人类遗传病 ppt课件.ppt

第三节人类遗传病（一）类型,1,1人的肥胖是有基因决定的吗？,有的是由遗传物质决定的，有的是后天营养过剩造成的。大多数是两者共同作用的结果。,问题探讨：,2,2“人类所有的病都是基因病”？,人体患病是人表现出来的性状，而性状是由基因控制，这种说法有根据。但是过于绝对，比如：大肠杆菌引起腹泻就不是基因病。,3,一、疾病：是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变，遗传因素是构成内因的主要因素,4,二、遗传性疾病：,指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直遗传的特征。,5,单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,分类：,6,三、单基因遗传病,1、概念：受一对等位基因控制的遗传病,7,2、分类：常显常隐伴性显伴性隐,8,（1）常显：由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，例如：短指（趾），多指，并指，软骨发育不全,短指：指由于指（趾）骨或掌骨变短或指（趾）骨缺如，致手指（或足趾）变短。,9,短指,10,并指,11,12,软骨发育不全,13,（2）常隐,常染色体上的隐性致病基因引起的疾病，例如：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、半乳糖症,14,白化病：由黑色素代谢异常引起的。患者的皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，怕光。,半乳糖血症：缺乏半乳糖1磷酸尿苦酰转移酶,症状：哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。,15,16,白化病,17,18,19,（3）：伴性显：,性染色体上显性致病基因遗传引起的。如:抗维生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病是由于肾远曲小管对磷的的转运机能有障碍，尿排出的磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化所引起的。患者身材矮小，用VD治疗无效。,20,抗维生素D佝偻病,21,（4）伴性隐性染色体上的隐性致病基因遗传引起的。如：红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良,22,进行性肌营养不良,23,四、多基因遗传病：,由多对致病基因控制的遗传病，发病率较高。例如：先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂（俗称兔唇），原发性高血压，冠心病，哮喘病和青少年型糖尿病，无脑儿等。,24,唇裂,25,唇裂,26,腭裂,27,先天性髋关节脱位,28,先天性髋关节脱位,29,30,五、染色体异常遗传病：,先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。,如：21三体综合症，XXY，XYY，XO型，猫叫综合症。,31,32,33,34,性染色体XO型,35,六.遗传病的监测和预防,1、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,36,六.遗传病的监测和预防,2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,3、手段：遗传咨询、产前诊断等,37,六.遗传病的监测和预防,（1）遗传咨询的内容和步骤：,3、手段：遗传咨询、产前诊断等,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,38,六.遗传病的监测和预防,（2）产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,3、意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。,39,六.遗传病的监测和预防,例1下列疾病分别属于单基因显性遗传病，单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（）21三体综合征原发性高血压青少年型糖尿病苯丙酮尿症软骨发育不全并指抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑A、B、C、D、,答案：C,40,六.遗传病的监测和预防,例2一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是（）A不要生育B只生女孩子C只生男孩D妊娠期多吃含钙食品,答案：C,诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。,遗传咨询方法包括：,41,六.遗传病的监测和预防,例3确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（）B超检查羊水检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查ABCD,答案：D,随着科学的发展，各种先进的、检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检查措施可通过对胎儿外形的观察，分析细胞中有关DNA和染色体的状况，从而判断是否有某种遗传病和先天性疾病。