遗传学论文..doc

湖南农业大学课程论文学 院：生物科学技术学院 班 级：生工10-2班姓 名：刘亮霆 学 号：201042145201课程论文题目：遗传学综述 课程名称：遗传学评阅成绩：评阅意见：成绩评定教师签名：日期： 年 月 日遗传学综述生物科学技术学院安全10-2班 刘亮霆 学号201042145201摘 要：从遗传和变异两个方面总结遗传学的基本问题关键词：遗传 变异 细胞核 细胞质 染色体 基因正文：什么是遗传学？遗传学是研究各种生物的遗传信息如何决定各种生物学性状发育的科学，它是生命科学中最基本、发展最迅速的并与其他各分支学科都有密切联系的基础科学。毫无疑问，生物的遗传和变异是遗传学的核心问题，下面就从遗传和变异两个方面来阐述遗传学的基本内容。1. 遗传顾名思义，遗传就是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。它的质是生实物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。遗传又可以分为细胞核遗传和细胞质遗传。遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。遗传学是研究此一现象的学科，目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外，决定生物特征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。1.1. 细胞核遗传细胞核遗传，简称核遗传，是指细胞核内基因控制的性状遗传，主要是DNA作为遗传物质，并且作用位置在细胞核内。细胞核内的染色质是主要的的遗传物质载体，现在认为染色质是细胞间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。染色质的基本化学成分为脱氧核糖核酸核蛋白，它是由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合物。染色体是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性燃料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体，它是细胞间期染色质结构被紧密包装的结果，是细胞分裂过程中遗传物质存在的特定形式。生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的，它们之间的形态、结构、功能都相似，称为同源染色体。各种生物体内染色体的数目都是相对稳定的，这是一个重要的生物学特征，染色体数目和结构的相对改变，将会导致生物体形状的变异。细胞核内的遗传物质的遗传是通过有丝分裂和减数分裂来完成的。1.1.1 有丝分裂 定义：真核细胞的染色质凝集成染色体、复制的姐妹染色单体在纺锤丝的牵拉下分向两极，从而产生两个染色体数和遗传性相同的子细胞核的一种细胞分裂类型。通常划分为前期、前中期、中期、后期和末期五个阶段。 一个完整的细胞周期包括分裂期和间期。有丝分裂间期是有丝分裂全部过程重要准备过程，是一个重要的基础工作。值得注意的是在有丝分裂间期，染色质没有高度螺旋化形成染色体，而是以染色质的形式进行DNA（即脱氧核糖核酸）单链复制。分裂期由以下五个时期组成：前期：自分裂期开始到核膜解体为止的时期。间期细胞进入有丝分裂前期时，核的体积增大，由染色质构成的细染色线逐渐缩短变粗，形成染色体。因为染色体在间期中已经复制，所以每条染色体由两条染色单体组成。核仁在前期的后半渐渐消失。在前期末核膜破裂，于是染色体散于细胞质中。前中期：自核膜破裂起到染色体排列在赤道面上为止。前中期的主要过程是纺锤体的最终形成和染色体向赤道面的运动。中期：从染色体排列到赤道面上，到它们的染色单体开始分向两极之前，这段时间称为中期。有时把前中期也包括在中期之内。中期染色体在赤道面形成所谓赤道板。从一端观察可见这些染色体在赤道面呈放射状排列，这时它们不是静止不动的，而是处于不断摆动的状态。中期染色体浓缩变粗，显示出该物种所特有的数目和形态。因此有丝分裂中期适于做染色体的形态、结构和数目的研究，适于核型分析。中期时间较短。后期：每条染色体的两条姊妹染色单体分开并移向两极的时期。分开的染色体称为子染色体。子染色体到达两极时后期结束。末期：从子染色体到达两极开始至形成两个子细胞为止称为末期。此期的主要过程是子核的形成和细胞体的分裂。子核的形成大体上是经历一个与前期相反的过程。以有丝分裂方式遗传是一种无性生殖的方式，而高等生物的有性生殖需要减数分裂的方式来产生配子，下面介绍简述分裂。1.1.2 减数分裂 定义：性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半(2nn)的特殊细胞分裂方式。