儿科学习题.doc

儿科学一、小儿年龄分期:（一）胎儿期：从受精卵形成至胎儿娩出前，共40周，胎儿的周龄即胎龄；（二）新生儿期：自胎儿娩出脐带结扎至生后28天；围生期我国定义为胎龄满28周至出生后7天；（三）婴儿期：自胎儿娩出脐带结扎至一周岁，其中包括新生儿期；（四）幼儿期：自满1周岁至3周岁；（五）学龄前期：自满3周岁至67岁；（六）学龄期：自67岁至青春期前，为小学学龄期；（七）青春期：女孩从1112岁开始到1718岁，男孩从1314岁开始到1820岁，为中学学龄期；可分为青春早期，性发育期和青春后期。二、生长发育的一般规律：由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂的规律。2.体格生长：各指标的定义和意义，体重、身高粗略计算方法。体重：为各器官、系统、体液的综合重量；新生儿平均出生体重：3Kg(2.54Kg)。体重增长的两个高峰期：出生 12月龄时和青春期。按公式粗略估计体重：6个月婴儿体重=出生时体重Kg+月龄 0.7 Kg7 12个月婴儿体重=6Kg+月龄 0.25Kg2岁青春前期体重=年龄 2+7（或8）Kg或312月 年龄(月)+9/2(Kg)1 6岁 年龄(岁) 2+8(Kg)7 12岁 年龄(岁) 7-5/2(Kg)生理性体重下降：出生后由于摄入不足、胎粪排出和水分丢失等出现暂时性体重下降。生后3-4天，7-10日恢复。身高：头顶到足底的全身长度。出生时身长平均为50cm。身长增长的两个高峰期：婴儿期（约25cm)和青春期(男约7 9cm/年；女约6 8cm/年)。身高增长速度：0 3月 约增长11 12cm3 12月 约增长11 12cm1 2岁 10cm/年2 12岁身高公式=年龄 7（cm）+70cm12岁（青春早期）速率达儿童期的2倍坐高（sitting height )：从头顶到坐骨结节的高度。（顶臀长）代表头颅和脊柱的发育。其占身高的百分比随年龄增长而下降。指距(span)：上肢水平伸展时两中指尖的距离。代表上肢长骨的生长。正常人指距略小于身高。(若指距大于身12cm 对诊断长骨的异常有意义，如马凡氏综合征)。头围(head circumference ,HC)与脑发育密切相关。胸围(chest circumference , CC)：与肺和胸廓的发育有关。上臂围(upper arm circumference,UAC)：代表上臂肌肉、骨骼、皮下脂肪和皮肤发育水平，反应营养状况。小儿营养状况： 13.5cm营养良好；2.5 13.5cm 营养中等； 同年龄、同性别的第95百分位数为肥胖、85-95百分位数为超重。饮食治疗：低脂肪、低碳水化合物、高蛋白膳食，能量供给，优质蛋白，1.52.5g/kg.d，多食蔬菜类，保证适量的维生素、矿物质和水。16.计划免疫定义根据免疫学原理、儿童免疫特点和传染病发生情况给儿童规定免疫程序，有计划的使用生物制品，进行预防接种，提高人群免疫水平，达到控制和消灭传染病的目的。17.一岁之内必须接种的4种疫苗卡介苗，脊髓灰质炎三型混合疫苗，百日咳、白喉、破伤风类毒素混合制剂，麻疹减毒疫苗18.免疫接种的禁忌自身免疫性疾病、免疫缺陷病者；有明确过敏史者；患结核、急性传染病、肾炎、心脏病、湿疹和皮肤病不接种卡介苗；发热、腹泻、急性传染病期忌服婴儿瘫疫苗；本人及家庭成员患癫痫、神经系统疾病、有抽风病史者禁用百日咳疫苗；肝炎、急性传染病或其他严重疾病禁用乙肝疫苗。19.