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单基因遗传病 单基因遗传病 是指受一对等位基因影响而发生的疾病 它的遗传方式遵循孟德尔定律 又称孟德尔式遗传 分类 常染色体显性遗传病 AD 常染色体隐性遗传病 AR X连锁显性遗传病 XD X连锁隐性遗传病 XR Y连锁遗传病 YL 研究单基因病常用的方法 系谱分析法 系谱符号 常染色体显性遗传病 AD 常染色体显性遗传病定义 由常染色体上显性致病基因引起的疾病 AA Aa aa三种基因型哪种是患者 哪种是正常人 AA Aa为患者 aa为正常人 因为基因突变率很低 患者多为Aa 二 常见病 1 家族性结肠息肉 1 大便带粘液血便 便次增多 2 消瘦 乏力 贫血及程度不同的腹部不适或腹痛 3或伴软骨瘤等肠道外肿瘤 4 息肉位于大肠为主 5 肛门指诊可触及息肉 2 多指 趾 症 缺指 趾 症 并指 趾 症 短指 趾 症 多指症 缺指症 并指症 3 软骨发育不全症 软骨发育不全的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 4 慢性进行性舞蹈症 发病年龄 35 44岁 发病原因 一种常染色体显性遗传性基底节和大脑皮层变性疾病 临床表现 慢性进行性加重的大舞蹈样动作 精神异常和智能衰退 三 常染色体显性遗传病的类型 延迟显性遗传 完全显性遗传 不完全显性遗传 共显性遗传 不规则显性遗传 一 完全显性遗传 杂合子患者Aa与显性纯合子患者AA的表现型完全相同 定义 问题1 常见婚配方式是 子女患病的概率 男女发病的机会一样吗 P Aa aa F1 Aa aa 患者 正常 1 1 子女患病的概率是1 2 男女发病的机会均等 问题2 能不能无中生有或者有中生无 Aa Aa aa 1 4 aa aa aa 能够有中生无 不能无中生有 系谱特征 1 患者的双亲中往往有一方是患者 且多为杂合体发病 2 患者同胞中患此病的数量约为 3 男女发病机会均等 4 连续传递 5 双亲无病时 子女一般不会发病 二 不完全显性遗传 杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa之间 也称半显性遗传 杂合子为轻型患者 纯合子为重型患者 如地中海贫血症 软骨发育不全症等 三 不规则显性遗传 杂合子个体由于受某种因素的影响并不发病 也称外显不全 四 延迟显性遗传 有些显性遗传病的杂合子个体 并非出生后就表现出相应症状 而是发育到一定年龄才开始发病 如 慢性进行性舞蹈症 五 共显性遗传 一对等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性之别 他们所控制的性状都得到表达 这种遗传方式称为共显性遗传 ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例 ABO血型决定于一组复等位基因 复等位基因是指在一个群体中 一对特定的基因座位上的基因不是两种 如A和a 而是三种或三种以上 但是 对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基因 常染色体隐性遗传病 AR 常染色体隐性遗传病的定义 由常染色体上隐性致病基因引起的疾病 1 AA Aa aa三种基因型哪种是患者 哪种是正常人 AA Aa为正常人 其中Aa又称携带者 aa为患者 二 常见病 1 白化病 白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶 体内的酪氨酸不能转变成黑色素 2 苯丙酮尿症 phenylketonuria PKU 苯丙氨酸 苯乙酸 苯丙酮酸 黑色素 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 苯乳酸 临床特征 1 神经系统 以智能发育落后为主 可有行为异常 多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作 2 外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足 毛发 皮肤和虹膜色泽变浅 3 其他 呕吐和皮肤湿疹常见 尿和汗液有鼠尿臭味 3 尿黑酸尿症 本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏 因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸 过多的尿黑酸由尿排出 并在空气中氧化为黑色 尿黑酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关 患儿并无其他不适 成年以后可出现褐黄病 乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中 致使耳廓 巩膜 鼻 颊等变为褐色或蓝黑色 晚期可伴有骨关节炎 对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法 减少蛋白质摄入 或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入 但一定要保证营养需要 据报道 大量维生素C有一定好处 4 半乳糖血症 人奶和牛奶均含有乳糖 乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖 正常婴儿由于有必需的酶 半乳糖能被分解利用 患半乳糖血症的由于缺乏半乳糖 1 磷酸尿苷酸转移酶 不能利用半乳糖 于是血液中半乳糖的含量升高 出现呕吐 腹泻 肝肿大 白内障 发育迟缓 智力低下等症状 如不及早防治 在婴儿期就会死亡 若早期诊断出来 喂以不含乳糖和半乳糖的食物 婴儿可以正常发育 如果发现较晚 肝脏已经受损 就会发生白内障和智力低下 虽作治疗 也难以恢复健康 5 早衰症 一个罹患早老症的6岁女童 5龄童患罕见 早老症 身高只有79厘米 该年龄段的正常身高至少应达到110厘米 而且已经出现了高血压等老年性疾病 早衰症 儿童早老症 属遗传病 身体衰老的过程较正常快5至10倍 患者样貌像老人 器官亦很快衰退 造成生理机能下降 病征包括身材瘦小 脱发和较晚长牙 患病儿童一般只能活到7至20岁 大部分都会死于衰老疾病 如心血管病 现未有有效的治疗方法 只靠药物针对治疗 1 DdxDd正常 携 正常 携 三 系谱特征 1 典型婚配类型 子代基因型 DDDddd表现型 正常正常 携 患者概率 1 42 41 4概率比 3 1 在表现型正常的同胞中 杂合子的概率是多少 答案 2 3 能不能无中生有或者有中生无 为什么 Aa Aa aa 1 4 aa aa aa 能无中生有 不能有中生无 无中生有为隐性 有中生无为显性 系谱特征 1 患者的双亲往往表型正常 但都是致病基因的携带者 2 患者的同胞患此病的数量约为1 4 男女发病机会均等 3 不连续传递 4 近亲结婚子女发病率高 1 苯丙酮尿症是一种隐性常染色体遗传病 一对表型正常的夫妇 其双亲各有一位是苯丙酮尿症患者 预计他们生育一个苯丙酮尿症子女的几率为 A 100 B 75 C 50 D 25 D 练习题 2 图4为