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文档简介

一 叶酸代谢与健康 叶酸是什么 叶酸 Folicacid 维生素B族成员之一 它是一种水溶性维生素 又名维生素B11 维生素M 蝶酰谷氨酸 科学家米切尔于1941年从菠菜叶中提取纯化 故而命名为叶酸 在绿叶植物中含量丰富 叶酸有哪些作用 帮助胎儿脑和脊椎的发育 预防新生儿先天性神经管畸形 如无脑畸形 脊柱裂帮助预防胎儿先天性心脏病预防胎儿唇腭裂降低婴儿死亡率减少儿童自闭症 孤独症降低婴儿语言发育迟缓的风险 降低心脑血管疾病的风险 如冠心病 脑卒中降低肿瘤疾病的发生风险 如乳腺癌 食管癌降低神经系统疾病的发生风险 如老年痴呆 抑郁症参与红细胞的制造 预防与治疗叶酸缺乏性贫血帮助保持男性的精子质量 叶酸在人体内的代谢过程 亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR MTHFR是叶酸代谢中的关键酶之一 叶酸是人体重要的营养素 其代谢中间产物四氢叶酸是人体一碳单位 甲基 亚甲基 次甲基 甲酰基 转移酶系统中辅酶 MTHFR主要生物学功能是为细胞内核酸和蛋白质的甲基化 特别是DNA甲基化和胸腺嘧啶合成提供甲基原料 DNA甲基化是基因表达调控的重要机制 直接影响基因组的稳定性 MTHFR基因与冠心病 原理 参与一些氨基酸的转换蛋白质在体内会分解成各种氨基酸 其中一种叫蛋氨酸 它进一步被代谢成同型半胱氨酸 是一种非常有害的物质 会造成血管内皮细胞损伤和凝血系统异常等 增加各类心脑血管疾病的危险 比如冠心病 脑卒中 叶酸把搬来的 一碳单位 加在同型半胱氨酸上 这样危险份子又重新变为良民了 MTHFR缺陷引起酶的耐热性和活性降低 使得同型半胱氨酸向甲硫氨酸的转化发生障碍 导致血浆中同型半胱氨酸浓度升高 从而引起一系列病理改变 加速冠状动脉粥样硬化 进而引发冠心病 MTHFR基因与肿瘤 7 MTHFR基因突变将会降低亚甲基四氢叶酸还原酶活性 影响叶酸代谢 导致DNA甲基化异常 影响DNA合成及修复 从而增加肿瘤的发病风险 原理 参与DNA的合成叶酸是人体内参与合成碱基的关键辅因子 因此 缺乏足够的叶酸 对于胎儿 婴幼儿就会出现发育缺陷和迟缓 孕妇要特别注意补充叶酸 成人的血液细胞也是更新很快的部分 缺乏叶酸也会导致贫血 肿瘤生长过程中需要大量合成DNA 由于叶酸对DNA材料的加工很重要 因此叶酸代谢途径也被作为抗肿瘤治疗的靶点 MTHFR的基因型 MTHFR基因的C677T位点有三种基因型 CC型 野生型 CT型 杂合突变型 活性为野生型的50 4 TT型 纯合突变型 活性为野生型的24 8 有缺陷的MTHFR编码的酶分子对热不稳定 活性大大下降 但是 这是一个较常见的遗传基因缺陷 在人群中分布很广
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