血液病综合征1.doc

白血病前期综合征 preleukemia syndrome【中文名】白血病前期综合征【英文原名】 preleukemia syndrome【同义名】 白血病前期性贫血；白血病前期潜伏性贫血；难治性贫血；骨髓增生综合征；原粒细胞过多的再生障碍性贫血；低百分率瘤细胞白血病；造血组织增生异常症；骨髓增生异常综合征【定义、简史】1949年法国的Hamilton与Paterson就提出了“白血病前期贫血”这一病名，1953年Block等首先使用“preleukemia”这个术语，以后有各种命名，比较混乱，现在多采用“骨髓增生异常综合征”。此病是一种病因未明的造血干细胞克隆性疾病，骨髓出现病态造血，外周血出现幼稚细胞或血细胞减少，患者主要表现为贫血，常伴有感染（或）和出血，部分患者最后可发展为急性白血病。【临床表现】一般无明显自觉症状，或有症状也缺乏特异性，如有乏力、体重减轻、出血等症状。查体：皮肤、粘膜苍白，皮肤瘀点、瘀斑，肝大、脾大、淋巴结肿大等。【诊断】有贫血、皮肤出血和肝脾肿大等临床表现。实验室检查：大细胞性贫血，白细胞常在4109/L以下，外周血涂片可见幼稚细胞出现，血小板减少。骨髓增生活跃或以上，出现一系以上的病态造血。【治疗】 可以根据不同的类型采用不同的治疗方法。可以采用维甲酸、维生素D3、小剂量的阿糖胞苷等治疗，如果幼稚细胞比例明显升高，按白血病治疗。【预后】难治性血液病。由于可能转化为急性白血病，应严密观察，定期随访。 （田小波 臧贵明）增生低下性白血病综合征 hypoplastic leukemia syndrome【中文名】增生低下性白血病综合征【英文原名】hypoplastic leukemia syndrome【同义名】 低增生型急性白血病；再生低下性白血病综合征；低原始细胞白血病；低增生型白血病；冒烟型白血病。【定义】1940年Wintrobe等首先报道，1951年Begers等对该病做了详细描述，并称之为低增生型急性白血病。是一种少见类型的白血病，有全血细胞减少的临床表现，外周血白细胞减少，贫血和血小板减少；骨髓增生低下，原始+（早）幼细胞比例大于20%。【临床表现】多见于老年人，男性多见，病程缓慢。患者有头昏、乏力，面色苍白等贫血的表现，还有皮肤黏膜出血，发热等临床表现。约半数病例确诊前病程已达4个月以上，白血病细胞浸润现象不明显，多无胸骨压痛，无肝脾淋巴结肿大及肿瘤包块等。【诊断】 患者有贫血、出血和感染的临床表现；外周血检查提示全血细胞减少，白细胞分类不见或少见原始细胞，淋巴细胞相对增加；骨髓可有干抽，增生减低，原始细胞比例占20%以上。【治疗】：一般采用支持对症治疗，预防出血，控制感染，输注红细胞悬液等。可用小剂量联合化疗，开始一般不主张强烈化疗。待造血恢复后、取得部分或完全缓解后可以考虑联合强烈化疗。【治疗】肿瘤性疾病，预后差。（田小波 臧贵明）绿色瘤性白血病 Chloroleukemia【中文名】 绿色瘤性白血病【英文原名】 Chloroleukemia，【同义名】原发性粒细胞肉瘤；白血病前粒细胞肉瘤；Aran绿色瘤。【定义】1823年Allen Burns首先报道，1835年Balfour报道了第二例，1853年由King定名为绿色瘤，我国最早由Forkner在北京协和医院报道2例。在多数情况下与急性粒细胞白血病同时发生，为伴有器官或组织中绿色瘤样新生物侵入的特殊类型的白血病，是白血病细胞在局部分裂增殖形成的局限性肿瘤，多发生在眶部、颅骨、脊柱或肋骨的骨膜上，也可发生在硬脑膜及韧带组织上。【临床表现】多见于青年人及儿童，除具有与急性白血病相同的发热、贫血、出血、胸骨压痛、肝脾和淋巴结肿大等外，尚可有因绿色瘤性肿物生长、压迫或浸润等所致的各种不同表现及压迫症状。【诊断】 具有白血病临床表现的同时，可以在局部见到新生物。新生物切取时为绿色，镜检可见大量的白血病细胞。【治疗】 对早期绿色瘤孤立病灶，采用手术切除加局部放疗，如不易切除或有多发性病灶则以化疗、放疗为主。