维生素缺乏性佝偻病.ppt

1 维生素d缺乏性佝偻病 ricketsofvitaminddeficiency 新乡医学院第一附属医院儿科学教研室李晶 2 维生素d缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素d不足所致钙磷代谢异常 引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养缺乏性疾病 何为维生素d缺乏性佝偻病 3 钙 是人体骨骼和牙齿的主要构成材料 磷 有利于骨的矿化作用 维生素d 1 2 3 4 维生素d的来源 皮肤中7 脱氢胆固醇 紫外线 296 310nm 胆骨化醇 d3 为人类vitd的主要来源 内源性vitd 5 维生素d的来源 外源性vitd 母体 胎儿的转运 6 维生素d的转化 食物中摄取 皮肤合成 维生素d 25 oh d 1 25 oh 2d 肝 肾 25 羟化酶 1 羟化酶 7 vitd的生理功能 促进小肠粘膜对ca p吸收 促进肾小管对ca p的重吸收 促进旧骨脱钙 血ca浓度上升 促进成骨细胞骨盐沉积 形成新骨 8 pth的作用 小肠 促进小肠对ca p的吸收 肾 促进肾小管对ca的重吸收 抑制肾小管对p的重吸收 促使1 25 oh 2d3生成增多 骨 促进旧骨脱钙 是促使血钙水平升高 血磷水平下降 9 降钙素作用 小肠 抑制小肠对ca p的吸收 肾 抑制肾小管对ca p的吸收 抑制1 25 oh 2d3的合成 骨 抑制骨盐溶解 使ca p下降 降低血钙和血磷 10 肾 1 25 oh 2d3 低血磷 高血磷 甲状旁腺素 降钙素 低血钙 vitd3 肝 25 oh d3 高血钙 自身反馈 自身反馈 vitd的调节 11 维生素d的代谢调节 12 病因 etiology 1 日光照射不足 主要病因 2 vitd摄入不足 3 围生期维生素的不足 4 生长速度快 5 疾病及药物的影响 13 高危因素 地区 北方 南方 年龄 婴儿 尤其是早产儿 季节 冬 春季 14 发病机制 pathogenesis vitd下降 血钙下降 血磷下降 pt pth pth 血磷明显下降 血钙正常或稍下降 ca p乘积下降 骨组织钙化障碍 骨样组织堆积 akp 佝偻病 血钙明显下降 手足搐搦症 15 vitd ca p 骨组织钙化障碍且继续增殖 骨骺端钙化障碍 骺线参差不齐 毛刷样 杯口样改变 骨样组织堆积 骨骺端膨出 肋骨串珠 手镯 脚镯 骨干钙化障碍 骨质疏松 弯曲变形 o x 腿 及病理性骨折 扁平骨钙化障碍 颅骨软化 骨样组织堆积 方颅 16 临床表现 clinicalmanifestation 后遗症期 三大主征 骨骼改变肌肉松弛神经兴奋性改变 初期 激期 恢复期 临床分期 17 一 初期 1 多见于6个月以下小婴儿 一般从2 3个月出现症状 主要表现为神经兴奋性增高的症状 可出现枕秃 18 2 血生化改变 轻微 血ca降低或接近正常 血p稍降低 ca p稍下降 30 40 或正常 碱性磷酸酶稍上升或正常 25 oh d3 1 25 oh 2d3 3 x 线改变 正常或钙化带稍模糊 19 二 激期 1 以骨骼改变为突出 头部 颅骨软化 6个月以下婴儿 乒乓球样感觉 方颅 7 8个月以上小儿 头围增大 鞍状 前囟 扩大 6个月不缩小 闭合延迟 18个月尚未闭合 牙 出牙延迟 12个月尚未出牙 20 胸部 多见于1岁左右小儿 肋骨串珠 鸡胸 漏斗胸 上述畸形均使胸腔变小 影响呼吸功能 21 四肢 腕踝 6个月以上小儿 