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第一章 绪论 习题 习题 一 一 名词解释名词解释 1 临床检验生物化学 Clinical Biochemistry 2 组合试验 profile tests 二 二 问答题问答题 1 试述临床检验生物化学的研究领域 2 试述临床检验生物化学在医学中的地位及应用 3 简述临床检验生物化学的进展及发展趋势 第一章第一章 绪论答案绪论答案 一 一 名词解释名词解释 1 临床检验生物化学 Clinical Biochemistry 临床检验生物化学是在 人体正常生物化学基础上 研究病理状态下生物化学改变 寻找这些改 变的特征性标志并建立可靠实用检测方法 通过对这些特征性标志物的 检测 为健康评估 疾病预防 诊断 治疗 病情和预后判断等提供生 物化学信息和决策依据的一门学科 2 组合试验 profile tests 在循证检验医学基础上 将某些疾病或器 官系统功能的有关检验项目 进行科学合理的组合 以便获取更全面完 整的病理生物化学信息的方法 如了解肝脏功能的组合试验 二 问答题二 问答题 1 1 试述临床检验生物化学的研究领域 试述临床检验生物化学的研究领域 临床检验生物化学的学科领域主要包括以下三方面 1 揭示有关疾病的 病理生物化学改变 从本质上阐明疾病发生 发展 转归的生物化学机制 为 疾病的预防 诊断 疗效及预后评估 提供理论基础 2 在上述研究基础上 寻找具有疾病特异性的生物化学标志物 并建立特异度 灵敏度高 简便而高 性价比的检测方法 从而在临床开展有关项目的检测 提供反映这些标志物改 变的客观数据 3 将检测项目的数据 转化为预防 诊断和疗效及预后评价 信息 2 2 试述临床检验生物化学在医学中的地位及应用 试述临床检验生物化学在医学中的地位及应用 在医学中 临床生物化学是阐明疾病发生 发展及转归的分子机制 从本 质上认识病变准确部位及具体环节 为寻找有效的预防和治疗靶点 疾病的诊 断及病情和预后判断 提供理论基础的一门重要病理学学科 其在医学中的应用主要包括 1 揭示疾病发生的分子机制 2 通过对有 关疾病生物化学改变的特征性生物标志检测方法的建立和实施 为判断有无及 何种疾病提供客观依据 而动态观察这些标志物的改变 可对病情发展 转归 预后及治疗方案的制定和效果判断 提供依据 3 临床检验生物化学技术 涵 盖了当前医学研究中常用的主要方法技术 因此 也是医学特别是临床医学各 个领域研究的一门共同性工具学科 3 3 简述临床检验生物化学的进展及发展趋势 简述临床检验生物化学的进展及发展趋势 分子诊断学迅速发展 代表了的发展方向 深入寻找高诊断特异性和灵 敏性的新生物化学标志 提高诊断性能 检测技术和方法的更新完善 更 加及时 准确地提供检验结果 全程质量管理 以循证检验医学为基 础 科学评价有关检测项目的诊断性能 合理有效地开展临床生物化学检验 第二章 生物化学检验中的诊断酶学 一 单项选择题一 单项选择题 A 型题型题 1 转氨酶的辅酶是 A 磷酸吡哆醛 B NADPH C NADH D FAD E FMN 2 SI 制中酶活性单位为 A U L B Katal C g L D ml L E pmol 3 酶的活性国际单位 U 是指 A 在 25 及其他最适条件下 每分钟催化 lmol 底物反应所需的酶量 B 在特定的条件下 每分钟催化 1 mol 底物发生反应所需的酶量 C 在 37 条件下 每分钟催化 lmmol 底物发生反应所需的酶量 D 在规定条件下 每秒钟催化 lmol 底物反应所需的酶量 E 在最适条件下 每小时催化 lmol 底物发生反应所需的酶量 4 目前我国临床实验室测定酶活性浓度推荐温度为 A 25 0 1 B 37 0 5 C 37 0 3 D 37 0 1 E 37 1 5 下列哪种酶是血浆特异酶 A 淀粉酶 B 凝血酶原 C 碱性磷酸酶 D 酸性磷酸酶 E 脂肪酶 6 下列哪一种酶只位于细胞浆 A 酸性磷酸酶 B 谷氨酸脱氢酶 C 乳酸脱氢酶 D 天冬氨酸脱氢酶 E 异柠檬酸脱氢酶 7 在正常妊娠过程中血清酶增高最明显的是 A LD B ALP C CK D AMY E LPS 8 下列哪一种辅因子的生成可通过测定 340nm 处吸光度的降低数来表示 A FADH2 B NAD C NADH D FMN E NADPH 9 血清保存在室温活性会升高的酶是 A LD B ALP C