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文档简介

1 BRCA1 2基因突变与乳腺癌罹患的相关性 BRCA1 2基因胚系突变的临床表现1 最主要的乳腺癌遗传风险因素 临床观察和遗传分析提示 存在一些高风险乳腺癌家系 乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性 突变有50 的几率遗传给子女 BRCA1 2突变可占到遗传性有害突变的近50 BRCA1 2基因胚系突变的临床表现2 增加多种癌症罹患风险 JClinOncol 2007 25 1329 33JAMA 2015 313 1347 1361NatGenet 2008 40 17 22Annu Rev GenomicsHum Genet 2008 9 321 45 乳腺癌罹患风险可达87 卵巢癌可达44 增加10 20倍 2 BRCA1 2基因检测的临床价值 BRCA1 2基因突变检测的三大临床价值 BRCA1 2突变患者对铂类和PARP抑制剂敏感人群分层 用药指导 化学预防和手术预防个性化的随访策略 子女和兄弟姐妹有50 概率携带其他直系亲属也有较高风险四早策略 早预防 早发现 早治疗 早治愈个性化体检生活方式干预化学预防和手术预防 BRCA1 2基因突变癌症患者的用药指导 1 BRCA1 2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感2 BRCA1 2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感3 欧盟和FDA批准Olaparib Lynparza 用于晚期卵巢癌治疗 基于两个PhaseII NCT01078662 NCT00753545 4 FDA同时批准伴随诊断试剂BRACAnalysisCDx检测BRCA1 2突变分层Lynparza适用人群 指导用药 CancerRes2006 66 8109 8115 JClinOncol2010 27 18s pAbstract3JClinOncol2010 28 15s pAbstract1019JClinOncol2010 28 15s pAbstract3001Lancet2010 376 245 251 Lancet2010 376 235 244 JClinOncol2008 26 5530 5536 JClinOncol2010 28 3555 3561 ClinOncol2010 28 3545 3548 BrJCancer2013 108 1231 1237 NatRevClinOncol2010 7 708 717 智护健康从容而美 完整服务体系 有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机 适合70岁以下 乳腺癌患者 仅需2ml唾液取样 给你最科学的康复定制指导 BRCA1 BRCA2双基因全长检测报告复发风险评估和诊疗指导康复随访指导亲属预防
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