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1 2 13三体综合征 制作者 李小霞 王纷纷 张慧敏 赵翠玲 黄雅菲 3 这类畸形于1657年经眼科专家Bartholin描述 随后神经解剖学家Kundrat 1882 和Yakovlev 1959 做了较详叙述 直到1960年Patau等发现患儿的细胞染色体多了一个13 15号染色体 称为Patau综合征 1961年Therman等暂称此额外染色体为D1染色体 因为它和13 15号染色体相似 不能鉴别 1965年Yunis等报道该染色体在其长臂的中 下部分复制DNA延迟 以后把它定为13号 称此病为13三体综合征 13 trisomysyndrome 概述 4 13三体综合征 临床表现 1 患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多 2 颅面的畸形包括小头 前额 前脑发育缺陷 眼球小 常有虹膜缺损 鼻宽而扁平 2 3患儿有上唇裂 并常有腭裂 耳位低 耳廓畸形 颌小 其它常见多指 趾 手指相盖叠 足跟向后突出及足掌中凸 形成所谓摇椅底足 男性常有阴囊畸形和隐睾 女性则有阴囊肥大 双阴道 双角子宫等 3 脑和内脏的畸形非常普遍 如无嗅脑 心室或心房间隔缺损 动脉导管未闭 多囊肾 肾盂积水等 由于内耳螺旋器缺损造成耳聋 4 智力发育障碍见于所有的患者 而且程度严重 存活较久的患儿还有癫痫样发作 肌张功力低下等 5 多指 趾 6 腭裂 7 摇椅足 足跟向后突出及足掌中凸 8 实验室检查 染色体检查如下 游离型占80 染色体组核型为47XX 或XY 十13 易位型约占15 为与D组染色体易位 染色体组核型为46XX 或XY 13 t 13qDq 嵌合体型约5 13三体与正常染色体嵌合 染色体组核型为47XX 或XY 13 46XX 或XY 此外 尚有胎儿型血红蛋白持续过久的现象 中性多形核白细胞有无蒂的或有蒂的突起呈镰刀状 9 诊断及鉴别诊断 确诊依靠染色体检查与18三体综合征相比 本症产前发育妊娠期的变化较少 但出生后的表现为更严重的畸形 特别是在面部 常见唇裂 腭裂 小眼畸形伴有眼部其它缺损等 但发育不全的程度各不相同 此外 本征有些畸形可有可无 颅顶头皮溃疡 耳聋 多指 趾 手指屈曲重叠 指甲窄而凸出 通贯手等可协助诊断 患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如 在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本征鉴别 曾见严重面中部和前脑缺损的病例 却没有染色体的异常 而13三体综合征病例可以没有面部缺损 染色体检查才可鉴别 10 病因及预后 由于对13三体综合症发生的因素所知甚少 母亲高龄可能是原因之一 患儿母亲的平均年龄为31 6岁 父亲的平均年龄为34 6岁 此外 有资料表明 79 病例妊娠于寒冷季节 9 2月 45
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