ACP D ALT E AST 1 0 ALT 在人体各组织中含量最多的是 A 肾脏 B 心脏 C 骨骼肌 D 红细胞 E 肝脏 1 1 改变连续监测法测酶活性浓度的常数 K 值大小最方便的途径为 A 改变酶反应温度 B 改变监测时间长短 C 改变底物浓度 D 改变标本稀释度 E 改变酶反应的 pH 值 12 酶促反应进程曲线通常可用于确定 A 酶反应线性范围 B 适宜的 pH C 适宜的酶量范围 D 反应线性期的时间范围 E 底物的浓度 13 目前国内外应用连续监测法测定血清 ALT 所选测定波长为 A 280nm B 340nm C 405nm D 450nm E 560nm 14 进行酶活性浓度测定时 常推荐加入磷酸吡哆醛的酶是 A ALP B ALT C CK D LD E AMY 15 连续监测法测定 ALT 所用基质通常是 A 丙氨酸 a 酮戊二酸 B 丙酮酸 谷氨酸 C 门冬氨酸 a 酮戊二酸 D 草酰乙酸 谷氨酸 E 谷胱甘肽 氨基酸 16 显示 胆酶分离 前兆的疾病是 A 急性心肌梗死 B 肝癌 C 脂肪肝 D 肝坏死 E 胆石症 1 7 LD 催化乳酸生成丙酮酸的反应较适当的 pH 是 A 10 5 B 9 0 C 7 6 D 7 0 E 4 6 1 8 乳酸脱氢酶一般形成的同工酶的种类有 A 2 种 B 3 种 C 4 种 D 5 种 E 6 种 19 骨折时血清 LD 同工酶上升最高的是 A LDl B LD2 C LD3 D LD4 E LD5 20 CK 含量最多的人体组织是 A 肝脏 B 肌肉 C 肺 D 肾脏 E 心脏 21 急性心肌梗死时 最先增高的酶是 A ALT B LD C CK D AST E a HBD 22 在测定肌酸激酶试剂中含有巯基化合物 如 N 乙酰半胱氨酸 目的是 A 使酶分子有别构效应 B 稳定酶活性中心的二硫键 C 除去腺苷激酶 AK 的影响 D 巯基化合物是肌酸激酶底物之一 E 除去肌酸激酶抑制剂 23 对乙醇中毒最敏感的血清酶是 A GGT B ALP C CK D LD E ALT 24 与心脏是否受损关系不大的血清酶是 A AST B a HBD C CK D LD E ALP 25 ACP 含量最多的人体组织是 A 肝脏 B 骨骼 C 红细胞 D 血小板 E 前列腺 26 为防止红细胞对 ACP 测定的干扰 常加入下列何种抑制剂以提高检测的特异 性 A 苯丙氨酸 B L 酒石酸 C 尿酸 D EDTA E L 半胱氨酸 27 在碱性溶液中进行醋酸纤维薄膜电泳时 最接近正极 移动最快 的 ALP 同工酶是 A 肝 ALP B 骨 ALP C 肠 ALP D 胎盘 ALP E 肾 ALP 28 同时测定下列哪种血清酶有助于鉴别 ALP 升高的来源 A ACP B GGT C LD D CK E AST 29 在骨骼和肝脏疾病的诊断中最重要的酶是 A LD B CK C ALP D ACP E AMY 30 人血清中的淀粉酶是 A a 淀粉酶 B 淀粉酶 C 淀粉酶 D A B E A C 31 用于辅助诊断有机磷中毒的酶是 A AMY B ACP C LPL D ChE E ALP 32 临床上常用来分析同工酶的方法 A 电泳法 B 层析法 C 沉淀法 D 热失活分析法 E 蛋白酶水解法 33 患者 男 32 岁 饮酒饱餐后上腹部剧痛 6 小时 伴大汗 频吐 查体 面色苍白 血压 9 3 6 7kPa 70 50mmHg 心率 132 次 分 左上腹肌紧张 压 痛及反跳痛 腹部移动性浊音阳性 血淀粉酶 740U L 正常上限为 220U L 该患者首先考虑的诊断为 A 急性胆囊炎 B 肝性黄疸 C 急性胰腺炎 D 溶血性黄疸 E 胆石症 二 多项选择题二 多项选择题 B B 型题型题 A HBD B LD C AST D CK E ACP 1 对前列腺癌诊断价值最大的血浆酶是 2 急性心肌梗死时 最先恢复正常的血浆酶是 A AST 和 ALT B ALP 和 CK C LPS 和 AMS D AST 和 AMS E CK 和 CK MB 3 多用于胰腺炎诊断的酶是 4 多用于肝脏疾患诊断的酶是 5 多用于急性心肌梗死诊断的酶是 6 多用于骨骼疾患诊断的酶是 三 多项选择题三 多项选择题 X 型题型题 1 影响血清酶变异的生理因素有 A 性别 B 年龄 C 进食 D 运动 E 以上都不是 2 下列酶中具有酶原形式的酶有 A 胃蛋白酶 B 胰蛋白酶 C ALT D