手镯 脚镯 下肢 1岁以上小儿 o x 形腿 22 脊柱 6个月以上小儿 前凸 后凸 侧弯 骨盆 前后径变短 扁平骨盆 2 肌肉松弛低血磷全身肌张力下降 肌肉中糖代谢障碍全身肌张力 骨骼肌 坐 站 走晚腹肌 腹部膨隆 蛙腹 23 3 神经兴奋性改变 可有初期的症状 大脑皮层功能减低的表现 条件反射形成慢 表情淡漠 语言发育落后 4 免疫力低下 易合并感染 且易迁延 反复 细胞免疫功能低下体液免疫功能低下 24 5 血生化改变 血ca稍下降 血p明显下降 25 oh d31 25 oh 2d3 6 x线改变 长骨 骨骺软骨盘明显增宽 2mm 干骺端钙化带消失 呈毛刷样 杯口样改变 骨质普遍稀疏 密度减低 骨干可有弯曲或骨折 ca p明显下降 明显 akp明显升高 25 26 三 恢复期 经日照或治疗后 1 临床症状 体征逐渐减轻 消失 2 血钙 血磷逐渐恢复正常 akp约需1 2月降至正常 钙化带致密增厚 骨质密度逐渐恢复正常 3 x线 经治 周后有所改善 以后出现不规则钙化线 27 四 后遗症期 岁以上的小儿多见 无临床症状 血生化正常 线无活动性病变 可留有不同程度的骨骼畸形 28 四 后遗症期 岁以上的小儿多见 无临床症状 血生化正常 线无活动性病变 可留有不同程度的骨骼畸形 29 诊断及鉴别诊断 diagnosisanddifferentialdiagnosis 强调早期诊断 及时治疗可避免骨骼畸形 诊断依据 病史 病因 临床表现 实验室及x线检查 30 相似点 本病特点 精神 运动发育延迟 囟门扩大 闭合晚头大 先天性甲状腺功能减低症 智力下降 特殊外貌 x线骨龄延迟 血钙正常 血t3 t4 tsh 呆小病 鉴别诊断 31 32 粘多糖病 头大 颈短 面容丑陋 体格异常 智力迟钝 脐疝 肝脾大 33 软骨营养不良 相似点 大头 前额突出 本病特点 1 特殊体态 四肢 手指短粗 五指平齐 腰椎前凸 臀部后凸 2 智力正常 3 x 线 长骨短粗 弯曲 干骺端变宽 34 35 脑积水 相似点 头围大 前囟门大 本病特点 有颅内高压的表现 前囟饱满 紧张 颅缝分离 破壶声 头部ct 36 家族性低磷血症 特点 1 遗传性疾病 2 原发性肾小管对磷重吸收障碍 3 多在1岁后发病且2 3岁仍有活动性佝偻病的表现 4 血钙正常 血磷明显下降 尿磷增多 5 一般剂量的vitd治疗无效 37 特点 1 为远端肾小管泌氢不足所致 2 多尿 碱性尿 身材矮小 3 代谢性酸中毒 远端肾小管酸中毒 维生素d依赖性佝偻病 略 38 治疗 treatment 维生素d制剂 口服法 维生素d2000 5000iu d 50 125ug d 4 6周后改为预防量 400iu d 肌注法 适合重症 不能口服者 vitd3 20 30万iu 2 3月后给预防量 注意同时用钙剂 39 一 多做户外活动 二 合理膳食 母乳喂养及配方奶喂养防止偏食 三 疾病的预防 预防 prevention 40 四 预防时间 从围生期开始 1岁以内婴儿为重点 持续到2岁 1 围生期 从妊娠28周开始 补充vitd 800iu d口服 10 20万iu肌注 适当补钙 2 新生儿期 生后1 2周开始 口服400 800iu d 肌注10 20万iu 可维持1 2月 41 3 婴儿期 口服400iu d 不可间断 4 幼儿期 增加户外活动 可不用vitd 42 男 10个月 因 哭吵 多汗1个月 就诊 混合喂养 未添加辅食 母亲妊娠晚期有肌肉抽搐史 小儿常居在室内 间常腹泻 至今不能扶站 查体 前囟2