中枢神经系统.ppt

李又成 中枢神经系统第九节 颅脑先天畸形及发育障碍 本节重点 Dandy Walker综合征脑裂畸形脑灰质异位胼胝体发育不全蛛网膜囊肿神经皮肤综合征 分类方法 Demeyer分类法 1971 器官源性组织源性 分类方法 器官源性畸形 脑的一些胚胎形式的结构的残留而导致脑的大体形态发生异常组织源性畸形 特殊的异常细胞分化而来的原始衍生所致 分类方法 背侧诱导期 3 4周 腹侧诱导期 2个月 神经元增殖期 3 5个月 神经元移行 和形成 期 3 6个月 髓鞘形成期 7个月 2岁 Volpe 1977 分类法 头颅先天性畸形 正常头颅回顾 胎儿颅骨上面观 婴儿颅骨上面观 矢状缝人字缝 冠状缝顶颞缝人字缝枕乳缝 原因 先天性颅缝提早骨化 过早封合而成类型及程度 与提早封合的颅缝数目及程度有关影像诊断手段 主要是头颅平片 一 狭颅症 一 狭颅症 矢状缝与顶颞缝提早封合 舟状头畸形图 冠状缝或伴人字缝提早闭合 短头畸形 冠状缝与矢状缝提早闭合 尖头畸形 一侧颅缝提早闭合 偏头畸形 所有颅缝均提早闭合 小头畸形 冠状缝矢状缝人字缝均提早 闭合 三叶草形畸形图 一 狭颅症 狭颅症并有面骨发育不良 先天性颅面骨发育不良 Crouzon病 图 舟状头畸形 三叶草形头畸形 先天性颅面骨发育不良Crouzon病 二 颅底陷入 定义 是枕骨大孔周围骨 包括枕骨基底部 髁部和鳞部上升向颅腔陷入的畸形 原发性 多属枕骨及环枢椎先天性发育异常 继发性 继发于颅底软化疾病 成骨不全或佝偻病等 并发症 二 颅底陷入 枕大孔变形 前后径变窄枕骨斜坡上升变平 岩骨升高 两侧不对称环枢椎上升 环枢椎的正常解剖关系丧失 X线表现 二 颅底陷入 测量方法 Chamberlain线 侧位上 硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线 图线1 McGregor线 侧位上 硬腭后缘与枕骨鳞部外板最低点连线 图线2 正常时齿状突不高于 Chamberlain线3mm McGregor线6mm 二 颅底陷入 扁平颅底 颅底侧位上基底角大于1480基底角 从鼻根至蝶鞍中心点之连线 与蝶鞍中心点至枕大孔前缘之连线间所形成的夹角 正常成人平均值为1320 鉴别诊断 颅底陷入 1 2 脑先天性发育异常 正常脑发育过程回顾 神经板 神经沟 神经管 神经管形成 分化成中枢神经系统神经嵴形成 分化成周围神经系统 5个脑泡形成 脑室的发育 17周胎儿 20周胎儿 25周胎儿 28周胎儿 30周胎儿 33周胎儿 36周胎儿 38周胎儿 正常脑结构标本 正常婴儿脑 成人脑 一 先天性脑积水 一 先天性脑积水 病因 不明 胚胎期颈内动脉发育不良或中脑导水管发育不良 病理 幕上大脑半球发育障碍 形成内衬神经胶质组织的大囊 颅骨及脑膜发育正常 婴儿性脑积水 积水性无脑畸形 一 先天性脑积水 平片 头颅呈球形增大 面骨无异常 颅穹隆骨与面骨失去正常比例 影像学表现 一 先天性脑积水 CT 幕上大脑半球区为脑脊液样低密度 额叶 顶叶 颞叶脑实质几乎完全消失或残留极少 影像学表现 一 先天性脑积水 MRI 显示幕上为长T1长T2水样信号 更清楚显示大脑镰 基底节 小脑及脑干结构 影像学表现 积水性无脑畸形1 1 