遗传性疾病练习题分享.pdf

第 1页 第六单元 遗传性疾病 一 一 A1A1 1 苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是 A 尿有机酸分析 B 血氨基酸分析 C 尿蝶呤分析 D 尿三氯化铁试验 E Guthrie 细菌生长抑制试验 2 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A 酪氨酸羟化酶 B 谷氨酸羟化酶 C 苯丙氨酸羟化酶 D 二氢生物蝶呤还原酶 E 羟苯丙酮酸氧化酶 3 先天愚型最具有诊断价值是 A 骨骼 x 线检查 B 染色体检查 C 血清 T3 T4 检查 D 智力低下 E 特殊面容 通贯手 4 D G 易位型 21 三体综合征最常见的核型是 A 46 XY 或 XX 13 t 13q21q B 46 XY 或 XX 14 t 14q21q C 46 XY 或 XX 15 t 15q21q D 46 XY 或 XX 21 t 21q21q E 46 XY 或 XX 22 t 21q22q 二 二 A2A2 1 女 2 岁 因智力低下就诊 查染色体核型为 46 XX 21 t 21q21q 其母亲核型为 45 XX 21 21 t 21q21q 若再生育 其下一代发生本病的风险为 A 10 B 25 C 50 D 75 E 100 2 患儿 2 岁 生后半年发现尿有霉臭味 且经常呕吐 1 岁时发现智力较同龄儿落后 目光呆滞 皮肤白 晰 毛发浅黄 下列哪项对该患儿诊断最有帮助 A 头颅 CT B 脑电图 C 染色体核型分析 D 尿氯化铁试验 E 血液 T3 T4 测定 第 2页 3 患儿 男性 3 岁 生后半年发现智能发育落后 反复惊厥 且尿有鼠尿臭味 体检 目光呆滞 毛发 棕黄 心肺正常 四肢肌张力高 膝腱反射亢进 尿三氯化铁试验阳性 该患儿可能诊断为 A 苯丙酮尿症 B 半乳糖血症 C 高精氨酸血症 D 组氨酸血症 E 肝糖原累积症 4 患儿 6 岁 精神运动发育明显落后 只会说简单话 两眼外侧上斜 两眼距宽 鼻梁低平 经染色体核 型分析 诊断为易位型 21 三体综合征 其母正常 其父为 D G 易位 家长准备要第二胎来遗传咨询 应 告诉再发风险率为 A 1 B 4 C 10 D 20 E 100 5 患儿 3 岁 智能发育较同龄儿明显落后 体检 发育较小 两眼距宽 鼻梁低平 双眼外侧上斜 外耳 小 舌常伸出口外 临床上拟诊先天愚型 下列哪项最具有确诊意义 A 智能低下 B 特殊面容 C 血清 TSH T4 检查 D 染色体核型分析 E 血浆游离氨基酸分析 三 三 A3 A4A3 A4 1 患儿 4 岁 智能运动发育落后 两眼内侧距离宽 鼻梁低平 双眼外侧上斜 经常伸舌 通贯手 为确定诊断需做下述哪项检查 A 血清 TSH T3 T4 测定 B 尿三氯化铁试验 C 染色体核型分析 D 骨龄测定 E 尿蝶呤分析 其最可能的诊断为 A 先天性甲状腺功能低下 B 21 三体综合征 C 苯丙酮尿症 D 18 三体综合征 E 粘多糖病 四 四 B B 1 A 21 三体综合征 B 18 三体综合征 C 先天性甲状腺功能减低症 D 苯丙酮尿症 E 粘多糖病 第 3页 患儿 1 岁 表情呆滞 眼距宽 眼裂小 鼻梁低平 双眼外侧上斜 通贯手 A B C D E 患儿 1 岁 表情呆滞 眼距宽 舌常伸出口外 鼻梁宽平 毛发稀少 面部粘液性水肿 皮肤粗糙 躯干长 四肢短 A B C D E 答案部分答案部分 一 一 A1A1 1 正确答案 E 答案解析 新生儿期筛查 采用 Guthrie 细菌生长抑制试验 可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度 该题针对 第六章 遗传性疾病 知识点进行考核 2 正确答案 C 答案解析 非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤 BH4 缺乏型 是鸟苷三磷酸环化水合酶 GPU CH 6 丙 酮酰四氢蝶呤合成酶 6 PTS 或二氢生物蝶呤还原酶 DHPR 缺乏所致 它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必 需的酶 而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸 酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶 缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧 化成酪氨酸 而且造成多巴胺 5 羟色胺等重要神经递质缺乏 加重神经系统的功能损害 所以 D 是非典型苯丙酮尿症缺乏的 C 是典型的苯丙酮尿症缺乏的 该题针对 第六章 遗传性疾病 遗传性疾病 知识点进行考核 3 正确答案 B 答案解析 该题针对 第六章 遗传性疾病 知识点进行考核 4 正确答案 B 答案解析 一 标准型 患儿体细胞染色体为 47 条 有一条额外的 21 号染色体 核型为 47 XX 或 XY 21 此型占全部病例 第 4页 的 95 其发生机制系因亲代 多数为母方 的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致 