连锁遗传定律和性连锁.ppt

现代遗传学 ModernGenetics 长江大学生命科学学院 2 第四章连锁遗传定律和性连锁GeneticLinkageandSex linkedInheritance 3 第一节性状连锁遗传规律第二节连锁与交换的遗传分析第三节基因定位与连锁遗传图第四节真菌类的染色体作图第五节有丝分裂分离与重组第六节人类染色体作图第七节连锁交换定律的意义第八节性别决定与性连锁本章要点复习思考题 4 第一节性状连锁遗传规律 一 性状连锁遗传的发现二 连锁遗传的解释三 完全连锁与不完全连锁四 重组型配子产生的原因与数量五 交换的细胞学证据 5 一 性状连锁遗传的发现 1905年 W Bateson和R C Punnet研究了香豌豆 Lathyrusodoratus 两对性状的遗传 花色 紫花 P 对红花 p 为显性 花粉粒形状 长花粉粒 L 对圆花粉粒 l 为显性 6 Conclusion 紫花 红花 3 1长花粉粒 圆花粉粒 3 1 组合1 紫花 长花粉粒 红花 圆花粉粒 ButF2progenydonotappearinthe9 3 3 1ratioexpectedwithindependentassortment 7 组合2 紫花 圆花粉粒 红花 长花粉粒 Conclusion 紫花 红花 3 1长花粉粒 圆花粉粒 3 1 ButF2progenydonotappearinthe9 3 3 1ratioexpectedwithindependentassortment 8 相引相 组 couplingphase 不同对的显性基因或隐性基因相互联系在一起的基因构型称为相引相 相斥相 组 repulsionphase 不同对的显性基因和隐性基因相互联系在一起的基因构型称为相斥相 9 二 连锁遗传的解释 1910年 Morgan和Bridges用果蝇 Drosophilamelanogaster 进行了大量的杂交实验 提出了连锁交换定律 被后人誉为遗传的第三定律 果蝇眼色与翅长的连锁遗传 眼色 红眼 pr 对紫眼 pr 为显性翅长 长翅 vg 对残翅 vg 为显性 10 果蝇眼色与翅长连锁遗传 相引相 11 果蝇眼色与翅长连锁遗传 相斥相 12 Morgansuggested Thegenesofvgandpr vg andpr onthesamechromosome Asaresult allelesofthesegenestendtoremainassociatedbetweengenerationsbecausetheyarephysicallinkedeachother 13 连锁遗传遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为连锁遗传 连锁遗传规律连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制 具有连锁关系 在形成配子时倾向于连在一起传递 交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的 14 三 完全连锁和不完全连锁 完全连锁 completelinkage 同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象称为完全连锁 拟等位基因 pseudoalleles 遗传学上把完全连锁的 控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因 不完全连锁 incompletelinkage 指连锁基因之间在遗传过程中可能发生交换而表现出独立遗传的现象 15 IndependentAssortment 16 CompleteLinkage 17 Incompletelinkage 18 四 重组型配子产生的原因与数量 交换 crossingover 在减数分裂期间同源染色体相互配对 同源染色体的非姐妹染色单体间偶尔会发生互换 其过程称为交换 重组 recombination 通过染色单体间的交换 产生新的基因组合或非同源染色体间组合的过程称为重组 染色体间重组 自由组合染色体内重组 连锁交换 19 independentassortment crossing over 20 连锁遗传中重组型配子的比例尽管在发生交换的孢 性 母细胞所产生的配子中 亲本型和重组型配子各占一半 但是双杂合体所产生的四种配子的比例并不相等 因为并不是所有的孢母细胞都发生两对基因间的交换 重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半 并且两种重组型配子的比例相等 两种亲本型配子的比例相等 21 交换与重组型配子形成过程的示意 