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孟德尔定律的扩展,第一节等位基因间的相互作用一、等位基因显隐性的相对性二、致死基因三、复等位基因,1,第三章孟德尔定律的扩展第一节等位基因间的相互作用,1完全显性completedominance杂合体的表型与两纯合亲本之一的性状完全相同。显性性状dominantcharacter隐性性状recessivecharacter孟德尔的例外2不完全显性incompletedominance3共显性(co-dominance)4延迟显性(delayeddominance)5不规则显性(irregulardominance)6镶嵌显性(mosaicdominance)7超显性(overdominance),2,P红花白花黑羽白羽黑缟蚕白蚕F1粉红灰羽灰缟蚕F2红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕1:2:11:2:11:2:1柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色(a)(b)(c)P棕色白色透明鱼非透明鱼F1淡棕半透明F2棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明1:2:11:2:1马的皮毛金鱼身体的透明度(d)(e)图43不完全显性的遗传方式,2不完全显性(incomplestdominance),半显性(semidominance),3,3共显性(codominance),MN血型遗传MN(LMLM)(LNLN)(LMLN)MNMNMMNN1:2:1,4,例:chronicprogressivechoreaHuntingtondisease常染色体显性(AD),4延迟显性(delayeddominance),5,1外显率(penetrance)一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例,用百分率表示。某显性基因在杂合状态下某隐性基因在纯合状态下,外显率和表现度,5不规则显性(irregulardominance),群体,6,2表现度(expressivity)具有相同基因型个体之间基因表达的变化程度杂合体在不同遗传背景和环境因素的影响下,个体间的基因表达的变化程度。例:人类遗传性舞蹈病,苯丙酮尿症,个体,7,6镶嵌显性(mosaicdominance),鞘翅瓢虫(Harmoniaaxyridis),8,杂合子比纯合子的适应度高杂种优势?,7超显性(overdominance),9,注意:显隐性的相对性,1.标准不同显隐性不同,10,2.不同环境条件对显隐性的影响,(1)内环境(2)外部环境红色花淡黄色光充足低温:红色花光不足温暖:淡黄色光充足温暖:粉红色p39金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系,11,二、致死基因(lethalgene),1905年法国学者居埃诺(LucienCuenot)黄色野鼠色黄色黄色野鼠色黄色野鼠色黄色1/21/21/32/3,致死等位基因(lethalallele)显性致死(dominantlethal)隐性致死(recessivelethal),AyAAyA黄黄AyAyAyAAA(死亡)黄色野鼠色,12,三、复等位基因,表人类ABO系统血型表血型表型基因型抗原抗体基因和产物(在细胞膜上)(在血清中)AIAIA,IaiA(抗B)IA(9q34)N-乙酰半乳糖转移酶BIBIB,IbiB(抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶ABIAIBAB-二者兼有Oii-(抗A抗B)i(9q34)无相应产物,例1,P31,13,(1)顺式A.B.(CisA.B)型,OABABOABO图4-7顺式AB的一个谱系,例外,14,iiOIAIBiOiIAIBO型AB型图4-8顺式AB产生的机制,15,(2)孟买型,OBHhHhA“O”HHhhOABHhHh图4-9孟买型血型的谱系,例外,16,17,第二节非等位基因间的相互作用,几对非等位基因之间相互作用决定一个单位性状发育的遗传现象。典型结果:孟德尔比率被修饰。