ALP E 糜蛋白酶 3 下列对酶活性浓度测定描述正确的是 A 可测定产物生成量 B 可测定底物消耗量 C 与底物浓度无关 D 需最适温度 E 需最适酸碱度 4 临床上应用酶检测诊断疾病时 一般考虑下列哪些因素 A 组织与血清酶活性比值在 100 倍以上 B 组织损伤后 酶能较快地释放到血液中 C 要有合适的生物半寿期 D 同工酶有一定组织分布特异性 E 酶的组织分布广 5 肌酸激酶存在于 A 心肌 B 骨骼肌 C 脑组织 D 红细胞 E 肝 6 标本溶血对测定结果有影响的血清酶是 A CK B LD C ALT D AST E GGT 7 CK 的变异体主要是指 A 巨 CK1 B CK MB C CK MM D 巨 CK2 E CK BB 8 ACP 与 ALP 作用类似 主要区别在于 A 最适 pH 不同 B 组织来源不同 C 所作用的底物种类相近 D 缓冲液种类不同 E 稳定性不同 9 连续监测法进行酶学测定中常见的干扰因素有 A 样本本身含有其他酶和物质干扰 B 工具酶中混有其他酶的污染 C 非酶反应的干扰 D 分析容器的污染与沉淀形成 E 使用双试剂 10 下列代谢物与其酶法测定所用试剂的组合 正确的是 A 尿酸 尿酸酶 过氧化氢酶 B 葡萄糖 葡萄糖氧化酶 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 C 尿素 尿素酶 谷氨酸脱氢酶 D 甘油三酯 脂蛋白脂肪酶 甘油激酶 E 胆固醇 胆固醇氧化酶 过氧化物酶 11 下列血清酶及其测定所用试剂的组合 正确的是 A ATP GGT B alanine ALT C NAD LD D p nitrophenyl phosphate ALP E ADP CK 12 碱性磷酸酶活性升高可见于 A 变形性骨炎 B 骨肿瘤 C 恶性贫血 D 甲状腺功能低下 E 梗阻性黄疸 13 G6PD 可用于测定 A 葡萄糖 B 淀粉酶 C 脂肪酶 D 乳酸脱氢酶 E 肌酸激酶 四 名词解释四 名词解释 1 酶 2 血浆固有酶 3 酶的半寿期 4 连续监测法 5 工具酶 6 酶活性 IU 定义 7 同工酶 8 底物启动模式 五 问答题五 问答题 1 根据米 曼式方程计算 当 s 3Km 时 其反应速度 V 为多大 2 简述正常血浆中的酶动态特点及影响酶浓度的因素 3 简述病理性血浆中酶浓度异常的机制 4 简述酶浓度的测定方法 5 简述酶偶联反应法的原理 6 简述临床同工酶的分析方法 7 简述体液中酶浓度测定的主要影响因素及控制 8 临床酶学测定之前 标本的采集 处理与贮存有何注意点 9 简述自动生化分析仪进行临床酶学测定时系数 K 值的计算与应用 10 简述 ALT 测定及其临床意义 11 简述 CK 及其同工酶测定的临床意义 12 试述血清 ACP 活性测定的临床意义 13 试述血清淀粉酶测定有何临床意义 第二章第二章 生物化学检验中的诊断酶学参考答案生物化学检验中的诊断酶学参考答案 一 单项选择题 A 型题 1 A 2 B 3 B 4 D 5 B 6 C 7 B 8 C 9 B 1 0 E 1 1 D 12 D 13 B 14 B 15 A 16 D 1 7 B 1 8 D 19 E 20 B 21 C 22 B 23 A 24 E 25 E 26 B 27 A 28 B 29 C 30 A 31 D 32 A 33 C 二 多项选择题 B 型题 1 E 2 D 3 C 4 A 5 E 6 B 三 多项选择题 X 型题 1 ABCD 2 ABE 3 ABDE 4 ABCD 5 ABC 6 ABCD 7 AD 8 ABDE 9 ABCD 10 ACDE 11 BCDE 12 ABE 13 AE 四 名词解释 1 酶是一种由活细胞产生 具有高度专一性 高度催化活性的物质 又称为 生物催化剂 主要是蛋白质 2 血浆固有酶指属血浆蛋白的固有成分 在血浆中发挥特定催化作用的一类酶 也称血浆特异酶 3 酶失活至原来活性一半时所需时间称为酶的半寿期 t 1 2 半寿期可用 来代表酶从血中清除的快慢 4 连续监测法是指每隔一定时间 2 60s 连续多次测定酶反应过程中某一 反应产物或底物量随时间变化的数据 求出酶反应初速度 间接计算酶活性浓 度的方法 5 在酶学分析中 作为试剂用于测定化合物浓度或酶活性浓度的酶称为工具酶 6 酶活性 IU 定义为 在特定条件下 1 min 能转化 1 m mol 底物 的酶量 即 1IU 1 m mol min 