产前诊断.doc

产前诊断：一、 产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。二、产前诊断适应症：年龄35岁的高龄孕妇； 有习惯性流产、死胎史； 妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质； 羊水过多或过少； 有分娩过先天性严重缺陷的婴儿； 夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史； 胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法 主要方法有三种： 1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形； 2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。四、产前诊断的疾病 染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。五、产前筛查 1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。 2、筛查时间及项目： （1）孕早期（9周13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、FHCG（促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。（2）孕中期（15周20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、FHCG（促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。（3）孕中、晚期筛查B超、彩超（筛查部分体表畸形，如唇裂、腭裂、联体畸形等）。筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。若发现阳性结果则建议抽羊水或脐带血进行染色体检查。早期发现胎儿染色体异常，是目前降低先天性遗传性疾病的发生率、保证优生优育的重要手段。六、出生缺陷定出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。 会阴侧切术指征1、有些产妇的会阴弹性差、阴道口狭小或会阴部有炎症、水肿等情况，估计胎儿娩出时难免会发生会阴部严重的撕裂，会阴侧切势在必行。2对于35岁以上的高龄产妇，或者合并有心脏病、妊娠高血压综合征等高危妊娠时，为了减少产妇的体力消耗，缩短产程，减少分娩对母婴的威胁，当胎头下降到会阴部时，就要做会阴切开术了，利于胎儿娩出。3、有高度近视眼的准妈妈，为避免第二产程过长导致视网膜剥离，也应及时行会阴侧切。4、还有些产妇先天条件非常好，但她们子宫口已开全，胎头较低，出现胎儿有明显的缺氧现象，胎儿的心率发生异常变化，或心跳节律不规律，且羊水混浊或混有胎便时，也是给我们做会阴侧切的一个讯号。5、当胎儿较大或胎头位置不正，再加上产力不强，胎头被阻于会阴难以娩出时，也是会阴侧切的指征6、不足37周早产的宝宝往往不能耐受阴道过长时间的挤压，他们需要会阴侧切来帮助他们及早离开阴道这个环境。7、当由于各种原因需借助产钳助产时，会阴侧切能够提供一个更为宽敞的阴道环境，便于操作能顺利完成。适应症1、初产头位分娩时会阴较紧、会阴体长、组织硬韧或发育不良、炎症、水肿或遇急产时会阴未能充分扩张，估计胎头娩出时将发生度以上裂伤者。2、各种原因(胎儿较大，胎头位置不正）等所致头盆不称。3、经产妇曾作会阴切开缝合，或修补后瘢痕大，影响会阴扩展者。4、产钳助产，胎头吸引器助产或初产臀位经阴道分娩者。5、早产、胎儿宫内发育迟缓或胎儿宫内窘迫（胎心异常、羊水浑浊）需减轻胎头受压并尽早娩出者。6、35岁以上高龄产妇，或产妇合并心脏病、高血压等疾病需缩短第二产程者。注意事项切开1、切开时间应在胎头已着冠，阵缩开始会阴变薄时，预计胎儿娩出前510分钟。过早创面失血多，增加感染机会；剪开过迟会阴已撕裂，失去保护意义。2剪刀摆放要与皮肤垂直，皮肤与粘膜切口大小应一致。3、如会阴高度膨隆，侧切角度适宜在60-70左右，避免误伤直肠或缝合困难4、切开后应立即用纱布压迫止血，如有小动脉出血应钳夹结扎止血。 缝合 缝合前应在胎盘，胎膜完全娩出后，先检查其他部分有无裂伤，再以有带纱布塞入阴道上段，阻止宫腔血液下流，以免妨碍手术视野。甲硝唑冲洗创面后，按层次缝合。 缝合阴道粘膜：用左手中、示指撑开阴道壁，暴露阴道粘膜切口顶端及整个切口，用2-0可吸收线，自切口顶端上方0.5-1cm处开始，间断或连续缝合阴道粘膜及粘膜下组织，直达处女膜环外。注意以处女膜为标记对齐创缘，不留死腔。缝合肌层（提肛肌）：以同线间断缝合肌层，关闭死腔达到止血目的。缝针不宜过密，肌层切口缘应对齐缝合，切开之下部肌组织往往会略向下错开，应牵拉对位，注意恢复解剖关系。