《人类遗传病》

第六章遗传与人类健康 第一节人类遗传病与优生 一 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1 概念 3 遗传病特点 遗传物质改变 基因突变或染色体畸变先天性垂直遗传终生性家族性 先天性疾病不都是遗传病先天性心脏病家族性疾病不都是遗传病缺碘引起的甲状腺肿大 4 遗传病的危害 我国每年约出生遗传病患儿400000 15岁以下死亡儿童中40 为遗传病患儿 自然流产儿中有50 以上 我国中轻度智力低下者约2千万 严重者约2百万 人群中约25 30 受某种遗传病所累 每个人都可能是5 6个致病基因携带者 二 遗传病的分类及研究1 分类 2 各类遗传病的发病风险 染色体异常胎儿不出生 婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病 各种遗传病在青春期的发病风险低 成年很少发染色体病 单基因病比青春期的发病风险高 多基因病在成年后发病风险显著增加且与环境因素密切联系 3 人类遗传的研究方法 杂交实验法 数学统计法 植物杂交动物交配 遗传概率基因定位 社会调查法 遗传咨询遗传诊断 谱系分析法数理统计法双生儿法 人类遗传学 普通遗传学 经典遗传研究 单基因遗传病 一对基因控制的遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6500多种 显性遗传病 常染色体 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 X染色体上 白化 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 色盲症 血友病 显性遗传病 隐性遗传病 类型及实例 Y染色体上 男人毛耳等 一 单基因遗传病 三 基因病 常染色体显性遗传 实例 1905年美国报道一个家族短指症系谱 并指 常显 白化病 常隐 单基因遗传病 一对基因控制的遗传病 无关 代代 相等 隔代 抗维生素D佝偻病患者对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 伴X显性遗传 单基因遗传病 一对基因控制的遗传病 无关 代代 相等 隔代 有关 代代 多于 母亲 女儿 不同 伴X隐性遗传维多利亚家族血友病 单基因遗传病 一对基因控制的遗传病 无关 代代 相等 隔代 有关 代代 多于 母亲 女儿 不同 隔代 交叉 多于 父亲 儿子 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 单基因遗传病 一对基因控制的遗传病 无关 代代 相等 隔代 有关 代代 多于 母亲 女儿 不同 隔代 交叉 多于 父亲 儿子 男性 子 孙 伴性遗传的特点 性状的遗传与性别相关连 交叉遗传 1 伴X隐性遗传 色盲 血友病 常隔代遗传 男患多于女患 女病父必病 母病子必病 2 伴X显性遗传 如抗维生素D佝偻病 常世代连续 女患多于男患 父病女必病 子病母必病 3 伴Y遗传 如外耳道多毛症 限雄遗传 世代连续 1 XY在减数分裂时彼此分离 同时 性染色体与其他染色体又可进行自由组合 因此 伴性遗传同样遵循孟德尔遗传定律 2 在分析性状遗传时 若既有性染色体上基因控制的性状 又有常染色体上基因控制的性状 则前者按伴性遗传处理 后者按分离定律处理 整体上按自由组合定律处理 伴性遗传与孟德尔定律的关系 女性体内 含有1条X染色体的细胞有含有2条X染色体的细胞有含有4条X染色体的细胞处于 男性体内 只含有X染色体的细胞有既含X染色体又含Y染色体的细胞有可能含有XX或YY染色体的细胞是一定含有XX和YY染色体的细胞处于 系谱判断 是否伴Y判断显隐是否伴X 显性 隐性 代代发病 发病率较高 隔代发病 发病率较低 女性发病率高抓男患 观其母及女儿 男性发病率高抓女患 观其父及儿子 单基因遗传病的鉴别 多对基因 环境 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 无脑儿 唇裂 兔唇 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 精神分裂 哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病 二 多基因遗传病 多基因遗传病 多对微效基因控制 效应累积 目前发现100多种 常见病例 染色体异常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 染色体数目变异 染色体结构变异 XO 性腺发育不良 XXY XYY 三 染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 类型 染色体异常遗传病 种类少 发病率低 染色体病 常见病例 一 单基因遗传病 X隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 X显 抗维生素D佝偻病 常隐 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 常显 多指病 并指病 软骨发育不全 二 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 三 染色体异常遗传病 猫叫综合征 21三体综合征和性腺发育不良等 人类遗传病的类型 例题1 下列病症属于遗传病的是 A 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症B 由于缺少维生素A 父亲和儿子均得夜盲症C 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D 一家三口由于末注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 C 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 已知 代中男患者的妻子都不携带该病致病基因 第二节遗传咨询与优生 遗传病的监测和预防 让每一个家庭生育出健康的孩子 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 在自然流产中 约50 