二 孟德尔式遗传分析.ppt

第二章孟德尔式定律Chapter2 MendelianLaws 遗传因子假说 遗传因子分离与自由组合规律及其发展 遗传学是一棵根深叶茂的大树 孟德尔便是具有顽强生命力的种子 由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干 谈家桢 孟德尔 GregorJ Mendel 1822 1884 及其杂交试验 从1856 1871年进行了大量植物杂交试验研究 其中对豌豆 严格自花授粉 闭花授粉 差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究 提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律 后称Mendel sLaws 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表 1866年整理成长达45页的 植物杂交试验 一文 发表在 布隆自然科学会志 第4卷上 奥地利布隆 Br nn 现捷克布尔诺 Bruo 孟德尔试验的特点 1 遗传纯合 以严格自花授粉植物豌豆为材料 2 稳定性状 选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验研究 3 相对性状 采用各对性状上相对不同的品种为亲本 4 杂交 进行系统的遗传杂交试验 5 统计分析 系统记载各世代中不同性状个体数 应用统计方法 第一节分离规律Section2 1TheLawofSegregation 一 一对相对性状的分离现象二 分离现象的解释三 基因型与表现型四 分离规律的验证五 基因分离的细胞学基础六 分离规律的意义与应用 一 一对相对性状的分离现象 相关背景知识单位性状与相对性状豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验 一 豌豆花色杂交试验 二 七对相对性状杂交试验结果 三 性状分离现象 单位性状与相对性状 生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状 character trait 最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待 孟德尔把植株性状总体区分为各个单位 称为单位性状 unitcharacter 即 生物某一方面的特征特性 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现 这种同一单位性状的相对差异称为相对性状 contrastingcharacter 豌豆的7个单位性状及其相对性状 豌豆的7个单位性状及其相对性状 孟德尔的豌豆杂交试验 所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异 后代个体间表现明显的类别差异 按杂交后代的系谱进行的记载和分析 对杂交后代性状表现进行归类统计 并分析了各种类型之间的比例关系 一 豌豆花色杂交试验 1 试验方法 植物杂交试验的符号表示 P 亲本 parent 杂交亲本 作为母本 提供胚囊的亲本 作为父本 提供花粉粒的杂交亲本 表示人工杂交过程 F1 表示杂种第一代 firstfilialgeneration 表示自交 采用自花授粉方式传粉受精产生后代 F2 F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代 即F2 由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中 符号往往可以不标明 豌豆杂交操作方法 2 试验结果 F1 杂种一代 的花色全部为红色 F2 杂种二代 有两种类型的植株 一种开红花 一种开白花 并且红花植株与白花植株的比例接近3 1 P红花 白花 F1红花 F2红花白花株数705224比例3 151 3 反交 reciprocalcross 试验及其结果 孟德尔后来用白花亲本作为母本 红花亲本作为父本进行杂交试验 即 白花 红花 通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交 另一种则是反交 reciprocalcross 反交试验结果 F1植株的花色仍然全部为红色 F2红花植株与白花植株的比例也接近3 1 反交试验结果与正交完全一致 表明 F1 F2的性状表现不受亲本组合方式的影响 与哪一个亲本作母本无关 3 反交 reciprocalcross 试验及其结果 二 七对相对性状杂交试验结果 二 七对相对性状杂交试验结果 三 性状分离现象 F1代个体 植株 均只表现亲本之一的性状 而另一个亲本的性状隐藏不表现 相对性状中 在F1代表现出来的相对性状称为显性性状 dominantcharacter 而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状 recessivecharacter F2有两种性状表现类型的植株 一种表现为显性性状 另种表现为隐性性状 并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3 1 隐性性状在F1中并没有消失 只是被掩盖了 在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来 这就是性状分离 charactersegregation 现象 二 分离现象的解释 一 遗传因子假说 二 遗传因子的分离规律 三 豌豆花色分离现象解释 四 豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合 一 遗传因子假说 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子 inheritedfactor determinant hereditarydeterminant