骨纤维异常增殖症病例随访

骨纤维异常增殖症 概念 骨纤维异常增殖症 fibrousdysplasiaofbone FD 又称骨的纤维结构不良 是以骨纤维组织变性 发育紊乱 异常增生为特征的肿瘤样疾病 占骨良性病变的5 7 发病部位 以四肢骨最为常见 颅面骨较为少见发病年龄 3 60岁 11 30岁的占70 男女比约3 2 按病变累及范围及有无内分泌障碍 可分为单骨型 多骨型及Albright综合征Albright综合征 本病同时并发皮肤色素沉着 性早熟 另外 有关其命名 在WHO 2002 新的骨肿瘤和肿瘤样病变分类中 骨的纤维结构不良和骨纤维结构不良归入 其他 部分 两者不但名称极其相似 而且影像学表现及组织学改变也都非常类似 然而两者并非完全相同 具体表现在组织学上的特征性差异 骨的纤维结构不良在组织学上其不成熟骨小梁周围无成骨细胞包绕 亦即为裸露骨小梁 骨纤维结构不良亦称骨化性纤维瘤 组织学上与前者不同的是骨小梁周围有成骨细胞围绕 亦即为包裹小梁 虽然两者所指不同 但影像学都无法区分 常根据发病部位 骨纤维结构不良好发于胫骨前缘皮质及颌骨 而骨的纤维结构不良可发生于全身骨作为鉴别点 两者的准确区分依赖于组织学 临床表现 1 进展缓慢 常数年至数十年不等 2 成年后更缓慢或基本稳定 3 一旦生长加快 疼痛剧烈 注意恶变可能 病理与影像 磨玻璃状密度增高 病理检查纤维组织减少而化生为不成熟的骨小梁 表现为正常骨纹消失 髓腔闭塞 密度如磨玻璃样 囊状膨胀 病理上以纤维组织为主 有少量的骨样组织和不成熟的骨小梁 病灶中有大的含液囊腔时影像学表现为单囊或多囊透亮区 伴骨质膨胀 丝瓜瓤状改变 病理上由于病灶骨质修复 骨纹的硬化 仅含少量纤维组织 骨小梁粗大扭曲不规则 常沿骨纵轴分布 呈丝瓜瓤状 虫蚀样骨质破坏 由于纤维组织病变无包膜且沿骨纵轴侵蚀破坏显著 正常骨组织被取代 故影像可见骨皮质变薄 断续性破坏缺损 甚至溶骨性破坏 偏心性生长 边缘清晰 硬化 病变内可见粗大的骨小梁 邻近骨组织无骨膜反应 软组织无肿块 混合性病变 在病变中以上表现多为几种类型共同存在 并且相互转化 影像表现 CT 呈磨玻璃样改变 表现为病变区正常骨纹理消失 密度均匀一致增高 呈磨玻璃状 囊状膨胀性改变 在磨玻璃样改变的基础上 表现为多个球形或卵圆形囊状低密度区 边缘清晰 周围为致密骨包绕 硬化性改变 表现为局限或广泛性骨硬化 以上几种改变可以混合存在 颅骨主要表现为内外板和板障的骨质膨大 增厚或囊状改变 常见的为颅骨面不对称增大呈极高密度影 MRI 当病变主要为纤维组织时 病灶呈囊状改变 MRI表现为T1WI呈低信号 T2WI脂肪抑制呈高信号 增强扫描病灶强化明显 此型较常见 当纤维骨样组织占优势时 MRI多表现为T1WI呈中等或低信号 T2WI呈高或较高信号 当病灶中相对均一的纤维组织夹杂不规则排列呈网格状的骨小梁时 MRI呈T1WI低信号 T2WI高信号 上端与正常骨质分界欠清 周围软组织肿胀 磨玻璃型 X线平片磨玻璃影不均匀 内见骨嵴时 相应T1WI呈不均匀等低信号 T2WI呈不均匀等高信号 X线平片呈均匀的磨玻璃影时 T1WI为均匀等信号 T2WI为较均匀稍高信号 增强中度均匀强化 见图1 3 囊肿型 X线平片表现为典型囊变时 T1WI呈均匀极低信号 T2WI为均匀高信号 内可见低信号分隔 增强边缘环形强化 见图2A 2B 丝瓜瓢型 T1WI呈不均匀低信号 T2WI呈不均匀高信号 增强不均匀强化 病灶边界均清楚 周围可有或无完整 或不完整 硬化边 硬化边在T1WI T2WI及增强后均为极低信号 鉴别诊断 骨瘤 一般边界清楚 呈圆形或卵圆形生长 表现为均匀的骨质密度影 骨化性纤维瘤范围较局限 以特定中心向外呈膨胀性生长 有完整的骨壳 邻近骨质受压 畸形性骨炎 多见于成人 临床上可有碱性磷酸酶增高 病变也常累及多块颅面骨 范围较广 密度呈不均匀性增高 内见虫蚀状骨缺损区 恶性骨肿瘤 主要为骨巨细胞瘤和成骨性转移瘤