22 例 假定在杂种 的100个孢母细胞内 有7个交换发生在基因之内 其他有93个 交换后的情况见表 CShcsh 23 五 交换的细胞学证据 交换与交叉的关系 基因交换的实验证明 交换的理论假设 24 交换与交叉的关系 交换遗传学上将等位基因交换座位称为交换 表现为连锁基因的重组 交叉 Chiasmata 是指细胞学观察到的染色体交叉现象 这种现象只有在双线期同源染色体互斥 交叉点端化过程中才能观察到 实际上这时基因已经交换 交叉并不一定产生基因交换 25 减数分裂交叉示意图 26 基因交换的实验证明 1 玉米实验1931年 McClintock和她的女博士生B Creighton以玉米为材料进行了一项试验 为染色体交换导致遗传重组提供了第一个有力的证据 BarbaraMcclintock 1902 1992 HarrietB Creighton 1909 27 No 9染色体C 有色 c 无色Wx 非糯 wx 糯性knob 节结 cWx Cwx newtype 28 2 果蝇实验在B Creighton和McClintock的结果发表没几周 斯特恩 C Stern 又发表了果蝇实验的证据 CurtStern 1902 1981 29 X染色体car Carnation 粉红眼隐性基因B Bareye 棒状眼显性基因 Bcar Y B car Y newtype 30 交换的理论假说 断裂 重接模型 breakageandreunionmodel Darlington于1937年提出拷贝选择模型 copychoicemodel JohnBelling于1928年提出 31 第二节连锁与交换的遗传分析 连锁的表示方法重组值及其测定重组值与交换值重组值的测定重组值与遗传距离影响重组值的因素 32 一 连锁的表示方法 果蝇眼色 pr 和翅长 vg 的双因子杂合体表示 33 二 重组值及其测定 重组值与交换值重组值 recombinationvalue 不完全连锁的双杂合体产生的重组型配子数占配子总数的百分比称 又称重组率 recombinationfrequency 用Rf表示 Rf 重组型配子数 总配子数 100 交换值 cross overvalue 指不完全连锁的两基因间发生交换的频率 34 通常把重组值称为交换值 实际上交换值不能等同于重组值 因为等位基因之间偶然会发生多重交换 多重交换的结果不一定形成重组型配子 用重组值代表交换值会造成偏低的估计 35 重组值的测定测交法即用F1与隐性纯合体交配 测交后代 Ft 表现型的种类和比例直接反映被测个体 如F1 产生配子的种类和比例 Rf 重组型配子数 总配子数 100 自交法 自学 简易法 x 指双隐性纯合子的频率 最大可能法乘积法 36 1 测交法 玉米C Sh基因间的连锁与交换 37 2 自交法 多用于去雄较困难的植物 如水稻 小麦 花生 豌豆等 简易法 x 指双隐性纯合子的频率 相引相 Rf 1 2相斥相 Rf 2原理与过程 以香豌豆花色与花粉粒形状两对相对性状 P L交换值测定为例 最大可能法乘积法 38 PF1 a b c d 1a d b c 香豌豆P L基因间重组值测定 39 ppll d2 1338 4831 100 19 2 pl配子的比例 d 0 44亲型配子 PL pl 比例为 a d 0 44重组型配子 Pl pL 比例 b c 1 a d 2 0 06则PL间的重组值为 b c 0 06 0 06 0 12 12 香豌豆P L基因间重组值测定 相引相 40 ppll d2 1 419 100 0 239 pl配子的比例 d 0 049重组型配子 PL pl 比例为 a d 0 049亲型配子 Pl pL 比例 b c 1 a d 2 0 451则PL间的重组值为 a d 0 049 0 049 0 098 9 8 香豌豆P L基因间重组值测定 相斥相 41 自交法计算交换值的步骤 求F2代纯合隐性个体的百分率 以上百分率开方即得隐性配子的百分率 含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率 100 2 隐性配子的百分率得重组配子百分率 即得重组值 42 重组值与遗传距离重组值的变化范围是0 50 遗传距离 geneticdistance 通常用重组值 交换值来度量基因间的相对距离 也称为遗传图距 以1 的交换值作为一个遗传距离单位 1cM 1cM 1Mb 其变化反映基因间的连锁强度或相对距离 重组值越大 说明两基因间的距离越远 基因间的连锁强度越小 重组值越小 说明基因间的距离越近 基因间的连锁强度越大 43 影响重组值的因素 基因在染色体上的位置 基因之间的距离 重组型配子生活力的差异会影响重组率的估计 减数分裂时同源染色体不能正常联会 