factor 的概念 认为 1 生物性状是由遗传因子决定 且每对相对性状由一对遗传因子控制 2 显性性状受显性因子 dominant 控制 而隐性性状由隐性因子 recessive 控制 只要成对遗传因子中有一个显性因子 生物个体就表现显性性状 3 遗传因子在体细胞内成对存在 而在配子中成单存在 体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本 二 遗传因子的分离规律 4 遗传因子在世代间的传递遵循分离规律 thelawofsegregation 性母细胞中 成对的遗传因子在形成配子时彼此分离 分配到配子中 配子只含有成对因子中的一个 而杂种体细胞中 分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立 互不混杂 在形成配子时彼此分离 互不影响 杂种产生含两种不同因子 分别来自父母本 的配子 并且数目相等 各种雌雄配子受精结合是随机的 即两种遗传因子是随机结合到子代中 三 豌豆花色分离现象解释 孟德尔利用其遗传因子假说 分离规律对性状分离现象进行解释 认为 F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合 四 豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合 三 基因型 genotype 和表现型 phenotype 基本概念 一 基因型与表现型的相互关系 二 纯合 homozygous 与杂合 heterozygous 三 生物个体基因型的推断 基因型 genotype 和表现型 phenotype 根据遗传因子假说 生物世代间所传递的是遗传因子 而不是性状本身 生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决定 因此 对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征 1909年约翰生提出用基因 gene 代替遗传因子 成对遗传因子互为等位基因 allele 在此基础上形成了基因型和表现型两个概念 基因型 genotype 指生物个体基因组合 表示生物个体的遗传组成 又称遗传型 表现型 phenotype 指生物个体的性状表现 简称表型 一 基因型与表现型的相互关系 基因型是生物性状表现的内在决定因素 基因型决定表现型 如一株豌豆的基因型是CC或Cc 则该植株会开红花 而基因型为cc的植株才会开白花 表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现 往往可以直接观察 测定 而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断 二 纯合与杂合 具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型 homozygousgenotype 如CC和cc 这类生物个体称为纯合体 homozygote 显性纯合体 dominanthomozygote 如 CC 隐性纯合体 recessivehomozygote 如 cc 具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型 heterozygousgenotype 如Cc 这类生物个体称为杂合体 heterozygote 由于纯合体与杂合体的基因组成不同 所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同 1 产生配子上的差异 2 自交后代的遗传稳定性 二 纯合与杂合 二 纯合与杂合 三 生物个体基因型的推断 基因型和表现型的概念是建立在单位性状上 所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时 往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言 而不考虑其它性状和基因的差异 通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断 尤其是推断表现为显性性状的生物个体的基因型是纯合的 还是杂合的 例 有一株豌豆A开红花 如何判断它的基因型 例 红花植株基因型推断 因为表现型为红花 所以至少含有一个显性基因C 判断A植株是纯合体 CC 还是杂合体 Cc 要看它所产生配子的类型 比例或者自交后代是否出现性状分离现象 用A植株进行自交 如果自交后代都开红花 则A植株是纯合体 其基因型是CC 如果自交后代有红花和白花两种 且两种个体的比例为3 1 则A植株是杂合体Cc 四 分离规律的验证 遗传因子仅是一个理论的 抽象的概念 当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么 如何实现分离 遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1 F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设 正因为如此 从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程 所以当时几乎没有人能够理解 如何对这一假说进行验证呢 一个正确的理论 它首先要能解释已知的现象 其次要能够对未知事物作出理论推断 预测未知 并通过试验来检验推断结果 这是科学理论的一般验证过程 遗传因子假说及其分离能够解释豌豆杂交试验中观察到的性状分离现象 分离规律的验证方法 一 测交法 二 自交法 三 F1花粉鉴定法 测交 testcross 的概念与作用 测交法 是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交 根据测交子代Ft所出现的表现型种类和比例 可以确定被测个体的基因型 