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文档简介
,儿童矮身材临床诊治思路,1,内容提要,1,矮身材的定义,2,儿童矮身材的病因,3,儿童矮身材诊断流程,4,2,矮身材的定义,在相似生活环境下,同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD)或低于第3百分位数(-1.88SD),中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,46(6):428-430,3,身高的评估,李辉,季成叶,宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线.中华儿科杂志,2009,49(7):487-492,标准差法,一般X2SD为正常范围,低于标准身高两个标准差(-2SD)为矮小,百分位法,身高处于第397百分位数之间属于正常范围,小于正常身高第3百分位数为矮小,中国0-18岁儿童青少年生长图表,4,中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读,身高标准差单位数值表,李辉,季成叶,宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线.中华儿科杂志,2009,49(7):487-492,正常身高范围:-2SD+2SD,5,身高百分位数值表,中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读,李辉,季成叶,宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线.中华儿科杂志,2009,49(7):487-492,正常身高范围:P3P97,6,男性参考值(g),中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表,中国新生儿协作网,朱丽,张蓉,张淑莲等.中华儿科杂志,2015,53(02):97-103,注:P代表百分位数,女性参考值(g),小于胎龄儿指出生体重和(或)身长在同胎龄、同性别平均值的第10百分位以下的新生儿,7,医学概念矮小:小于同年龄、同性别、同种族、同环境人群的P3医学概念偏离:P3P25社会概念矮小:小于人群的平均身高(P50)家庭及个人概念矮小:因人而异,身高概念的再认识,8,GH,IGF-1轴的任何异常均可能导致矮身材,ISS,Laron综合征,9,儿童矮身材/生长迟缓的分类,I原发性生长异常,骨软骨发育不良染色体异常(如Turner综合征,唐氏综合征-21-三体综合征)小于胎龄儿矮身材,继发性生长障碍,III特发性身材矮小(ISS),营养不良慢性疾病(如:慢性肾功能衰竭、肾小管酸中毒、先天性或后天性心脏病、慢性肠炎)内分泌疾病甲状腺功能减退Cushing综合征假性甲状旁腺功能减退佝偻病低磷酸盐血症性佝偻病IGF缺乏(常见如:生长激素缺乏-GHD导致的IGF缺乏),家族性矮小体质性青春发育期延迟GH受体杂合缺陷,HMKronenberg等.威廉姆斯内分泌学第11版M.北京:人民军医出版社,2011:898,10,矮身材的诊断思路,11,儿童矮身材诊断流程-询问病史和体格检查,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,46(6):428-430中华医学会儿科学分会儿童保健学组.中国儿童体格生长评价建议.中华儿科杂志,2015,53(12):887-892,12,询问病史-儿童生长发育门诊病史记录,13,靶身高的计算,靶身高(TargetHeight,TH),又称为遗传身高计算公式:CMH(theCorrectedMidparentalHeight)法:男孩:靶身高=(父身高+母身高+13)/25(cm)女孩:靶身高=(父身高+母身高-13)/25(cm)FPH(theFinalHeightforParentalHeight)法:男孩:靶身高=45.99+0.78(父母身高中值)5.29(cm)女孩:靶身高=37.85+0.75(父母身高中值)5.29(cm),或4cm,体格检查注意事项,年生长速率(GV):年身高增加的数值。