人类遗传病(精美)ppt课件.ppt

资料1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致资料2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致资料3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 这是为什么呢 求求人类帮忙了 如能替我分忧 我将给予重金酬谢 问题1 什么是遗传病 感冒发烧是不是遗传病 为什么 那么艾滋病是遗传病吗 问题2 人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点 典型病例是什么 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 判断题 先天性疾病都是遗传病 判断题 家族疾病都是遗传病 1 单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指 并指 软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 血友病 外耳道多毛症 一 人类常见遗传病的类型 特点 该病符合孟德尔定律 并指 单基因遗传病 常染色体显性病 假设一对等位基因为Aa患病个体基因型 AAAa 多指 抗维生素D佝偻病 x染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 西红柿女孩 苯丙酮尿症 PP或Pp 正常 pp 患者 合成苯丙氨酸羟化酶 不能合成苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 有害 进行性肌营养不良 假肥大型 的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 X染色体隐性遗传病 伴Y遗传病 人类外耳道多毛症 2 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例 唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 哮喘等 特点 1 家族聚集现象2 易受环境影响3 在群体中发病率比较高 唇裂 精神分裂症 1 被害妄想 毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人 迫害的方式多种多样 被跟踪 被诽谤 被隔离 被下毒等 2 钟情妄想 患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋 当遭到对方拒绝时认为这是在考验他 仍反复纠缠不休 3 嫉妒妄想 患者坚信自己的配偶对自己不忠 与其他异性有不正当的关系 跟踪 监视配偶 拆阅别人写给配偶的信件 检查配偶的衣物等 多基因控制遗传率百分之八十 3 染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 猫叫综合征 染色体遗传病 染色体结构变异的遗传病 染色体数目异常的遗传病 性腺发育不良21三体综合征 注意 该病无致病基因 而与染色体有关 猫叫综合征 主要症状 病儿哭声很像猫叫 两眼距离较远 耳位低下 生长发育迟缓 严重智障 常染色体异常 人的第5号染色体部分缺失引起 21三体综合征 又叫先天愚型 天才 音乐指挥家舟舟 减数分裂发生异常 问题3 分析21三体综合征产生的原因是什么 与正常精子结合后 形成具有3条21号染色体的个体 性腺发育不良 形成原因是 XO型 XXY型 二 我国遗传病的发病现状 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 危害 患者 后代 家庭 社会 调查遗传病的发病率 到人群中调查调查遗传病的遗传方式 到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 五 遗传病的监测和预防 优生 让每一个家庭生育出健康的孩子 和谁生 生之前干什么 能不能生 什么时候生 1 和谁生 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 WHY 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 CharlesDarwin 遗传咨询的内容和步骤为 例1 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 C 2 能不能生 遗传咨询 主要手段 例2 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受一对基因控制 则其最可能的遗传方式是 A X染色体上显性遗传B 常染色体上显性遗传C X染色体上隐性遗传D 常染色体上隐性遗传 B 最佳生育年龄 女方24 29岁 男方25 35为佳 3 什么时候生 提倡 适龄生育 4 生之前做什么 产前诊断 重要措施 方法 1 羊水检查 B超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 是优生的重要措施之一 人类基因组计划 简称 启动时间 完成时间 目的 参加国 结果 HGP HumanGenomeProject 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列 并搞清其在DN