无法形成重组型配子或减少重组型配子产生的机会 群体大小 当重组率很低时 在小群体中可能不会出现重组型个体 要准确估计重组率 足够数量的群体是必需的 44 影响重组值的因素 低温 辐射等能使重组率提高 激素 激素对重组率影响表现在雌雄个体重组率有差异 如雄果蝇的染色体不发生交换 不形成重组型配子 因此在果蝇的基因重组测定中 杂合亲本总是用雌果蝇 但在家蚕中却是雌蚕的染色体不发生交换 ZW 二价阳离子 如Ca2 Mg2 等 也会影响重组率 过高会降低重组率 过低会提高重组率 年龄及其它外部条件也会影响基因的重组率 45 第三节基因定位与连锁遗传图 基因定位干扰和符合连锁遗传图 46 一 基因定位 基因定位 genelocation localization 确定基因在染色体上的相对位置和排列次序 根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离 但并不能确定基因间的排列次序 47 例 玉米糊粉层有色C 无色c基因 籽粒饱满Sh 凹陷sh基因均位于第九染色体上 且C Sh基因间的交换值为3 6 因此 一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置及相互关系 48 基因定位的层次 广义的基因定位有三个层次 染色体定位 单体 缺体 三体定位法 染色体臂定位 端体分析法 连锁分析 linkageanalysis 49 连锁分析的方法 两点测验 two pointtestcross 通过三次测验 获得三对基因两两间交换值 估计其遗传距离 每次测验两对基因间交换值 根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序 三点测验 three pointtestcross 一次测验就考虑三对基因的差异 从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列次序 50 两点测验 步骤 1 3 1 通过三次亲本间两两杂交 杂种F1与双隐性亲本测交 考察测交子代的类型与比例 例 玉米第9染色体上三对基因间连锁分析子粒颜色 有色 C 无色 c 饱满程度 饱满 SH 凹陷 sh 淀粉粒 非糯性 Wx 糯性 wx CCShSh ccshsh F1 ccshsh wxwxShSh WxWxshsh F1 wxwxshsh wxwxCC WxWxcc F1 wxwxcc 51 52 两点测验 步骤 2 3 2 计算三对基因两两间的交换值估计基因间的遗传距离 53 两点测验 步骤 3 3 3 根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连锁遗传图谱 C Sh 3 6Wx Sh 20Wx C 22 54 两点测验的局限性 1 工作量大 需要作三次杂交 三次测交 2 不能排除双交换的影响 准确性不够高 当两基因位点间超过五个遗传单位时 两点测验的准确性就不够高 parental gametes 55 Advantageof3 PointCross NCO parentaltypeswithhighestnumberSCO recombinantswithintermediatenumberDCO recombinantswithrarenumber CandetectDCOevents 56 三点测验 步骤 1 5 用三对性状差异的两个纯系作亲本进行杂交 测交 57 三点测验 步骤 2 5 考察测交后代的表现型 进行分类统计 58 三点测验 步骤 3 5 确定三对基因在染色体上的排列顺序用两种亲本型配子与两种双交换型配子比较 双交换配子与亲本型配子中不同的基因位点位于中间 59 DetermineGeneOrder 60 SCO betweenst ss SCO betweenss e parentals DCO 61 三点测验 步骤 4 5 计算基因间的交换值由于双交换实际上在两个区域均发生交换 所以在估算每个区域交换值时 都应加上双交换值 才能够正确地反映实际发生的交换频率 62 三点测验 步骤 5 5 绘制连锁遗传图 63 二 干扰和符合 理论双交换值 指双交换发生的理论频率 双交换发生的理论频率等于两单交换频率 交换值 之积 stsse三点测验中 st和e基因间的理论双交换值应为 0 146 0 122 1 78 64 符合系数 coefficientofcoincidence 也称为并发系数 用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度 如前例 65 干扰 interference 指一个单交换发生后 在其相邻区段内发生另一单交换的机会减少的现象 