1 目前国内外大多数临床实验室常省略国际二字 即将 IU 简 写为 U 7 同一种属中由不同基因或等位基因所编码的多肽链单体 纯聚体或杂化体 具有相同的催化作用 但其分子构成 空间构象 理化性质 生物学性质以及 器官分布或细胞内定位不同的一组酶称为同工酶 8 底物启动模式是指样品先与缺乏某种底物的试剂 1 预孵育一定时间后 再加 入含这种底物的试剂 2 启动样品中的待测酶的酶促反应 五 问答题 1 V Vm s Km s Vm 3Km Km 3Km 3 4Vm 0 75Vm 即 V Vm 0 75 2 正常血浆中酶的动态变化特点 正常血浆酶根据酶的来源及其在血浆中 发挥催化功能的情况 可将血浆酶分成血浆特异酶和非血浆特异酶两大类 非 血浆特异酶可进一步分为外分泌酶 细胞内酶和其他酶 一般认为 血液中 酶的清除方式与其他血浆蛋白质类似 但是具体清除途径尚未完全明了 血浆 酶主要在血管内失活或分解 尿液则是小分子酶排出的途径 影响酶浓度的因素包括 影响正常血浆酶含量的自身因素和生物学因素 前 者主要有细胞内外酶浓度的差异 酶的相对分子量 酶的组织分布 酶在细胞 内的定位和存在形式 酶的半寿期等 后者主要是性别 年龄 食与药物 运 动 妊娠与分娩 体位改变 昼夜变化及家庭因素等 3 血浆酶的病理性变化主要包括酶合成异常 酶释放增加 酶清除异常等 酶 合成异常包括合成减少和合成增多 酶从病变 或损伤 细胞中释放增加是疾 病时大多数血清酶增高的主要机制 炎症 缺血 坏死 创伤和肿瘤等是细胞 释放大分子酶蛋白的重要原因 此外 血液含抑制物 代谢紊乱 药物 遗传 性酶缺陷等原因也可致酶活性下降 4 酶 浓度 测定方法分为绝对定量法和相对定量法两大类 绝对定量法是直接 测定酶蛋白量或酶摩尔浓度 相对定量法是根据酶的催化活性或酶促反应速度 来间接测定酶浓度的方法 目前临床上所用的方法多属相对定量法 5 在酶活性测定时 如果底物或产物不能直接测定或难于准确测定 可采用 酶偶联法测定 即在反应体系中加入一个或几个工具酶 将待测酶生成的某一 产物转化为新的可直接测定的产物 当加入酶的反应速度与待测酶反应速度达 到平衡时 指示酶的反应速度即代表待测酶的活性 6 临床同工酶的分析方法有 电泳法 免疫分析法 色谱法 动力学分析法 蛋 白酶水解法 7 体液中酶浓度测定时 要控制的主要影响因素包括 标本及标本采集和处理 因素 试剂及方法学因素 仪器及操作因素 以及最适测定条件选择与条件的 优化 8 测定酶浓度的样本来自不同的组织和器官 但以血清和血浆最为常用 特 别是血清 既可避免抗凝剂的影响 又可防止抗凝时因振摇所致的溶血 临床 酶学测定之前 标本的采集 处理与贮存应注意 防止 溶血 合理使用抗凝剂 适宜的温度 减少副反应干扰 此外 采集各种体液样本的器皿质地和洁净度 采血部位 以及血清中过量的胆红素 脂质 样品制备过程中的振摇等 均影 响酶活性测定 9 用自动生物化学分析仪测定酶活性 通常采用公式进行计算 当条件固定 时 理论 K 值为常数 由于仪器等诸多因素的影响 在临床实际工作中 均需用校准物 定期检查和校正实际测定 K 值 10 转氨酶的测定方法有许多种 以往多用比色法如赖氏法 Reitman Frankel 金氏法 King 和改良穆氏法 Mohun 其中以赖氏法最常 用 由于此法操作简便 经济 一些小型实验室仍在使用 目前 国内外实验 室多采用 IFCC 推荐的连续监测方法对 ALT 进行测定 ALT 主要用于肝脏疾病的诊断 由于肝细胞中 ALT 浓度比血液高约 7000 倍 只要有 1 1000 肝细胞中的 ALT 进入血液就足以使血中 ALT 升高 1 倍 故此 酶是 反映 肝损伤的一个很灵敏指标 但应特别注意的是 重症肝炎时由于大 量肝细胞坏死 血中 ALT 可仅轻度增高 临终时常明显下降 但 胆红素却进 行性升高 出现所谓 酶胆分离 现象 常是肝坏死的前兆 11 CK 的测定方法有比色法 紫外分光光度法和荧光法等 由于以磷酸肌酸 为底物的逆向反应速度为正向反应速度的 6 倍 所以采用逆向反应进行测定较 为普及 如肌酸显色法和酶偶联法 其中后者最常用 为国内外测定 CK 的参 考方法 CK 同工酶 多用电泳和免疫抑制法测定 但两法均会受溶血和巨 CK 的 干扰 免疫抑制法还会受到 CK BB 的干扰 因此现在推荐用免疫化学方法直接 测定 CK MBmass 可不受溶血和巨 CK 的干扰 CK 同工酶亚型 CK MM 亚型 和 CK MB 