维生素D缺乏性手足搐搦症：临床发作的三个主要表现、刺激神经肌肉可引发的隐性症状、与无热惊厥的鉴别、紧急处理由于维生素D缺乏至血中钙离子降低，而出现惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等神经兴奋性增高症状，多见6个月以内小儿。典型症状：惊 厥 (convulsion惊厥发作；可数秒或数分；发作停止后意识恢复；发作次数多样；一般无热)、手足抽搐(carpopedal spasm见于幼儿或儿童；意识清楚；助产士手；芭蕾舞足)、喉痉挛 (laryngospasm婴儿多见；吸气喉鸣；可突然窒息死亡)。隐性体征：面神经征（chvosteks sign）、腓反射（peroneal reflex）、陶瑟征（trousseaus sign）鉴别：低血糖症(hypoglycemia清晨空腹发作、有进食少或腹泻史、血糖2.2mmol/L、给葡萄糖后立即恢复)；低镁血症(hypomagnesemia常见于新生儿或人工喂养婴幼儿、有触觉、听觉过敏及肌肉颤动、血镁3.2mmol/L, 血钙降1.75mmol/L、碱性磷酸酶正常或稍低、颅骨X线片可见基底结钙化灶)；中枢神经系统感染(infection of CNS多伴有发热及感染中毒症状、有颅内压增高体征、脑脊液改变)；急性喉炎(acute laryngitis有上呼吸道感染症状、有声哑及犬吠样咳嗽、吸气困难 、无低钙症状，钙剂无效 )。紧急处理：氧气吸入，保证呼吸道通畅，必要时插管 ；迅速控制惊厥(止惊) ；抢救喉痉挛（钙剂） 20.维生素D缺乏性佝偻病：维生素D缺乏的病因，各期临床表现的特点：特别是激期的骨骼改变（颅骨软化、方颅、肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟、手足镯），与其他病因所致佝偻病的实验室鉴别，维生素D的治疗方法维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D不足引起的钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。主要特征为正在生长骨干骺端或骨组织矿化不全,或骨质软化症,多见于20秒，心率80次/分，有青紫、呼气性呻吟。轻症12小时可恢复，重症34天。30.什么是新生儿窒息？新生儿窒息的发生有哪些原因？亦称新生儿缺氧（Anoxia of Newborn），指新生儿在出生时无自主呼吸或存在呼吸抑制而导致低氧血症和混合性酸中毒的情况。如果出生时没有窒息，而生后数分钟内出现呼吸抑制，亦属窒息。原因：凡是影响母体与胎儿间血液循环和气体交换的因素，均可造成胎儿缺氧；凡是造成胎儿或新生儿血氧浓度降低的因素均可引起窒息。孕母因素：全身疾病（糖尿病、心脏病、肾脏病、严重贫血、急性传染病）；产科疾病（妊高症、前置胎盘、胎盘早剥、胎盘功能不足）；吸烟、酗酒、吸毒等；年龄35岁或16岁。分娩因素：脐带受压、打结、绕颈；产钳、臀位产、胎头吸引；产程中麻醉、镇静或催产药使用不当。胎儿因素：早产儿、SGA、巨大儿；羊水或胎粪吸入；先天畸形；宫内感染等。31 Apgar评分的具体内容有哪些？Apgar评分的临床意义是什么？体征0分1分2分皮肤颜色appearance青紫或苍白躯干红四肢紫全身红心率pulse无100刺激后的皱眉动作grimace无反应有皱眉动作哭、喷嚏肌张力activity松弛四肢略屈曲四肢活动呼吸respiration无慢、不规则正常，哭声响临床意义：810分为正常，47分为轻度窒息（青紫窒息），03分为重度窒息（苍白窒息）。