是染色体异常引起3 我国人口中患21三体的人在100万以上4 遗传病具有先天性 终生性和遗传性的特点 其可影响几代人的健康 给人类带来极大的危害 5 一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用 每年出生 120万人 40万元 4800亿元 如何预防遗传病的发生 和谁生 生之前准备什么 能不能生 什么时候生 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 1 和谁生 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅 姨 例题2 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A 不要生育B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩D 只生女孩 C 2 能不能生 遗传咨询 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 提出建议 最佳生育年龄 女方24 29岁 男方25 35为佳 3 什么时候生 提倡 适龄生育 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查A B C D A 广州番禺的李女士是个不幸的女人 儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病 每5天必须上医院输一次血 治疗费用每月要花2000多元 但如果不输血 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血 而让李女士悔之晚矣的是 她的不幸仅仅因一时的疏忽 在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时 存在侥幸心理 没有进行产前诊断 儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿 由于经济上已不堪重负 李女士眼泪汪汪地对记者说 可能要放弃对孩子的治疗 真实的故事 4 生之前做什么 方法 1 羊水检查 B超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 是优生的重要措施之一 产前诊断 优生的四个措施 和谁生 能不能生 什么时候生 生之前要做什么 1 禁止近亲结婚 2 进行遗传咨询 3 提倡 适龄生育 4 进行产前诊断 练习 科研工作者对某种常见病进行调查 结果如下 同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化 同卵双胞胎的发病情况高度一致 在某些种族中发病率高 不表现明显的孟德尔遗传方式 发病有家族聚集现象 迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别 由此推断该病最可能是A 只由遗传物质改变引起的遗传病B 只由环境因素引起的一种常见病C 单基因和环境共同导致的遗传病D 多基因和环境共同导致的遗传病 第三节基因治疗和人类基因组计划 基因诊断与治疗1 基因诊断 目前能够进行基因诊断的遗传病有数十种 苯丙酮尿症是其中之一 2 基因治疗 阿珊蒂患有严重的复合免疫缺失征 1990年9月 4岁的阿珊蒂在4个月内接受四次基因治疗 使病情得到根本控制 简称 启动时间 完成时间 目的 参加国 结果 HGP HumanGenomeProject 1990年 2001年公布草图 2003年圆满完成 测定人类基因组的全部DNA序列 24条染色体上的DNA 解读其中包含的遗传信息 美国 英国 德国 日本 法国 中国 1 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为2 0 2 5万个 人类基因组计划 我国承担的具体内容 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作 由于这一区域约占基因组的1 所以又称 1 项目 草图于2000年4月提前完成 我国科学家对被国际同行称为 北京区域 的这一部分进行了详细分析 共测定 亿个碱基 相当于将所负责区域重复测定 次以上 对人类基因组的实际贡献率为 左右 所有指标达到了 国际人类基因组计划 协作组对 完成图 的要求 所有数据已递交到国际基因数据库中 可被全球科学家直接免费享用 应用价值 追踪遗传病 破解控制各种疾病基因密码 根据基因信息可以估计遗传风险 用于优生优育 建立个体DNA档案 便于案件侦破 法医鉴定 身份确认 紧急救治等 用于基因治疗 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 第四节遗传病与人类未来 基因的效应与环境有关 选择放松 对人类未来的影响1 选择放松 的内涵 选择是指有些遗传病患者可能未到生育年龄被自然界淘汰 随着医学和保健科学的发展 遗传病患者得以存活和生育后代2 选择放松 与人类健康 选择放松 造成有害基因增多 人类有能力面对 选择放松 课后作业 1 完成学案中相关练习2 研究性课题 调查良乡附中色盲病的发病率 研究性课题 调查遗传病的发病率 在人群中随机抽样调查 某种遗传病的患病人数 调查良乡附中色盲病的发病率 1 下列病症属于遗传病的是 A 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症B 由于缺少维生素A 父亲和儿子均得夜盲症C 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D 一家三口由于末注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 2 下列需要进行遗传咨询的是 A 亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B 得过肝炎的夫妇C 父母中有残疾的待婚青年D 得过乙型脑炎的夫妇 C A 3 下列各种疾病是由一对等位基因控制的是 A 并指症B 唇裂C 21三体综合症D 猫叫综合症4 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的