多囊卵巢综合征患者家族疾病情况调查分析.doc

多囊卵巢综合征患者家族疾病情况调查分析【摘要】目的调查多囊卵巢综合征(PCOS)患者家族疾病发生情况并进行分析,以期对PCOS家族疾病的预测和预防提供一定的理论依据。方法按PCOS诊断标准确立先证者核心家系73个，在先证者家乡选择正常人及其家系73个作为对照组。设计统一的调查量表，专人调查一、二级亲属的疾病史。结果PCOS组高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症及总的疾病发病数PCOS组均高于对照组，差异显著性。结论PCOS组的家系成员除高血压、糖尿病、冠心病患病率增高外，精神分裂症及总的心身疾病患病率也增加，说明心理因素的作用不容忽视。应及早地预测和预防。 【关键词】 多囊卵巢综合征； 家谱； 心血管疾病； 糖尿病Investigation on family with polycystic ovary syndromeWANG Yurong, CAO Yunxia, ZHOU Ping, PAN Faming1.Chaohu Vocational and Technical College, Chaohu 238000, China; 2.Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Hefei 230022, China; 3.School of Public Health, Anhui Medical University, Hefei 230032, China【Abstract】 Objective To provide some theoretical basis for forecasting and preventing of the diseases of PCOS family. Methods 73 PCOS probands with family history of PCOS were diagnosed according to the PCOS diagnostic criteria. Control groups included 73 healthy women whose sexual distinctions, age, marital status and homeland were similar to PCOS probands. All the patients were under the same questionnaire by the same investigator. All familial diseases had been investigated. Results There were a significant defference in incidence of cardiovascular disease, NIDDM, psychological disturbances and all psychosomatic disease between PCOS group and controls. Conclusions Cardiovascular disease and NIDDM has been found increased in PCOS family. psychological disturbances and all psychosomatic disease has been found increased in PCOS family, too. It is important to pay attention to the mental diseases so that they can be predicted and prevented.【Key words】 Polycystic ovary syndrome; Pedigree; Cardiovascular diseases; Diabetes mellitus(Chin J Dis Control Prev 2008，12(1)：1113)多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄妇女常见的一种较为复杂的内分泌及糖代谢异常所致的病理状态，以雄激素过多及长期无排卵为特征，临床表现有月经紊乱、闭经、不孕、痤疮、多毛或肥胖等，其男性表现型为早秃。研究表明PCOS有导致动脉粥样硬化、高血压、型糖尿病等远期并发症的危险1。 近年来，国内外有学者开始调查PCOS家系成员的疾病发生情况，但调查的仅仅是目前认为和PCOS远期并发症有关的疾病，为了全面、系统地分析PCOS家系的疾病发生情况，本研究扩大了PCOS家系成员疾病史的调查范围。1 研究对象和方法1.1 PCOS先证者及核心家系的确定将在安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的病人按女性PCOS诊断标准确立先证者及其核心家系100个，满足家系收集要求的典型家系73个，男性以40岁前早秃作为PCOS表型。确立先证者时排除了先天性或后天性肾上腺增生症、肾上腺肿瘤、卵巢男性化肿瘤、柯兴氏综合症、卵巢卵泡膜细胞增殖症、特发性多毛及甲状腺功能亢进等内分泌疾病。1.1.1 PCOS诊断标准采用2003年欧洲生殖医学会合议的多囊卵巢综合征的诊断标准2，即月经失调或不排卵、高雄激素的临床生化改变、卵巢多囊形态性改变3者中2个符合就可以诊断。