胚胎期颈内动脉发育不良所致 积水性无脑畸形1 2 胚胎期颈内动脉发育不良所致 积水性无脑畸形2 1 中脑导水管发育不良所致 积水性无脑畸形2 2 中脑导水管发育不良所致 二 Dandy Walker综合征 Dandy Walker综合征 由于小脑发育畸形和第四脑室中 侧孔闭锁 引起第四脑室囊性扩大和继发梗阻性脑积水 第四脑室中 侧孔先天性闭塞 二 Dandy Walker综合征 平片 脑积水表现CT和MRI 小脑半球体积小 蚓部缺如或缩小后颅窝内与扩大第四脑室沟通的巨大液体密度或信号的囊肿脑积水大脑半球发育异常 如胼胝体发育不全 影像学表现 Dandy Walker综合征 Dandy Walker综合征并胼胝体发育不全 27周胎儿 Dandy Walker综合征 Dandy Walker综合征 36周胎儿 二 Dandy Walker综合征 囊肿可压迫第四脑室 使其变小和向前移位 幕上脑室对称性扩大积水 蛛网膜囊肿不与脑室系统相通 且脑积水程度较前者轻 鉴别诊断 后颅窝巨大蛛网膜囊肿 三 脑裂 脑沟和脑回发育畸形 由于在胚胎4 8周时前脑形成障碍 使大脑不分裂或分裂不全 伴侧脑室不分离 无大脑镰 胼胝体和透明隔 可分为无脑叶型和有脑叶型 1 前脑无裂畸形 三 脑裂 脑沟和脑回发育畸形 无脑叶型者 CT和MRI均显示无正常大脑半球 仅有一层薄的脑皮质围绕单一扩大的脑室 位于中线的透明隔 胼胝体 大脑镰和纵裂均缺如 1 前脑无裂畸形 前脑无裂畸形 无脑叶型 CT MRIT1WI 前脑无裂畸形 无脑叶型 三 脑裂 脑沟和脑回发育畸形 有脑叶型者 大脑半球分裂清楚 侧脑室扩大 前角融合成单腔 第三脑室亦可分辨 透明隔缺如或部分存在 大脑镰和胼胝体缺如 1 前脑无裂畸形 前脑无裂畸形 脑叶型 前脑无裂畸形 脑叶型 三 脑裂 脑沟和脑回发育畸形 发生在胚胎第26 28周内 是由于神经元从脑室基质移行到皮质表层的过程中断引起 无脑回比巨脑回累及的范围更广 无脑回畸形也称平滑脑 CT和MRI显示大脑半球表面平滑 脑沟缺如 灰质变厚 白质变薄 2 无脑回 巨脑回畸形 无脑回畸形 平滑脑 巨脑回畸形 三 脑裂 脑沟和脑回发育畸形 定义 一侧或两侧衬有皮质的脑裂伸入额 顶叶白质内 裂隙表面的软脑膜与室管膜融合 常与灰质异位并存 特征 横跨大脑半球的脑裂为本病的特征 MRI显示本病更为清晰 4 脑裂畸形 三 脑裂 脑沟和脑回发育畸形 分型 根据融合程度又可分为融合性和非融合性 也称闭唇型与开唇型 MRIT2WI裂沟内是否可见脑脊液高信号为两者的鉴别 融合性脑裂CT可表现阴性 4 脑裂畸形 闭唇型脑裂畸形 开唇型脑裂畸形 四 脑灰质异位 是成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至皮质表面 一般分为皮层下 室管膜下及带状灰质异位 异位灰质的密度或信号与正常灰质相似 无强化 较常见 表现为沿脑室壁周围分布的圆形或椭圆形结节 结节深入到腔内 导致脑室壁形态不规则 病变可分为单侧局限 双侧局限或双侧弥漫型 四 脑灰质异位 1 室管膜下灰质异位 CE T1WI 左侧室管膜下灰质异位 四 脑灰质异位 较少见 可分为结节型和曲线型 曲线型至少在两处可见与大脑皮层相连 从室管膜延伸到皮层 70 