亚型 多用琼脂糖凝胶高压电泳和等电聚焦电泳等 CK 及其同工酶和亚型是目前临床上测定次数最多的酶 主要用于心肌 骨 骼肌和脑疾患的诊断和鉴别诊断及预后判断 12 ACP 的测定多是利用磷酸苯二钠法和磷酸对硝基酚法等在酸性条件下测定 ACP 国外多推荐使用磷酸百里酚酞为底物的比色法 因为前列腺 ACP 对此底 物亲合力高 测定结果基本能反映 ACP 含量高低 不同方法参考值也不同 此 外还可通过用 L 酒石酸这类抑制剂鉴别和估量 PAP 活性 由于 ACP 不稳定 酶活性测定困难 目前已发展一些免疫学方法特异而灵敏地测定 ACP 特别是 PAP 总 ACP 升高可作为前列腺癌 骨疾病或网状内皮系统疾病的诊断指标 13 临床上测定血液 AMY 主要用于诊断急性胰腺炎 常在腹痛后 2 3 h 开 始升高 也有延至 12 h 后升高者 多在 12 24 h 达峰值 2 5 d 恢复正 常 峰 值 一般为 4 ULN 6 ULN 最高可达 40 倍 此值愈高 急性胰腺炎 的可能性就愈大 但 高低和疾病预后关系不大 但 若持续性升高达数周 常 提示胰腺炎有反复 或有并发症发生 尿 AMY 约于发病后 12 24 h 开始升高 下降也比血液 AMY 慢 因此在急性胰腺炎后期测定尿 AMY 更有价值 唾液腺疾病如腮腺炎患者血 AMY 也可升高 但临床 表现迥异 且主要为 S AMY 升高 有别于胰腺炎以 P AMY 升高为主 第三章第三章 血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验 一 单项选择题一 单项选择题 1 下列物质属于含氮化合物 的是 A 蛋白质 B 氨基酸 C 嘌呤核苷酸 D 嘧啶核苷酸 E 以上都是 2 临床上血清总蛋白的首选最方便 最实用的常规方法是 A 凯氏定氮法 B 双缩脲法 C 酚试剂法 D 紫外分光光度法 E 染料结合法 3 正常血清蛋白电泳上显示的宽 区带主要成分是 A 转铁蛋白 B 结合珠蛋白 C 免疫球蛋白 D 血 色 素结合蛋白 E 铜蓝蛋白 4 下列血浆蛋白质中哪些 不属于不属于 运输载体类 A 血浆脂蛋白 B 转铁蛋白 C 铜蓝蛋白 D 结合珠蛋白 E 1 抗胰蛋白酶 5 下列关于清蛋白说法 错误错误 的是 A 由肝实质细胞合成 B 血浆中含量最多的蛋白质 C 维持血浆胶体渗透压的主要蛋白 D 在血浆中 的 半寿期 1 0d E 唯一一种不 含糖 的血浆蛋白质 6 临床上检测血清蛋白的最常用方法是 A 溴甲酚绿法 B 电泳法 C 免疫扩散法 D 免疫比浊法 E 电化学测定法 7 下列关于 1 抗胰蛋白酶 说法 错误错误 的是 A 分子量 约 为 5 2kD B 发挥作用时与 pH 高低无关 C 醋酸纤维素薄膜电泳中位于 1 区带 D 主要由肝细胞合成 E 人血浆中主要的丝氨酸蛋白酶的抑制剂 8 关于 2 巨球蛋白 下列说法 错误错误 的是 A 属于急性时相反应蛋白 B 血 浆中分子量最大的 糖 蛋白 C 低清蛋白血症 2 MG 含量可显著增高 D 严重的急性胰腺炎时 2 MG 含量 降低 E 检测方法主要是免疫比浊法 9 铜蓝蛋白 的功能 不包括不包括 A 血浆铜的转运 B 具有铁氧化酶作用 C 抗氧化作用 D 可将大部分 Fe 3 运输到骨髓 用于 Hb 合成 E 铜的 无 毒性代谢库 10 下列关于 C 反应蛋白 说法 错误错误 的是 A 在 钙离子 缺乏情况 下 可结合 磷酸胆碱 卵磷脂和核酸 B 属于典型的急性时相反应蛋白 C 血浆中 CRP 浓度在急性心肌梗死 创伤 感染 炎症 外科手术 肿癌 浸润时迅速显著地增高 D 在钙离子存在下 CRP 可 结合多种细 菌 真菌及原虫等体内的多糖 物质 E 电泳迁移率易受如钙离子及缓冲液的成分 的 影响 11 下列哪些蛋白属于负性时相反应蛋白 A AAT B AAG C Alb D Cp E CRP 12 现已阐明肾小管细胞膜上有 4 种与氨基酸吸收有关的载体 下面哪种 不不 是 是 A 中性氨基酸载体 B 酸 性氨基酸载体 C 碱 性氨基酸载体 D 丙 氨酸载体 E 甘氨酸载体 13 苯丙酮酸尿症是由于下列何种酶的缺乏所致 A 酪氨酸羟化酶 B 苯丙氨酸羟化酶 C 多巴脱羧酶 D 酪氨酸酶 E 酪氨酸转氨酶 14 关于 苯丙酮酸尿症 下列说法 不正确不正确 的是 A 因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名 B 原因是 