,方法：,42,七.人类基因计划与人体健康,（一）关于人类基因组计划（HGP）：1.人类基因组计划与20世纪40年代的曼哈顿原子弹计划和60年代的阿波罗登月计划相媲美。2.1985年美国提出，1990年10月正式启动，预计需要数千名科学家，花费十年左右的时间，耗资30亿美元。3.1999年中国正式加入，成为美、英、日、德、法之后的唯一发展中国家，负责第3号染色体上3000万个碱基对的测序工作（1%的工作量）。参与国可参与分享全部成果。4.人类基因组计划要把人体33.5万个基因的30亿个碱基对定位，还要绘出人类基因的图谱，破译人类遗传密码，掌握人的生老病死和行为特征。,43,七.人类基因计划与人体健康,（一）关于人类基因组计划（HGP）：5.2000年6月26日完成“人类基因组草图”绘制，即完成了90%的工作，成功率99.9%。6.2001年2月12日，6国科学家与美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果，人类基因组由31.647亿个碱基对组成，共有3万3.5万个基因。另外，科学家还发现与蛋白质合成有关的基因只占整个基因组的2%。,44,六.人类基因计划与人体健康,(二）意义：,1.有利于疾病的诊断和治疗；2.有利于研究生物进化；3.有利于培育优良的高等动植物品种；4.有利于研究基因表达的调控机制。,45,“试管婴儿”问世1978年7月25日的深夜11时47分，在英国奥德姆总医院里，一位妇女产出了人类历史上第一个“试管婴儿”小路易斯布朗。小布朗的问世震动了全世界，人们为这个医学科学技术上的突破而深受鼓舞。为什么小布朗被称作“试管婴儿”呢？“试管婴儿”是怎样产生出来的呢？原来，小布朗的母亲布朗夫人患有输卵管阻塞症，结婚十年都没有怀孕。1976年，布朗夫人做了双侧输卵管切除手术，她从此就永远失去了正常生育的希望。布朗夫妇为这件事找到了妇科专家爱德华和生殖生理专家斯特普托伊，这两位专家决定为布朗夫妇解决这个难题，试做“体外受精”和“胚胎移植”。专家们从布朗夫人的卵巢中取出了卵，在体外用布朗先生的精子完成受精，等受精卵在试管内发育到胚胎发育的囊胚期时，将囊胚移入布朗夫人的子宫内，胚胎经过9个月的发育，小布朗终于问世了。,46,由此看来，“试管婴儿”实质上就是“体外受精”和“胚胎移植”的“产物”。“体外受精”和“胚胎移植”的成功，不仅使一部分不能生育的男女重新获得了生育的机会，更重要的是为优生开辟了新的途径。因为这一技术是以精、卵配子的选择代替了胎儿的选择，从而大大提高了“人工选择”的效率和准确性。例如，对于具有娩出X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体上)男性患儿危险性的夫妇，医生可以不必待怀孕后再根据胎儿性别预测来决定取舍，而只要将X精子和Y精子分开，并选用X精子来做体外受精，就可以保证生女不生男，从而防止患病胎儿出世。其次，通过精子和卵细胞中染色体或生物化学的检查，可以避免生出患某些染色体异常和先天性代谢缺陷疾病的婴儿。因此，“试管婴儿”的问世，不仅是医学技术上的重大突破，而且对于优生学的发展也具有重要的意义。,47,人类遗传病小结,遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,遗传病监测和预防,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,遗传咨询产前诊断基因诊断,人类基因组计划与人类健康,计划意义,显性遗传病隐性遗传病,48,复习题,1、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（）,ABCD,B,49,2.下图表示人体的苯丙氨酸的代谢过程的部分图解，已知酶1为苯丙氨酸羟化酶，请据图回答：（1）下列叙述正确的是（）（多选）A据图可知，基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状B苯丙酮尿症患者一般不会出现白化症状，因为人体可以从食物中直接获取一部分酪氨酸，再经酪氨酸酶的作用形成黑色素，所以缺酶1将导致人又“白（白化病）”又“痴”，缺酶3将导致人只“白”不“痴”。C基因1即苯丙氨酸羟化酶基因，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测出苯丙酮尿症，从而进行产前诊断D衰老细胞内，酪氨酸酶活性降低，会导致头发变白。,ACD,50,2.下图表示人体的苯丙氨酸的代谢过程的部分图解，已知酶1为苯丙氨酸羟化酶，请据图回答：（2）出现上述代谢缺陷的根本原因是_（3）分析酶2是_酶。（4）当控制酶1合成的基因发生突变后，人的血液中_的含量将会增加，损害大脑，形成白痴。（5）酶1能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸，但不能催化3、4双羟苯丙氨酸转变成黑色素，这是由于_,基因突变,酪氨酸,苯丙酮酸,酶的催化具有专一性,51,2.下图表示人体的苯丙氨酸的代谢过程的部分图解，已知酶1为苯丙氨酸羟化酶，请据图回答：（6）已知AUG、GUG为起始密码子，UAA、UGA、UAG为终止密码子，假设控制酶3合成的基因编码区有意义链（转录时起模板作有的链）的碱基排列顺序如下：TAAGCTACTG（40个碱基）GAGATCTAGA，则酶3中含有氨基酸个数最多为_（7）一个表现型正常且双亲也正常但有个苯丙酮尿症妹妹的女人，与一个无亲缘关