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第五节人类遗传病和优生,1,学习目标举例说出人类3类遗传病及其病例简述遗传病的概念及遗传病对人类的危害说出优生的概念及开展优生工作应该采取的主要措施,2,序,（1）遗传病：由遗传物质决定，不能在个体间传播、传染，但能由亲代传给下一代（2）传染病：致病生物引起，能在个体间传播、传染。,C,1、遗传病与传染病的区别,3,2、遗传病与先天性疾病的区别,先天性疾病不一定就是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病,3、家族性疾病与遗传病的区别,遗传病不一定都有家族倾向（显性遗传病往往表现出家族倾向）家族性疾病不一定都是遗传病,4,一、人类遗传病概述,（一）概念：由于人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病,（二）分类：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,5,单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,2、隐性遗传病,1、显性遗传病,常染色体显性遗传病,伴X染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴X染色体隐性遗传病,3、Y染色体遗传病,6,白化病,7,苯丙酮尿症,8,9,10,并指，单基因控制的显性遗传病。,11,软骨发育不全,12,抗维生素佝偻病,13,进行性肌营养不良患儿,14,15,多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,特点,常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,16,人类的肤色遗传也属于多基因遗传：AABB-黑肤色Aabb-白肤色AaBbaaBb等-肤色介于黑白之间（AB不对ab起显性作用）,17,18,染色体异常遗传病,常染色体病：如21三体综合征,性染色体病：如性腺发育不良,19,猫叫综合征,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体异常遗传病,20,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,21,22,先天性愚型,23,13三体综合症,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。,24,18三体综合症,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进,25,性腺发育不良（Turner综合症）,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。,主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性染色体遗传病,26,性腺发育不良,27,1、连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A、常显（2）21三体综合征B、常隐（3）抗维生素D佝偻病C、X显（4）软骨发育不全D、X隐（5）进行性肌营养不良E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F、常染色体病（7）性腺发育不良G、性染色体病,28,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传病的发病状况：统计表明：我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,29,2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,30,优生,优生的概念：,优生的措施：,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,高尔顿（S.F.Galton),（最简单有效的方法）,（预防遗传病发生的主要手段之一）,（优生的重要措施之一）,31,进行遗传咨询,内容和步骤,假如你是遗传学顾问，有一对夫妇向你咨询？如资料中案例2所述。,32,要优选怀孕年龄，女方以24一29岁，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳,提倡适龄生育,33,产前诊断,教材62页,34,何为近亲？,舅、姨的（外）孙子女,舅、姨的曾（外）孙子女,35,36,例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹,实例,37,例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,38,例三中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,39,40,一个患抗VD佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理指导应是不要生育妊娠期多吃含钙食品只生男只生女,41,患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病，恶性鱼鳞癣的遗传方式为常染色体显性遗传X染色体显性遗传X染色体隐性遗传Y染色体遗传,42,2、预防遗传病的措施不