生后1分钟即评分，如果不正常，应继续做5分钟、10分钟、甚至更长时间的评定。5分钟评分仍低于6分者，神经系统受损的可能性较大。如1分钟评分在8分以上，数分钟后又降至7分以下，仍属窒息范围。32 如何增加窒息判断的正确性？出生时加做脐血血气分析可增加判断窒息的正确性33.新生儿的胆红素代谢有哪些特点？胆红素产生过多（红细胞破坏多、其他来源的胆红素多），肝细胞功能不成熟，肠壁吸收胆红素增加特殊的肠肝循环（Special intestines-liver circulate），34.什么是新生儿生理性黄疸？大部分新生儿自生后23天出现皮肤、黏膜黄染，第46天程度最重。足月儿1014天消退；早产儿可延迟至34周消退。此间，小儿一般情况良好，不伴其他临床症状。血清总胆红素在足月儿221 mol / L（12.9 mg / dl）；早产儿257 mol / L（15 mg / dl）。35.病理性黄疸有哪些特点？出现过早：黄疸在生后24小时内出现。程度过重：足月儿血清总胆红素12.9mg / dl，早产儿15mg / dl。进展过快：血清胆红素上升5mg / dl d。持续时间过长：足月儿在第二周末，早产儿在第四周末，肉眼观察仍有黄疸。黄疸退而复现。结合胆红素过高：血清结合胆红素2 mg / dl。36.常见引起病理性黄疸的疾病有哪些临床及实验室特点？母乳性黄疸：生后45天出现，1015天时UBIL浓度可达1030 mg/dl，312周恢复。停止哺乳48小时，血清胆红素水平明显下降，超过50 %以上。恢复哺乳，胆红素又上升13mg/dl。新生儿溶血病：临床表现为胎儿水肿（全身水肿、苍白、瘀斑、胸腹腔积液、心衰）、黄疸（生后24 hr出现，48 hr内迅速加重。以UBIL升高为主。出现越早、进展越快、病情越重）、贫血（部分Rh血型不合患儿，由于Rh抗体在体内持续存在，致使患儿在生后36周发生贫血，称“后期贫血”）、肝脾肿大、全身症状（重者可有嗜睡、拒乳等）、中枢神经系统（胆红素脑病）。溶血的实验室检查：RBC、Hb、网织红细胞；血清未结合胆红素。母子血型测定。特异性血型抗体测定。新生儿肝炎综合征：临床表现：起病缓慢，主要表现为生理性黄疸持续不退，或退而复现。还可有低热、呕吐、腹胀。查体：肝脾肿大、尿色深、大便由黄变浅。黄疸多3 4 个月内缓慢消退。巨细胞病毒感染时，尚有听力损伤及中枢神经系统损害。实验室检查：结合胆红素和未结合胆红素均，以结合胆红素为主。ALT轻度。巨细胞病毒感染时，尿中可找到巨细胞包涵体，尿巨细胞抗体滴度升高。先天性胆道闭锁：临床特点：出生时无黄疸，胎粪颜色正常，12周内皮肤颜色渐黄，并逐渐加重，略带绿色。随病情进展，眼泪、唾液亦呈黄色。肝脏明显增大，边缘较硬。尿色深黄，大便呈灰白色。实验室检查：结合胆红素明显升高，尿胆红素（+），尿胆原（）。新生儿败血症：日龄小者，以UBIL为主；日龄大者，DBIL高于UBIL；轻症者，以UBIL为主；重症者，UBIL、DBIL均。新生儿血脑屏障发育不完全，易发展为化脓性脑膜炎。黄疸出现时间血清胆红素其他生理性黄疸生后23天出现UBIL为主一般情况良好母乳性黄疸生后45天出现，1015天最重 同上，可达30mg/dl以上 停止哺乳48小时，胆红素50%新生儿 Rh 溶血病ABO生后24hr出现生后23天出现UBIL为主特异性血型抗体（+），RBC，Hb，网织红细胞，母婴血型不合新生儿肝炎持续不退，或退而复现UBIL、DBIL均，DBIL为主病原HBV、HAV、CMV，经胎盘传播，肝脾肿大，ALT，巨细胞包涵体（+）先天性胆道闭锁DBIL 肝大、质硬、尿色深，尿BIL（+）尿胆原（）37.