被测个体不仅仅是F1 可以是任一需要确定基因型的生物个体 因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子 它们和含有任何基因的某一种配子结合 其子代将只能表现出那一种配子所含基因的表现型 所以测交子代的表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例 一 测交法 1 杂种F1的基因型及其测交结果的推测杂种F1的表现型与红花亲本 CC 一致 但根据孟德尔的解释 其基因型是杂合的 即为Cc 因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子 分别含C和c 并且比例为1 1 白花植株的基因型是cc 只产生含c的一种配子 推测 如果用杂种F1与白花植株 cc 杂交 后代应该有两种基因型 Cc和cc 分别表现为红花和白花 且比例为1 1 红花F1的测交结果推测 2 测交试验结果 Mendel用杂种F1与白花亲本测交 结果表明 在166株测交后代中 85株开红花 81株开白花 其比例接近1 1 结论 分离规律对杂种F1基因型 Cc 及其分离行为的推测是正确的 二 自交法 纯合体 如CC 只产生一种类型的配子 其自交后代也都是纯合体 不会发生性状分离现象 杂合体 如Cc 产生两种配子 其自交后代会产生3 1的显性 隐性性状分离现象 F2基因型及其自交后代表现推测 1 4 表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合 如白花F2为cc 3 4 表现显性性状F2个体中 1 3是纯合体 CC 2 3是杂合体 Cc 推测 在显性 红花 F2中 1 3自交后代不发生性状分离 其F3均开红花 2 3自交后代将发生性状分离 F2基因型及其自交后代表现推测 前期 F2自交试验结果 孟德尔将F2代显性 红花 植株按单株收获 分装 由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系 line 将各株系分别种植 考察其性状分离情况 所有7对性状试验结果均列于表2 2中 发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2 1 表现出性状分离现象的株系来自杂合 Cc F2个体 未表现性状分离现象的株系来自纯合 CC F2个体 结论 F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的 豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现 三 F1花粉鉴定法 测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产生配子类型和比例 并进而推测F1基因型 即 Ft表现型类型和比例 F1配子类型和比例 F1基因型性状是在生物生长发育特定阶段表现 大多数性状不会在配子 体 上表现 因此无法通过配子 体 鉴定配子类型 如花色 籽粒形状等 也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现 例如玉米 水稻 高粱 谷子等禾谷类Wx 非糯性 对wx 糯性 为显性 它不仅控制籽粒淀粉粒性状 而且控制花粉粒淀粉粒性状 含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉 而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉 用稀碘液对花粉粒进行染色 就可以判断花粉粒的基因型 推测 1 2Wx直链淀粉 稀碘液 蓝黑色1 2wx支链淀粉 稀碘液 红棕色用稀碘液处理玉米 糯性 非糯性 F1 Wxwx 植株花粉 在显微镜下观察 结果表明 花粉粒呈两种不同颜色的反应 蓝黑色 红棕色 1 1 结论 分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的 五 分离比例实现的条件 研究的生物体必须是二倍体 体内染色体成对存在 并且所研究的相对性状差异明显 在减数分裂过程中 形成的各种配子数目相等 或接近相等 不同类型的配子具有同等的生活力 受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率 杂种后代都处于相对一致的条件下 而且试验分析的群体比较大 孟德尔分析的关键性名词解释1 基因 gene 孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子 由丹麦的约翰逊提出 2 基因座位 locus 基因在染色体上所处的位置 3 等位基因 alleles 同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因 4 显性基因 dominantgene 杂合状态下能表现其表型效应的基因 一般用大写字母或 表示 5 隐性基因 recessivegene 杂合状态下不表现其表型效应的基因 一般用小写字母表示 6 基因型 genotype 个体或细胞的特定基因的组成 7 表型 phenotype 生物体某特定基因所表型的性状 8 纯合体 homozygote 基因座位上有两个相同的等位基因 就这个基因座而言 此个体称纯合体 9 杂合体 heterozygote 基因座位上有两个不同的等位基因 10 真实遗传 truebreeding 子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式 11 回交 backcross 杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式 12 侧交 testcross 杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式 13 性状 