苯丙氨酸 羟化 酶 先天性 缺乏 C 患 儿 还表现有毛发和皮肤色素较正常人略浅 D 可 给予高苯丙氨酸及酪氨酸膳食 进行治疗 E 患 儿存在 智力缺陷 其严重程度与血苯丙氨酸升高的水平和持续时间 有关 15 白化病是由于下列何种酶的缺乏所致 A 酪氨酸酶 B 酪氨酸羟化酶 C 苯丙氨酸羟化酶 D 色氨酸加氧酶 E 酪氨酸转氨酶 16 下列尿黑酸尿症 说法 错误错误 的是 A 尿黑酸还原酶缺陷可引起该病 B 因尿 放置后变黑色 因此常会引起注意而被发现 C 目前本症没有满意的治疗方法 D 服用维生素 C 可能会减少尿黑酸在体液中含量和在组织中沉积 E 诊断本病的方法是尿黑酸的还原试验 17 关于 胱硫醚 合酶 缺失 所致的 同型胱氨酸尿症 下列说法 错误错误 的是 A 胱硫醚 合酶 缺失所致的是 同型胱氨酸尿症 是最常见的原因 B 血浆同型胱氨酸达到可检测水平 Met 水平升高 C N 5 甲基四氢叶酸 或其转甲基酶的缺失导致的 同型胱氨酸尿症 较罕见 D 胱硫醚 合酶 完全缺失的可用低 Met 饮食并补充胱氨酸治疗 E 新生儿就会出现症状 因此 适合进行新生儿筛选试验 18 关于 核苷酸代谢 下列说法 错误的错误的 是 A 嘌呤核苷酸最 常 见的代谢紊乱是高尿酸血症 B 嘧啶核苷酸从头合成途径中的酶缺陷可引起乳清酸尿症 C 嘌呤和嘧啶核苷酸的合成均包括从头合成和补救合成途径 D 嘌呤核苷酸从头合成途径是先合成嘌呤环再与磷酸核糖相连而成 E 人体因缺乏尿酸酶嘌呤核苷酸的最终分解产物是尿酸 19 关于 尿酸生成过多 的原因 下列说法哪个 不正确 不正确 A 葡萄糖 6 磷酸酶缺乏 B 嘌呤吸收增多 C PRPP 合成酶活性减弱 D 嘌呤分解 过多 20 尿酸 测定的参考方法是 A 磷钨酸还原法 B 尿酸酶 过氧化物酶偶联法 C HPLC 法 D 干化学法 E 尿酸酶紫外法 二 B 型题 配伍题 问题 1 3 A 清蛋白 B 前清蛋白 C 结合珠蛋白 D 1 酸性糖蛋白 E 1 抗胰蛋白酶 1 血浆中主要的载体蛋白 2 人血浆中主要的丝氨酸蛋白酶的抑制剂 3 活动性溃疡性结肠炎最可靠的指标之一 问题 4 7 A 可以防止 Hb 从肾 脏 丢失 B 可将大部分 Fe 3 运输到骨髓 C 铜的 无 毒性代谢库 D 将 Fe 3 还原 为 Fe 2 E 血 浆中分子量最大的 糖 蛋白 4 结合珠蛋白 5 2 巨球蛋白 6 铜蓝蛋白 7 转铁蛋白 问题 8 10 A 酪氨酸酶 缺乏 B 酪氨酸转氨酶 缺乏 C 苯丙氨酸羟化酶 缺乏 D 苯丙氨酸 还原酶缺乏 E 延胡索酰乙酰乙酸 水解 酶 活性降低 8 苯丙酮酸尿症 是由于 9 型酪氨酸血症 是由于 10 型酪氨酸血症 是由于 三 多选题 X 型题 1 醋酸纤维素薄膜电泳一般可将血清蛋白质分为 哪几条带 A 清蛋白 B 2 球蛋白 C 球蛋白 球蛋白 E 纤维蛋白原 2 下列有关前清蛋白 说法 正确 的是 A 半寿期仅 1 9d B 正性急性时相反应蛋白 C 组织修补材料和运载蛋白 D 作为营养不良的指标 时 50 100mg L 为 重 度 营养不良 E 作为 肾 功能不全的指标 3 下列关于清蛋白的功能 正确的是 A 维持血浆胶体渗透压 B 作为 血浆中主要的载体蛋白 具有结合各种配体分子的能力 C 参与凝血 D 具有缓冲酸碱 维持酸碱平衡作用 E 具有 营养 作用 4 1 酸性糖蛋白 是 A 血浆中含糖量最高的糖蛋白 B 血浆中酸性最强的糖蛋白 C 活动性溃疡性结肠炎最可靠的指标之一 D 属于急 性时相反应蛋白 E 人血浆中主要的丝氨酸蛋白酶的抑制剂 5 关于 结合珠蛋白 说法正确的是 A 急性时相蛋白和转运蛋白 B 在醋纤膜电泳及琼脂糖凝胶电泳中位于 区带 C 运输血管内游离的 Hb 到网状内皮细胞降解 D 每分子 Hp 可结合 2 分子 Hb E Hb Hp 的结合 是 可逆 的 6 关于 Wilson 病 的 说法正确的是 A 属于 常染色体隐性遗传病 B 又称为肝豆状核变性 C 一般不 伴有神经系统症状 D 此病是进行性和致命的 应 及时治疗 E 铜螯合剂 青霉胺治疗 7 关于 Wilson 病 的诊断下列说法正确的是 A 血中铜蓝蛋白下降 B 血清游离铜降低 C 血清总铜浓度降低 D 尿铜排泄增加 E 肝中铜含量升高 8 关于 转铁蛋白 说法正确的是 A 每分子可结合 4 个 Fe 3 B 主要由肝细胞合成 C 正性急 时相反应 蛋白 D 用于贫血的鉴别诊断 E 