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家族性腺瘤性息肉病FamilialadenomatouspolyposisFAP 主要内容 主要内容 家族性腺瘤性息肉病 FAP 是一种常染色体显性遗传病 以结直肠内生长大量腺瘤性息肉为主要特征 目前观点认为主要由腺瘤性息肉病基因 APC 突变所致 其位于5q21 22 主要内容 一 结肠表现严重型 中间型 衰减型 见表1 二 结肠外表现胃底腺息肉 十二指肠腺瘤性息肉 肠外恶性肿瘤 硬纤维瘤 皮脂腺囊肿或表皮样囊肿 脂肪瘤 骨瘤 纤维瘤 多生牙 青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤 表1FAP分型 一 结肠表现严重型 中间型 衰减型 见表1 二 结肠外表现胃底腺息肉 十二指肠腺瘤性息肉 肠外恶性肿瘤 硬纤维瘤 皮脂腺囊肿或表皮样囊肿 脂肪瘤 骨瘤 纤维瘤 多生牙 青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤 主要内容 一 全结肠切除 回肠 直肠吻合术 适应症 直肠息肉较少者 优点 手术操作简单 术后肛门功能保持完整 具有良好的排便功能 且无性功能障碍 手术并发症少 易被患者接受 缺点 需对残留直肠病变进行再处理 肠镜 需定期复查肠镜 不能避免癌变 再次手术 二 全结直肠切除 末端回肠造口术 适应症 直肠下端病变 易发展成侵袭性癌 无法保留肛门者 优点 治疗彻底 缺点 功能效果差 影响性功能 发生瘘口狭窄及切口疝等并发症 三 全结肠切除 直肠粘膜剥脱 回肠储袋肛管吻合术 优点 切除全部大肠粘膜 杜绝息肉再生 防止癌变 同时保留了控制排便括约肌的作用 保留性功能 缺点 并发症多 吻合口瘘 盆腔感染 吻合口裂开 狭窄 排便次数增多及腹泻等 小结 FAP有效治疗手段是外科手术治疗 但究竟采取何种术式 不能一概而论 三种术式各有不同的特点 在选择时既要保证术后肠道功能正常 还要考虑术后直肠腺瘤的再生 息肉癌变及患者意愿和生活质量 主要内容 舒林酸 NSAIDs COX 2抑制剂 舒林酸的长期维持治疗可使FAP患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态 机制 舒林酸 NSAIDs COX 2抑制剂 抑制COX 2 抑制前列腺素合成 抑制细胞增殖和肿瘤增长 增殖途径 在维持治疗期间 患者肠道内的息肉数目基本稳定在原有消退水平 少量残留腺瘤大小亦较用药前有明显减小 异型程度下降 管状腺瘤所占比例增加 绒毛管状腺瘤的比例下降 舒林酸可以影响FAP患者结直肠腺瘤的类型 患者在将舒林酸减量后发生结肠癌 提示腺瘤的消退作用与舒林酸的剂量有关 剂量过小无效 从而导致腺瘤复发 癌变 舒林酸对腺瘤的抑制是暂时的 可逆的 患者仍需定期复查肠镜 早期
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