引起新生儿溶血病的病因是什么？由于母婴之间的血型（ABO系统或Rh系统）不合，母体对胎儿红细胞发生同种免疫反应而引起的溶血。38.引起新生儿溶血病常见的血型关系是什么？引起新生儿溶血的血型系统以ABO系统为最多，其次为Rh系统39.胆红素脑病的发病机理有哪些理论？由于新生儿血脑屏障（Blood Brain Barrier，BBB）功能不足，血中过高的未结合胆红素进入并与脑组织结合，使大脑基底核、视丘下核、苍白球等神经核被黄染，使脑细胞能量产生受到抑制而使脑细胞受损。游离胆红素学说（经典学说），血脑屏障开放学说（经典学说），极性化合物学说（Levine学说），胆红素沉积学说40.胆红素脑病的临床特点是什么？警告（）期：表现为嗜睡、拒乳、肌张力减低、拥抱反射减弱或消失。经1224小时进入痉挛期。痉挛（）期：表现为痉挛、肌张力增高、尖叫、凝视、呼吸困难、惊厥或角弓反张等。幸存者2428小时进入恢复期。恢复（）期：吸吮及反应逐渐恢复，既而呼吸好转，痉挛减轻或消失。约持续2周时间。后遗症（）期：自生后2月3岁，出现椎体外系受损四联症：手足徐动、眼球上转困难或斜视、听觉障碍、牙釉质发育不良。41.新生儿黄疸的常用治疗方法有哪些？光疗、药物治疗（白蛋白、酶诱导剂、纠正酸中毒）、换血疗法、中药治疗等。42.什么是新生儿缺氧缺血性脑病？围产期由于各种因素引起的缺氧和脑血流减少或暂停而导致胎儿和新生儿的脑损伤。43.引起HIE的原因有哪些？宫内窘迫、分娩过程中、出生时的窒息为主要病因。出生后的呼吸暂停、肺透明膜病、严重的肺炎、心力衰竭、贫血等均可以产生或加重缺氧缺血的程度，而使病情加重。44.什么是脑组织的易损性？细胞丰富、血管多、代谢率高的区域，因其需氧量高，故对缺氧缺血的敏感程度也高。选择易损性（Selective vulnerability）：由于脑组织内在特性（解剖或代谢）的不同，而使之对损害具有特异的高危性。45.HIE的临床分度？ 轻度（） 中度（） 重度（）意 识 兴奋、激惹 嗜睡、昏睡 昏迷肌 张 力 正常或增高 减 低 松弛原始反射 正常或活跃 减 弱 消失呼吸异常 无 呼吸暂停 中枢性呼衰惊 厥 无 常存在 多见、持续病程预后 24hr3d 310d 数小时数周 正 常 正常/后遗症 死亡/后遗症46.HIE的常见后遗症有哪些？脑瘫、脑积水、智力低下、癫痫47.HIE的诊断依据是什么？出生时脐动脉血气pH7.00；Apgar评分1分钟3分，并延续至5分钟；生后不久出现神经系统症状（昏迷、惊厥、低肌张力）；一个或多个器官损害。临床表现是诊断HIE的主要依据，同时具备以上4条者可确诊，第4条暂时不能确定者可作为拟诊病例。48.HIE治疗中的三项支持和三项对症治疗是什么？出生后三天内的治疗三项支持疗法：维持良好的通、换气功能，使血气和pH值保持在正常范围；维持周身和各脏器足够的血液灌流，使心率和血压保持在正常范围。维持血糖在正常高值，以保证神经细胞代谢所需。三项对症处理：控制惊厥：首选苯巴比妥，负荷量为20mg/ kg，12hr后给维持量5 mg/kgd。用至临床症状明显好转停药。降低颅内压：如第1天内出现囟门张力增加，可静注速尿1mg/kg，6hr后如囟门张力仍高，可静注甘露醇0.25g/kg，46hr后可重复应用。力争在23天内使颅压明显下降。生后3天内液体量限制在6080 ml/ kgd，速度限制在3ml/kghr。（3）消除脑干症状：可用纳络酮0.050.10mg/kg静注，以后改为0.030.05mg/kghr静滴，持续46hr，连用23天，或至症状明显好转时。