或称干涉 上例中 测交试验的结果表明 st和e基因间的实际双交换值为 8 755 100 1 06 低于理论双交换值1 78 这是由于st ss间或ss e间一旦发生一次交换后就会影响另一区段内交换的发生 使双交换的频率下降 干扰的程度 1 符合系数 1 0 59 0 41 66 符合系数与干扰的关系符合系数的大小因物种不同而各有差异 真核生物的符合系数一般为0 1 正干扰某些微生物的符合系数往往大于1 称为负干扰 67 三 连锁遗传图 linkagemap 染色体作图 chromosomemapping 指确定相互连锁的基因在染色体上的位置及其相互间的遗传距离的过程 连锁遗传图 linkagemap 描述基因在染色体上的排列顺序和相对距离的数轴图叫连锁遗传图 又称遗传图谱 geneticmap 68 WhyMapGenes GeneticMaps Tellushowthegenomeisorganized Arecriticalfortheconstructionofspecializedstrainsforgeneticresearch Areessentialforgeneidentificationandisolationinmanyorganisms includinghumans Humanchromosome21 69 前提条件 产生重组型配子的基因型的所有位点必须呈杂合状态 纯合状态的位点不能作为标记 必须能够根据后代的表型或基因型推断所有配子的基因组成 若不能推断其基因型 后代表型必须能反映出亲本配子的基因组成 有足够多的测交后代 基因间距越小 发生交换的可能性越少 获得重组型所要求的后代数量越多 染色体作图的过程 70 染色体作图的过程 绘制方法寻找遗传标记表型标记生化遗传标记DNA分子标记 71 绘制方法测定交换值用于计算交换值的遗传材料有测交一代 自交F2代 双单倍体 doublehaploid DH 群体和重组自交系 recombinantinbredline RIL 群体 双单倍体来自杂交F1的配子体染色体数目加倍 其特点是每个个体的基因型纯合 其表型与F1测交后代相同 重组自交系 RIL 是对F2群体中各个个体的后代连续自交 自群繁育 直至纯合状态时获得的纯系 染色体作图的过程 72 染色体作图的过程 绘制方法绘制连锁遗传图 连锁群 73 连锁群 linkagegroup 位于同一染色体上的所有基因称为一个连锁群 把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来 就能形成 绘 连锁遗传图 74 要以最先端的基因点当作0 依次向下排列 以后发现新的连锁基因 再补充定出位置 如果新发现的基因位置应在最先端基因的外端 那就应该把0点让给新的基因 其余基因的位置要作相应的变动 绘制方法 75 交换值 重组率 用百分率表示 遗传距离 图距 去掉百分号 用其数值表示 称遗传单位 厘摩尔根 76 玉米的连锁遗传图 77 78 79 第四节真菌类的染色体作图 红色面包霉的特点四分子分析与着丝点作图红色面包霉的连锁与交换 80 一 红色面包霉的特点 红色面包霉 真菌类 的特点 易于繁殖 培养 管理 可直接观察基因表现 无需测交 可获得 分析单次减数分裂的结果等 81 红色面包霉减数分裂特点 每次减数分裂结果 四个分生孢子 或其有丝分裂产生的八个子囊孢子 都保存在一个子囊中 四分子或八分子在子囊中呈直线排列 直列四分子 直列八分子 具有严格的顺序 82 83 二 四分子分析与着丝点作图 四分子分析 tetradanalysis 指根据一个子囊中四个按严格顺序直线排列的四分子 或其有丝分裂产物子囊孢子 表现进行的遗传分析 也称为直列四分子分析 非直列四分子分析四分子没有严格排列顺序 如酵母菌 84 UnorderedTetrad OrderedTetrad TETRAD Eachchromatidgivesrisetoasporepair mitosis 86 着丝点作图 centromeremapping 若减数分裂过程中 基因位点与着丝点间不发生非姊妹染色单体间交换 一对等位基因分离产生的两种类型的孢子将分别排列在子囊的两端 若发生交换将产生不同的排列方式 可根据子囊中孢子排列方式判断该次减数分裂是否发生交换 并计算交换值 该交换值为基因与着丝点间的交换值 因此可估计基因位点与着丝点间遗传距离 并进行连锁作图 称着丝点作图 87 三 红色面包霉的连锁与交换 红色面包霉lys lys 野生型 能够合成赖氨酸 记为lys 能在基本培养基 不含赖氨酸 上正常生长 成熟子囊孢子呈黑色 突变型 不能合成赖氨酸 称为赖氨酸缺陷型 记为lys 在基本培养基上生长缓慢 子囊孢子成熟较迟 呈灰色 88 六种子囊孢子排列方式 