人类遗传病与优生ppt课件.ppt

同学们 新的学习开始了 加油哦 生物老师 田晓玉和硕县第一中学 地中海贫血 常 隐 广州番禺的王女士是个不幸的女人 儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病 每5天必须上医院输一次血 治疗费用每月要花2000多元 但如果不输血 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血 而让王女士悔之晚矣的是 没有进行产前诊断 儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿 由于经济上已不堪重负 王女士眼泪汪汪地对记者说 可能要放弃对孩子的治疗 真实的故事 本病大多婴儿时即发病 表现为贫血 虚弱 腹内结块 发育迟滞等 重型多生长发育不良 常在成年前死亡 第三节人类遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 单基因显性遗传病 常染色体 软骨发育不全 并指 X染色体 抗维生素D佝偻病 单基因隐性遗传病 常染色体 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑地中海贫血病 X染色体 血友病 色盲 进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 常 隐 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 抽搐 尿有 发霉 臭味 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 酶缺陷 二 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 高血压可分为原发性及继发性两大类 在绝大多数患者中 高血压的病因不明 称之为原发性高血压 占总高血压着的95 以上 在不足5 患者中 血压升高是某些疾病的一种临床表现 本身有明确而独立的病因 称为继发性高血压 原发性高血压 又称高血压病 患者除了可引起高血压本身有关的症状以外 长期高血压还可成为多种心脑血管疾病的重要危险因素 并影响重要脏器如心 脑 肾的功能 最终可导致这些器官的功能衰竭 三 染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症 21三体综合症和性腺发育不良等 先天性愚型 21三体 性腺发育不良 女性 猫叫综合征 是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病 发生率为十万分之一 在国内外均很少见 患儿一般表现为生长发育迟缓 头央部畸形 哭声轻 音调高 皮纹改变等特点 并有严重的智能障碍 而其最明显的特征是哭声类似猫叫 猫叫综合征 因此而得名 据称 病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致 也可能与脑损害有关 性腺发育不良 也叫特纳氏综合症 xo型 缺少一条X染色体 属于性染色体遗传病 由于性染色体异常 卵巢不能生长和发育 因此卵巢呈条索状纤维组织 无原始卵泡 也没有卵子 故缺乏女性激素 导致第二性征不发育和原发性闭经 是人类惟一能生存的单体综合征 我们如何看待遗传病患者 爱他们 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 考考你 四 遗传病的危害 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 5 每年仅由染色体畸变 造成52万例自发流产 我国遗传的发病现状 危害 患者 后代 家庭 社会 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 素质负担 1985年四川省调查部分数据 五 优生的措施 概念 让每一个家庭生育出健康的孩子 优生的措施有那些呢 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 禁止近亲结婚 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A 不要生育B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩D 只生女孩 C 进行遗传咨询 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 适龄生育 24 29岁生育 提倡适龄生育 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 1 内容是什么 2 目的是什么 3 有什么意义 4 结果如何 五 人类基因组计划 人类基因组计划 humangenomeproject HGP 是由美国科学家于1985年率先提出 于1990年正式启动的 美国 英国 法兰西共和国 德意志联邦共和国 日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划 由美国于1987年启动 我国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的 承担其中1 的任务 即人类3号染色体上约3000万个碱基对的测序任务 我国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家 2000年6月26日人类基因组工作草图完成 由于人类基因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值 各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究 如1997年AMGE公司转让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利3 92亿美元 人类常见遗传病类型的小结 伴Y 外耳道多毛症 X隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 X显 抗维生素D佝偻病 常隐 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 常显 多指病 并指病 软骨发育不全症 二 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 三 染色体异常遗传病 猫叫综合症 21三体综合症和性腺发育不良等 一 单基因遗传病 优生的措施小总结 1 禁止近亲结婚 最简单有效的方法 2 进行遗传咨询 主要手段 3 提倡 适龄生育 24 29岁最佳 4 产前诊断 重要措施 原因 近亲结婚的情况下 双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增 使所生子女患隐性遗传病的机会大增 概念 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 大显身手一下吧 1 下列很有需要进行遗传咨询的是 A 亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B 得过肝炎的夫妇C 父母中有残疾的待婚青年D 得过乙型脑炎的夫妇 2 下列说法中正确的是 A 先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B 家族性疾病是遗传病 散发式疾病不是遗传病C 遗传病的发病 在不同程度上需要环境因素的作用 但根本原因是遗传因素的存在D 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 A C 3 下列病症属于遗传病的是 A 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症B 由于缺少维生素A 父亲和儿子均得夜盲症C 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D 一家三口由于末注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 4 多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低A B C