49.HIE的预后与哪些因素有关？出生时Apgar评分越低，持续时间越长，后遗症的发生率越高。惊厥发生于生后12hr内，或频发惊厥，或有持续脑电图异常，表明神经系统功能有障碍。没有昏迷，或期症状5天者，常可恢复正常。进入期，或期症状7天，或脑电图不恢复正常者，则发展为明显的神经系统后遗症。CT检查：脑室周围严重低密度区延伸至大脑皮质，或整个脑部呈弥漫性低密度、灰白质界限模糊或消失、脑室缩小或伴脑室内出血者，预后不好。50.新生儿感染的分类产前感染（宫内感染）：病原经母亲的血流通过胎盘感染胎儿。主要病原为TORCH，可导致流产、畸形、发育迟缓、死胎。产时感染：胎膜早破、产程延长、产钳导致的皮肤破损等，使产道中病原侵入体内。病原多为细菌性。产后感染：病原可通过皮肤黏膜、脐部创面、呼吸道、母乳或人工喂养感染婴儿，病原可以是细菌，亦可是病毒。51.新生儿败血症的临床特点新生儿败血症是指新生儿期细菌侵入血循环并在其中生长繁殖，产生毒素所造成的全身性感染。早期主要表现为“三少一低”（少哭、少动、少吃、体温不升）。出现以下症状时高度怀疑败血症：黄疸、肝脾肿大、出血、休克、呼吸窘迫、暂停；呕吐、腹胀、中毒性肠麻痹；NEC；脑膜炎；骨髓炎等。52.新生儿败血症的抗生素治疗原则早：临床拟诊者，不待培养结果即应使用抗生素。合理、联合：病原不明时，根据常见菌种及耐药情况选两种抗生素联合应用。病原明确后依药敏试验结果选敏感抗生素。静脉给药；疗程足：血培养阴性经治疗病情好转者应继续治疗57天；血培养阳性者治疗至少需1014天；有并发症者需治疗至少3周以上。副作用：7天内者1224小时一次；7天后者812小时一次。53.新生儿脑膜炎、肺炎、破伤风、CMV、弓形虫感染、衣原体感染、先天性梅毒的临床特点及治疗原则新生儿脑膜炎：化脓性脑膜炎，早期症状与败血症相似。神经系统最常见为：激惹与抑制交替。前囟饱满、颅缝增宽、四肢强直、惊厥、昏迷、脑膜刺激征等。早诊断、早治疗有助于减少病死率和后遗症。抗生素，对症治疗：止惊、降颅压。支持治疗：维持水电和酸碱平衡。边脱边补，液体控制在6080ml/kg。鲜血浆、IVIG增加免疫力。糖皮质激素：可减少炎症渗出、减轻脑水肿和后遗症感染性肺炎：产前感染性肺炎有窒息史、生后24小时发病，呼吸快、呻吟、体温不稳；呼吸音粗、减低、罗音；合并心衰时心率增快、心音低钝；血象多正常；胸片：细菌性者多表现支气管肺炎，病毒者多表现间质性肺炎。产时感染性肺炎发病时间依病原不同而异：细菌性生后35天、疱疹病毒生后510天、衣原体312周。产后感染性肺炎有发热、气促、鼻扇、发绀、吐沫、三凹征。双肺细湿罗音。合胞病毒肺炎可有喘息，肺部有哮鸣。治疗：呼吸道管理、吸氧、抗病原体治疗、支持治疗。新生儿破伤风：潜伏期47天，发病越早，症状越重。早期有哭闹及吃奶困难。“锁口”有助诊断。以后发展为牙关紧闭、苦笑面容、阵发性全身肌肉强直痉挛、角弓反张。痉挛发作时神智清楚。有效治疗14周后痉挛逐渐减轻，完全恢复需23月。治疗：安静避光，减少刺激；脐部用3%双氧水或1：4000 PP清洗；中和毒素：TAT12万单位肌注或静滴，或TIG5003000单位肌注。止痉：安定、苯巴比妥、水合氯醛。抗生素：青霉素20万单位/kg.d，用于杀灭需氧菌；甲硝唑；连用710天。巨细胞病毒感染：宫内感染：早产、低体重、SGA、黄疸、惊厥、小头畸形、智力低下。产时产后感染：黄疸、肺炎。无症状者数年后可出现耳聋、智力低下。造成多器官损害时称“巨细胞包涵体病”。