【预后】恶性肿瘤性疾病的特殊临床表现，预后凶险。 （田小波 臧贵明）老年人贫血-血小板减少和粒细胞功能低下综合征senile anemia thrombocytopenia and granulocyte hypofunction syndrome【中文名】 老年人贫血-血小板减少和粒细胞功能低下综合征【英文原名】 senile anemia thrombocytopenia and granulocyte hypofunction syndrome【同义名】【定义】 1973年有人报道4例老年人贫血、血小板减少、白细胞计数正常而中性粒细胞吞噬活力减弱的病例，其中2粒各转变为急慢性粒细胞白血病，因而认为本征可能使白血病前期表现。国内现在尚无报道。病因不明，贫血属正细胞性，无缺铁及溶血征象，患者易患感染，反复患支气管肺炎，蜂窝织炎或尿道感染，蛋白电泳正常，免疫球蛋白正常，说明体液防御机能是完善的。骨髓粒细胞生成良好，但在化脓性感染时，外周血白细胞计数不增高，表示骨髓释放功能差，而中性粒细胞吞噬功能低下可能是细胞内在缺陷所致。【临床表现】老年患者，反复出现支气管肺炎、蜂窝织炎、消化道或泌尿道感染等全身和局部的临床表现；有头昏、乏力、面色苍白等贫血的表现；有皮肤出血等血小板减少的表现。【诊断】 老年患者反复出现的呼吸道、皮肤、尿路等感染；全血细胞减少，贫血为正细胞正色素性，血小板减少，有出血倾向，但。白细胞计数正常或稍增多，粒细胞的染色质常浓缩成小块状，核成双叶或圆形，分叶之间无细丝相连，吞噬活力减低；中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分减低；骨髓增生活跃，有类似慢性粒细胞白血病改变，粒/红比例增高，嗜碱细胞不增加，骨髓中巨核细胞不增多。血中组织胺和维生素B12值不增高。脾脏病理检查无髓样增殖。根据上述临床表现及实验室检查结果可以诊断。但应定期随诊，确定是否有白血病前期表现。【治疗】 无特殊治疗。抗生素仅暂时有效，使用氯苯吩噻可使感染有所好转，该药可促进粒细胞的吞噬功能。【预后】发展缓慢，预后取决于对抗生素治疗的反应。 （田小波 臧贵明）中性粒细胞减少伴胰腺功能不全 neutropenia with pancreatic deficiency【中文名】 中性粒细胞减少伴胰腺功能不全【英文原名】neutropenia with pancreatic deficiency，shwachman syndrome【同义名】儿童期胰腺机能不全和慢性中性粒细胞减少；Shwachman-Diamand综合征；Burke综合征。【定义】此病最先于1964年由Shwachman报道，1967年Burke作了详细描述。病因未明的常染色体隐性遗传性疾病，儿童期可以见到胰腺功能不全和慢性中性粒细胞减少。由于胰腺外分泌组织和骨髓都在妊娠第5个月开始发育，而本病的特征正好系胰腺外分泌及血液学异常，因此病征也可能系胎儿宫内损伤所致。病理可见骨髓粒系增生不良，偶见巨核细胞缺乏，骨髓纤维化或脂肪化，可以发现粒细胞系统有周期性增殖和抑制的显著改变。胰腺外分泌组织发育不良，胰岛正常，胰管周围可见轻中度纤维化。【临床表现】儿童期可无症状，或有以下部分表现：胰腺外分泌功能不全，常发生在出生后45个月，表现为吸收障碍、脂肪泻；血液学改变，低色素性贫血，中性粒细胞减少，血小板偶见减少，中性粒细胞减少者可反复感染，血小板减少则有出血倾向，但大出血少见。长大后脂肪泻可减轻，但胰腺外分泌功能仍不全，而肠粘膜，肠液中肠激酶活性正常，血清胰脂酶、淀粉酶、胰蛋白酶减少。本征常和并轻度糖尿病及各种先天性发育障碍，如先天性成骨不全，先天性脑发育不全和骨骺发育不全引起的侏儒症。【诊断】根据婴幼儿脂肪泻、反复感染，胰外分泌酶活性减低或缺陷，白细胞减少同时合并其他发育障碍性疾病可诊断。应与胰性囊性纤维化相鉴别，后者亦有胰腺外分泌腺分泌不全，但多伴呼吸道感染，汗液中电解质异常，无血液学改变。