在对子囊进行镜检时发现 子囊中lys 和lys 有六种排列方式 89 第一次分裂分离 第二次分裂分离 90 91 红色面包霉 lys lys 杂交子代子囊类型 92 红色面包霉nic adenic是烟酸依赖型 要在培养基中添加烟酸才能生长ade是腺嘌呤依赖型 要在培养基中添加腺嘌呤才能生长 93 一对基因杂交 有6种不同的子囊型 两对基因杂交有36种子囊型 因为半个子囊内的基因型次序可以忽视 因而可以将36种不同的子囊型归纳为7种 94 PD parentalditype 亲代类型NPD non parentalditype 非亲代类型T tetratype 四型 95 表中三种子囊型形成的过程 96 表中三种子囊型形成的过程 97 表中三种子囊型形成的过程 98 表中三种子囊型形成的过程 99 表中三种子囊型形成的过程 100 表中三种子囊型形成的过程 101 表中三种子囊型形成的过程 102 首先判断n a基因是独立分配还是连锁 如果n a基因是独立分配 可以预期PD NPD 实际PD 808 90 NPD 1 1 因而它们表现连锁 103 计算n a与着丝粒之间的重组率 n与着丝粒之间的重组率 交换型的子囊数 总子囊数 1 2 第二次分裂子囊数 总子囊数 1 2 M2 总子囊数 1 2 总子囊数 1 2 5 90 1 5 1000 1 2 5 05 104 a与着丝粒之间的重组率 交换型的子囊数 总子囊数 1 2 第二次分裂子囊数 总子囊数 1 2 M2 总子囊数 1 2 总子囊数 1 2 90 90 1 5 1000 1 2 9 30 105 判断n a在着丝粒的同侧 还是异侧 106 利用连锁基因n和a都处在MII状态下的PD和NPD四分子类型的频率来判断这两个基因在同臂还是异臂 PD和NPD都是由双交换产生 则机会应该相等 PD由单交换产生 而NPD由三交换产生 则PD NPD 实际结果PD 90 NPD 1 因而它们在同臂上 107 在n和a分别为MI和MII的情况下 对子囊数与RF n RF a 进行比较 108 已知RF n 5 05 RF a 9 3 若n和a各自独立与着丝点发生重组的话 则MII的子囊数相差不到一倍 109 如何计算n a之间的重组率 对于n a之间的重组 T型四分子为50 的重组产物 110 RF n a 1 2T NPD T NPD PD 1 2 90 5 5 1 1 1000 5 2 5 2cM 对于NPD四分子的四个孢子全部为重组型 111 因此 链孢霉的遗传图谱为 已知RF a 9 3 9 3cM 但实际上 n n a重组率之和为10 25 因此表现出两个基因间的重组值被低估的现象 Why 112 Theexistenceofmultiplecrossover 113 UnorderedTetradanalysis 114 Nomatterwhetherthelociarelinkedornot onlythethreetypesareobtained NoticefromexaminingthethreetypesthatNPDclasscontainsonlyrecombinants onlyhalfofTclasssporesarerecombinant RF 1 2T NPDIfRFislessthan50 thenthegenesmustbelinked 115 NCO 1 4DCO 1 4DCO SCO 1 2DCO UNORDEREDANALYSIS parentalditypesnon parenalditypestetratypes 116 UNORDEREDANALYSIS NCO PD NPD P score1x PDbutnotNCO 117 UNORDEREDANALYSIS SCO TT 2NPD 2P score2x TbutnotSCO 118 UNORDEREDANALYSIS DCO 4NPD 4P score4x DCObutnotNPD 119 UNORDEREDANALYSIS correctedmapdistance cM betweengenes RF 100cM singleevents doubleevents total 100cM TT 2NPD 4NPD total 100cM TT 6NPD total 100cM 120 第五节有丝分裂分离与重组 有丝分裂分离有丝分离重组姊妹染色单体交换 121 一 有丝分裂分离 有丝分裂分离 mitoticnondisjunction 在体细胞中 处于杂合状态的一对等位基因有丝分裂时偶尔会出现分离的现象 In1930s C Bridges在观察体毛基因杂合 M M为显性 野生型为隐性 的雌果蝇时发现少数绝大部分体毛为突变型的雌果蝇上有一块野生型斑 