缝内侧深部时小心不要缝穿直肠。 缝合皮下及皮肤组织：以1号丝线间断缝合皮下脂肪及皮肤。或4-0可吸收线连续皮内缝合，无需拆线。注意缝针勿过密，缝线勿过紧，以免组织水肿后缝线嵌入组织内，影响伤口愈合，或造成拆线困难。 禁忌症1. 存在骨盆异常或头盆不称，不能经阴道分娩者。2.存在生殖器疱疹、尖锐湿疣等，不宜经阴道分娩者。2. 前次分娩会阴完好或切口愈合良好的经产妇，一般也不再作切开。4.死胎、无存活的畸胎也尽量不作切开。5.存在难以控制的出血倾向.胎 头 吸 引 术是采用一种特制的吸引器置于胎头，形成负压后吸在胎头上面，通过牵引，协助娩出胎头的一种助产手术。适应证1.第二产程延长 初产妇宫口开全已达2小时，经产妇胎头露于阴道口达1小时而未能娩出者。2.缩短第二产程 产妇全身情况不宜于娩出时摒气用力者，如产妇合并心脏病、妊娠高血压综合征、肺结核、严重贫血或哮喘等并发症。3.子宫瘢痕 剖宫产史或子宫手术史，在第二产程子宫收缩力增强，易引起瘢痕撕裂者。4. 持续性枕后位、持续性枕横位 胎头内旋转受阻，徒手旋转不成功，需要旋转牵出胎头者。5.胎儿有宫内窘迫可能者。禁忌证骨盆狭窄或头盆不称。颜面位、额位、高直位或其他异常胎位。严重胎儿窘迫。必备条件胎儿存活。无明显头盆不称，胎头已入盆。3.宫口已开全。4. 胎头双顶径已达坐骨棘平面，先露骨质部已达坐骨棘下3cm或以下。5. 胎膜已破，胎膜未破应先行人工破膜术。手术操作1.检查吸引器有无损坏，漏气，橡皮套是否松动，并将橡皮管接在吸头器的空心管柄上，连接负压装置。2.产妇取膀胱截石位，常规冲洗消毒外阴。3.导尿排空膀胱。4.行双侧阴部神经阻滞麻醉。5.阴道检查。再将行阴道检查，排除头盆不称等禁忌证，胎膜未破者予以破膜。6.会阴较紧者应行较大的会阴侧切术。7.放置吸引器。在吸引器胎头端涂消毒石蜡油，左手分开两侧不阴唇，暴露阴道外口，以中示指掌侧向下撑开阴道后壁，右手持吸头器将胎头端向下压入阴道后壁前方，然后示中二指掌面转向上，挑开阴道右侧壁，使吸头器右侧缘滑入阴道内，继而左手指转向上，提拉阴道前壁，使吸头器上缘滑入阴道内，最后拉开左侧阴道壁使吸头器胎头端完全滑入阴道内并与胎头顶端紧贴，再一手扶持吸头器并稍向内推顶，使吸头器始终与胎头紧贴，另手示中二指伸入阴道内沿吸头器胎头端与胎头衔接处摸一周，检查二者是否紧密连接，有无软组织受压，若有将其推出，并将胎头吸引器牵引柄与胎头矢状缝一致，作为旋转标志。8.抽吸空气形成负压注射器抽吸法：术者左手扶持吸头器，不可滑动，由助手用50或100ml空针逐渐缓慢抽气，使胎头在缓升的负压下，逐渐形成一产瘤，一般抽出空气150ml左右，如胎头位置较高，可酌情增加，负压形成后用血管钳夹紧橡皮接管，然后取下空针管。电动吸引器抽气法：将吸头器牵引柄气管上的橡皮管与电动吸引器的橡皮管相接，然后开动吸引器抽气，胎头位置低可用40kPa(300mmHg)负压，胎头位置较高或胎儿较大，估计分娩困难者可用60kPa(450mmHg)负压，一般情况可选用50.7kPa(380mmHg)负压。9.牵引 先以示中二指轻轻握持吸头器的牵引柄，缓慢用力试牵引，另一手示中二指顶住胎头枕部。当吸引器向外牵拉时，如示中指指尖随吸头器下降则表示吸头器与胎头衔接正确，不漏气。在宫缩时先向外后牵引，使胎头离开耻骨联合向后并沿产轴下降，继之向前，然后向上牵引。使胎头沿产轴方向娩出。宫缩间歇时停止牵引保持吸头器不随头回缩，宫缩时再行牵引。注意保护会阴。枕后位或枕横位者在牵引的同时缓慢旋转胎头，使枕部转至前位娩出。10.取下吸头器胎头一经娩出，即应拔开橡皮管或放开气管夹，消除吸头器内的负压，取下吸头器，按正常机转娩出胎头。11. 胎儿娩出后常规肌肉注射维生素K4mg，预防颅内出血。注意事项1.吸引时间，一般主张牵引时间1015min，陈缩次数在5次以内，牵引时间过长，并发症发生率增高。2.抽气必须缓慢，否则所形成的产瘤不易填满吸头器而滑脱。3.牵引滑脱。牵引过程中的滑脱为负压不够或牵引方向不对，可重新放置，加大负压，一般只限操作2次，2次未成功立即改用产钳助娩，避免损伤胎儿。4.术后要注意检查软产道，如有损伤及时缝合。并发症及其处理1.产妇并发症宫颈裂伤：多因宫口未开全造成，阴道检查时要确定宫口开大情况。外阴阴道裂伤：多由会阴切口过小或阴道壁组织弹性差所致，必要时应行充分的会阴侧切。阴道血肿：由于阴道壁被吸入吸头器所致，旋转吸引器后必须仔细检查，排除软组织受压，血肿不大时可不必处理。2.胎儿并发症头皮血肿：负压过大或牵引力过大，牵引时间过长所致，多于一个月内自然吸收，无需特殊处理，避免穿刺或揉搓血肿，防止感染。如头皮血肿迅速增大，有活动性出血者应切开止血。颅内出血：按新生儿颅内出血处理。颅骨损伤：和吸引负压过大或牵引力过猛有关。多为颅骨线性骨折，可自愈不需处理，罕见的凹陷性骨折可影响脑组织，应行手术治疗。母婴并发症均可用良好、规范的操作加以避免，所发生的损伤轻微，多不需特别处理。与产钳术比较产钳与胎头吸引术两者