减数分裂是指有性生殖的个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式， 不同于有丝分裂和无丝分裂，减数分裂仅发生在生命周期某一阶段，它是进行有性生殖的生物性母细胞成熟、形成配子的过程中出现的一种特殊分裂方式。减数分裂可以分为两个阶段，间期和分裂期，其中分裂期又分为减数第一次分裂期（减一），减数第二次分裂期（减二）。1.细胞分裂前的间期，进行DNA和染色体的复制，染色体数目不变，DNA数目变为原细胞的两倍。 2减一前期同源染色体联会.形成四分体（或“二联体”），出现纺锤体，核仁核膜消失。 3减一中期同源染色体着丝点对称排列在赤道板两端。（与动物细胞的有丝分裂大致相同，动物细胞有丝分裂为着丝点排列在赤道板上） 4减一后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，移向细胞两极。 5减一末期细胞一分为二，形成次级精母细胞或形成次级卵母细胞和第一极体。 6减二前期次级精母细胞中染色体再次聚集，再次形成纺锤体。 7减二中期染色体着丝点排在赤道板上。 8减二后期染色体着丝点分离，染色体移向两极。 9减二末期，细胞一分为二，精原细胞形成精细胞，卵原细胞形成卵细胞和极体。减数分裂的生物学意义：在减数分裂过程中，因为同源染色体分离，分别进入不同的子细胞，故在子细胞中只具有每对同源染色体中的一条染色体。减数分裂中同源染色体的分离，正是基因分离律的细胞学基础。同源染色体联会时，非姐妹染色单体之间对称的位置上可能发生片段交换，也就是父源和母源染色体之间发生遗传物质的交换。这种交换可使染色体上连锁在一起的基因发生重组，这就是染色体上基因连锁和互换的细胞学基础。由于减数分裂，使每种生物代代都能够保持二倍体的染色体数目。在减数分裂过程中非同源染色体重新组合，同源染色体间发生部分交换，结果使配子的遗传基础多样化，使后代对环境条件的变化有更大的适应性。保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性通过减数分裂导致了性细胞（配子）的染色体数目减半，即由体细胞的2n条染色体变为n条染色体的雌雄配子，再经过两性配子结合，合子的染色体数目又重新恢复到亲本的2n水平，使有性生殖的后代始终保持亲本固有的染色体数目，保证了遗传物质的相对稳定。为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础：通过非同源染色体的随机组合；各对非同源染色体之间以自由组合进入配子，形成的配子可产生多种多样的遗传组合，雌雄配子结合后就可出现多种多样的变异个体，使物种得以繁衍和进化，为自然选择提供丰富的材料。通过非姐妹染色单体片段的交换：在减数分裂的粗线期，由于非姐妹染色单体上对应片段可能发生交换，使同源染色体上的遗传物质发生重组，形成不同于亲代的遗传变异。细胞内的染色体有常染色体和性染色体，它们在细胞内起着不同的作用，在遗传上在遵循不同的规律，下面分别阐述常染色体和性染色体的遗传规律。1.1.3 常染色体的遗传定律主要有分离定律，自由组合定律，连锁遗传等1. 分离定律在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。一对基因在杂合状态各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分离到不同的配子中去，在一般情况下，F1配子分离比是1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比是1:2:1。分离定律一般可用自交、测交等方法来进行验证。2. 自由组合定律当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。两对基因之间的遗传互不影响。每对基因内遵循分离定律，每对基因之间又可以自由组合。自由组合定律也可用自交、测交等方法来进行验证。同时基因之间还存在互作现象，一因多效和多因一效。多因一效又分为互补作用、积加作用、重叠作用、显性上位作用、隐形上位作用、抑制作用等。它们的实质是基因的作用是首先影响到生化过程，生物的个体发育包含着一系列的生化过程，而一个基因往往只影响一个生化过程，但是任何一个生化过程、发育过程都是和其他过程相联系的，因此一个性状是是许多基因控制的生化过程连续作用的过程的结果，这样就产生了多因一效的现象，反之则产生一因多效的现象。3. 连锁遗传定义：2个或2个以上的非等位基因在遗传中结合在一起的频率大于按独立分配规律所期望的频率的现象。连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连锁遗传的现象。