122 有丝分裂时染色体分离导致杂合子在表型上的分离 123 有丝分裂时染色体丢失导致杂合子在表型上的分离 124 二 有丝分离重组 mitoticrecombination In1936 CurtStern在果蝇中发现有丝分裂时会发生与减数分裂交换类似的遗传重组现象 y sn y sn ysn Yy 黄色 sn 短卷毛Y 性染色体 125 雌果蝇表现型 黄色斑块短卷毛斑块双生斑或邻接双斑 一个黄色斑块与一个短卷毛斑块紧靠在一起 126 三 姊妹染色单体交换 姊妹染色单体交换 sisterchromatidexchange SCE 姊妹染色单体间发生的类似减数分裂中的交换 不会产生新的基因组合 X 射线 紫外线 化学诱变剂等能增加姊妹染色单体交换的频率 127 第六节人类染色体作图 人类基因定位研究近来发展很快 在研究技术上主要应用体细胞杂交和DNA分析法 对于那些无法以体外培养杂种细胞表达的性状或疾病 就需要借助于家系连锁分析法 适合于分析基因连锁 基因定位 基因诊断等 128 一 家系分析法 家系的连锁分析首先要从群体中选择适合的家系 要求被挑选家系中双亲之一或两个为双杂合体 并且注意双杂合体家系要随机抽样 避免产生偏倚 129 一 家系分析法 同时必须剔除下列几种家系 双亲性状不能在子代中得到分离的 如GgTt GGTT 家庭中仅有一个子代的 亲本之一的基因型不明或死亡的 在三代系谱中较容易确定子代是否发生基因重组 可直接计算重组值 130 131 二 体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞 细胞杂交又称细胞融合 cellfusion 是将来源不同的两种细胞融合成一个新细胞 大多数体细胞杂交是用人的细胞与小鼠 大鼠或仓鼠的体细胞进行杂交 这种新产生的融合细胞称为杂种细胞 hybridcell 含有双亲不同的染色体 132 SeparationofHybridsfromUnhybridizedCells 由于人和鼠类细胞都有各自不同的生化和免疫学特征 Miller等运用体细胞杂交并结合杂种细胞的特征 证明杂种细胞的存活需要胸苷激酶 TK 133 杂种细胞有一个重要的特点是在其繁殖传代过程中出现保留啮齿类一方染色体而人类染色体则逐渐丢失 最后只剩一条或几条 其原因至今不明 这种仅保留少数甚至一条人染色体的杂种细胞正是进行基因连锁分析和基因定位的有用材料 134 UseofSomatic cellHybridstoAssignGenestoChromosomes Key genes1 3onchr 2genes2onchr 1 135 杂种细胞系的染色体和TK活性 但凡含有人第17号染色体的杂种细胞都因有TK活性而存活 反之则死亡 从而推断TK基因定位于第17号染色体上 136 Representativeregionalgeneassignmentsforhumanchromosome1andtheXchromosome Manyassignmentswereinitiallyderivedusingsomaticcellhybridizationtechniques 137 第七节连锁交换定律的意义 连锁定律的发现 进一步证明染色体是遗传物质的载体 基因在染色体上是按一定的距离和顺序呈线性排列的 连锁基因交换造成的基因重组 是生物界出现多样性的又一重要原因 育种工作中 可根据交换值的大小预测杂交后代中理想类型出现的概率 便于确定育种规模 利用基因连锁造成性状相关 根据某一性状间接选择相关的另一性状 138 例 目标选择抗稻瘟病早熟的水稻单株 交换值为2 4 Pi zt抗稻瘟病基因Lm晚熟基因 重组配子 Pl pL各为1 2 亲型配子PL pl各为48 8 139 纯合体 PPll 的频率为1 44 10 4 即在F2群体的10000株中 只有1 4株的基因型为PPll 为此 要从F2群体选出这样的单株5株 该群体至少需要10000 1 4 x 5 x 3 5万株 而且 只有当群体大小为N时 1 0 0144 N 1 才能有99 的保证从中选出一株PPll的植株 140 第八节性别决定与性连锁 性别决定伴性遗传从性遗传限性遗传 T H Morgan 141 142 性别的发育必须经过两个步骤 1 性别决定 sexdetermination 受精卵的组成是决定性别的物质基础 在受精的瞬间就决定了 2 性别分化 sexdifferentiation 指在性别决定的基础上 经过一定的内部和外部环境的相互作用 才发育成不同性别 143 一 性别决定 动物性别决定 植物性别决定 性别决定的剂量补偿 激素和环境条件对性别分化的影响 性别控制 性畸形 144 动物性别决定 145 1 性染色体理论 