第4章连锁与互换定律.ppt

第四章遗传的基本定律及其扩展 主要内容一 分离定律二 自由组合定律 独立分配定律 三 基因互作四 连锁与互换定律五 性别决定与伴性遗传六 畜禽经济性状的遗传 四 连锁与互换定律 1 连锁遗传 原来在亲本中组合在一起的两个性状在F2中有连在一起遗传的倾向 称连锁遗传 连锁相包括互引相 AB ab 互斥相 Ab aB eg1紫花长花粉 红花圆花粉 PPLL ppll 紫花长花粉 PpLl 紫花长花粉紫花圆花粉红花长花粉红花圆花粉 4831 390 393 1338 W BatesonandPunnett 1906 亲本型 与两亲本相同的性状表现型称为亲本型 不同的称为重组型 eg2紫花圆花粉 红花长花粉 PPll ppLL 紫花长花粉 PpLl 紫花长花粉紫花圆花粉红花长花粉红花圆花粉 226 95 97 1 W BatesonandPunnett 1906 完全连锁遗传 仅有亲本型 缺少重组型 eg 仅见于雄果蝇 雌家蚕 完全连锁遗传的染色体图解 不完全连锁遗传 在连锁遗传的同时发生性状的交换和重组 绝大多数生物为不完全连锁遗传 不完全连锁遗传的染色体图解 连锁遗传的特征 1 摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律 是孟德尔自由组合定律的补充 2 发生在两对或以上基因间 且基因在染色体上线性排列 3 连锁基因发生在同一对同源染色体上 4 减数分裂偶线期 同源染色体联会 非姐妹染色单体间的互换是形成重组型的分子基础 5 两对基因座间距离越大 交换概率越大 连锁性越弱 6 完全交换即为自由组合 完全不交换即为完全连锁情形 自由组合的两对基因 完全连锁的两对基因 不完全连锁的两对基因 自由组合的两对基因 在同一染色体上 Crossingover两对基因的互换 2 交换率 重组率 的计算 交换率 重组型配子数 总配子数 100 重组型个体数 重组型个体数 亲本型个体数 100 交换率的计算 交换率 0 完全连锁 交换率 50 自由组合 1 交换率表示两个基因距离为1遗传单位 图距单位 厘摩 cM 这种通过互换率估算出的距离称为遗传距离 1 连锁群 linkagegroups 染色体上的基因呈串珠连锁状态 这样串联起来的基因称为连锁群 染色体作图 chromosomemapping 把染色体的多种基因相互之间的排列顺序确定下来 2 染色体作图 基因定位 方法包括两点测交法和三点测交法计算基因间相对距离 1 非等位基因在染色体上排列的直线距离与基因间的互换率大小有关 2 遗传学上规定 以互换率的1 作为一个遗传单位将基因定位在一条直线上 3 染色体作图 需要分别进行两对基因的杂交 测交试验 根据试验观察所得结果求出每两个基因间的重组频率 然后加以比较分析确定各个基因在染色体上的位置 缺陷 1 需要三次试验 2 遗传距离大于5cM时欠缺准确性 双交换使得互换率偏小 Two pointtestcross二点测交法 问题 F I和Cr三者的排列如何 卷羽基因 F 与显性白羽基因 I 的互换率为17 卷羽基因 F 与毛冠基因 Cr 的互换率为27 I与Cr的互换率为10 只要通过一次杂交 或一次测交 就能同时确定三对等位基因 即三个基因座 的排列顺序和它们之间的遗传距离 且测定结果比较准确 Three pointtestcross三点测交法 双交换指检查的双价体的染色体区域发生两次交换 A和C之间的重组率 45 50 2 3 1000 100 0 10B和C之间的重组率 75 70 2 3 1000 100 0 15双交换率 2 3 1000 100 0 005A和B之间的重组率 45 50 75 70 1000 100 0 24 1 找出亲本型和双交换型 亲本型 数目最多的类型 双交换型 数目最少的类型 2 确定中间位置基因 亲本型与双交换型比较 哪个基因交换了 交换的基因一定是处于三个基因的中央 C 3 计算双交换率和AC BC交换率双 0 5 AC 10 BC 15 4 计算距离最远的AB之间重组率和距离AB相对距离 0 10 0 15AB重组率 45 50 75 70 1000 100 24 0 10 0 15 2 0 005基因直线排列定律 两边两个基因的重组率等于两个单交换的重组率之和减去两个双交换率 B C A 15 10 5 列出结果双 0 005 AC 0 10 AC遗传距离10cM BC 0 15 BC遗传距离15cM AB 0 24 AB遗传距离24cM 干涉 指染色体上某两个基因座的单交换减少邻近基因座位单交换发生的可能性的现象 并发系数 符合系数 实际双交换率 理论双交换率 0 005 0 10 0 15 0 33 基因定位 利用各种方法将某一基因定位在某条染色体的某个特定位置 4 基因定位 基因定位方法 了解 