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目录 CONTENTS 概述 临床表现 影像学表现 治疗与预后 01 02 03 04 概述 01 遗传性多发性骨软骨瘤病 hereditarymultipleexostoses HME 是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病 临床多好发于10 30岁 男性 女性 软骨内化骨的各骨均可发生 常为双侧 但非对称性 多见于四肢长管状骨 在此病中 有约80 的患儿病变会累及尺骨的远端 而其中约有50 60 可见不同程度的前臂畸形 概述 01 病因学 尺骨纵向生长能力85 取决于其远端的骨骺 而尺骨远端骨骺横截面积较小 约桡骨远端骨骺的1 4 一旦广泛受累 容易造成其生长障碍 表现为尺骨缩短 而部分受累时 则可能造成尺骨弯曲 由于尺骨缩短畸形 在腕关节尺侧副韧带的作用下 常导致桡骨弯曲和腕关节尺侧偏移 甚至导致桡骨头脱位 临床表现 02 前臂短缩前臂弯曲畸形腕关节 肘关节畸形前臂活动功能障碍 影像学表现 03 X线特征与孤立性骨软骨瘤相似 广基底或带蒂 长骨干骺端 软骨帽 外生骨疣 可恶变 恶变率较单发高 背向生长 多发性骨软骨瘤病 多发性骨软骨瘤病 R 影像学表现 03 尺骨远端膨大 尺骨缩短和 或 弯曲桡骨弯曲 桡骨远端尺倾角增大下尺桡关节脱位腕骨尺侧偏移桡骨头脱位 尺骨远端多发性骨软骨瘤病 尺骨远端多发性骨软骨瘤病 影像学表现 03 马德隆畸形 桡骨远端骨骺尺侧和掌侧发育障碍 桡骨远端向尺侧和掌侧偏移 桡腕关节尺偏 尺骨远端向桡背侧突出 腕骨排列失常呈尖顶形 多见于女性 以双侧发病多见 畸形愈合的Colles骨折 明确外伤史 鉴别诊断 马德隆畸形 L L 治疗与预后 04 治疗 手术治疗对患肢的外观改善较明显 但手术并不能使已脱位的桡骨头良好复位 也没有显著改善前臂的旋转功能 应依据病变的具体情况制定个性化的手术方案 如果决定采用手术治疗 早期手术疗效更好 手术方法包括尺骨延长术 桡骨截骨术 瘤体切除术等 预后和随访 多发性骨软骨瘤病恶变率较高 因此需常规随访并评估 此外 软骨肉瘤恶性程度较低 手术切除便可 预后
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