character trait 生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状 14 单位性状 unitcharacter 孟德尔把植株性状总体区分为各个单位 称为单位性状 即 生物某一方面的特征特性 15 相对性状 contrastingcharacter 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现 这种同一单位性状的相对差异称为相对性状 六分离规律的意义与应用 一 分离规律的理论意义 二 在遗传育种工作中的应用 一 分离规律的理论意义 基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上 遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义 1 形成了颗粒遗传的正确遗传观念 2 指出了区分基因型与表现型的重要性 3 解释了生物变异产生的部分原因 4 建立了遗传研究的基本方法 1 形成了颗粒遗传的正确遗传观念 分离规律表明 体细胞中成对的遗传因子并不相互融合 而是保持相对稳定 并且相对独立地传递给后代 父本性状和母本性状在后代中还会分离出来 它否定了融合 混合 遗传 blendinginheritance 观念 确立了颗粒遗传 particulateinheritance 的观念 在遗传学史上是一个非常重要的理论进步 促进了人们对遗传物质的本质的研究 2 指出了区分基因型与表现型的重要性 早期的遗传研究与育种工作在考察生物个体之间的差异时 所考虑的就是可以直接观察到的性状表现 表现型 的差异 遗传因子假说指出 生物性状只是其遗传因子组成 基因型 的外在表现 在遗传研究和育种工作中 仅仅考虑生物的表现型是不适当的 必须对生物的基因型和表现型加以区分 重视表现型与基因型间的联系与区别 3 解释了生物变异产生的部分原因 遗传变异是生物种类间和个体间性状差异的根本原因 是生物进化过程中进行自然选择的基础 也是遗传研究与育种工作的物质基础 因此解释遗传变异产生的原因是遗传学的重要任务之一 分离规律表明 生物的变异可能产生于等位基因分离 由于杂合基因的分离 可能会在亲子代之间产生明显的差异 这就是变异产生的一个方面的原因 4 建立了遗传研究的基本方法 孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后代观察 资料分析方法 对1900年重新发现孟德尔遗传规律的三人有重要启示 并在很长时期内成为遗传研究工作最基本的准则 即使今天遗传研究方法得到了极大丰富 从各种方法之中仍然可以找到这些基本准则的影子 1900年以后 人们采用这些方法 进行了大量类似的遗传研究 并最终证明了孟德尔遗传规律的普遍适用性 同时也发现了许多用孟德尔遗传规律不能够解释的遗传现象 但例外现象 正是遗传学新的生长点 一种独特的例外现象的发现往往导致新研究领域的产生 二 在遗传育种工作中的应用 遗传因子假说及其分离规律不仅具有重要的理论意义 而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义 在杂交育种工作中的应用在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用在杂种优势利用工作中的应用为单倍体育种提供理论可能性 1 在杂交育种工作中的应用 杂交育种就是用不同亲本材料杂交 从后代中选择更为优良的个体加以繁殖作为生产品种 在杂交育种中 常常要多代选择和自交 以得到所需基因型纯合类型 亲本选择 纯合与否后代选择 后代连续自交繁殖 纯合才能得到遗传稳定的个体 显性纯合体的选择 要鉴定显性个体是否纯合 可以进行自交 如果后代发生性状分离表明它是杂合体 如果不分离则是纯合体 隐性纯合体的选择 不能根据杂种F1表现取舍 而要将F1继续进行自交 在F2进行选择 2 在良种繁育工作中的应用 良种繁育工作就是大田栽培品种种子的繁殖 而遗传材料的繁殖保存是通过栽培繁殖遗传研究材料 两者有一个共同要求就是 繁殖得到的后代要与亲代遗传组成一致 保纯 保持其优良的生产性能或独特性状的稳定 采用纯合的材料进行繁殖 在繁殖的过程中注意防杂 去杂工作 必要时要采取相应的隔离措施 3 在杂种优势利用工作中的应用 杂种优势利用是将杂种F1作为大田生产品种 大田生产要求群体整齐一致才能获得最佳群体生产性能 从遗传上看就是要求各植株基因型相同 同质 在杂交制种过程中应该严格进行亲本去杂工作 保证亲本纯合 进行严格的隔离 防止非父本的花粉参与授粉 由于杂种F1是高度杂合的 因此种子 F2 会发生性状分离 个体间差异很大 因此杂交种在生产上不能留种 每年都应该重新配制新的杂交种 4 为单倍体育种提供理论可能性 分离规律表明 在配子中基因是成单存在 纯粹的 单倍体育种就是在这个基础上建立起来的 它利用植物配子 体 进行离体培养获得单倍体植株 单倍体植株直接加倍可以很快获得纯合稳定的个体 而传统杂交育种工作中 纯合是通过自交实现 往往需要5 6代 年 自交才能达到足够的纯合度 单倍体育种技术可以大大地缩短育种工作年限 提高育种工作效率 第二节独立分配规律Section2 3TheLawofIndependentAssortment 又称 自由组合规律 两对及两以上相对性状 等位基因 在世代传递过程中表现出来的相互关系一 两对相对性状的遗传二 独立分配现象的解释三 独立分配规律的验证四 多对相对性状的遗传五 独立分配规律的应用 一 两对相对性状的遗传 一 两对相对性状杂交试验 自由组合现象 豌豆的两对相对性状 子叶颜色 黄色子叶 Y 对绿色子叶 y 为显性 种子形状 圆粒 R 对皱粒 r 为显性 二 试验结果与分析 1 杂种后代的表现 F1两性状均只表现显性状状 F2出现四种表现型类型 两种亲本类型 两种重新组合类型 比例接近9 3 3 1 2 对每对相对性状分析发现 它们仍然符合3 1的性状分离比例 黄色 绿色 315 101 108 32 416 140 3 1 