1互补作用(complementaryeffect)2累加作用(additiveeffect)3重叠(叠加)作用(duplicateeffect)4上位作用(epistaticeffect)5抑制作用(inhibitingeffect),18,一、互补效应(complementeffect)双隐性上位(doublerecessiveepistatic),P白花白花CCrrccRRF1紫CcRr互交F2紫花白花9C_R_(3C_rr3ccR_1ccrr)9:7香碗豆花色的互补效应,19,南瓜的果形,扁形长形AABBaabb扁形AaBb互交扁形球型长形A_B_A_bbaaB_aabb9:6:1,二、积加效应(addititiveeffect),20,荠菜的果型,P三角形筒形AABBaabbF1三角形AaBbF2三角形三角形三角形筒形(A_B_A_bbaaB_)aabb15:1图等上位效应,三、重叠作用,21,“上位”基因(epistaticgenes)“下位”基因(hypostaticgenes)1.显性上位(dominantepistasis)褐色bbii白色BBII白色BbIi自交白色白色黑色褐色9B_I_+3bbI_3B_ii1bbii12:3:1显性基因I遮盖了下位基因B和b的作用。,四、上位作用,22,2.隐性上位(recessiveepistasis),P黑色白化RRCCrrccF1黑色RrCcF2黑色棕色白化白化R_C_rrC_(R_cc+rrcc)9:3:4图小鼠毛色的隐性上位效应,23,P黄花白花KKddkkDDF1白花KkDdF2白花黄花白花白花K_D_K_ddkkD_kkdd9:3:3:1(白花:黄花=13:3)图报春花属花色的遗传,五、抑制效应(inbibitingeffect,suppressioneffect),24,五、抑制效应(inbibitingeffect,suppressioneffect),D抑制K白色色素黄色锦葵色素图抑制效应的生化机制,25,p36非等位基因之间的相互关系,孟德尔定律的扩展p37两对基因互作分离比的模式图,26,第三节基因相互作用的机制,多因一效(multigeniceffect)一因多效(pleiotropism),27,性状的多基因决定我们说质量性状是由单个基因控制,并不意味着产生某一性状仅由一对基因决定。其实任何一个性状都是经过一系列生化连锁反应的结果,在反应的过程中可能存在多个步骤,而每一步也都由相应的酶进行催化,这一系列的酶同样是由一系列基因控制合成的,因此每一个性状都涉及到多个基因。将突变型和野生型相比较并不是一系列基因同都发生了突变,而仅仅是其中一个基因发生突变,使整个生化反应不能完成,从而不能表现出来正常的性状,我们指单个基因控制也就是指仅一个基因发生突变也会改变表型的性状。比如哺乳动物皮毛的颜色就是一个好的例子。小鼠的毛色至少由5对基因来决定。,28,基因的多效应一个基因的产物无论是酶还是其它的蛋白,它的生化功能或生理功能不可能是唯一的或独立的,常会影响到其他生化反应及生理功能,因此一个基因的突变引起的表型变化也是多方面的,这种现象我们称之为多效现象(pleiotropism)。多效现象的例子也是很多的:如人类的先天性成骨不全(Osteogenesisinperfecta),这是种常染色体的显性遗传病,患者骨骼发育不良,骨质疏松,一生中反复发生多次骨折;大多数患者巩膜呈淡兰色;患者成年后还常常出现耳聋。这样,一个座位上的基因发生改变,产生3种不相关的表现改变。人类的指甲一髌骨综合征(Nail-petallasyndrome)也出现多效现象,此病属常染色体显性遗传。患者指甲异常。第一、二指指甲萎缩,角化不全,纵裂或缺如。髌骨缺如或发育不良,桡骨小头,肱骨髁不对称发育,脱位,髌骨畸形等。少数病人还有眼和精神方面的异常。,29,一、基因型与表型基因的作用与环境的关系,一般地,在生物体的一生中表型可以改变,但基因型恒定不变。表型不同基因间、基因与环境间极复杂的相互作用的结果。,第四节从基因型到表型:基因型与环境作用的关系,30,一、内环境条件对表型的影响,性别年龄背景基因型,31,表型模拟(phenocopy)表型特征基因突变的结果或遗传因素之外的其他因子所致(表型模拟)例:反应停(thalidomide)致短肢畸型(phcomelia)海豹肢婴儿例:侏儒先天性软骨发育
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