1.1.2 典型家系收集要求根据PCOS诊断标准确立先证者。每代人中至少有一例患者或先证者一代多人中至少2例患者作为典型家系。先证者父母最好健在，或至少有一位健在。1.2 PCOS对照组的确定在有典型PCOS家系的先证者家乡选择正常人及其家系73个作为对照组(匹配条件有性别、年龄、婚姻状况、受教育程度)。1.3 调查范围和内容及质量控制调查姓名、年龄、住址、电话、身高、体重、月经情况、婚育情况。男性患者了解早秃发生的时间及程度，对照组调查内容与PCOS患者组相同。患者组和对照组进行均衡性检验，P0.05，显示两者有可比性。 专人测量PCOS患者腰臀围、进行FG评分和阴道超声检查；设计统一的调查问卷，调查人员经过统一的严格培训，详细调查两组一级亲属(双亲、同胞、子女)，二级亲属(外/祖父母、叔、伯、姑、舅、姨)的疾病史，疾病的诊断以已经在医院明确诊断为准。调查结束后抽5%的调查表复查，一致率达97%。1.4 资料分析以Excel建立数据库，用SPSS 10.0统计软件包进行统计分析，主要的统计学方法有χ2检验等。2 结果2.1 两组家系成员发病情况的比较调查了PCOS组73个家系1 210人，对照组73个家系1 068人，两组家系成员发病情况见表1。表1 两组家系成员发病情况的比较（略）2.2 PCOS组73个先证者中肥胖组家系发病情况与非肥胖组的比较将PCOS组73个先证者以腰臀围比例明显异常(0.80)为标准3分成肥胖组47人，家系总人数779人；非肥胖组26个，家系总人数431人。两组发病情况见表2。表2 肥胖组家系成员发病情况与非肥胖组比较（略）3 讨论3.1 两组家系疾病情况比较Benítez等4发现PCOS家系代谢性疾病是对照组的2.7倍；Atiomo等5用问卷调查的方式调查了41个PCOS家系和66个对照家系血栓性疾病、卵巢癌、乳腺癌、糖尿病和心脏病发病情况，发现乳腺癌和心脏病有显著意义。本研究在调查PCOS远期相关疾病的基础上又调查了在其家系成员中发病较多的其他疾病，包括高血压、糖尿病、冠心病、几种癌症、哮喘、精神分裂症和心理疾病等。其中高血压、糖尿病、冠心病、癌症和哮喘目前在心理学上被称为心身疾病6，心身疾病是一类精神躯体疾患，是心理因素起重要作用的躯体疾病。两组比较发现，PCOS家系中高血压、糖尿病、冠心病都显著高于对照组，与多个专家的调查结果基本一致；精神分裂症、心理疾病及其总的疾病数，PCOS家系也远远高于对照组，说明PCOS家系成员心理问题较多。有报道精神分裂症患者容易出现PCOS，Petho等报道，一家父母均是精神病，3个女儿都患幻想性精神分裂和PCOS。由此推测心理因素在PCOS家系成员患病过程中可能起到一定的作用。子宫内膜癌、乳腺癌比较差异无统计学意义，与Atiomo等报道的不一致，可能与选择的人种不同、样本量小等因素有关。3.2 PCOS组中肥胖组家系发病情况与非肥胖组的比较肥胖组家系中高血压和总的疾病数显著高于对照组，说明PCOS肥胖先证者家系成员心身疾病发病率增高，可能与该家系特殊的遗传和营养等因素有关，提醒要更重视PCOS肥胖者家系成员的疾病预防。 综上可以看出，PCOS家系成员中高血压、糖尿病、冠心病的发病率确实比较高，与Atiomo等报道的一致。高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症都属于多基因遗传病，除冠心病外遗传度都达60%以上7，说明这类疾病的发病过程中遗传因素起重要作用。PCOS组精神分裂、心理疾病、心身疾病发病数增加，表明心理因素在这些疾病形成过程中也起到一定的作用。因此，对PCOS家庭成员的心理状况也应予以重视，以便更好地预测和预防PCOS家族相关疾病的发生。【参考文献】 1Ovalle F, Azziz R. Insulin resistance, polycystic ovary syndrome, and type 2 diabetes mellitus J. Fertil Steril, 2002,77(16):10951105.2Rotterdam ESHRE/ASRMSponsored PCOS Consensus Workshop Group. Revised 2003 consensus on diagnostic criteria and longterm health risks related to polycystic ovary syndrome J. Fertil Steril, 2004,81(1):1925.3Strowitzki T, Halser B, Demant T. Body fat distribution, insulin sensitivity, ovarian dysfunction and serum lipoproteins in patients with polycystic ovary syndrome J. Gynecol Endocrinol, 2002,16(1):4551.4Bentez IR, SirPetermann T, Palomino A, et al. Prevalence of metabolic disorders among family members of patients with polycystic ovary syndrome J. Rev Med Chil, 2001,129(7):707712.5Atiomo WU, ElMahdi E, Hardiman P. Familial associations in wom