Geneticrecombination遗传重组值定位Pedigreeanalysis家系分析定位Aneuploidymapping利用非整倍体定位Cytogeneticmapping细胞学定位Somatichybridization体细胞杂交定位Genetransferringmapping基因转移定位Physicalmapping物理学定位 遗传重组值定位基本原理 成对的染色体在减数分裂过程中发生交换 交换的结果使染色体上的基因发生重组 两个基因之间发生重组的频率取决于它们之间的相对距离 因而可以重组率 即互换率 来表示它们之间的相对距离家系分析定位Sex linkage性连锁Gene chromosomelinkage基因 染色体连锁Gene genelinkage基因 基因连锁杂种蛋白质氨基酸顺序分析定位Linkagedisequilibriumanalysis连锁不平衡的分析定位 利用非整倍体定位经典的非整倍体分析定位 通过计数非整倍体与正常个体杂交后的后代分离比来定位基因以酶作标记 测定非整倍体杂合子后代中的等位剂量 从而定位酶基因细胞学定位在细胞水平上观察染色体异常而将基因定位于这一染色体的异常区一般用于对果蝇和哺乳动物的基因定位方法有缺陷定位 病毒影响定位和基因剂量定位 体细胞杂交定位利用亲缘关系较远的动物或植物细胞融合后会出现染色体丢失的现象而实现将基因定位于某一染色体上Syntenytesting同线性测验Selectingmapping选择定位Translocationanalysis易位定位Deletionanalysis缺失定位Proteinanalysis蛋白质分析定位Dotblotting点杂交定位SouthernBlotting定位 物理学定位Denaturedmapping变性定位TranscriptionalR loopmapping转录R 环定位Heteroduplexedmapping异源双链定位Insertionandinactivation插入失活定位insituhybridization原位杂交基因组测序 五 性别决定与伴性遗传 性别决定机制 XY型性别 异配性别 XY 同配性别 XX 大多数昆虫 两栖类 哺乳动物 Y染色体决定雄性发育 XO型性别 异配性别 XO 同配性别 XX 部分昆虫 蝗虫 蟋蟀 蟑螂 黄瓜虱 X染色体数量决定性别 ZW型性别 异配性别 ZW 同配性别 XX 鸟类 鳞翅母昆虫 部分两栖类及爬行类 鱼类其他类型性别 1 蜜蜂 蜂后产卵 未受精 受精 2 蛙类 雌雄决定于蝌蚪发育时的环境温度 3 其他环境决定性别的实例 性别控制的染色体理论 1 Y W染色体决定性别论 2 平衡理论 X与常染色体数量比例 性别转变与性畸形 一 由于遗传原因的性转变性反转 生物个体从一种性别特征转变为另一种性别特征的性别转变现象 是由于性激素分泌影响 1 人类性反转男性假阴阳人 如假女动物员 见图 女性假阴阳人 第二性征呈男性 原因是基因突变导致雄性激素产生 2 果蝇性别转变的基因在果蝇中有个隐性突变基因tra 纯合时使二倍体正常雌果蝇变为不育的雄果蝇 XX tratra果蝇外形完全象雄性 唯精巢很小 无生育能力 纯合tra的雄果蝇与杂合tra雌果蝇交配 其后代是3雄 1雌 其中1雄是雌果蝇转变的 XX tra 雌性 XY tratra 雄性 3 玉米植株性别转变的基因玉米是雌雄同株的植物 隐性突变基因ba纯合可使植株不长出雌花序 变成雄株 另一隐性突变基因ts纯合可使植株雄花序成为雌花序并结实 变成雌株 因此BaBatsts Babatsts babatsts是雌株 而babatsts植株没有果穗 只在雄花序的地方结实 babaTsTs babaTsts是雄株 Ba Ts 是正常植株 由于环境原因的性转变环境因素的性反转包括两种类型 不完全性反转和完全性反转 1 不完全性反转 主要是第二性征的改变 如母鸡司晨还是母鸡 公鸡就巢还是公鸡等 2 完全性反转 个体从一种性别完全转变为另一种性别 此外 人类的肾上腺皮质增生等内分泌改变引起性别的反转 由于遗传原因的性畸形1 雌雄嵌合体雌雄嵌合体 指一个生物体内存在有雌雄两个基因组组成的嵌合表型类型 即具有两性的基因型和表型 例如果蝇的雌雄嵌合体是由于失去一条性染色体的缘故 当雌雄结合子在第一次有丝分裂时 某个子细胞因偶然原因失去一条X染色体 使性染色体构型成为XO型 X A 0 5为雄性 继续进行有丝分裂 均为XO型 而另一细胞人为XX型 进行有丝分裂 均为XX型 是雌体 这样成为雌雄嵌合体 在家鸡 家蚕中偶有发现 2 中间性山羊这种性畸变不仅发生在异性双胎 同性双胎甚至单胎也发生 据英国统计在萨能山羊中 中间性发生率高达14 8 原因是山羊性情较粗暴 公羊有角常抵人 因此养羊者喜欢养无角的山羊 而中间性均发生在无角的羊中 山羊的角受一对基因控制 无角纯合PP 雄性正常 雌性常中间性 而杂合体Pp或隐性纯合体pp雌雄均正常 