如何命名和书写基因_最新国际人类基因命名和书写规则_方福德.pdf

中 国 医 学 科 学 院 学 报 !#! !$%=99FD64F0-6FE0 如何命名和书写基因 最新国际人类基因命名和书写规则 方福德*，向若兰，杨燕丽 （中国医学科学院 中国协和医科大学 基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室，北京:9999） 关键词：基因；命名；书写 中图分类号：GH文献标识码：!文章编号：:999!IJ=99K9:!9:=L!9H 在实际工作中我们注意到，国内刊物对基因、 蛋白质等生物分子的命名和书写比较混乱，一些专 业刊物的编辑也经常询问相关问题。实际上，国际 上早就有专门机构负责制定统一的规则和指南。这 里着重介绍人类基因的命名和书写的国际通用规则。 人 类 基 因 的 命 名 由 国 际 人 类 基 因 命 名 委 员 会 （M540 N-0- (+-0E8465,- +266-，MN(） 负 责制定和发布。首次发布人类基因命名 指 南 是 在 :OHO年，此后每隔几年就会发布新的指南，迄今已 达P次，分别在:OLH、:OO）基因符号应 由拉丁字母或其与阿拉伯数字组合而成； （P）基因 符号不应含标点符号； （）具有足够的结构、功能和 表达数据的克隆$(!片段，如,-./（细胞色素 氧化酶亚单位!? E6+E7,+- +Z214.- .5D5026 !） 。 /01#$%8片段，如,!+-（() :7 325/02/0” 。 这个基因名字不应当倒写。 反向链!344+%;A 0B1)0/04 82)32/;304 #” 。 相关 （相似）序列95#80(# !8 过去人们曾经使用加后缀“C D;50E”的方式来表示 那些通过交叉杂交方法发现的相似序列。某些基因 是通过数据库找到的，但是在数据库里又没有相关 功能的信息，如果这些基因与已经有明确命名的已 知基因存在着序列上的相似性，就可以在后面加上 “C”以表示相似，如0(1#2“酰化氨基酸水解酶 %!相似蛋白，3.52(3,A;3/0 %!;5A)(1-5;52!;5()A )0,01()7 *3.5;A P7 /8G*3.5;A Q7 .0.G0) %: 1/084(! 6020” 。无论如何，假基因这个名称还将继续保留。 从序列信息中可以推测出某些潜在的假基因， 如果这个基因至少有PJR的预测氨基酸与已知基因 的开放读码框有超过PJR的同源性，通常也应该给 其命名。 （命名的规则参考人类基因命名注释:号工 作组-1S=T/3260)T3,T8!52*(!=()0E” （-1S!,3T0B13/AT()6!02NA.0!）。 基因编码的血浆蛋白，血色素，还有一些特殊蛋白的 命名必须要依据其委员会推荐的标准名字，如30# “血色素，3;1-3 %，-0.(6;(G527 3;1-3 %” 。 临床疾患（B83/53）用0(来表示。当基因的产物或 如何命名和书写基因 #$%5 +;5 +;:%+,.;- - #$(%1%+%1* (5:,%)5- ” 。=RJK8（ 长 的 散 布 核 元 件-=%3。这些符号由部分组成，例如 %$:MN =W I6$ FR. NXNI$+） 。免疫球蛋白和V细胞受 体等位基因也由TU#V命名委员会通过TU#V!RT#U 数据库来命名。 剪 接 变 异 体 与 启 动 子 （4561 7)85)3(+ )39 48L%:L%3 8=I$L%4 催化的20KIK7XIL04 Y末端样2Y I$+L%K7!7LQ$4 染色体!关键区域206=+=N=+$!0LIL0K7 $3L=%4 染色体开放阅读框 206=+=N=+$ =8$% $K:L%3 WK+$4 包含的结构域2:=+KL% 0=%IKL%L%34 序列相似的家族2WK+L7X LI=4 -末端样2- I$+L%K7!7LQ$4 相互作用的蛋白2L%I$K0IL%3 8=I$L%4 内含子转录本2L%I=%L0 IK%N0L8I4 配体27L3K%:4 类似，LK74 反向链2=88=NLI$ NIK%:4 重叠转录本2=Z$7K88L%3 IK%N0L8I4 假基因28N$M:=3$%$4 数量性状2_MK%ILIKILZ$ IKLI4 受体2$0$8I=4 调节子2$3M7KI=4 染色体区域内的基因簇23$%$ 07MNI$ L% 06=+=N=+K7 $3L=%4 基因家族23$%$ WK+L7X4 字符含义 如何命名和书写基因 #$%? 8=335 ? ? 8建 立 的 基 于 字 母 的 不 同 种 属 编 码。这可以在C?5找到，网址是!#$!%&(#)*+& ,!,-.S/.0!*#,2.*，常用的种属代码在附录W的表 W中列出。这些代码只在发表的论文中应用，但不能 作为基因符号的一部分使用。种属名称以 前 缀 的 形式加在基因符号前面括号内。例如，9CB=代表 人 类 ，BAC64代 表 小 鼠 。 人 类 基 因 ： （9CB=） )*+)(；X9CB=Y ,-+(.)/。 同 源 的 小 鼠 基 因 ： （BAC64）)012(； （BAC64）,313.2/。 附录! 表/单字母氨基酸符号 氨基酸三字母符号单字母符号 丙氨酸 精氨酸 天冬酰胺 天门冬氨酸 天冬酰胺Z天门冬氨酸 半胱氨酸 谷氨