遗传学总结.doc

医学遗传学一. 名词解释:1. 医学遗传学（medical genetics）:医学与遗传学相结合、并互相渗透的一门交叉学科，是遗传学知识在医学领域的应用；它研究人类遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施。2. 遗传病（genetic disease）:遗传物质结构和功能改变所导致的疾病；其发生需要一定的遗传基础，并按一定的方式传给后代。3.性染色质：间期细胞核中，性染色体上的异染色质显示出的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质。4. 核型（karyotype）:将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型。5. 有丝分裂（mitosis）:是体细胞增殖方式，分为前、中、后和末四个时期。6.显带核型：染色体标本经显带技术处理，可使染色体长轴上显示出明暗或深浅相间的带纹，每个染色体都有独特而恒定的带纹。经显带技术显示的核型称为显带核型。7.非显带核型：未经特殊处理，只用常规方法染色的人类染色体标本，除着丝粒和次缢痕外，整条染色体均匀着色，由此获得的核型称为非显带核型。8.活性染色质：指具有转录活性的染色质。9.非活性染色质：指不进行转录的染色质，既有异染色质，也有部分常染色质。10. 人类基因组:指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组；包括核基因组和线粒体基因组；如果不特别注明，通常所说的人类基因组是指核基因组。11. 基因（gene）:是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。（或:合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所需要的全部核苷酸序列。）12. 基因突变（gene mutation）:指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变。13.中性突变：是指基因突变的后果轻微，对机体不产生可察觉的有害或有利的效应。包括同义突变和错义突变。14. 单基因遗传病（monogenetic or single-gene disease）:指一对等位基因异常引起的疾病。符合孟徳尔遗传方式，所以又称为孟徳尔式遗传病。15. 性状（character）:是生物体一切形态、结构和生理、生化等方面可鉴别的特征、特性的统称。16. 显性性状（dominant character）:在F1代中表现出来的亲本性状。17. 隐性性状（recessive character）:在F1代中没有表现出来的亲本性状。18. 表现型（phenotype）:受遗传因子控制而表现出来的性状。13. 基因型（genotype）:控制生物性状的遗传因子的组合形式。14. 系谱（pedigree）指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。不仅包括患病个体也包括全体健康的家庭成员。15. 先证者（proband）:指某个家庭中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。16. 纯合体（homozygote）:基因型是由两个相同的显性基因或两个相同的隐性基因结合而成的个体。17 杂合体（heterozygote）:一对基因彼此不同的个体称为杂合体。18. 不完全显性（incomplete dominance）:指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，即显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。19. 不规则显性（irregular dominance）:有些杂合子不表现出临床症状，但能将致病基因传给下一代，下一代可能患病。20.外显率（penetrance）:指一定的基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率来表示。21. 表现度（expressivity）:是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。22. X连锁隐性遗传（X-linked recessive disease，XR）:致病基因位于X染色体上，致病基因为隐性基因。23. 遗传异质性（genetic heterogeneity）:同一种疾病临床表现相同，引起疾病的遗传基础不同。24. 限性遗传（sex-limitedinheriance）:指位于常染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另一性别完全不能表现，但不论哪一种性别中，这些基因都可正常地向后代传递。这种现象称为限性遗传。25. 遗传印记（genetic imprinting）:一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。26. 线粒体遗传病（mitochondrial disease）:遗传因素导致的线粒体结构和功能异常所产生的疾病。27. 母系遗传（maternal）:mtDNA由母亲传递给她的所有子女，她的女儿又将其mtDNA传给下一代。这种传递方式称为母系遗传。28. 传递瓶颈（bottleneck）:成熟卵母细胞mtDNA的含量很高（约105拷贝），但mtDNA传递数量远较实际数量要少，而是具有选择性，称为传递瓶颈。29.瓶颈效应：在卵细胞成熟过程中，mtDNA数量剧减的现象。30. 同质性（homoplasmy）:指一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组，或者都是野生型序列，或者都是携带一个基因突变的序列。31.异质性（heteroplasmy）:指一个细胞或组织既含有突变型，又含有野生型线粒体基因组。32. 突变负荷（mutant load）:线粒体病患者体内不同组织和细胞内野生型和突变型mtDNA的比例不尽相同。突变型/野生型mtDNA的比值称为突变负荷。突变负荷较高的组织更易患病。33.阈值:易患性决定的多基因病发病的临界值。34 易患性（liability）:在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。35 遗传率（heritability）:在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率，一般用百分率表示。36.多基因遗传病：多个基因及环境因素相互作用阶段，且在家系中不符合孟菲斯规律。37. 染色体畸变（chromosomal aberration）:是染色体发生结构的数目上的异常改变，扰乱了遗传物质和基因相互作用的平衡，使细胞的遗传功能受到影响而造成机体不同程度的损害，是染色体病形成的基础。38.嵌合体：一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。39.罗伯逊易位：是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，断裂后的两条染色体长臂在着丝粒处接合形成一条大的衍生染色体，两短臂部分接合形成的小染色体不稳定，常丢失。42. 遗传结构:基因频率和基因型频率的总称，也称为群体的遗传组成。