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文档简介

Alport综合征临床诊疗指南 1 定义 又称遗传性进行性肾炎 临床特点 血尿 蛋白尿 进行性肾功能减退 部分可合并感音神经性耳聋 眼部异常 食管平滑肌瘤 2 由肾小球基底膜IV型胶原 3 5链的基因突变所致 85 为XL Alport COL4A5或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致 男性重于女性15 为AR或AD COL4A3和COL4A4基因突变 AR为主 均在30岁前出现肾衰 3 诊断 临床表现 血尿 镜下血尿 肉眼血尿蛋白尿 早期多不出现或微量终末期肾病 XL Alport90 40岁前ESRDAR Alport发生肾衰中位年龄22 5岁感音神经性耳聋 高频 XL男性高发 重眼部异常 圆锥晶状体 黄斑周围点状及斑点状视网膜病变 4 家族史 家谱图先证者父母及全家系成员留尿沉渣检查 10 以上可有新发突变 5 肾活检组织检查 电镜下肾小球基底膜不规则增厚或变薄致密层撕裂分层篮网状改变组织基底膜IV型胶原 链免疫荧光检查 6 基因检测产前基因诊断判断遗传型临床诊断不清患者或家属要求 7 诊断标准 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者具有以下1条疑诊该病 1 Alport综合征家族史2 无明显其他原因的血尿 肾衰竭家族史 3 耳聋 圆锥晶状体 或黄斑周围点状视网膜病变 8 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者具有以下1条确诊该病 1 肾小球基底膜IV型胶原 3 4 5链免疫荧光染色异常或皮肤基底膜IV型胶原 5链免疫荧光异常 2 肾组织电镜显示GBM致密层撕裂分层 3 COL4A5基因具有一个致病性突变或COL4A3 COL4A4基因有2个致病性突变 9 治疗 治疗目的 控制尿蛋白 预防肾小管上皮损伤 抑制肾间质纤维化 减慢进展至肾衰竭的速度 维持肾功能 药物治疗建议 用药指征 ACEI ARB 螺内酯25mg d尿蛋白肌酐比 0 2mg mg或定量 4mg m2 h微量蛋白尿并缺失 无义
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