医学遗传学填空题.doc

1由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病，称为 。2多基因病是指由两对或两对以上基因和 共同作用所导致的疾病。3先天性疾病是指 的疾病。分为 和 两种类型。4由于线粒体基因突变导致的疾病称为 。这类病通过 传递。5双生可分为 和 两类。6具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为 。7单基因病包括以下几类： 、 、 、 和 。8体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为 。9家族性疾病的发生有 因素和 因素两种。10生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，称为 。具有 传递的特征。1.染色体病 2.环境因素 3.出生时即发病 遗传 非遗传 4.线粒体病 母系 5.单卵双生 双卵双生 6.家族性疾病 7.常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传病 8.体细胞遗传病 9.遗传 非遗传 10.遗传病 垂直1人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条 组成，彼此互称为 。*2染色体核型分为7组，其中有随体结构的是 和 两组染色体。3X染色体和 组染色体的形态不易区分。*4染色体的基本结构单位是 。5染色体分区的界标是 、 和 。6三倍体的每个细胞中含 个染色体组。7由核小体形成的串珠状纤维是染色质的 级结构。8一个正常人体细胞中应有 对染色体，其中 为男女所共有，称为 ；另一对因男女性别而异，称为 。*9根据染色体 位置的不同，可将人类染色体分为 、 和 三类。10正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘，可见一个被碱性染料浓染的染色质，称 为 。*11减数分裂过程结束，一个初级精母细胞形成 精细胞；一个初级卵母细胞形成 。*12正常雌性哺乳动物的体细胞中，只有一条X染色体 ，另一条X染色体是 ，呈异固缩状态，称 现象。13人类初级卵母细胞减数分裂前期I偶线期可见 进行联会，联会后可出现 个二价体。14减数分裂前期I可分为五个时期，分别为 、 、 、 和 。1.染色单体 姐妹染色单体 2.D G 3.C 4.核小体 5.染色体短臂和长臂末端 着丝粒 染色体两臂上某些显著的带 6.3 7.一 8.23 22 常染色体 性染色体 9.着丝粒 中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 10.X小体(或X染色质) 11.四 一个卵细胞和三个极体 12.具有活性 失活的 Lyon 13.同源染色体 23 14.细线期 偶线期 粗线期 双线期 终变期1多倍体的发生机理包括 、 和 。2染色体非整倍性改变可有 型和 型两种类型。*3染色体非整倍性改变的机理主要包括 和 。4SCE是表示 。*5在同一个体体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这个个体称为 。6核内复制可形成 倍体。7三倍体的发生机理可能是由于 和 。8染色体倒位包括 和 两类。9倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 。1. 双雌受精 双雄受精 核内复制 2. 单体 多体 3. 染色体不分离 染色体丢失 4. 姐妹染色单体交换 5. 嵌合体 6. 四 7. 双雌受精 双雄受精 8. 臂间倒位 臂内倒位 9. 倒位环1.孟德尔认为在体细胞中控制性状发育的遗传因子是 存在。2.为验证分离律的真实可靠性，孟德尔用杂合体F1代与纯合隐性的亲代杂交，此实验称为 。3.两个相互排斥的事件的总概率是它们各个概率的 。4.两个独立事件同时发生的概率是它们各个概率的 。5.凡是位于同一染色体的基因彼此间必然都是连锁的，这就构成了一个 。6.受一对主基因影响而发病的疾病称为 。*7.在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为 。8.杂合体(Aa)与纯合体(AA)在表型上不能区分的现象称为 。*9.男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为 。10.在临床上可看到同一种疾病可由不同的遗传基础所致，这种现象称为 。11.杂合体Dd的表现介于显性纯合体DD和隐性纯合体dd的表现型之间，此现象称 为 。12.一个白化病(AR)患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是 ，后代是携带者的概率是 。13.一个红绿色盲(XR)女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率 为 。*14.在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近婚配发病率 。15.人类有一种r-球蛋白血症，控制这种遗传病的隐性基因位与X染色体上，如致病基因用d表示。女性只有基因型为 才为患者；女性携带者的基因型为 ；在男性中，只要 染色体上带有d基因，就表现为患者。*16.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为 。17.雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则能产生 种配子，配子的类型为 。18. 