43. 基因型频率（genotype frequency）:指一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体的比率。44. 基因频率（gene requency）:指一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率。45. 基因库（gene pool）:一个群体内所包含的全部基因。46. 适合度（fitness，f）:指在一定的环境条件下，某基因型的个体能够生存并将其基因传给下一代的相对能力，可用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量，一般用f表示。47. 选择系数（selection coefficient，s）:指在选择作用下降低的适合度，S=1-f48. 人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）又称为主要组织相容性抗原（MHA），它分布在所有有核细胞表面，由于这类抗原首先在白细胞上发现，所以被称为白细胞抗原。这类抗原决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。49.遗传咨询：（geneyic counseling）是由医学遗传学专业人员或遗传咨询医师，应用医学和遗传学基本原理，对咨询者提出的家庭中遗传病的发病原因，遗传方式，诊断，治疗和预后，以及患者同胞，子女再患此病的风险等问题进行交谈和讨论，并就咨询者提出的婚育等问题提出可供咨询者选择的建议或具体指导措施的过程。二. 简答题:1什么是遗传病？遗传病的主要类型有哪几种？答：遗传病是指遗传物质结构和功能改变所导致的疾病，其发生需要一定的遗传基础，并按一定的方式传给后代。遗传病的主要类型：染色体病，单基因病，多基因病，线粒体病，体细胞遗传病。2.染色质和染色体之间的关系？答：染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式。3.简述Lyon假说要点。答：失活发生开始于胚胎发育早期，大约受精后第16天。 正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性，另一条X染色体在遗传上是失活的。 X染色体的失活是随机的，即异固缩的X染色体可以来自父亲，也可以来自母亲。 失活是永久的和克隆式繁殖的。4.基因突变的特点和机制？基因突变会引起什么后果。答：基因突变的特点:可逆性、稀有性、多方向性、有害性。. 基因突变的机制（主要类型）:（1）碱基替换，又称点突变，包括转换和颠换两种方式。根据密码子改变引起的效应不同。点突变又分为同义突变、错义突变、无义突变和终止密码子突变；（2）碱基插入和碱基缺失，碱基的插入和缺失可以是1个或几个碱基对，也可以是成百上千个碱基对的大片段。根据插入和缺失的碱基对是否为3或3的倍数，又分为移码突变和整码突变；（3）动态突变:人类基因组中短串联重复序列（基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复序列）重复次数在一代代传递过程中不断增加的现象。后果：基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异。轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，称为中性突变。严重而有害的突变，可引起分子病，遗传性酶病或产生遗传易感性。少数突变能促进或加强某些生命活动，称为有利突变。5. 线粒体遗传的特点:答：（1）mtDNA具有半自主性；（2）线粒体基因组所用的遗传密码与通用密码不同；（3）mtDNA为母系遗传；（4）同质性和异质性；（5）mtDNA具有阈值效应的特性；（6）mtDNA的突变率极高。 6.基因的生物学功能？答：遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码子，决定多肽链上的一个氨基酸。 遗传信息的复制。基因及其携带的遗传信息，可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞。 遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译知道蛋白质的合成，进而决定生物各种性状。7.简述线粒体基因组的特点。答：人的mtDNA是由两条DNA单链组成的环状闭合分子，外环为富含鸟嘌呤的重链（H链），内环为富含胞嘧啶的轻链（L链），mtDNA全长16569bp，含37个基因，编码13种多肽链，22种tRNA和2种rRNA。8.常见的线粒体病有哪几种？它们有什么共同特征？答：常见的线粒体病有Leber遗传性视神经病（LHON） 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病（MERRF） 线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及中风样发作综合征（MELAS） 慢性进行性眼外肌麻痹（KSS） 线粒体心肌病等。共同特征：常伴有明显的肌肉异常，共济失调，心肌病，视网膜病等。9.多基因遗传病有哪些特点？答：发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但同胞发病率远低于四分之一。 同一级亲属的发病风险相同。如患者父母，同胞，子女均为一级亲属，其发病风险相同。 随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低。 近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及AR显著。 发病率有种族差异。10.简述多基因假说的论点。答：数量性状的遗传基础是多对基因。 基因彼此之间没有显隐性之分，是共显性的。每对等位基因对表型的作用是微小的，称为微效基因，但是多对基因的作用可以累加，形成明显的表型效应，称为累加效应。 环境因素也对表型有作用。11.什么是嵌合体？它的发生机制是什么？答：嵌合体指同时含有两种或两种以上不同核型细胞系个体。发生机制：如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。 因为在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞（亚二倍体）和一个三体型的细胞（超二倍体）。如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞（亚二倍体）和一个二倍体细胞。 一般X染色体单体型细胞，即45，X可以存活，而常染色体很难存活，故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的二倍体与超二倍体的细胞的嵌合。此外，如卵裂早期发生染色体断裂及断裂后的异常重接，可造成染色体结构畸变嵌合体的产生。12.一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果是男方核型为46，XY，女方核型为46，XX，t（4:6）（4pter4q35：6q216qter;6pter6q21：4q354qter）试问：女性核型有何异常？分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。答：该女性4号和6号染色体之间发生了