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文档简介

白化病,氨基酸代谢障碍所致疾病,Page2,简介,白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。,Page3,目录,致病机理,01,症状体征,02,治疗方法,04,疾病预防,05,06,疾病诊断,03,Page4,致病机理,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙氨酸羧化酶,多巴,酪氨酸酶,多巴醌,氧化,吲哚醌,脱羧,聚合,黑色素,Page5,症状体征,全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，皮肤晒后不变黑。常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。,Page6,分类,白化病是依据临床表型特征分为三大类别：(1)眼白化病(ocularalbinism，OA)，病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。(2)眼皮肤白化病(oculocutaneousalbi-nism，OCA)，除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，(3)白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征（谢迪亚克-东综合征）和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征（海-普综合征），这类疾病较为罕见。,Page7,疾病诊断,根据症状表现和实验室检查可诊断。症状表现出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎。虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。毛发变白或淡黄。实验室检查：基因检查、组织病理检查等。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断,Page8,治疗方法,目前药物治疗无效，物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。使用光敏性药物、激素等治疗，使白斑减弱甚至消失。,Page9,疾病预防,通过遗传咨询，禁止近亲结婚是重要的预防措施之一同时产前
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