圆粒 皱粒 315 108 101 32 423 133 3 1 这表明 子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代 两对相对性状在从F1传递给F2时 是随机组合的 3 两对相对性状的自由组合 如果两相对性状独立遗传 而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积 概率定律 因此在F2代中 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱四种类型的概率 理论比例 应该如下图所示 二 独立分配现象的解释 1 独立分配规律的基本要点 控制不同相对性状的遗传因子 等位基因 在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的 各自独立分配到配子中去 2 棋盘方格 punnettsquare 图示两对等位基因的分离与组合 亲本的基因型及配子基因型 杂种F1配子的形成 种类 比例 F2可能的组合方式 F2的基因型和表现型 种类 比例 棋盘方格图 示 Y y与R r两对基因独立分配 双杂合体F1 YyRr 四种类型配子形成示意图 F2的基因型 表现型类型与比例 表3 1说明F2群体共有9种基因型 因Y对y为完全显性 R对r为完全显性 故只有4种表现型 三 独立分配规律的验证 一 测交法 二 自交法 一 测交法 孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律 他用F1与双隐性纯合体测交 当F1形成配子时 不论雌配子或雄配子 都有四种类型 即YR Yr yR yr 比例为1 1 1 1 图3 3 1 3 3 2 一 测交法 一 测交法 一 测交法 由于双隐性纯合体的配子只有yr一种 因此测交子代种子的表现型和比例 理论上反映了F1所产生的配子类型和比例 表4 3说明孟德尔测交试验的实际结果与测交的理论推断是完全一致的 二 自交法 按照分离和独立分配规律的理论推断 由纯合的F2植株 如YYRR yyRR YYrr yyrr 自交产生的F3种子 不会出现性状的分离 这类植株在F2群体中应各占1 16 由一对基因杂合的植株 如YyRR YYRr yyRr Yyrr 自交产生的F3种子 一对性状是稳定的 另一对性状将分离为3 1的比例 这类植株在F2群体中应各占2 16 由两对基因都是杂合的植株 YyRr 自交产生的F3种子 将分离为9 3 3 1的比例 这类植株在F2群体中应占4 16 二 自交法 1 F2各类表现型 基因型及其自交结果推测 4种表现型 只有1种的基因型唯一 所有后代无不发生性状分离 9种基因型 4种不会发生性状分离 两对基因均纯合 4种会发生3 1的性状分离 一对基因杂合 1种会发生9 3 3 1的性状分离 双杂合基因型 二 自交法 2 实际自交试验结果 孟德尔所作的试验结果 完全符合预定的推论 现摘列如下 F2F338株 1 16 YYRR 全部为黄 圆 没有分离35株 1 16 yyRR 全部为绿 圆 没有分离28株 1 16 YYrr 全部为黄 皱 没有分离30株 1 16 yyrr 全部为绿 皱 没有分离65株 2 16 YyRR 全部为圆粒 子叶颜色分离3黄 1绿68株 2 16 Yyrr 全部为皱粒 子叶颜色分离3黄 1绿60株 2 16 YYRr 全部为黄色 籽粒形状分离3圆 1皱67株 2 16 yyRr 全部为绿色 籽粒形状分离3圆 1皱138株 4 16 YyRr 分离9黄 圆 3黄 皱 3绿 圆 1绿 皱从F2群体基因型的鉴定 也证明了独立分配规律的正确性 四 多对相对性状的遗传 一 多对相对性状独立分配的条件 二 用分枝法分析多对相对性状遗传 三 用二项式法分析多对相对性 四 n对相对性状的遗传 一 多对相对性状独立分配的条件 根据独立分配规律的细胞学基础可知 非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂AI的自由组合 因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上 性状间就必然符合独立分配规律 不位于同一条染色体上的非等位基因间 二 用分枝法分析多对相对性状遗传 1 分枝法 由于各对基因的分离是独立的 所以可以依次分析各对基因 相对性状的分离类型与比例 概率 2 两对相对性状遗传分析 F2表现型类型与比例的推导 F2基因型类型与比例的推导 3 三对相对性状遗传分析 F2表现型类型与比例的推导 F2基因型类型与比例的推导 1 分支法计算遗传比率 2 两对相对性状遗传分析 GenerationoftheF2trihybridphenotypicratiousingtheforked linemethod 2 两对相对性状遗传分析 表现型 2 两对相对性状遗传分析 基因型 3 二项式展开法 二项式展开能把后代所有可能的某种随机事件的组合推算出来 用途很广 比如对有某一给定孩子数的家庭的组合可以通过 p q n的二项式展开计算 其中p和q分别代表所涉及的组群的含量 例 有两个孩子的家庭 p q 2 p2 2pq q2 p q 1 2有两个男孩的比率为1 4一男一女比率为2 4有两个女孩的比率为1 4 3 二项式展开法 例 有三个孩子的家庭来说 p q 3 p3 3p2q 3pq2 q3 有三个男孩的比率为 p3 1 2 3 1 8有两男一女的比率为 3p2q 3 8有两女一男的比率为 3pq2 3 8有三个男孩的比率为 q3 1 2 3 1 8 从而得出 若求算的只是一个给定含量的组群中某种组合的概率 则可从二项式分布的通式中求算出 P n pxqn x x n x 其中n为组群内总的含量 x为其中所含一种类别 p 的含量 n x为另一种类别 p 的含量 p代表一种 如男孩 出现的概率 q代表另一种 如女孩 出现的概率 代表阶乘0的阶乘等于1 任何数的0次方也等于1 例如 某医院同一天出生6个婴儿中2个是男婴 试问这6个婴儿红2个是男婴 