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上19.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是 的细胞学基础。1.成对 2.测交 3.和 4.乘积 5.连锁群 6.单基因病 7.先证者 8.完全显性 9.交叉遗传 10.遗传异质性 11.不完全显性 12. 0 100 13. 0 14.高 15.XdXd XDXd X 16.延迟显性 17.2种 BV bv 18.常 19.自由组合规律*1多基因遗传性状与单基因遗传性状不同，其遗传基础是 对等位基因且其变异在一个群体是连续的，称其为 。2数量性状的变异呈 分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于 ，极端变异的个体很少。*3数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按 遗传方式进行，彼此之间呈 ，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有累加效应形成一个明显的表型性状。4.在多基因遗传病中，当一个个体的易患性高达一定限度即阈值时，个体就患病。在一定的环境条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的 。5一个群体的易患性平均值的高低，则可以由该群体的 作出估计。易患性高低衡量的尺度用正态分布的 作单位。6多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中 和患病者的 。*7一种多基因遗传病如果遗传率为70一80，则表明 在决定易患性上起主要作 用，而 的作用较小。8先天性幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险 。*9精神分裂症的群体发病率为l，遗传度大于70，现有一女性患者与正常男性婚配，试估计婚后子女中的发病风险为 。1. 多 数量性状 2. 正态 平均值 3. 孟德尔 共显性 4. 该病致病基因数量 5. 发病率 标准差 6. 患病人数 病情严重程度 7. 遗传基础 环境因素 8. 低 9. 10% 11963年，Nass首次在 中发现线粒体中存在有DNA。2通过对线粒体DNA突变和 病的关系研究的后，明确提出了线粒体DNA突变可引起人类疾病。2线粒体病常以 病和 病为特征4 在线粒体病的多样性和组织特异性表型中起到重要作用5mtDNA的突变发生在 ，包括 。6线粒体遗传病并不多见，但 基因却很普遍。1. 鸡卵母细胞 2. Leber 3. 肌 脑 4. 异质性 5. 所有组织细胞中 体细胞和生殖细胞 6. 突变的mtDNA1. 群体的遗传结构是指群体中的 和 种类及频率。*2. 和 是群体遗传结构的基本量度，是群体遗传组成的内容和标志，其中 是决定群体遗传结构变化和性质的根本要素。3. 基因频率等于相应 基因型的频率加上12 基因型的频率。4. 假设群体中有一对等位基因A和a在遗传，该群体中AA、Aa、aa为80、18、2，则基因A和a的频率分别为 、 。5. 在10000人组成的群体中，6000人为PTC纯合尝味者(TT)，2000人为杂合尝味者(Tt)，2000人为味盲(tt)，该群体的TT、Tt、tt三种基因型频率分别 、 、 。随机交配一代后，上述三种基因型频率为 、 、 。6. Hardy-Weinberg平衡的条件包括 、 、 、 、 和 。*7.对等位基因A和a的频率分别为p，q，遗传平衡时，AA，Aa，aa三种基因型频率之比为 。8. 平衡群体中白化病(AR)的发病率为110000，致病基因的频率为 ；软骨发育不全(AD)的发病率为116900，致病基因频率为 。9. 在一个平衡群体中，男性群体血友病A(XR)的发病率是0.09，致病基因频率为 ，女性的发病率为 。10. 对于一种罕见的X-连锁显性遗传病来说，女性患者大约为男性患者的 倍；对于一种罕见的X-连锁隐性遗传病来说，女性携带者约是男性患者的 。11. 改变群体遗传结构的因素包括 、 、 、 和 。12突变率为3010-6/代的含义是 。13已知某遗传病的相对生育率为0.1，则该病的选择系数为 。14对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲，杂合携带者的频率大约为致病基因频率 的 倍。对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲，发病率可看成 基因型的频率，致病基因频率约等于 发病率。15当选择系数s= ，适合度f= 时称完全选择；如果选择放松后，某种基因型个体的选择系数s变为 ，适合度f变为 ，称完全选择放松。16. 某种隐性遗传病患者一般幼年时死亡，该病的适合度为 ，选择系数为 。17对于中性突变来说，遗传平衡时，基因频率完全由 决定。18. 遗传漂变的幅度与群体的 有关，群体越小，基因漂变的幅度越 ，群体越大，基因漂变的幅度越 。*19在一个较大的随机交配群体中，如果没有突变的发生，选择一代后，显性致死基因的频率为 。20. 迁居所引起的基因频率的改变大小与迁入群和接受群的 差异及 有关。21. 一种显性致死的遗传病，现在如果可以完全治愈，且治愈后能和正常人一样结婚生育，那么，一代后，致病基因频率将增加 倍，对优生十分不利。*22. 同胞之间的亲缘系数为 ，近婚系数为 ，他(她)们为 级亲属；姑表兄妹之间的亲缘系数为 ，近婚系数为 ，他(她)为 级亲属；叔侄之间的亲缘系数为 ，近婚系数为 ，他(她)们为 级亲属。1基因 基因型 2基因频率 基因型频率 基因频率 3纯合 杂合 40.89 0.11 50.6 0.2 0.2 0.49 0.42 0.09 6群体很大或无限大 随机