治疗：胎龄32周，体重1200克新生儿可用更昔洛韦510mg/kg.d，12hr一次静滴。疗程6周。出生时已有症状者，即使应用更昔洛韦亦不能阻止后遗症的发生。先天性弓虫体感染：脉络膜视网膜炎、脑积水、脑钙化灶、精神障碍先天性弓形虫病四联症。治疗：磺胺嘧啶50100mg/kg.d+乙胺嘧啶1mg/kg.d，24日后剂量减半，疗程46周，共34个疗程，疗程间间隔1个月。服药期间加用叶酸 5mg/d tid。螺旋霉素用于治疗感染孕妇和先天性弓形虫感染。衣原体感染：早产、SGA、死产；结膜炎、肺炎最常见；结膜炎多在生后514天发病，眼睑水肿、结膜充血水肿，有脓性分泌物。肺炎多在24周发病，初为URI症状，伴结膜炎及粘液性鼻涕；逐渐出现气促、呼吸暂停、阵发性咳嗽，肺部散在湿罗音及喘鸣。X-Ray表现重于临床症状。病程迁延。治疗：首选红霉素 50mg/kg.d，tidqid，疗程1014天。阿奇霉素易于进入细胞内，10mg/kg.d，qd3。结膜炎者可用0.1%利福平或10%磺胺醋酰钠眼药水局部滴眼。先天性梅毒：23周后逐渐出现症状。发育营养差、皮肤萎缩、貌似老人；哭声嘶哑、低热、黄疸、贫血、低血糖等。散在性斑丘疹、梅毒天疱疮、口周肛门皮肤放射状裂纹。梅毒性鼻炎：鼻塞、脓血样分泌物涕溢。累及鼻软骨形成“鞍鼻”。骨损害：剧痛导致假瘫，X-Ray见长骨骺端对称性横行透亮带。肝、脾、全身淋巴结肿大，滑车上淋巴结肿大有诊断意义。生后36月时可出现化脓性脑膜炎样症状。治疗：首选青霉素，过敏者选用红霉素。疗程结束后，在1、4、6、9、12月时监测VDRL试验。直到滴度持续下降或转阴。54.小儿免疫系统特点淋巴结新生儿时可触及，12岁发育达顶点。扁桃体：2岁明显增大，6-7岁增到最大，14-15岁退化。特点：小儿非特异性免疫特点：非特异性免疫功能发育不完善：1、新生儿及婴幼儿：皮肤薄、补体、调理素和趋化因子缺乏；2、肠壁通透性高，胃酸少，杀菌力低3、淋巴功能不成熟，屏障功能差。特异性细胞免疫热点：T细胞数量：早产儿T细胞，满月可赶上足月儿，小于胎龄儿量少，1y时仍少于同龄儿。出生时: CD8+ T活性不足，易感染。 TH2亚群功能相对亢进，易患过敏性疾病（湿疹)。新生儿B细胞分化的浆细胞IgM、X 、IgG、IgA，2岁：分泌IgG的B细胞近成人水平，5岁：分泌IgA的B细胞近成人水平，0.2 0.3g / L，可疑 宫内感染。 2、3-4个月达成人50% 3、1-3岁达成人75%。 IgM主要抗革兰氏阴性细菌属，婴儿期的低IgM血症，是易患革兰氏阴性细菌感染的重要原因。（3) IgA：占1520%1、是发育最迟的免疫球蛋白。2、出生时脐血0.05g / L,提示宫内 感染。3、23周时眼泪、唾液中可检出SigA，母乳中SigA（不被蛋白酶破坏）可在婴儿肠道中发挥粘膜局部抗感染作用。4、婴儿期 SigA低下，导致易患呼吸道、消化道和尿路感染。(4)IgD 和IgE ：含量甚微，7y时达成人水平。IgE是引起型变态反应的反应素抗体，在变态反应疾病（哮喘等）可增高。55.原发性免疫缺陷病的一般特征指免疫系统的器官、免疫活性细胞及免疫活性分子发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低，导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。一、感染：对各种感染的易感性增加。患者年龄越小，感染频率越高，病情也越重。感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型。