4个是女婴的概率是多少 解 p q 1 2P n pxqn x x n x 6 1 2 2 1 2 4 2 6 2 15 64例如 在人类中有一种白化病隐性遗传 若一对夫妇 双方都是杂合体 则生出一个有正常色素的婴儿的概率 p 应该是3 4 出生一个白化病婴儿的概率 q 应该是1 4 问 出生两个正常色素孩子和两个白化病孩子的概率是多少 解 P n pxqn x x n x 4 3 4 2 1 4 2 2 4 2 27 128 五 用二项式法分析多对相对性状遗传 1 一对基因F2的分离 完全显性情况下 表现型 种类 21 2 比例 显性 隐性 3 1 1 基因型 种类 31 3 比例 显纯 杂合 隐纯 1 2 1 1 2 两对基因F2的分离 完全显性情况下 表现型 种类 22 4 比例 3 1 2 9 3 3 1 基因型 种类 32 9 比例 1 2 1 2 1 2 1 2 4 2 1 2 1 3 三对 n对相对性状的遗传 完全显性情况下 七 遗传学数据的统计学处理 一 概率原理与应用概率 机率 几率 或然率 指一定事件总体中某一事件发生的可能性 几率 例 杂种F1产生的配子中 带有显性基因和隐性基因的概率均为50 在遗传研究时 可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代 如F2 的表现型或基因型种类和比率 各种类型出现的概率 进行推算 从而分析 判断该比率的真实性与可靠性 并进而研究其遗传规律 二 概率基本定理 乘法定理与加法定理 1 乘法定理 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积 例 双杂合体 YyRr 中 Yy的分离与Rr的分离是相互独立的 在F1的配子中 具有Y的概率是1 2 y的概率也1 2 具有R的概率是1 2 r的概率是1 2 而同时具有Y和R的概率是两个独立事件 具有Y和R 概率的乘积 1 2 1 2 1 4 2 加法定理 两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和 互斥事件 在一次试验中 某一件出现 另一事件即被排斥 也就是互相排斥的事件 如 抛硬币 又如 杂种F1 Cc 自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件 两者的概率分别为1 4和2 4 因此F2表现为显性性状 开红花 的概率为两者概率之和3 4 基因型为CC或Cc 三 概率定理的应用示例 1 用乘法定理推算F2表现型种类与比例 如前所述 根据分离规律 F1 YyRr 自交得到的F2代中 子叶色呈黄色的概率为3 4 绿色的概率为1 4 种子形态圆粒的概率为3 4 皱粒的概率为1 4 因此根据乘法定理 2 用乘法定理推算F2基因型种类与比例 F1雌雄配子均有四种 且每种的概率为1 4 并且各种雌雄配子结合的机会是均等的 根据乘法定理 F2产生的16种组合方式 再根据加法定理 其中基因型YYRr出现的概率是1 16 1 16 三 概率定理的应用示例 2 按棋盘方法推算F2基因型种类与比例 二 二项式展开 采用上述棋盘方格将显性和隐性基因数目不同的组合及其概率进行整理排列 工作较繁 如果采用二项式公式进行分析 则较简便 设p 某一事件出现的概率 q 另一事件出现的概率 p q 1 N 估测其出现概率的事件数 二项式展开的公式为 二 二项式展开 当n较大时 二项式展开的公式过长 为了方便 如仅推算其中某一项事件出现的概率 可用以下通式 r代表某事件 基因型或表现型 出现的次数 n r代表另一事件 基因型或表现型 出现的次数 代表阶乘符号 如4 即表示4 3 2 1 24 应该注意 0 或任何数的0次方均等于1 二 二项式展开 现仍以上述杂种YyRr为例 用二项式展开分析其后代群体的基因结构 显性基因Y或R出现的概率p 1 2 隐性基因y或r出现概率q 1 2 p q 1 2 1 2 1 n 杂合基因个数 现n 4 则代入二项式展开为 二 二项式展开 这样计算所得的各项概率 4显性基因为1 16 3显性和1隐性基因为4 16 2显性和2隐性基因为6 16 1显性和3隐性基因为4 16 4隐性基因为1 16 二 二项式展开 如果只需了解3显性和1隐性基因个体出现的概率 即n 4 r 3 n r 4 3 1 则可采用单项事件概率的通式进行推算 获得同样结果 二 二项式展开 上述二项式展开不但可以应用于杂种后代F2群体基因型的排列和分析 同样可以应用于测交后代Ft群体中表现型的排列和分析 因为测交后代 显性个体和隐性个体出现的概率也都分别是1 2 p 1 2 q 1 2 此外 如果推算杂种自交的F2群体中不同表现型个体出现的频率 同样可以采用二项式进行分析 根据孟德尔的遗传规律 任何一对完全显隐性的杂合基因型 其自交的F2群体中 显性性状出现的概率p 3 4 隐性性状出现的概率q 1 4 p q 3 4 1 4 1 二 二项式展开 n代表杂合基因对数 则其二项式展开为 二 二项式展开 例如 两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体 其表现型个体的概率按上述3 4 1 4的概率代入二项式展开为 这表明具有两个显性性状 Y R 的个体概率为9 16 一个显性性状和一个隐性性状 Y rr和yyR 的个体概率为6 16 两个隐性性状 yyrr 的个体概率为1 16 即表现型的遗传比率为9 3 3 1 二 二项式展开 同理 如果是三对基因杂种YyRrCc 其自交的F2群体的表现型概率 可按二项式展开求得 这表明具有三个显性性状 Y R C 的个体概率为27 64 二个显性性状和一个隐性性状 Y R cc Y rrC 和yyR C 各占9 64 的个体概率为27 64 一个显性性状和两个隐性性状 Y rrcc yyR cc和yyrrC 各占3 64 的个体概率为9 64 三个隐性性状 yyrrcc 的个体概率为1 64 即表现型的遗传比率为27 9 9 9 3 3 3 1 二 二项式展开 