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第21课时基因突变和基因重组 一 基因突变的实例和概念1 实例 镰刀型细胞贫血症形成的原因 想一想 1 造成该病的直接原因和根本原因是什么 2 真题再现 能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症 3 基因突变发生在DNA复制 转录 翻译的哪些过程中 2 概念 判一判 1 基因突变是由于DNA片段的增添 缺失和替换引起的基因结构的改变 答案 解析 基因突变是碱基对的变化 而并非DNA片段的变化 2 基因突变一定会引起基因结构的改变 但不一定会引起生物性状的改变 答案 3 基因突变一定是可遗传变异 但不一定遗传给后代 答案 二 基因突变的原因 特点 时间和意义 碱基对 替换 缺失 物理因素 化学因素 普遍性 随机性 低频性 不定向性 多害少利性 新基因 判一判 1 无论是低等还是高等生物都可能发生基因突变 答案 2 基因突变只能定向形成新的等位基因 答案 3 基因突变对生物的生存往往是有利的 答案 解析 突变一般是有害的 4 不同基因突变的概率是相同的 答案 解析 不同基因突变率有差异 但都是低频性 5 一个基因可以向多个方向突变 答案 6 在没有外来因素影响下 基因突变不会自行发生 答案 7 细胞分裂的中期一定不发生基因突变 答案 解析 细胞核中不发生 但叶绿体 线粒体中可以发生 三 基因重组1 范围 的生物 分裂过程中 提醒 1 受精过程中未进行基因重组 2 亲子代之间差异主要是基因重组造成的 3 基因重组只能产生新基因型和重组性状 不能产生新基因和新性状 有性生殖 减数 前期 后期 答案 不可遗传可遗传基因突变基因重组染色体变异 典例引领 1 下列叙述中能产生可遗传的变异的有 非同源染色体自由组合 基因突变 四分体的非姐妹染色单体之间交叉互换 染色体结构变异 染色体数目变异A B C D 答案 D 考点63核心概念突破 生物的变异概念及分类 排雷 1 可遗传的变异 遗传给后代 可育 例如 基因突变一定是可遗传的变异 但若发生在体细胞中 一般不会通过有性生殖遗传给后代 若发生在生殖细胞中可以遗传 三倍体无子西瓜 骡子 单倍体等均表现 不育 但它们均属于可遗传的变异 其遗传物质已发生变化 2 环境因素引起的变异 不可遗传的变异 例如射线 太空环境 化学诱变剂引起的一般会导致遗传物质的改变 属于可遗传变异 而水 肥 阳光 温度 激素或手术处理引起的性状改变 遗传物质不改变 属于不可遗传的变异 例如生长素处理得到无子果实 赤霉素处理使植株长高 tt矮秆长高后基因型仍为tt 多指切除后变成正常指 基因型仍为TT或Tt 骨髓移植治疗血友病 血型可以改变 但精卵原细胞基因型不变 考点剖析 1 变异的概念生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间 均有或多或少的差异 这种差异就是变异 提醒变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异性 而遗传强调亲子代之间的相似性 2 生物变异的类型 1 不可遗传的变异生物的变异仅仅是由环境的影响造成的 并没有引起遗传物质改变 这样的变异称为不可遗传的变异 特点 只在当代显现 不能遗传给后代 变异方向一般是定向的 2 可遗传的变异由细胞内遗传物质的改变引起的变异称为可遗传的变异 通常所说的可遗传的变异有三种来源 基因突变 基因重组 染色体变异 提醒病毒和细菌 蓝藻等原核生物的可遗传变异只有一种 即基因突变 对位训练 1 在一群体型一直较正常的牛群中出现了一头矮生雄牛 某研究小组在讨论该矮生雄牛形成原因时 有三种不同的观点 观点一 种群中某一个体产生了隐性突变 该突变基因随着个体间的交配 在群体中得以扩散 矮生基因携带者交配后发生性状分离产生该矮生雄牛 观点二 由于非遗传因素 如饲养条件 引起的 观点三 请你设计一个杂交实验 根据子一代杂交结果得出相应的结论 说明 若是遗传因素 则这一相对性状由常染色体上的一对等位基因控制 1 杂交试验方案 在正常的饲养条件下 观察其表现型 2 杂交结果及结论 若子代出现 情况 则观点一正确 若子代出现 情况 则观点二正确 若子代出现 情况 则观点三正确 答案 是由于显性突变的直接结果 1 让该矮生雄牛与该群体中的多头正常雌牛交配 2 正常牛与矮牛 且数量上正常牛明显多于矮牛 全为正常牛 正常牛与矮牛 且数量上无显著差异 解析 该矮生雄牛产生的原因可能是非遗传因素引起的 也可能是显性突变或隐性突变引起的 也就是说可能矮生牛是aa 正常牛是AA或Aa 少数 或可能矮生牛是Aa 正常牛是aa或可能矮生牛和正常牛都是AA或aa 如果让该矮生雄牛与一头正常雌牛交配 由于后代个体少 则不能区别不同的情况 因此考虑让该矮生雄牛与多头正常雌牛交配 典例引领 2 基因突变在生物进化中起重要作用 下列表述错误的是 A A基因突变为a基因 a基因还可能再突变为A基因B A基因可突变为A1 A2 A3 它们为一组复等位基因C 基因突变大部分是有害的D 基因突变可以改变种群的基因频率 答案 C 考点64核心概念突破 基因突变 解析 A基因突变为a基因 a基因也可以突变为A基因 基因突变具有不定向性 可以产生一组复等位基因 基因突变大多是有害的 但有害突变不能作为生物进化的原材料 