性别是由性染色体决定的 性染色体 sex chromosome 与性别决定直接相关 在异配性别生物中形态不同的一对同源染色体叫性染色体 常染色体 autosome 除性染色体以外 其余形态 结构 大小都基本相同的各对染色体 统称为常染色体 异配性别 含两条异型性染色体的性别 同配性别 含两条同型性染色体的性别 146 147 XX XYsystem 148 XX XOsystem 149 ZZ ZWsystem 150 Haplodiploidy 151 2 基因平衡理论 In1932 C B Bridges用果蝇 X射线照射处理后与正常的二倍体交 为材料研究性别决定时提出了性别决定的遗传平衡学说 性染色体和常染色体上都存在决定性别的基因 雄性基因主要位于常染色体和Y染色体上 雌性基因主要位于X染色体上 受精卵的性别发育方向取决于雌雄两类基因系统力量的对比 C B Bridges 1889 1938 152 性指数 X A X染色体的数目 常染色体组数 染色体组二倍体生物的一个正常配子所包含的全部染色体称为一个染色体组 用x表示 常染色体组用A表示 XO 153 3 性别决定基因 决定性别的基因有 位于Y染色体上的SRY基因位于常染色体上的H Y抗原基因睾丸决定因子 TDF 锌指蛋白基因 ZFY 等 PAR pseudoautosomalregions pairwithXNRY non recombiningregionoftheYSRY sex determiningregionoftheYproducesthetestis determiningfactor TDF 154 GenotypicallyFemaleMiceTransgenicforSRYarePhenotypicallyMale 155 植物性别决定 1 性染色体决定性别XX XYsystemSilenevirginica 火红雪轮 XX XOsystem花椒 Silenevirginica 花椒 156 2 基因决定性别单基因石刁柏 雌雄异株A a双基因玉米 正常株 Ba Ts 雄株 babaTs 雌株 Ba tsts双隐性雌株 babatsts 157 性别决定的剂量补偿 In1949 MurrayBarr发现Sexchromatinbody 又称巴氏小体 巴氏小体 Barr sbody 由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态 染色质高度螺旋化 形成直径约1 m大小 贴近于核膜边缘的染色小体 又称为X染色质或性染色质 158 KaryotypesandBarrBodies FemaleshavetwoXchromosomesandmalesonlyoneBut雌雄个体间由X染色体上的基因决定的性状表现并无多少差异 Why 159 剂量补偿效应dosagecompensationeffect 剂量补偿效应指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应 MaryLyon LianeRussell 160 Lyon假说 Lyonhypothesis 正常哺乳动物的体细胞中 两条X染色体中只有一条在遗传上有活性 另一条在遗传上无活性 失活是随机的 在同一哺乳动物的体细胞中 有些父源X染色体失活 有些为母源失活 失活发生在胚胎发育的早期 人类在胚胎发育16天时 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体 mosaic 证据 玳瑁猫人类中 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 161 玳瑁猫 CalicoCats 162 无汗性外胚层发育异常anhidroticectodermaldysplasia 163 MechanismofInactivation about1Mbcontainingseveralregulatoryunitsandabout4genes OnegeneXist coats theXleadingtoinactivation XchromosomeinactivationbyX inactivationcenter Xic 164 激素和环境条件对性别分化的影响 谁优先发育依赖于性别决定 165 1 激素的影响 自由马丁 freemartin 公元前1世纪 人们发现异性的双生牛犊中 母牛 自由马丁 往往不育 表示异性双生子中雌性不育的现象 166 性反转 sexreversal 生物从一种性别转变成另一种性别的现象称为性反转的现象 牝鸡司晨 广阳杂记 长沙有李氏女 年将二十 许字人矣 忽变男子 往退婚 夫家以为诈 讼之官 官令隐婆验之 