如果需要了解F2群体中某种表现型个体出现的概率 也同样可用上述单项事件概率的通式进行推算 例如 在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中 试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少 即n 3 r 2 n r 3 2 1 则可按上述通式求得 四 2平方测验及应用 2测验是一种统计假设测验 先作统计假设 一个无效假设和一个备择假设 然后根据估计的参数 2 来判断应该接受其中哪一个 2测验是用于测定试验结果是否符合理论比例 2测验的两种应用 1 样本方差的同质性检验 2 次数分布资料的适合性测验 在检验杂交试验得到的k种表现型的数目 次数分布资料 是否符合一个预期的理论比例时 采用下述公式计算统计参数 2值 该参数符合以k 1为自由度的一个 2理论分布 2测验应用方法 统计假设 无效假设H0 试验结果与理论比例相符合 备择假设HA 试验结果与理论比例不相符 参数估计与检验 1 按公式计算 2值 2 用统计参数 2与查表得到的 2 k 1比较 为临界概率值 为0 05或0 01 通常用0 05 当 20 05时 接受无效假设 差异不显著 例如 在番茄中某次实验以真实遗传的紫茎 缺刻叶植株 AACC 与真实遗传的绿茎 马铃薯叶植株 aacc 杂交 F2得到454株植株 其4种表型的频数分布如下 紫茎缺刻叶247 紫茎马铃薯叶90 绿茎缺刻叶83 绿茎马铃薯叶34 判断这个实验结果是否可以用孟德尔的9 3 3 1的理论来说明 还是必须否定这个理论比率 由df 4 1 3 当p 0 05时 x2 7 82 实验所得的与查表所得x2相比较时 1 71 7 82 统计学上认为在5 显著水准上差异不显著 遗传学上则可以认为该次杂交实验结果符合孟德尔第二定律 两对基因是自由组合的 虽然子二代4种表型的实得数据与9 3 3 1的分离比的预计数有偏差 但在统计学上属于随机误差 三 2测验 Chi平方测验 a Graphforconverting 2valuestopvalues b Tableof 2valuesforselectedvaluesofdfandp 八 人类简单孟德尔遗传 系谱分析法 pedigreeanalysis 根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图系谱图中常用符号见下图 这种特殊的皮肤斑驳的表型是出于显性黑白斑基因P Piebaldgene 控制产生黑色素的细胞所形成的色素在发育过程中从背面向腹面的迁移造成的 同样的情况也可在小鼠中看到 在一个包括5个世代152个成员的挪威大家系中发现 来自祖代的男性个体将该性状的显性基因P遗传给他的3个女儿 3 8 38 10个外孙和4个外孙女以及13个重孙女和10个重孙儿 该性状的系谱分析表明 显性单基因遗传的传递线没有中断 即每代均有表现 在男性和女性中均有发生 第三节遗传的染色体学说 ChromosomalTheoryofHeredity 孟德尔的工作被认为是生物学史上最重大的发现之一 然而他的工作在沉没30多年以后才被人们重新发现 这其中非常重要的一点是 在孟德尔时代没有一个人知道基因的物理结构是怎样的 它们位于细胞中的什么地方 它们又是怎样从亲代传到子代的 等等 也就是说至1866年的时候还没有关于染色体 有丝分裂及减数分裂的描述 孟德尔定律重新发现后 有大量的杂交实验证明他的理论是正确的 这样就迫使人们去思考 去研究孟德尔的遗传因子究竟是什么 它的结构是怎样的 它们在细胞的什么地方 细胞中什么样的结构与假设的遗传因子 基因 是相一致的等等 在孟德尔的工作被重新发现后不久的1903年 W Suntton和T Boveri各自独立地认识到 染色体从一代到一代的传递方式与基因从一代到一代的传递方式有着密切的平行关系 为了解释这种相关性 他们提出了基因位于染色体上的假设 即遗传的染色体学说 Chromosometheoryofheredity 遗传学发展的重要里程碑正是由于接受了这一概念 即细胞学提供的在显微镜下可以看到的染色体的行为与杂交实验的遗传因子的行为相关联 它标志着遗传学与细胞学的结合 直到今天 这一学说仍然是遗传分析最本质的一部分 一 染色体的概念染色体是于1848年在紫鸭砣草花粉母细胞中发现并描述 因其能被碱性染料染色而于1888年被正式命名为染色体 最初概念 指细胞核内能够被碱性染料染色的物质在细胞分裂过程中缩短变粗 在光学显微镜下可见的棒状或线状结构 现在概念 泛指任何一种基因或遗传信息的特定序列的连锁结构 存在于一切生物中 是生命生长 发育 遗传 变异和进化的物质基础 chromosome 二 染色体的类别根据染色体的现代概念和染色体的化学成分 形态 结构可以将其分成病毒染色体 Viruschromosome 原核生物染色体 Prokaryoticchromosome 和真核生物染色体 Eukaryoticchromosome 三 染色体的化学成分病毒染色体 成分单一 只有DNA或RNA 原核生物染色体 成分单一 只有DNA 真核生物染色体 成分复杂 除了DNA和RNA外 还有组蛋白 非组蛋白和无机物质等 而DNA和组蛋白是其基本组成物质 四 染色质与染色体染色质是染色体在分裂间期的存在状态 其基本结构单位是核小体 DNA 核小体 螺线管 超螺线管 染色体1 71 61 401 5即从染色质到染色体 DNA长度共被压缩了8400倍 一 染色质染色质存在的两种状态 常染色质 euchromatin 和异染色质 heterochromatin 组成性异染色质兼性异染色质永久性 大小和位置恒定X性染色质 源于常染色质 染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不同形态 两者不存在成分上的差异 仅反映它们处于细胞分裂周期的不同功能阶段而已 每一种生物的染色体数目是恒定的 多数高等动植物是二倍体 diploid 也就是说 每一身体细胞中有两组同样的染色体 用2n表示 