作为营养状态的一项指标 9 C 反应蛋白是非特异性指标 在临床上的主要用途是 A 筛选器质性疾病 B 评估炎症性疾病的活动度 和疗效监控 C 识别 系统性红斑狼疮 白血病和外科手术后 等 并发的感染 D 监测肾移植后的排斥反应 E 作为营养状态的一项指标 10 以下属于 急性时相反应蛋白 的是 A 1 抗糜蛋白酶 B 血红素结合蛋白 C 2 MG D 纤维蛋白原 E Cp 11 以下属于负性急性时相反应蛋白的是 A AAT B A lb C C3 D PA E TRF 12 属于 氨基酸代谢 产物的有 A 酮体 B 酮酸 C CO 2 D 胺类 E NH 3 13 氨基酸的分析的三组检验方法是 A 总 氨基酸的分析 B 筛选试验 C 定量试验 D 特异性试验 E 全自动氨基酸分析仪分析法 14 氨基酸分析的筛选试验包括 A 薄层层析 B 尿呈色试验 C Guthrie 试验 D 气相色谱 E HPLC 15 氨基酸分析的定量试验包括 A 毛细管电泳 B 气相色谱 C HPLC D 串联质谱 E 分子遗传学试验 16 采用酶法测定的氨基酸有 A 苯丙氨酸 B 酪氨酸 C 亮氨酸 D 谷氨酰胺 E 缬氨酸 17 在酶法测定氨基酸的原理中通过检测 340nm 吸光度变化来定量的氨基酸有 A 苯丙氨酸 B 酪氨酸 C 谷氨酰胺 D 亮氨酸 E 异亮氨酸 18 目前国际上进行新生儿 PKU 筛查的常用方法有 A Guthrie 试验 B 荧光光度法 C 苯丙氨酸脱氢酶法 D 色谱法 E PCR RFLP 法 19 关于 Lesch Nyhan 综合征 的说法正确的是 A 病因是 HGPRT 完全缺乏 B 属染色体 X 连锁遗传 C 又称 自毁容貌综合征 D 有明显的高尿酸血症 E 仅见男性小儿 1 岁内发病 20 关于痛风的叙述正确的是 A 属于一组疾病 B 由遗传性和 或 获得性的尿酸排泄减少和 或 嘌呤代谢障碍 所致 C 高尿酸血症合并尿酸性结石 也属于 痛风 D 原 发性痛风患病率 女 性高于 男 性 E 可用 别嘌呤醇 治疗 四 名词解释 1 血浆蛋白 2 急性时相反应蛋白 3 氨基酸代谢库 4 氨基酸血症 与氨基酸尿症 5 PKU 6 痛风 五 问答题 1 简述血浆蛋白质的功能 2 试述测定血清铜蓝蛋白的方法及参考值和临床意义 3 简述 低 清蛋白血症的 临床意义 4 简述转铁蛋白的临床意义 5 简述新生儿 PKU 的诊断方法 6 简述高尿酸血症的发病因素 第三章第三章 血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验参考答案血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验参考答案 一 单选题 1 E 2 B 3 C 4 E 5 D 6 A 7 B 8 A 9 D 10 A 11 C 12 D 13 B 14 D 15 A 16 B 17 E 18 C 19 C 20 E 二 B 型题 配伍题 1 A 2 E 3 D 4 A 5 E 6 C 7 B 8 C 9 E 10 B 三 多选题 1 ABCD 2 AC 3 ABCE 4 ABCD 5 ACD 6 ABDE 7 ACDE 8 BDE 9 ABCD 10 ABDE 11 BDE 12 ABCDE 13 BCD 14 ABC 15 ABCDE 16 ABCDE 17 ACDE 18 ABC 19 ABCDE 20 ABE 四 名词解释 1 血浆蛋白质 它 是 指血浆和组织液中蛋白质 是 血浆固体成份中含量 最多 组成复杂 功能广泛的一类化合物 2 急性时相反应蛋白 在急性炎症性疾病如手术 创伤 心肌梗死 感染 肿瘤等 AAT AAG Hp Cp CRP 以及 1 抗糜蛋白酶 血红素结合蛋 白 C4 C3 纤维蛋白原等 这些血浆蛋白浓度显著升高或升高 而血浆 PA ALB TRF 则出现相应的低下 这些血浆蛋白质统称为急性时相反应蛋 白 这种现象称为急性时相反应 3 氨基酸代谢库 食物蛋白 质经 过消化 而被 吸收 的氨基酸 外源性氨 基酸 与体内组织蛋白质降解产生的氨基酸 内源性氨基酸 混在一起 分布在体内各处 参与代谢 称为氨基酸代谢库 4 氨基酸血症 与 氨基酸尿症 参与氨基酸代谢的酶缺 乏 出现在代谢途 径的起点时 其 作用 的氨基酸将在血循环中增加 成为氨基酸血症 这种氨基酸 如 从尿中排出 则 称为氨基酸尿症 5 PKU 即 苯丙酮酸尿症 是由 于 