果男子矣 167 168 2 环境条件与动物性别分化 海生蠕虫后螠 Bonellia 的性别决定 由生存的地点决定 成虫的雌体产卵在海里 幼虫无性别差异 169 蛙和某些爬行动物的性别决定 受环境温度的影响很大 FT female determiningtemperatureMT male determiningtemperature 170 蜂和蚁的性别决定 由染色体倍数决定性别 由营养条件决定职能 171 3 环境条件与植物性别分化 172 特别注意 不论激素还是环境条件 只改变性别发育的方向 而不改变其性染色体组成 173 性别控制 1 精子分离法根据X Y精子在某些物理化学性质上的差异 如表面抗原不同 质量的差异 电荷的差异等 用物理或化学的方法将其分开 再按人们的需要进行人工授精 从而获得所需要的个体 174 2 控制受精与胚胎发育的条件研究发现 酸性环境有利于Y精子授精 而碱性环境有利于X精子授精 用雄激素处理早期XX型胚胎 使之发育为可育的XX型雄性个体 那么该个体只能产生X精子 性别控制 175 性畸形 由于性染色体的增加或减少 引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏 而引致性别的变化 176 果蝇性别决定畸变 人类性别决定畸变 177 性畸形发生机制 生殖细胞在减数分裂中 性染色体不分离引起的人类性别决定畸变 178 人类性别决定畸变 几种常见的畸变现象 真两性畸形 表现可以为女 也可以为男 XO 表现为女性 但出现唐纳氏 Turner s 综合症 XXY 表现为男性 但出现克氏 Klinefelter s 综合症 XYY 表现为男性 XXX 表现为女性 179 真两性畸形 具有两性特征的内外生殖器 副性征可为男性或女性 但其染色体为嵌合型 一侧卵巢 一侧睾丸40 一侧卵巢或睾丸 一侧卵睾40 两侧均为卵睾20 180 真两性畸形 主要分为两种类型 46XX 47XXY 46XY 45XO 47XYY 45XO胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程中产生染色体不分离 XYY XO 性染色体丢失 46XY 45XO 46XY 46XX 由双受精的嵌合体发育而成 双胎嵌合体 以自已核型为主 可生育 双精嵌合体 真两性畸形 无生育力 181 TurnerSyndrome 唐纳氏综合症 性别为女性 身材矮小 120 140cm 蹼颈 肘外翻和幼稚型生殖器官 部分表现为智力低下 卵巢发育不全 无生育能力 XO 2n 45 182 KlinefelterSynd 克氏综合症 性别为男性 身材高大 第二性征类似女性 一般智力低下 睾丸发育不全 无生育能力 XXY 2n 47 183 XXY综合症 表型一般正常 身材高大 偶见尿道下裂 睾丸发育不良 生育力下降 但大多数可以生育 具有攻击倾向和反社会行为 在监狱中调查发现本病患者较多 父亲减数分裂产生了Y染色体不分离 XYY 2n 47 184 XXX综合症 大多数正常 可生育 少数卵巢功能低下 原发或继发闭经 乳房发育不良 1 3患者患有先天性心脏病 部分有精神障碍 2 3患者智力稍低 X染色体越多智力越低 畸形也越重 母方减数分裂染色体不分离 XXX 2n 47 多数为纯合体 少数为嵌合体 185 二 伴性遗传 sex linkedinheritance 也称为性连锁 sexlinkage 指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象 特指X或Z染色体上基因的遗传 186 FemaleandmaleDrosophila In1910 MorgandiscoveredamaleDrosophilawithcompletelywhiteeyes Normaleyecolorisbrightred 187 188 189 Reciprocalcrossesforwhite eyedDrosophilaindicatedthatwhite eyedissex linked 190 伴性遗传的特点 正反交结果不一致 性状分离比数在两性间不一致 若配子同型的性别传递隐性伴性性状 则F1代表现交叉遗传现象 即父亲的性状传递给女儿 母亲的性状传递给儿子 出现假显性现象 191 基本概念 不完全伴性基因X与Y或Z与W染色体上有一部分是同源的 该部分的基因互为等位基因 称为不完全伴性基因 它所控制的性状的遗传行为与常染色体遗传相同 192 全雄基因位于Y染色体非同源部分的基因称为全雄基因 伴性基因位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因称为伴性基因 半合基因 hemizyg