基因突变能够改变种群的基因频率 考点剖析 1 基因突变的原因分析 提醒 无丝分裂 原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变 基因突变不改变染色体上基因的数量 只改变基因的结构 即由A a或a A 而A a的本质区别是其基因分子结构发生了改变 即基因中脱氧核苷酸种类 数量 排列顺序发生了改变 2 类型 1 显性突变 如a A 该突变一旦发生即可表现出相应性状 2 隐性突变 如A a 突变性状一旦在生物个体中表现出来 该性状即可稳定遗传 3 基因突变对性状的影响 1 基因突变改变生物性状突变引起密码子改变 最终表现为蛋白质的功能改变 从而影响生物的性状 如镰刀型细胞贫血症 2 基因突变不改变生物性状 突变发生在基因的非编码区域 若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因 并将该隐性基因传给子代 而子代为杂合子 则隐性性状不会表现出来 根据密码子的简并性 有可能翻译出相同的氨基酸 性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果 但在某些环境条件下 基因改变可能并不会在性状上表现出来 3 基因突变对后代性状的影响 基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中 突变可通过无性生殖传给后代 但不会通过有性生殖传给后代 基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中 突变可能通过有性生殖传给后代 生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高 这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感 4 基因突变的多害少利性基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系 所以一般是有害的 但也有少数基因突变可使生物产生新的性状 适应改变的环境 获得新的生存空间 提醒 基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件 如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异 而在多风的岛屿上则为有利变异 有些基因突变既无害也无利 对位训练 2 2018 清远模拟 下列为大肠杆菌某基因的碱基序列的变化 对其控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是 不考虑终止密码子 ATGGGCCTGCTGA GAGTTCTAA 1471013 100103106A 第6位的C被替换为TB 第9位与第10位之间插入1个TC 第100 101 102位缺失后 又在相同位置增添三个TD 第103 104 105 106位被替换为1个T 答案 B 典例引领 3 2018届广州六中月考 以下选项涉及了基因和性状的相关内容 其中正确的是 A 基因重组可以产生新的基因B 基因是DNA分子携带的遗传信息 DNA分子携带的遗传信息也都是基因C 基因突变在自然界中广泛存在 并且对生物自身大多是有害的D 在遗传过程中若不发生交叉互换 则同一条染色体的基因会连在一起传递 答案 D 考点65核心概念突破 基因重组 解析 基因重组不可能产生新基因 但会产生新的基因型 故A错误 基因指具有遗传效应的DNA片段 DNA分子携带遗的传信息不一定都是基因 故B错误 基因突变在生物界具有普遍性 多害少利性 故C错误 基因位于染色体上 如果同一条染色体的基因如果不发生交叉互换都会连锁在一起传递 故D正确 排雷 1 基因重组使控制不同性状的基因重新组合 因此会产生不同于亲本的新类型 同胞兄妹间遗传差异与父母基因重组有关 但只是原有的不同性状的重新组合 并不会产生新的性状 2 基因重组发生的时间是在减数第一次分裂的后期和四分体时期 而不是在受精作用过程中 但通过减数分裂和受精作用使后代产生不同于双亲的基因组合 3 基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源 是形成生物多样性的重要原因之一 4 基因重组在人工操作下也可实现 如基因工程 肺炎双球菌转化中都发生了基因重组 5 纯合子自交不会因基因重组导致子代性状分离 考点剖析 1 概念理解 1 范围 真核生物有性生殖 2 实质 非等位基因 同源染色体上的非等位基因和非同源染色体上的非等位基因 重组 2 识图析图由图获得的信息 1 图中无同源染色体 着丝点断裂 均等分裂 应为次级精母细胞或第一极体 不可能为次级卵母细胞 对位训练 3 下列有关基因重组的说法中 正确的是 A 基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一 可产生新的基因B 同源染色体指的是一条来自父方 一条来自母方 两条形态大小一定相同的染色体C 基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中D 基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换中 