完全连锁：位于同源染色体上非等位基因之间不能发生非姐妹染色单体之间的交换，F1只产生两种亲型配子，其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。非等位基因完全连锁的情形少见，一般是不完全连锁。 由于减数分裂时同源染色体片段的交换，不完全连锁的基因总会发生重组形成一定比例的重组型配子。重组型配子数占总配子数的百分比称为重组值，用表示。=（重组型配子数总配子数） 100%双因子连锁基因间形成的任一种重组基因型配子的比率为的一半。重组频率可用自交、测交等方法来测定。染色体作图：确定相互连锁的基因在染色体上的位置及它们之间的遗传距离的过程就是染色体作图，两点测验和三点测验都是染色体作图的方法，其中三点测验是最常用的方法。两点测验：是一种最基本的基因定位的方法。它将双因子杂合体用双隐性纯合体测交，测交后代中的的重组基因型频率的大小直接反映基因间的连锁关系和连锁程度。三点测验：通过包含每对三个基因的一次测交，对测交后代的分析确定三个基因座的在同一染色体上的排序及其图距。可以发现基因间的双交换，但在两点测验中是不可能的。所以三点测验更将准确。另外，在基因定位中，将1%的重组频率定义为一个遗传图距单位，也称一个厘摩。1.1.4 性染色体的遗传规律 在二倍体动物和人的体细胞中，都有一对与性别决定有明显关系的染色体称为性染色体1.1.4.1 伴性遗传定义：是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。伴性遗传可归纳为下列规律： 1. 当同配性别的性染色体（如哺乳类等为XX为雌性，鸟类ZZ为雄性）传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性：1隐性；性别的分离呈1雌：1雄。其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即1/2的外孙与其外祖父具有相同的表型特征。 2.当同配性别的性染色体传递纯合体隐性基因时，F1表现为交叉遗传，即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿，F2中，性状与性别的比例均表现为1：1。 3.存在于Y染色体差别区段上的基因（特指人类或哺乳类）所决定的性状，或由W染色体所携带的基因所决定的性状，仅仅由父亲（或母禽、母鸟）传递给其儿子（或雌禽、母鸟）。表现为特殊的Y连锁（或W连锁）遗传。1.1.4.2 从性遗传定义：从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，由于内分泌等因素的影响，在表现型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制，有角基因H为显性，无角基因h为隐性，在杂合体（Hh）中，公羊表现为有角，母羊则无角，这说明在杂合体中，有角基因H的表现是受性别影响的。1.1.4.3 限性遗传定义：是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。限性遗传的基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。限性遗传是指某些性状只局限于雄性或雌性上表现。限性遗传病：这类遗传病的致病基因并不存在于性染色体上，但却只有一种性别的人发病，所以叫做限性遗传病。从上述的定义和解释中可以看出意见的主要分歧在于限性遗传的基因是位于常染色体上，还是性染色体上，或是二者皆有。1.2 细胞质遗传 定义：细胞质内的基因，即细胞质基因所控制的遗传现象和遗传规律。特点：1. 母系遗传：不论正交还是反交，Fl性状总是受母本(卵细胞)细胞质基因控制；杂交后代不出现一定的分离比，不同于孟德尔的遗传特征。2.连续回交不会导致用作非轮回亲本的母本细胞质基因及其所控制性状的消失，但其核遗传物质则按每回交一代减少一半的速度减少，直到被全部置换，细胞质基因不消失。 3.非细胞器的细胞质颗粒中遗传物质的传递类似病毒的转导。原因：细胞质基因都位于线粒体、叶绿体中的DNA上和细菌质粒上。而受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞，卵细胞基本上是细胞质中细胞器如叶绿体、线粒体等的唯一供体，因此细胞质基因只能通过母本的卵细胞向后代遗传。并且减数分裂时，细胞质中的遗传物质是随机不均等分配的。1.2.1 母性影响定义：正反交情况下，子代某些性状相同于雌性亲本，其中由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象。又叫前定作用。比如：椎实螺的外壳旋转方向和面粉蛾的颜色等。1.2.2 叶绿体和线粒体遗传细胞质遗传还有线粒体和叶绿体遗传等，是是通过线粒体和叶绿体内遗传物质来实现的。 