双亲外周血淋 巴细胞核型都正常 二 易位型 约占 2 5 5 多为罗伯逊易位 Robertsonian translocation 是只发生在近端着丝粒染色体的一 种相互易位 亦称着丝粒融合 其额外的 21 号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上 其中 D G 易 位最常见 D 组中以 14 号染色体为主 即核型为 46 XX 或 XY 14 t 14q21q 少数为 15 号 这种易位型患儿约半数为遗传性 即亲代中有 14 21 平衡易位染色体携带者 核型为 45 XX 或 XY 14 21 t 14q21q 另一种为 G G 易位 是由于 G 组中两个 21 号染色体发生着丝粒融合 形成 等臂染色体 t 21q21q 或一个 21 号易位到一个 22 号染色体上 t 21q22q 较少见 该题针对 遗传性疾病 单元测试 知识点进行考核 二 二 A2A2 1 正确答案 E 答案解析 本题选 E 本题关键在于理解所问是 母亲 再生育的发病率还是此 女孩 再生育的发病率 题意有一定歧义 但 仔细看原题 发现所述为 若再生育 考虑所指为此母亲再生育 因此 2 岁女孩不可能有过生育经历 自然也不存在 再生育 一说 此母亲核型为 45 XX 21 21 t 21q21q 无正常 21 号染色体 仅 有易位染色体 所以再生育 此题中并没有明确父亲为多少 所育子女患病的概率为 100 相关知识点 按染色体核型分析可将 21 三体综合征患儿分为三型 1 标准型 最多见 核型为 47 XX 或 XY 21 2 易位型 发生在近端着丝粒染色体的相互易位 其额外的 21 号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体 上 分为两类 1 D G 易位 核型为 46 XY 或 XX 14 t 14q21q 约半数为遗传性 亲代核型为 45 XX 或 XY 14 21 t 14q21q 2 G G 易位 多数核型为 46 XY 或 XX 21 t 21q21q 3 嵌合体型 常见的嵌合体核型为 46 XX 或 XY 47 XX 或 XY 21 易位型患儿的双亲应做染色体核型分析 以便发现平衡易位携带者 如母方为 D G 易位 则每一胎都有 10 的风险率 父方为 D G 易位 风险率为 4 绝大多数 G G 易位病例为散发 父母亲核型大多正常 但 亦有 21 21 易位携带者 其下一代 100 为本病 该题针对 单元测试 遗传性疾病 第六章 遗传性疾病 知识点进行考核 2 正确答案 D 答案解析 考虑患儿为苯丙酮尿症 故尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查 将三氯化铁滴入尿 液 如立即出现绿色反应 则为阳性 表明尿中苯丙氨酸浓度增高 此外 二硝基苯肼试验也可以测尿中 苯丙氨酸 黄色沉淀为阳性 该题针对 遗传性疾病 知识点进行考核 3 第 5页 正确答案 A 答案解析 诊断的依据还有患者有智能低下 惊厥发作 及毛发棕黄 色素减少 这是本病的主要临床 表现 尿有鼠尿臭味 尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的 也可以根据此诊断 4 正确答案 B 答案解析 根据最新教材 21 三体综合征遗传咨询内容如下 标准型 21 三体综合征的再发生风险率为 1 母亲年龄愈大 风险率愈高 易位型患儿的双亲应进行核型分析 以便发现平衡易位携带者 如母方为 D G 易位 则每一胎都有 10 的 风险率 如父方 D G 易位 则风险率为 4 绝大多数 G G 易位病例均为散发 父母亲核型大多正常 但 亦有发现 21 21 易位携带者 其下一代 100 患本病 故答案选择 B 该题针对 第六章 遗传性疾病 知识点进行考核 5 正确答案 D 答案解析 甲状腺功能减低症 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清 T4 TSH 浓度 如 T4 降低 TSH 明显升高即可确诊 血清 T3 浓度可降低或正常 先天愚型就是 21 三体综合症 确诊需要染色体核型分析 该题针对 第六章 遗传性疾病 遗传性疾病 单元测试 知识点进行考核 三 三 A3 A4A3 A4 1 正确答案 C 答案解析 21 三体征典型病例根据其特殊面容 皮肤纹理特点和智能低下 不难做出诊断 但应作染色 体核型分析确诊 嵌合型患儿 新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别 后者在出生后可有嗜睡 哭声嘶哑 喂养困难 皮肤粗糙 腹胀 便秘等症状 舌大而厚 但无本症的特殊面容 可检测血清 TSH T4 和染色体核型分析进行鉴别 正确答案 B 答案解析 四 四 B B 1 正确答案 A 第 6页 答案解析 正确答案 C 答案解析 先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致 前者称 散发性甲状腺功能减低症 后者称地方性甲状腺功能减低症 其主要临床表现为体格和智能发育障碍 典型病例出现特殊面容和体态 表现为头大 颈短 皮肤粗糙 面色苍黄 头