答案 D 1 两类变异的本质区别即遗传物质是否改变 改变则能遗传给后代 环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗传 故是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点 新性状能否遗传是实验设计的出发点 2 若染色体变异 可直接借助显微镜观察染色体形态 数目 结构是否改变 3 与原来类型在相同环境下种植 观察变异性状是否消失 若不消失则为可遗传变异 反之则为不可遗传变异 4 自交观察后代是否发生性状分离 探究某一变异性状是否可遗传变异的方法 实验步骤 a 在这株变异的高茎玉米雌花 雄花成熟之前 分别用纸袋将雌穗 雄穗套住 防止异株之间传粉 b 雌花 雄花成熟后 人工授粉 使其自交 c 雌穗上种子成熟后 收藏保管 第二年播种观察 实验预期及相关结论 a b 问题 a 预期最可能的结果 b 对上述预期结果的解释 答案 1 有关酶的合成来控制代谢 进而控制性状 2 a 子代玉米苗有高茎植株 说明生长素类似物引起的变异能够遗传b 子代玉米苗全部是矮茎植株 说明生长素类似物引起的变异不能遗传 a 子代玉米植株全是矮茎b 适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长 生长 但不能改变细胞的遗传物质 其他正确答案也可 解析 基因对性状的控制有两条途径 一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状 另外一条途径是通过控制酶的合成来控制代谢从而间接控制生物性状 因为色素不是蛋白质 显然基因不能直接控制 只能通过酶间接控制 如果高茎变异是环境引起的变异 遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎 如果遗传物质发生了改变 则自交后代仍然会有高茎存在 误解基因突变的概念及特点 A 处插入碱基对G CB 处碱基对A T替换为G CC 处缺失碱基对A TD 处碱基对G C替换为A T 答案 B 解析 由题干可知在WNK4基因发生了突变 导致1169位赖氨酸变为谷氨酸 而赖氨酸的密码子为AAA AAG 谷氨酸的密码子为GAA GAG 因此可能的变化为密码子由AAA GAA或者为AAG GAG而在基因的转录链对应的变化为TTT CTT或者是TTC CTC 由题干中WNK4的基因序列可知 应为TTC CTC 因此基因应是由A T替换为G C 故应选B 错因分析对题干和图示信息获取不到位 对碱基对改变三种情况导致序列改变的知识不熟练 纠错笔记基因突变时碱基对改变对氨基酸序列的影响 注意增添或缺失的位置不同 影响结果也不一样 最前端氨基酸序列全部改变或不能表达 形成终止密码子 在中间某个位置会造成肽链提前中断 形成终止密码子 但可以形成蛋白质 或插入点后氨基酸序列改变 在该序列最后则不影响表达或使肽链延长 纠错训练如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对 不可能的后果是 A 没有蛋白质产物B 翻译为蛋白质时在缺失位置终止C 所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D 翻译的蛋白质中 缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 答案 A 1 下列高科技成果中 根据基因重组原理进行的是 利用杂交技术培育出超级水稻 通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒 通过体细胞克隆技术培养出克隆牛 将苏云金芽孢杆菌的某些基因移植到棉花体内 培育出抗虫棉 将健康人的正常基因植入病人体内治疗基因病 用一定浓度的生长素处理 获得无子番茄A B C D 答案 C 题组一基因重组 2 2018届苏北四市期末统考 下列关于基因重组的叙述错误的是 A 基因重组通常发生在有性生殖过程中B 基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料C 同源染色体上的非等位基因可以发生重组D 非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组 答案 D 解析 基因重组通常发生在减数分裂过程中 属于有性生殖 可遗传的变异为生物的进化提供原材料 而基因重组是可遗传的变异中的一种 同源染色体上的非等位基因可以发生重组 例如交叉互换 非同源染色体上的非等位基因也可以发生重组 例如基因的自由自合 答案 C 4 人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力 临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病 但大剂量的131I对人体会产生有害影响 积聚在细胞内的131I可能直接 A 插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B 替换DNA分

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