的伴有胼胝体发育不全 2 皮层下灰质异位 室管膜下 白质内灰质异位并巨脑回 透明隔缺如 T1WI 四 脑灰质异位 多见于女性 表现为皮层下带状异位灰质 与脑皮层有线状白质相隔 3 带状灰质异位 带状灰质异位 PWI T2WI 五 脑膜膨出和脑膜脑膨出 是颅内结构经过颅骨缺损疝出于颅外的一种先天性发育异常 累及部分脑结构 外胚叶 和覆盖物 中胚叶 致神经管形成障碍 通常好发于中线部位 以枕部及鼻根部多见 五 脑膜膨出和脑膜脑膨出 脑膜膨出 膨出囊由软膜和蛛网膜组成 硬膜常缺如 囊内充满脑脊液 不含脑组织 脑膜脑膨出 膨出囊内含有脑组织 软膜和蛛网膜 有时尚包含有部分扩张的脑室 脑组织受压变薄 1 病理 五 脑膜膨出和脑膜脑膨出 平片 可见软组织肿物和头颅相连 基底可宽可窄 在与软组织肿块相连的颅骨中 可见骨质缺损 呈圆形 卵圆形或梭形 常位于颅骨的中线 2 影像学表现 五 脑膜膨出和脑膜脑膨出 CT MRI 显示颅骨缺损和由此向外膨出具有脑脊液密度 信号 的囊性肿物 如合并脑膨出则为软组织密度 信号 脑室受牵拉 变形 并移向病侧 2 影像学表现 脑膜脑膨出 脑膜脑膨出 脑膜脑膨出 脑膜脑膨出 脑膜脑膨出 六 胼胝体发育不全 包括胼胝体缺如或部分缺如 胼胝体发育不全常伴有第三脑室上移 两侧侧脑室分离 也可伴有颅脑其他发育畸形 如胼胝体脂肪瘤 六 胼胝体发育不全 X线 头颅平片常阴性 CT 两侧侧脑室明显分离 侧脑室后角扩张 形成典型的 蝙蝠翼状 侧脑室外形 第三脑室扩大上移 插入双侧侧脑室体部之间 MRI 矢状面T1WI显示胼胝体发育不全最清楚 影像学表现 胼胝体发育不全 胼胝体发育不全 胼胝体发育不全并脂肪瘤 27周胎儿 胼胝体发育不全 六 胼胝体发育不全 透明隔囊肿 第三脑室位置正常 胼胝体形态 位置正常 前脑无裂畸形 丘脑呈融合状态 侧脑室融合呈单一腔 而胼胝体发育不全丘脑及两侧脑室明显分离 鉴别诊断 七 蛛网膜囊肿 是脑脊液在脑外异常的局限性积聚 囊壁多由透明而富有弹性的薄膜组成 囊内充满清亮透明的脑脊液 少量出血时可微黄 分原发性与继发性两种 七 蛛网膜囊肿 系蛛网膜先天发育异常所致 小儿多见 多属蛛网膜内囊肿 囊肿与蛛网膜下隙不交通 好发于侧裂池 大脑半球凸面 鞍上池及枕大池 极少发生于脑室内 原发性蛛网膜囊肿 七 蛛网膜囊肿 多由外伤 感染 手术等原因所致 可发生于任何年龄 中 青年多见 其囊腔多数情况下与总的蛛网膜下隙之间有狭窄的通道相连 多见于较大的脑池处 继发性蛛网膜囊肿 七 蛛网膜囊肿 平片 骨压迫性改变 邻近颅骨变薄 颅壁外突 CT 为一局部脑裂或脑池的扩大 与脑脊液密度完全一致 增强扫描无强化 无法显示囊肿壁 局部脑组织推压移位 甚至脑萎缩 影像学表现 七 蛛网膜囊肿 MRI T1WI呈低信号 T2WI呈高信号 与脑脊液信号完全一致 可稍高于正常脑脊液 可多方位观察 影像学表现 蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿 神经皮肤综合征 神经皮肤综合征 斑痣性错构瘤病 系常染色体显性遗传性疾病以原始外胚层结构如皮肤 眼和中枢及周围神经系统发育异常为特征常见的有神经纤维瘤病 结节性硬化 脑颜面血管瘤病 一 神经纤维瘤病 neurofibromatosis