叶绿体有紫茉莉的花斑叶色遗传和天竺葵的花斑叶遗传,下面以天竺葵为例：天竺葵花斑叶植株中具有绿色和白色两类叶质体，叶片中绿色与白色部分的形成与两类叶绿体的繁殖速度、方式和在细胞分裂时的分配情况有关。在细胞分裂时，只得到绿色叶绿体的子细胞继续分裂形成绿色部分;只得到白色质体的子细胞继续分裂形成白色部份。天竺葵花斑叶的绿色与白色区域间的界限不明显，这是因为边界上的细胞多含有两种叶绿体。因而造成了这种情况。和叶绿体突变型一样，线粒体突变型通过细胞质传递，也不符合孟德尔的遗传模式。下面以红色面包霉为例：在红色面包霉的生活史中，两种接合型都可以产生原子囊果和分生孢子。原子囊果相当于一个卵细胞，它包括细胞核和细胞质两部分。原子囊果可以被相对接合型的分生孢子受精，分生孢子在受精中只提供一个单倍体的细胞核。1952年Marry Mitchell 分离到了一种红色面包霉中的缓慢生长型突变，她将其称为生长缓慢突变(poky)。这种poky 突变体与野生型的正反交后代在表型上有明显的差异:正交: poky() 野生型()+ poky突变型反交:野生型() poky()+全为野生型杂交中如果用poky 突变体为母本，缓慢生长特性可以一直传递下去。上述正反交中，所有核基因均表现出1:1 的分离，表明poky 突变属细胞质遗传。深人研究发现，在poky 突变体中，没有细胞色素a 和b，但细胞色素。的含量超过正常值。细胞色素是线粒体上的电子传递蛋白，与能量转换有密切联系。后来又发现，这种突变型的线粒体与正常个体线粒体相比，其结构和功能均表现不正常。2. 变异变异是指生物体子代与亲代之间的差异，子代个体之间的差异的现象。生物有机体的属性之一。变异分两大类，即可遗传变异与不可遗传变异。与进化有关的是可遗传变异，是由于遗传物质的改变所致，其方式有突变（包括基因突变和染色体变异）与基因重组。现代遗传学表明，不可遗传变异与进化无关，与进化有关的是可遗传变异，前者是由于环境变化而造成，不会遗传给后代，如由于水肥不足而造成的植株瘦弱矮小；后一变异是由于遗传物质的改变所致，其方式有突变（包括基因突变和染色体变异）与基因重组。同种生物世代之间或同代生物不同个体之间在形态特征、生理特征等方面所表现的差异有大有小.但都是生物演变的现象。 地球上的环境是复杂多样、不断变化的。生物如果不能产生变异，就不能适应不断变化的环境。 如果没有能遗传的变异，就不会产生新的生物类型，生物就不能由简单到复杂，由低等到高等地不断进化。由此可见，变异为生物进化提供了原始材料。2.1 染色体变异 在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。2.1.1 染色体结构变异 染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下, 染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。因染色体发生断裂而引起。染色体一般不易发生断裂，但当受到某些物理、化学因素的作用和远缘杂交的影响，断裂频率可显著提高。染色体断裂所产生的断片如仍在原来的断裂处重接，则不会出现变异,否则就可能出现。染色体结构变异有以下四种情况：2.1.1.1 缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失；如系染色体臂的中间区段,则称中间缺失。染色体发生一次断裂即可形成顶端缺失，中间缺失是由两个染色体断裂造成的，由于无断头外露，一般较为稳定，常见的缺失染色体多是中间缺失染色体。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中,缺失发生得越早,影响越大缺失的片段越大,对个体的影响也越严重,重则引起个体死亡, 轻则影响个体的生活力。在人类遗传中,染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病,如猫叫综合征等。缺失可用以进行基因定位。2.1.1.2 重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象,叫做重复。分为顺接重复和反接重复。前者指的是某区段按照染色体上的正常顺序重复，后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常只限顺序。在重复杂合体中,当同源染色体联会时,发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构,或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大,也会影响个体的生活力,甚至引起个体死亡。并且重复区段较长时：在杂合体中重复区段的二价体会突出环或瘤。遗传效应：1.扰乱基因的固有平衡体系 2.