亲本的每一配子带有一组染色体 叫单倍体 haploid 用n表示 如人的染色体是46 2n 46 果蝇的染色体是8 2n 8 但多数微生物的营养体是单倍体 如链孢霉的单倍体染色体数是7 n 7 常染色质和异染色质 功能差异 遗传信息的表达 转录 主要在间期进行 并需要染色质 局部 处于解螺旋状态 异染色质在遗传功能上是惰性的 一般不编码蛋白质 主要起维持染色体结构完整性的作用 常染色质间期活跃表达 带有重要的遗传信息 结构差异 两者结构上连续 化学性质相同 核酸螺旋化程度 密度 不同 异染色质在间期的复制晚于常染色质 间期仍然高度螺旋化状态 紧密卷缩 所以染色很深 常染色质区处于松散状态 染色质密度较低 染色较浅 上网了解两者在碱基组成上的差异 二 染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕 折叠 凝缩而成 且每一种生物的染色体数是恒定的 染色体复制后 含有两条染色单体 chromatid 由着丝粒 centromere 联在一起 表根据着丝粒位置划分的染色体类型及其形态 Centromerelocationsanddesignationschromosomesbasedoncentromerelocation 1 中间着丝点染色体 chromosome 的着丝点位于染色体中部 两臂长度大致相等 细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动 染色体表现中间着丝点染色体 M metacentric为 V 形 2 近中着丝点染色体 近中着丝点染色体 SM sub metacentricchromosome 的着丝点偏向染色体的一端 两臂长度不等 分别称为长臂和短臂 在细胞分裂后期染色体呈 L 形 3 近端着丝点染色体 近端着丝点染色体 ST sub telocentricchromosome 的着丝点接近染色体的一端 染色体两臂长度相差很大 细胞分裂后期染色体近似棒状 4 端着丝点染色体 端着丝点染色体 T telocentricchromosome 的着丝点位于染色体的一端 因而染色体只有一条臂 细胞分裂后期呈棒状 但是有人认为真正的端着丝点染色体可能并不存在 人们所观察到的端着丝粒染色体可能只是由于短臂太短 在光学显微镜下不能观察到而已 五 染色体在有丝分裂中的行为 细胞周期 cellcycle 有丝分裂 mitosis 间期 interphase 前期 prophase 1期中期 metaphase 期后期 anaphase 2期末期 telophase 特点 细胞分裂一次 染色体复制一次 遗传物质均分到两个子细胞中 图真核生物细胞周期示意图 Figure3 1 Stagesofthecellcycle 1 前期 prophase 间期核内的染色体细丝开始螺旋化 缩短变粗 染色体逐渐清晰起来 每一染色体含有纵向并列的两条染色单体 前期快结束时 染色体缩得很短 2 中期 metaphase 中期开始时 核膜崩解 核质 nucleoplasm 与胞质混和 纺锤体的细丝 纺锤丝 spindlefibers 与染色体的着丝粒区域连接 染色体向赤道面移动 着丝粒区域排列在赤道板上 这时最为容易计算染色体的数目 3 后期 anaphase 每一染色体的着丝粒已分裂为二 相互离开 着丝粒离开后 即被纺锤丝拉向两极 同时并列的染色单体也跟着分开 分别向两极移动 这时染色体又是单条了 也可叫做子染色体 4 末期 telophase 和胞质分割 cytokinesis 两组子染色体到达两极 染色体的螺旋结构逐渐消失 又出现核的重建过程 两个子核形成后 接着便发生细胞质的分割过程 把母细胞分隔成两个子细胞 细胞分裂结束 图 图真核生物有过分裂过程示意图 有丝分裂前期时 每个染色体的两条染色单体在体积和形态上一模一样 所以末期时两个子细胞内的染色体在数目和形态上也完全一样 由于这个缘故 有丝分裂保证了细胞内染色体精确地分配到子细胞 这就是有丝分裂的主要特点 即细胞分裂一次 染色体复制一次 两个子细胞中的遗传物质不变 含有与母细胞相等的遗传信息 像细菌 蓝藻等原核类生物 体细胞和生殖细胞不分 细胞的分裂就是个体的增殖 而高等生物是通过单个细胞即合子 zygote 的一分为二 二分为四的细胞分裂发育而成的具有亿万个细胞组成的个体 譬如说人就是通过单个细胞即受精卵的细胞分裂发育而成的具有1014个细胞组成的 有丝分裂的意义 1 生物学意义 有丝分裂促进细胞数目和体积增加 均等方式的有丝分裂 能维持个体正常生长和发育 保证物种的连续性和稳定性 2 遗传学意义 核内各染色体准确复制为二 两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同 复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中 子 母细胞具有同样质量和数量的染色体 六 染色体在减数分裂中的行为 1 概念 减数分裂 meiosis 是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂 使体细胞的染色体数目减半 例如 水稻2n 24 玉米2n 20 茶树2n 30减数分裂水稻n 12 玉米n 10 茶树n 15n 卵 n 精 2n 体 受精作用可保证物种染色体数恒定 2 3染色体在减数分裂中的行为 两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂 减数分裂I meiosisI 和第二次减数分裂 减数分裂II meiosisII 在两次减数分裂中都能区分出前期 中期 后期和末期 图 图2 27减数分裂过程示意图1细线期2偶线期3粗线期4双线期5终变期6中期I7后期I8末期I9前期II10中期II11后期II12末期II 1 前期I 第一次减数分裂的前期特别长 包括细线期 偶线期 粗线期 双线期 浓缩期 1 前期I 细线期 虽然染色体已在间期时复制 每一染色体已含有两染色单体 但在细线期还看不出它的双重性 1 前