标准解读
《GB/T 37870-2019 个体鉴定的高通量测序方法》是一项国家标准,旨在规范使用高通量测序技术进行个体鉴定的过程。该标准适用于法医学、生物学等领域中利用高通量测序技术对个体身份进行确认或排除的应用场景。
在适用范围方面,此标准主要针对的是通过分析人类DNA样本中的特定遗传标记来进行个体识别的情况。它定义了从样品采集到数据分析整个流程的技术要求与操作指南,确保结果准确可靠的同时也保证了实验过程的标准化和可重复性。
对于样品处理,《GB/T 37870-2019》详细规定了如何正确收集、保存以及运输生物样本,并强调了避免污染的重要性。此外,还提供了关于选择合适的DNA提取方法及质量控制措施的具体指导。
在文库构建环节,标准介绍了不同类型的测序文库(如全基因组重测序、目标区域捕获等)制备过程中所需遵循的原则和技术细节,包括片段化、接头连接、扩增等步骤的操作建议。
至于测序部分,《GB/T 37870-2019》明确了推荐使用的平台类型及其性能指标,并给出了数据产出量的基本要求。同时,也指出了在实际操作中需要注意的问题,比如读长的选择、错误率控制等。
最后,在数据分析阶段,本标准提出了基于参考序列比对的方法来实现变异检测,并且对SNP、InDel等不同类型变异的识别算法进行了描述。此外,还讨论了如何评估并报告最终结果的有效性和可信度。
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- 现行
- 正在执行有效
- 2019-08-30 颁布
- 2019-08-30 实施
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文档简介
ICS07080A 40 .中 华 人 民 共 和 国 国 家 标 准 GB/T378702019 个体鉴定的高通量测序方法 Individualidentificationbyhigh-throughputsequencingmethod2019-08-30发布 2019-08-30实施 国 家 市 场 监 督 管 理 总 局 发 布 中国国家标准化管理委员会 GB/T378702019 前 言 本标准按照 给出的规则起草 GB/T1.12009 。 本标准由国家标准物质研究中心提出并归口 。 本标准起草单位 深圳华大生命科学研究院 原深圳华大基因研究院 中国计量科学研究院 深圳 : ( )、 、华大智造科技有限公司 深圳华大基因科技有限公司 深圳基因产学研资联盟 、 、 。 本标准主要起草人 谢一帆 王晶 谢伟伟 陈芳 蒋慧 杜佳婷 牛春艳 李陶莎 刘心 程奇 李倩一 : 、 、 、 、 、 、 、 、 、 、 、李岱怡 谢强 、 。 GB/T378702019 引 言 个体鉴定在恐怖事件 重大灾害 交通事故的急救医学和侦查破案中有较大的适用性 本标准是结 、 、 。 合核酸生物技术和高通量测序技术以检测人体样本的 位点和 位点进行个体鉴定 对于维护 STR SNP , 社会稳定有极其重要的意义 。 GB/T378702019 个体鉴定的高通量测序方法1 范围 本标准规定了个体鉴定高通量测序方法的术语和定义 原理 试验条件 仪器与设备 试剂 试验步 、 、 、 、 、 骤和结果分析 。 本标准适用于人体的血液及血痕 毛发 唾液斑等样本的个体鉴定 、 、 。2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的 凡是注日期的引用文件 仅注日期的版本适用于本文 。 , 件 凡是不注日期的引用文件 其最新版本 包括所有的修改单 适用于本文件 。 , ( ) 。 生物信息学术语 GB/T298592013 高通量基因测序技术规程 GB/T309892014 3 术语和定义 及 界定的以及下列术语和定义适用于本文件 为了便于 GB/T298592013 GB/T309892014 。 使用 以下重复列出了 及 中的某些术语和定义 , GB/T298592013 GB/T309892014 。31 . 测序 sequencing 测定氨基酸或核苷酸序列的过程 。 定义 GB/T298592013, 2.4.1332 . 高通量基因测序 high-throughputgenesequencing 区别于传统 双脱氧法 测序 能够一次并行对大量核酸分子进行平行序列测定的技术 通 Sanger( ) , , 常一次测序反应能产出不低于 的测序数据 100 Mb 。 定义 GB/T309892014, 3.194 缩略语 下列缩略语适用于本文件 。 脱氧核糖核酸 DNA: (DeoxyribonucleicAcid) 脱氧核糖核苷三磷酸 dNTP: (deoxy-ribonucleotidetriphosphate) 聚合酶链式反应 PCR: (PolymeraseChainReaction) 单核苷酸多态性 SNP: (SingleNucleotidePolymorphisms) 短串联重复序列 STR: (Sho
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