机会性感染。二、恶性肿瘤：恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100300倍，以白血病和淋巴系统肿瘤等居多。三、伴发自身免疫病：原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向。以SLE、类风湿性关节炎和恶性贫血等较多见。四、多系统受累和症状的多变性：疾病相同，症状不同。常累及多系统。并出现相应功能障碍的症状。五、遗传倾向性：多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传，15岁以下原发性免疫缺陷病患者80%以上为男性。六、发病年龄：约50%以上从婴幼儿开始发病，如DiGeorge综合症出生后2448小时发病。严重联合免疫缺陷病出生后6个月内发病。性联锁低丙球蛋白血症始于生后68个月。年龄越小病情越重，治疗难度也越大。56.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症婴儿暂时性低丙种球蛋白血症：（infants trensient hypogammaglobulinemia）是产生Ig功能推迟的自限性疾病，男女均可受累，2-4yIgG水平达正常水平后不再复发，也没有持久的免疫系统异常。原因说法有二: (1)母体产生抗胎儿IgG遗传因子GM基因的抗体，经胎盘进入胎儿，抑制IgG的合成。(2)胎儿可能自母体获得一种大量的免疫抑制物，但不能将其灭活。1、临床表现：早产儿易发病，常患感冒和腹泻，病原体多为革兰氏阳性菌，感染涉及皮肤、肺和脑膜等。甚至影响生长发育。 2、实验室检查：IgG 2.5g / L，血T细胞、B淋巴细胞数量正常。能合成低水平血型物质抗体及白百破的抗毒素。 3、治疗：抗生素，严重感染时予丙球，持续至患儿免疫功能正常。57.何谓胸腺发育不良综合征胸腺发育不全综合症（DiGeorge syndrome）：一系列基因异常综合征的一部分，80-90%染色体22q11-ter缺失。引起 心脏畸形（cardiac abnormalitis）、面部异常（abnormal facies）、胸腺发育不良（thymic hypoplasia）、腭裂（cleft palate）、低钙血症（hypocalcemia）故称为“CATCH22”。为非遗传性，男女均可发病。1、临床表现：（1）甲旁低：新生儿手足搐搦，钙剂治疗有效。（2）反复感染：程度轻重不一。满月后患鹅口疮、上感、肺炎、 慢性腹泻、败血症等。病原多为病毒、霉菌和原虫。（3）心血管畸形：右位主动脉弓、室缺、法四等。（4）特殊面容：高腭弓、低耳位、小下颌、鱼形嘴、短人中、宽眼距、腭裂等。（5）其它：食管狭窄或闭锁、发育迟缓、泌尿系畸形、肾钙质沉着症等。 2、实验室检查：（1）20%T细胞功能异常，CD8T细胞减少。（2）皮肤迟发型超敏反应阴性。（3）Ig正常或增高，对植物血凝素（PHA）和刀豆素A（ConA） 的增殖反应缺如或降低。（4）血Ca降低，血P增高，AKP正常，尿钙阴性。（5）甲状旁腺素含量降低。（6）纵隔断层摄影观察胸腺变小或萎缩。3、治疗：（1）对症：钙剂；心脏手术；输血需3000伦琴放射处理，以免发生移植物抗宿主（GVH）反应。（2）骨髓和胸腺细胞移植，胸腺素，胸腺肽。58.原发性免疫缺陷病的治疗原则（一）一般治疗：1、保护性隔离。已知免疫缺陷病人，禁止接种活疫苗；不做扁桃体及淋巴结切除。