜月！”然后，娘儿俩就为中午丰盛的节日饭菜忙活开了。听了青山转告他娘的话，郭氏也没有客气什么，只说：“好啊，那大娘和你兰妹妹还去地里掰玉米了。中午回来就上你们家吃现成的饺子去！”中午时分，郭氏和耿兰从地里回来后，不请自到按时过耿憨家来。进屋看到几大拍拍儿白腾腾的大饺子已经包好了，裴氏娘儿俩正在收拾几个小炒菜呢。看到郭氏和耿兰来了，裴氏高兴地说：“嫂子，兰兰，你们快坐了歇着，咱们的饭菜很快就好啦！”耿兰要帮着烧水，秀儿拦了，说：“兰兰，你坐了歇着，有姐呢！”说着就在大铁锅里添上水，生了火慢慢地烧着。一会儿，耿憨和两个儿子也回来了。父子们洗手擦脸后，和郭氏娘儿俩在炕桌周围坐了