【治疗】 供给足够热量及脂溶性维生素，可用胰酶制剂替代治疗，应用抗生素控制感染。【预后】先天性疾病，合并症多，本病预后差。 （田小波 臧贵明）家族性良性慢性中性白细胞减少综合征familial benign chronic neutropenia syndrome 【中文名】 家族性良性慢性中性白细胞减少综合征 【英文原名】familial benign chronic neutropenia syndrome 【同义名】 Gansslen 型综合征；慢性良性中性粒细胞减少症； 【定义】本征1939年由Huber发现，1941年由Gansslen正式提出明确定义。患者表现为终生性中性粒细胞减少，患者可无症状或有反复感染，是病因不明的常染色体显性遗传疾病，近来将种族性遗传性中性粒细胞减少也包括在内。【临床表现】多在新生儿至婴儿期发病，临床症状轻微，间隙发作性中性粒细胞减少，中性粒细胞减少时易于发生感染。病人表现为反复出现的感染，以口腔感染多见，多无脾、淋巴结肿大。少数病例可无症状，随着年龄增长，本病可自发缓解。【诊断】新生儿或婴幼儿期发病，周期发作的中性粒细胞减少和反复出现的感染。外周血白细胞总数正常或减低，中性粒细胞绝对数减少，血小板正常，常有单核细胞、嗜酸性粒细胞增多。骨髓检查：粒细胞发育停滞于中幼粒或晚幼粒阶段，浆细胞增多，红细胞、巨核细胞系统多正常。当有化脓性感染，能有中性粒细胞反应，常出现高丙种球蛋白血病。主要根据婴幼儿反复感染，多次末梢血象检查，结合骨髓检查诊断不难。【治疗】无症状者无需治疗，也可用维生素B4、氨肽素、鲨肝醇、糖皮质激素等治疗，感染时使用抗生素。【预后】一般预后良好，部分患者可自发缓解。 （田小波 臧贵明）婴儿遗传性粒细胞减少症 infantile genetic agranulocytosis【中文名】 婴儿遗传性粒细胞减少症【英文原名】 infantile genetic agranulocytosis；congenital neutropenia【同义名】婴儿致死性粒细胞缺乏症；先天性中性粒细胞减少症；Kostmann综合征【定义】本征系1956年首先由Kostmann描述，故又称Kostmann综合征。为常染色体隐性遗传性的中性粒细胞减少症。多数倾向于本征是由于细胞外因素引起骨髓成熟障碍，在骨髓细胞培养液中加入正常血清或半胱氨酸可促使细胞成熟，提示基本缺陷在于不能利用含硫氨基酸。【临床表现】出生后即有反复感染的局部和全身临床表现，可以表现为呼吸道、皮肤、消化道和泌尿系统的感染。实验室检查：末梢血中性粒细胞完全消失或很少，但因单核细胞、淋巴细胞及嗜酸性粒细胞增多，白细胞总数可能正常或增加，血小板及红细胞正常，亦可有贫血；骨髓增生活跃，而中性粒细胞明显抑制，只有少数中幼以前阶段的粒细胞；外周血中的单核细胞有的呈空泡变性和中毒性颗粒。这种单核细胞的空泡变性呈周期性出现，于临床症状加重的周期一致，单核细胞在吞噬功能方面，可能起到代偿作用，无脾肿大。【诊断】出生后即有反复感染的局部和全身临床表现，外周血白细胞计数提示中性粒细胞缺乏，骨髓中粒细胞明显减少。根据家族史，生后反复感染，实验室检查即可诊断。【治疗】主要是支持对症治疗。使用抗生素控制感染，使用粒细胞集落刺激因子（G-CSF）促进粒细胞造血恢复和加强粒细胞的功能。【预后】本病预后差，抗感染治疗难于控制。常于生后2个月内因严重感染而致死，很少活到半年，极少数可随年龄增长，对感染的抵抗力渐增加，但血液学改变持续存在。 （田小波 臧贵明）周期性中性粒细胞减少综合征 cyclic neutropenia syndrome【中文名】 周期性中性粒细胞减少综合征【英文原名】cyclic neutropenia syndrome【同义名】周期性造血症；间歇性粒细胞减少症【定义】1910年Leale报道1例周期性发生疖肿伴中性粒细胞减少症患者，1930年Rutledge作了进一步描述。周期性中性粒细胞减少综合征是一种病因不明的（可能是常染色体隐性遗传）