重复引起表现型变异： （1）基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著（2）基因的位置效应：基因的表现型应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。2.1.1.3 倒位指某染色体的内部区段发生180的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段只涉及染色体的一个臂，称为臂内倒位；涉及包括着丝粒在内的两个臂，称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。遗传效应：1、倒位杂合体的部分不育。 2、位置效应：倒位区段内、外基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。 3、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率。 4、到位可以形成新种，促进生物进化。2.1.1.4 易位易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段,叫做相互易位,这种易位比较常见。遗传效应：1、半不育是易位杂合体的突出特点。 相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育。 交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。 2、降低临近易位接合点的基因间重组率。 3、易位可以改变基因连锁群。 4、造成染色体融合而改变染色体数目。2.1.2 染色体数目变异 一般来说，每一种生物的染色体数目都是稳定的，但是，在某些特定的环境条件下，生物体的染色体数目会发生改变，从而产生可遗传的变异。染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内的个别染色体增加或减少，另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。例如，雄果蝇精子中的这组染色体就组成了一个染色体组。2.1.2.1 整倍体变异指以一定染色体数为一套的染色体组呈整倍增减的变异。一倍体只有1个染色体组，一般以X表示。二倍体具有 2个染色体组。具有3个或3个以上染色体组者统称多倍体，如三倍体、四倍体、五倍体、六倍体等。一般奇数多倍体由于减数分裂不正常而导致严重不孕。如果增加的染色体组来自同一物种，则称同源多倍体。如直接使某二倍体物种的染色体数加倍，所产生的四倍体就是同源四倍体。如使不同种、属间杂种的染色体数加倍，则所形成的多倍体称为异源多倍体。异源多倍体系列在植物中相当普遍，据统计约有3035的被子植物存在多倍体系列，而禾本科植物中的异源多倍体则高达75。栽培植物中有许多是天然的异源多倍体，如普通小麦为异源六倍体、陆地棉和普通烟草为异源四倍体。多倍体亦可人工诱发，秋水仙碱处理就是诱发多倍体的最有效措施。2.1.2.2 非整倍体变异生物体的2n染色体数增或减一个以至几个染色体或染色体臂的现象。出现这种现象的生物体称非整倍体。其中涉及完整染色体的非整倍体称初级非整倍体；涉及染色体臂的非整倍体称次级非整倍体。在初级非整倍体中，丢失1对同源染色体的生物体，称为缺体(2n-2);丢失同源染色体对中1条染色体的生物体称为单体(2n-1);增加同源染色体对中1条染色体的生物体称为三体(2n+1);增加1对同源染色体的生物体称为四体(2n+2)。在次级非整倍体中,丢失了1个臂的染色体称为端体。某生物体如果有 1对同源染色体均系端体者称为双端体，如果1对同源染色体中只有1条为端体者称为单端体。某染色体丢失了1个臂,另1个臂复制为2个同源臂的染色体，称为等臂染色体。具有该等臂染色体的生物体，称为等臂体。等臂体亦有单等臂体与双等臂体之分。由于任何物种的体细胞均有n对染色体,因此各物种都可能有n个不同的缺体、单体、三体和四体,以及2n个不同的端体和等臂体。例如普通小麦的n=21，因此它的缺体、单体、三体和四体各有21种，而端体和等臂体则可能有42种。2.2 基因突变突变（即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、辐射或病毒的影响。突变通常会导致细胞运作不正常或死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为物种进化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。具体形式是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变特点： 重演性、独立性、有益性、不定向性、少利多害性、可逆性、稀有性、随机性、普遍性等。意义：是生物进化原