血友病.ppt

血友病 hemophilia 概述 introduction 定义一组遗传性凝血功能障碍所致的先天性出血性疾病 共同临床表现是终生轻微外伤后发生长时间出血 具有出血性疾病共性 自幼 家族史 外伤出血 血肿 反复发作 因子替代及实验室阳性发现 广义13因子都应称 但狭义习惯称 缺陷为血友病甲乙丙发病情况93年武汉国际会议 包括成人儿童 报告5 10 10万人群 国内报告2 3 10万人群 欧美较高 血友病甲较为常见 80 85 与我国无流调资料及漏诊误诊有关病情轻重及发病早晚与因子水平相关 概述 introduction 构成比国内报告血友病甲 乙 丙发病率之比 我院84例分析结果是8 5 1 除血友病甲乙丙外第4位较常见因子缺乏症是血管性假性血友病 血友病乙的出血症状与甲相似 绝大多数为轻型血友病丙极为少见出血情况与因子水平无关常与因子 因子 等其它因子合并缺乏重点介绍血友病甲即因子 缺乏症 病因 发病机理 etilolgy 缺陷基因f 基因的缺陷导致f 的缺乏或结构异常控制f 基因位于xq2 8遗传特点血友病甲和乙是x 连锁遗传性疾病女性杂合子携带男性半合子发病女性纯合子亦可发病但少见 血友病丙常染色体隐性遗传男女都可以发病 但以纯合子发病因此极为少见 30 无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传 病因 发病机理 etilolgy 外祖母xx外祖父xy祖母xx祖父xy母xx父xy母xx父xy子xyxyxxxxxxxxxyxy 病因 发病机理 etilolgy 血友病甲主要是 因子凝血活性部分 c 减低而出血而vwf及抗原部分正常vwf是f 的载体起稳定作用并参与血小板黏附聚集单独vwf缺乏再合并血小板功能障碍临床表现血管性假性血友病 可引起出血和vwf缺乏 vwf f ag c 临床表 clinicalmanifestation 特点出血症状 甲 乙 丙 f 软组织血肿和关节腔出血 急性期关节炎期后期 终生轻微外伤后发生长时间出血和反复发作出血的严重程度和发生频率与f 缺乏程度相平行同一家族f 缺乏程度和临床出血的严重程度相似新生儿期可发病正常分娩可造成颅内出血脾破裂胸腔出血及断脐出血不止最晚发病可在成人 临床表 clinicalmanifestation 关节出血特征性出血和最常见致残的原因见于重型患者发生率可达90 负重关节易受累肌肉软组织血肿常见和特征性表现发生率75 皮肤黏膜出血 手术及注射部位出血血性囊肿 假肿瘤 其他部位出血消化道血尿颅内出血 临床表 clinicalmanifestation 血友病甲的临床分型 血管损伤 外源性 组织损伤 组织凝血活酶释放 a a pf3ca 凝血酶原凝血酶 xiiixiiia 纤维蛋白原 纤维蛋白 血小板栓子红色血栓 ca ca 内源性 接触因子 a a a a 实验室 lbortarystudies 过筛实验kptt延长内源性诸因子均可能有缺陷pt正常外源性 因子均正常结果 等因子可能有缺陷纠正实验 实验室 lbortarystudies 凝血因子水平检测 其正常水平60 160 诊断及鉴别诊断 diagnosis differentialdiagnosis 诊断性别家族史临床出血特点实验室检查确诊 诊断及鉴别诊断 diagnosis differentialdiagnosis 血友病甲与血管性假性血友病鉴别 预防 prevention 减少本病发生遗传性疾病婚前检测杜绝近亲结婚监测出血并及时处理减少畸形发生血友病相关知识宣传 治疗 treatment 原则尚无根治方法转基因治疗仍在实验阶段主要是 因子主要治疗方法仍是终身因子替代疗法 治疗 treatment 替代疗法输新鲜冰冻血浆血友病甲t1 28 12h输6h内鲜血及血浆9 12h重复血友病乙t1 224h且易弥散输1单位提高1 血友病丙t1 240 52h但离体不稳定最好同血友病甲样鲜血但可2 3天重复一次 因子制剂凝血酶原复合物 ppsb 内含 因子 治疗 treatment 因子剂量替代疗法出血程度需提高f 水平需f 剂量轻度软组织出血20 5 10u kg口腔等不便加压止血20 40 10 20u kg软组织严重出血20 30u kg出血血肿压迫神经血管40 60 12 24h重复有生命危险严重出血60 100 30 50u kg12h重复 颅内 咽 或大手术 治疗 treatment 人工重组因子 拜科奇病毒载体重组dna转入bhk