2、抗生素：选择杀菌性，剂量、疗程应大于免疫正常者。3、输血需慎重：选择性IgA缺乏禁忌血制品。严重免疫缺陷的各种病人，需避免严重的移植物抗宿主（GVH）反映。必须输血时，先用X-ray照射杀死淋巴细胞，血浆需冻溶23次后输入。 WAS严重出血时可输新鲜血小板。4、甲旁低者：钙剂、维生素D或甲状旁腺激素。5、细胞免疫和联合免疫缺陷病，禁忌接种活疫苗或菌苗（卡介苗、麻疹减毒活疫苗等），以防严重感染。(二)免疫替代：1、丙种球蛋白：适用于全丙种球蛋白低下血症、选择性IgG亚类缺陷、紫斑湿疹综合症，血清Ig2.5g / L时。剂量：0.350.5g / kg.m。2、血浆：用于在丙种球蛋白治疗中发生感染者，2y10ml /kg.m，年长儿酌情减量。用专一健康供血者。3、洗涤RBC治疗PNP、ADA缺陷者；输注WBC用于PMN功能缺陷严重感染者；IL-2用于IL-2表达异常的SCID。（三）免疫调节：用人为的方法调节机体的免疫功能状态，使免疫功能增强或减弱。免疫抑制剂、免疫增强剂。（四）免疫重建：采用正常细胞或基因片段植入患儿体内发挥功能。59.目前免疫重建有哪些措施1、胸腺组织移植：用于细胞免疫缺陷（尤其胸腺发育不全症）。将16周的胚胎胸腺植于腹膜下或皮下，数天后见效。2、干细胞移植（stem cell transplantation）:（1）脐血干细胞移植：GVRH较骨髓移植轻。*无关供体配型移植前后需免疫抑制治疗，使免疫功能重建延迟和增大继发感染机会。*同胞纯合子脐血干细胞移植不需免疫抑制治疗，成功率高。（2）外周血干细胞移植：将CD34细胞分离，在体外无菌扩增或定向培养后，在静脉输注病人，尚处于实验阶段。 3 骨髓移植（bone marrow transplantation）：1）同种异体同型合子骨髓移植：取自同胞兄弟，仅有1/4配型机会。2）同种异体半合子骨髓移植：家庭成员、父母和兄弟。3）无关供体骨髓移植（MUD）和宫内骨髓移植：MUD可不必移除T细胞，但在移植后应接受免疫抑制治疗，其成功率50%，5y成功率达85%。 4、基因治疗：将正常的目的基因片段整合到病人干细胞基因组内（基因转化）使其能在病人体内复制而持续存在。理论上讲，凡骨髓移植成功的疾病均是基因治疗的指征。逆转录病毒是最常见的基因转化载体。方法：将分离和扩增的CD34细胞与带有目的基因的载体病毒培养后，将目的基因转化的CD34细胞输入患者体内。 60.上呼吸道感染的临床表现（疱疹性咽峡炎、咽- 结合膜热）一般类型上感：局部症状：流清涕，鼻塞（拒乳），喷嚏，干咳，咽痛；体症：咽部充血，扁桃体肿大，淋巴结肿痛，皮疹；肺部检查无异常. 一般 3-5 天自愈。全身症状：畏寒、高热、头痛，乏力，纳差。阵发性脐周疼，婴幼儿可吐，泻，烦闹及高热惊厥，若炎症蔓延，则出现相应部位症状，全身表现更重。疱疹性咽峡炎（ herpangina ）：好发于夏秋季，表现为急起高热、咽疼、流涎、厌食、呕吐等。体检：咽部充血 多个 2-4 毫米疱疹，周围红晕，破溃后形成小溃疡。病程：一周左右。咽结合膜热（pharyngo- conjunctival fever）：好发于春夏季，表现：发热，咽痛，一侧或两侧滤泡性眼结合膜炎，颈、耳后淋巴结肿大及胃肠症状。病程周。61.肺炎的分类肺炎是由不同病原体或其他因素所致的肺部炎症，以发热、咳嗽、气促、呼吸困难以及肺部固定湿啰音为共同临床表现。一、病理分类：支气管肺炎（小叶性肺炎）bronchopneumonia(lobular pneumonia)，大叶性肺炎（含阶段性肺炎）lobar pneu