卟啉病ppt课件.ppt

卟啉病病例讨论 补充化验检查 血常规 WBC7 62 109 L HGB106 0g L PLT382 109 L N 93 8 RET4 尿卟胆原阳性 尿卟啉阴性 肝功ALT310U L TBil10 3umol LDBil4 8umol LAlb27g L Na136mmol L 协和医院资料 病例特点 24岁女性既往体健 劳累饥饿为诱发因素表现为腹痛和癫痫发作腹部平片及腹部CT提示肠梗阻头颅CT MRI及脑脊液均未见异常脑电图及肌电图异常胸部CT提示肺部渗出影肝功能异常伴低钠血症尿卟胆原阳性 尿卟啉阴性 诊断 1 急性间歇性卟啉病肠梗阻抗利尿激素分泌异常综合征低钠血症痫性发作肝功能异常2 吸入性肺炎 诊治经过 当地医院腹痛肠梗阻北京某医院意识障碍癫痫肠梗阻肺部感染肝功异常我院低钠血症癫痫肠梗阻肝功异常 疑诊AIP北京协和医院确诊急性间歇性卟啉病 协和医院治疗经过 对症治疗 开普兰治疗癫痫 倍他乐克控制心率 限水治疗 抗感染 补液治疗 原发病治疗 血红素高糖预防 达菲林阻断月经 所有用药参照AIP用药指南 诊治经过 康复治疗因感冒再次出现恶心呕吐 心动过速 尿色加深及烦躁 转氨酶升高 经积极抗感染 保肝及输注高糖等治疗好转 我院住院期间资料 2013 3 21病情稳定出院 急性间歇性卟啉病AcuteIntermittentPorphyriaAIP 卟啉病 一组因血红素合成过程中酶的缺陷导致血红素的中间产物蓄积导致的疾病 分为7型 8个酶 多为遗传性血红素的中间产物包括ALA PBG 尿卟啉 粪卟啉 原卟啉根据不同的中间产物 排泄途径分为光敏型 神经症状型 混合型 卟啉病患者 吸血鬼的起源 光敏型 皮肤溃烂 牙龈腐烂 牙齿突出伴色素沉着 角膜炎等出现颜面部毁容 卟啉增多包括先天性红细胞生成性卟啉病 迟发性皮肤卟啉病 原卟啉病 卟啉病的临床分型 神经症状型 腹痛伴症状性癫痫 周围神经病变 精神症状 自主神经紊乱 ALA及PBG增多包括AIP严重ALA脱水酶综合征混合型 兼有二者表现 卟啉 ALA及卟胆原都增多包括混合性卟啉病遗传型粪卟啉病 急性间歇性卟啉病 常染色体显性遗传 具有异质性ALA和PBG蓄积所致神经毒性发病率1 5 10万 10 10万女性多发 20 40岁瑞典集中发病 研究较多相对多见 发病机制 11号染色体卟胆原脱氨酶突变药物 激素 感染 饥饿 压力等肝脏血红素合成需求增加导致ALA及PBG蓄积 产生神经毒性常伴有下丘脑受损所致抗利尿激素分泌异常综合征 可诱发发作的常用药物 抗生素 磺胺 利福平 氯霉素等 抗癫痫药 苯巴比妥 丙戊酸钠 地西泮等 激素类 雌激素 黄体酮 他莫昔芬 达那唑等 其他 甲氧氯普胺 氨茶碱 环孢素 呋塞米等 诊断依据 典型腹痛症状与体征不相符精神神经症状中枢周围及自主神经受损表现尿卟胆原及ALA明显升高曝光或酸化可生成尿卟啉或胆红素导致尿液红棕色存在诱发因素 鉴别诊断 急腹症错误的剖腹探查症状性卟啉尿粪卟啉格林巴利综合征颅内感染电解质紊乱 治疗 早期诊断去除诱因高糖对症治疗逆转病情FDA羟化高铁血红素3 4mg kg输注3 5天 25mg ml 4 10ml 治疗 预防复发与月经周期相关阻断月经用药参照http www drugsprophyria org肝移植及基因治疗 http www drugsprophyria org 英 法 瑞典及挪威卟啉病的用药指南 本患者用药小结 阻断月经 注射用醋酸曲普瑞林天然GnRH 促性腺激素释放激素 的类似物 抗癫痫 左乙拉西坦抗生素 喹诺酮类恶心呕吐等症状 氯丙嗪抗利尿激素分泌综合征 限制液量 总结 AIP误诊率60 以上腹痛及精神神经症状需考虑此病误诊会导致病情加重或错误的剖腹探查最直接的检测手段即尿曝光试验 关注AIP的用药 神经症状 腹痛 参考文献及书目 AcuteIntermittentPorphyria ADiagnosticChallengePorphyriai