除婴幼儿期外,一般以6个月1年的生长数据评价计算公式:(目前身高-n个月前身高)12/n如:6个月前身高114cm,目前身高119cm,年生长速率(119-114)12/6=10cm/yr,儿童矮身材诊断流程-实验室检查,皮质醇、促肾上腺激素释放激素性激素:黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素戈那瑞林激发试验绒毛膜促性腺激素试验染色体核型分析,血气分析骨密度25羟维生素D3;头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片,胰岛素样生长因子1(IGF1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3);IGF-1生成试验,根据患者病情可选择的检查项目,必须检查的项目,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,46(6):428-430卫生部.矮小症临床路径(2010年版).中国社区医师.2011,2:15,16,骨龄,人的生长发育可用两个“年龄”来表示,即生活年龄(日历年龄,CA)和生物年龄(骨龄,BA)拍摄左手腕部的X光片,观察指骨、腕骨及桡、尺骨下端的骨化中心出现的时间、面积大小,判断骨骼实际发育程度,来确定骨龄骨龄正常:BA-CA在-1+1岁之间骨龄提前:BA-CA1岁骨龄落后:BA-CA-1岁评价BA方法:G-P法、TW3法、CHA法骨龄评估的临床意义较准确地反映生长发育水平和成熟程度及早了解儿童的生长发育潜力以及性成熟的趋势预测儿童的成年身高骨龄的测定还对一些儿科内分泌疾病的诊断有很大帮助骨龄提前:性早熟、卵巢颗粒细胞瘤、肾上腺皮质增生症或肿瘤、甲亢、单纯性肥胖伴身材增长过快骨龄落后:生长激素缺乏症、Turner综合征、甲减、软骨发育不全等导致骨龄明显落后指导内分泌临床用药,17,头颅MRI检查,一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查,以排除先天发育异常或肿瘤的可能性磁共振检查发现的垂体占位性病变或形态学的异常,可以影响临床的治疗决策及预后判断原发性GHD常可见垂体前叶发育不全,垂体柄断裂,垂体后叶信号异常和蝶鞍空洞等,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,26(6):428-430,18,生长激素激发试验,作用原理抑制生长抑素释放:胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明促进GHRH释放:可乐定、左旋多巴选择两种不同作用方式的药物试验,如胰岛素和可乐定,或胰岛素和左旋多巴,结果判断只要有一项试验GH峰值10ug/L,即排除GHD完全性GHD:GH峰值4mmol/L2小时后方可回家。可乐定服后可引起疲倦、嗜睡、血压下降,少数可有恶心、呕吐左旋多巴可引起恶心、呕吐,多在1小时内消失,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,26(6):428-430颜纯、王幕逖.小儿内分泌学第2版M.北京:人民卫生出版社,2006:738,20,进行特殊检查的指征,身高低于正常参考值-2SD(或低于第3百分位数)骨龄低于实际年龄2岁以上者身高增长率在第25百分位(按骨龄计)以下者2岁:7cm/年4.5岁至青春期开始:6.9U/L(女孩);免疫化学发光法(ICMA),LH峰值5.0U/L均提示性腺轴启动LH峰值FSH峰值10.6,考虑青春期启动,但应注意同时要满足LH峰值5.0U/LFSH的基础值和峰值对性早熟诊断无明显临床意义,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中枢性性早熟诊断与治疗共识(2015).中华儿科杂志,2015,53(6):412-418颜纯、王幕逖.小儿内分泌学第2版M.北京:人民卫生出版社,2006:773,23,生长激素剂型的选择-生长激素药物发展趋势,具有液体制剂所有优点显著降低了给药频率,由一年365针减少到52针提高了患者依从性,粉剂,水剂,长效水剂,冷冻干燥过程使得生长激素空间结构发生部分改变复溶有污染风险使用不便,独特的蛋白质液体稳定技术保持了生长激素的天然结构零抗体检出,可使用隐针电子注射笔,克服注射恐惧,提高依从性,同时避免了使用过程中细菌及玻璃碎屑带来的污染,渠敬香.静脉输液微粒污染的防范.中国保健.医学研究版.chineseHealthCare1005-2720(2008)17-0780-02于芳.输液中不溶性微粒及其对人体的危害.职业与健康.2002年12月第18卷第12期尹三凤.护理操作引起输液微粒问题的探讨.护理实践与研究.2010年第7卷第7期,24,生长激素水剂,-使用方便,避免了使用过程中细菌及玻璃碎屑带来的污染,粉剂注射准备流程,隐针电子笔注射准备流程,洗手,酒精棉消毒瓶口,安装针头,13步,4步,准备注射,选择注射部位并消毒,25,长效生长激素,每周一次,GHD患者的首选,长效生长激素(0.
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