NF 又称VonRecklinghausen病 为染色体17异常 是NF2的10倍 多可在儿童期确诊 其特点是有多发的奶油咖啡斑 变形的丛状神经纤维瘤和相关的肿瘤史 NF1 周围型 奶油咖啡斑 丛状神经纤维瘤 一 神经纤维瘤病 为染色体22异常 NF2仅占NF1的1 10 没有皮肤和眼的症状 往往至青少年甚至成年期都没有症状 双侧听神经鞘瘤是NF2的特征 可伴颅内 脊椎内脑 脊 膜瘤及室管膜瘤 NF2 中枢型 一 神经纤维瘤病 神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成 或伴有中胚层组织的发育异常 多发性神经纤维瘤 中枢 周围神经皮肤棕色素斑 表皮基底细胞层内黑色素沉积 病理 一 神经纤维瘤病 平片 骨缺损 边缘清晰 锐利 无硬化线 影像学表现 CT MRI 多发性神经纤维瘤的瘤体 并发的脑 脊髓肿瘤 脑发育异常和脑血管异常等 NF1 NF2 NF1 左眶外侧壁骨质缺损 NF1 右颞皮下丛状神经纤维瘤 NF1 并发视交叉胶质瘤 NF1 多发性神经纤维瘤累及四肢神经干 PWI脂肪抑制 NF2 两侧听神经瘤及左侧三叉神经瘤 二 结节性硬化 又称Bourneville病 以不同器官形成错构瘤为特点 典型的临床表现有癫痫 智力障碍和面部皮脂腺瘤 棕色痣呈蝶翼样分布于鼻 颊 颏部 可并发纤维瘤 先天性视网膜肿瘤和多指及并指畸形等 面部皮脂腺瘤 二 结节性硬化 结节可发生于皮层 白质内和脑室内 结节可一至数十个 大小不等 大者可超过3cm 病理 二 结节性硬化 病理 结节内含发育不良的胶质细胞或神经元 可有钙盐沉积 室管膜下的小结节可阻塞脑脊液通路而形成脑积水 易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 二 结节性硬化 平片 颅内散在钙化点 颅骨内板局限性骨质增生 影像学表现 CT 结节或钙化居皮层或白质内 室管膜下与脑室周围 高密度 呈类圆形或不规则形 双侧多发 无占位效应 易于显示钙化结节 结节性硬化 双侧皮层内 皮层下及室管膜下多发钙化 结节性硬化 正常对比 二 结节性硬化 MRI 在T1WI上为等或低信号 T2WI呈高信号 有时结节周围有厚薄不一的高信号环包绕 由于结节钙化程度不一 其信号可变化多样 易于显示未钙化结节 影像学表现 结节性硬化 皮层下结节钙化部分在T1WI T2WI均为低信号 室管膜下未钙化结节明显强化 结节性硬化 钙化及未钙化结节在MRI上的信号特点 三 脑颜面血管瘤病 又称软脑膜血管瘤或Sturge Weber综合征 临床表现有面部血管瘤 对侧痉挛性偏瘫和麻痹 智力发育障碍等 30 病人可发生青光眼与脉络膜血管瘤 三 脑颜面血管瘤病 一侧颜面三叉神经分布区有紫红色血管瘤 出生时即可存在 以眼支分布区最明显 图1同侧大脑半球枕顶区软脑膜血管瘤 血管瘤以静脉为主 病侧大脑发育不良或萎缩 皮质板状坏死 神经胶质增生伴皮质钙化 病理 三 脑颜面血管瘤病 平片 顶后 枕区双轨状弧形钙化 顺脑回轮廓排列 也可呈无结构状 图3 影像学表现 三 脑颜面血管瘤病 CT 平扫病侧大脑半球顶枕区表面有弧带状或锯齿状钙化 可见脑梗死灶及伴随脑发育不全的征象 增强扫描呈脑回状或扭曲状增强 并有