如果避免产生中间性 应以无角配有角 不要无角配无角 3 人类中的间性人类有多种性染色体构型变异和常染色体基因突变造成性畸形 举例如下 1 先天性睾丸发育不全 又称原发性小睾丸症 克氏征 半雌雄人 性染色体构型XXY 患者外观是男性 但睾丸小 精细管发育不全 看不到精子形成 常出现女性似的乳房 智力低下 身高1 8m以上 2 杜纳氏 Turner 症候群 性染色体构型XO 患者外观女性 但第二性征发育不良 卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织 原发性闭经 身材矮小 1 3m左右 先天性心脏病 肘外翻 颈部有翼状赘片 或智力低下 3 睾丸女性化 常染色体上有一个显性突变基因 如发生在XX个体 则会影响到行经的年龄 大约会延迟八年 如果发生在XY个体 则成为假两性畸形 即外观女性 具有女性外生殖器和发育良好的乳房 原发性闭经 还具有未下降的睾丸 4 XYY综合征 男性 身材高大 常1 8米以上 有生育能力 少数外生殖器发育不良 可有智力低下 多数有性格 行为异常 性情暴燥 易冲动 有反社会行为 伴性遗传传 伴性遗传 指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象 又称性连锁遗传 例子1 果蝇白眼的伴性遗传 X染色体隐性遗传 白眼雌蝇 正常雄蝇白眼雄蝇 正常雌蝇雌蝇一半白眼 一半正常 雄蝇一半正常 一半白眼 白眼雄蝇 正常雌蝇正常雄蝇 正常雌蝇雌蝇全正常 雄蝇一半白眼 一半正常 例子2 人的血友病伴性遗传 X染色体隐性遗传 例子3 人的色盲伴性遗传 X染色体隐性遗传 1 11号的色盲基因来自于1代个体中的 号 2 在这个系谱图中可以肯定为女性携带者的一共有 人 她们是 3 7号和8号再生一个患病儿子的机率为 他们极易生出病孩的原因是 4 6号的基因型是 例子4 芦花鸡的伴性遗传 Z染色体显性遗传 例子5 生产上的应用 快慢羽自别雌雄 慢羽K对快羽k为显性 Z染色体遗传主翼羽明显长于覆主翼羽的为快羽 反之为慢羽 限性遗传限性遗传 sex limitedinheritance 只局限于某一性别中表现出的性状 位于Y染色体 XY型 或W染色体 ZW型 上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象 控制限性性状的基因称为限性基因 eg 母鸡产蛋 牛产奶量 男人长胡须 公畜阴囊疝 从性遗传从性遗传 性影响遗传 常染色体上基因所控制的性状 在表现型上受个体性别的影响 只出现于雌方或雄方 或在一方为显性 另一方为隐性的现象 控制从性性状的基因称为从性基因 eg 人的秃头性状 六 畜禽经济性状的遗传 动物的遗传性状 按其表现特征和遗传机制的差异 可分为三大类 一类叫质量性状 Qualitative 一类叫数量性状 Quantitative 再一类叫 门 阈性状 Threshold 动物的经济性状 Economic 大多是数量性状 动物的经济性状 Economictrait 大多是数量性状 性状 生物体所表现的形态特征和生理特性 限性性状 只限于在某一性别中表现的性状 如母牛产奶 公猪日采精量 或精液品质 畜禽性状组成 质量性状 qualitative 是指那些在类型间有明显界限 变异呈不连续的性状 例如 牛的无角与有角 鸡的芦花毛色与非芦花毛色 等等 这些性状由一对或少数几对基因控制 它不易受环境条件的影响 相对性状间大多有显隐性的区别 它的遗传表现完全服从于三大遗传定律 数量性状 quantitative 是指那些在类型间没有明显界限 具有连续性变异的性状 如产奶量 产卵量 产毛量 日增重 饲料利用率等 阈性状 是指由微效多基因控制的 呈现不连续变异的性状 这类性状具有潜在的连续分布遗传基础 但其表型特征却能够明显的区分 例如 产子数 鸡的脚趾数 母猪的乳头数等 这类性状的基因效应是累积的 只有达到阈值水平才能表现出来 质量性状的分类用肉眼观察到的遗传变异 例如毛色 肤色 外形用免疫学方法 生物化学方法以及物理学方法等手段确定的变异遗传缺陷与致死性状 畜禽质量性状 肉眼观察到的性状 毛色 牛的毛色据认为由20多个基因座决定 这些基因座主要包括红色基因R 黑色基因B 颜色生成基因S 稀释基因座位D 白色基因Wh等猪的毛色 类型有白色 纯黑色 棕红色以及白环带 花斑和污白毛等 它们由色素合成强度基因C 色素生成基因B 色素分布部位基因A等5个基因决定鸡的羽色 常见的有白色 黑色 黄色 红色 银色或金色 兰色及横斑等 控制鸡羽色的基因有10个 肉眼观察到的性状 形态 Cattlehorn牛角的有无受一对基因P和p控制 P无角 p有角 肩峰和胸垂也受一对基因控制 有肩峰和胸垂对无肩峰和胸垂为显性猪的背型 垂背对直背不完全显性Chickencreeper鸡的爬行型 爬行性状显性 正常为隐性