苯丙氨酸羟化酶 先天性 缺乏 所致 属 常染色体隐性遗传 因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得 名 6 痛风 痛风是一组疾病 由遗传性和 或 获得性的尿酸排泄减少和 或 嘌呤代谢障碍 导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积 从而引起 特征性急性关节炎 痛风石 间质性肾炎 严重者呈关节畸形及功能障碍 常伴尿酸性尿路结石 仅有高尿酸血症 即使合并尿酸性结石也不称之为痛 风 五 问答题 1 简述血浆蛋白质的功能 血浆蛋白质具有多方面的功能 可概括为 维持血浆胶体渗透压 这是清 蛋白的主要功能 作为激素 维生素 脂类 代谢产物 离子 药物等 的载体 作为 pH 缓冲系统的一部分 营养作用 修补组织蛋白 抑制组织蛋白酶 一些酶在血浆中起催化作用 参与凝血与纤 维蛋白溶解 作为免疫球蛋白与补体等免疫分子 组成体液免疫防御系统 2 试述测定血清铜蓝蛋白的方法及参考值和临床意义 铜蓝蛋白在血清中含量铰低 一般采用免疫透射比浊法测定 参考值为 0 21 0 53 g L 另外 还可采用醋酸纤维薄膜电泳法测定 其参考 值 为 0 4g L 增高 见于结核 矽肺 甲状腺功 能亢进 恶性肿瘤 白血病等 妊娠 口服避孕药等 降低 见于严重的低蛋白血症 肾 病综合征等 对肝豆状核变性 Wilson 有 重要的诊断价值 即患者血浆 CEB 含量明显下 降 而伴有血浆可透析 的铜含 量增加 3 简述 低 清蛋白血症的 临床意义 低清蛋白血症 既可由生理 如妊娠 或病理因素或引起 也可由于输液 造成血液稀释时抽血的假象所致 导致低蛋白血症的病理因素有 1 清蛋白合成 降低 常见于急性或慢性肝脏疾病 但由于清蛋白 的半寿期较长 因此在部分急性肝病患者 其浓度降低可不明显 蛋白 质营养不良或 肠道 吸收不良也可造成清蛋白合成不足 2 清蛋白的分布异常 如门静脉高压时大量蛋白质尤其是清蛋白从血管 内渗漏入腹腔 肝硬化导致门脉高压时 由于肝脏合成减少和大量漏入腹水 的双重原因 使血浆清蛋白显著下降 3 清蛋白丢失 肾病综合征 慢性肾小球肾炎 糖尿病 系统性红 斑狼疮等 清蛋白由尿中损失 有时每天尿中排出蛋白达 5g 以上 超过肝的 代偿能力 肠道炎症性疾病时 可因粘膜炎症坏死等使胃肠道蛋白质丢失 从而引起血浆清蛋白下降 在烧伤及渗出性皮炎 可从皮肤丧失大量蛋白 质 4 清蛋白分解代谢增加 由组织损伤 外科手术或创伤 或炎症 感染 性疾病 引起 5 无清蛋白血症 是一种罕见的遗传疾病 属先天性白蛋白合成缺陷 血浆清蛋白含量常低于 1g L 但 可以没有症状或体征 甚至 可以没有水肿 部分原因可能是血管中球蛋白含量代偿性升高 所致 4 简述转铁蛋白的临床意义 1 用于贫血的鉴别诊断 在缺铁性的低血色素贫血中 TRF 代偿性合 成增加 但因血浆铁含量低 结合铁的 TRF 少 所以铁饱和度很低 参考 范围 在 30 38 而再生障碍性贫血时 血浆中 TRF 正常或低下 由于 红细胞对铁的利用障碍 使铁饱和度增高 在铁负荷过量时 TRF 水平正常 而饱和度可超过 50 甚至达 90 2 TRF 是负性急 时相反应 蛋白 在炎症 肿瘤 时常随着清蛋白 前清蛋白同时下降 3 作为营养状态的一项指标 在营养不良及慢性肝脏疾病时下降 与清蛋白相比 体内转铁蛋白总量较少 生物半寿期较短 故 可 及时 地反映脏器蛋白的急剧变化 在高蛋白膳食治疗时 血浆 TRF 浓度较快上 升 是判断疗效的良好指标 5 简述新生儿 PKU 的诊断方法 PKU 的早期诊断对于及时终止 PKU 的严重后果的发生是十分必要的 Guthrie 试验 荧光光度法 苯丙氨酸 脱氢酶法是目前国际上进行新生 儿 PKU 筛查的常用方法 Guthrie 试验是由 Guthrie 建立的一种 细 菌抑制法 首 先在 PKU 的筛查试验中用来测定人血清 尿液中 苯丙 氨酸 通过 抑菌圈的大小来 半定量 样本中的 苯丙氨酸 浓度 新生儿的筛查在欧美国家广泛地进行 因为有 3 以上的 PKU 病例并不 是由于 PAH 缺乏所致 而是由于 生物蝶呤 合成所需的酶缺乏所致 评估 应包括尿中生物 蝶呤 和新 蝶呤 的测定和有时可能还要测定其血清含量 新生儿 PKU 的诊断试验通常包括用色谱法 荧光分光光度法和 FeCl 3 法检测尿中苯丙酮酸 用 DNA 分析技术 如 PCR ASO 探针法和 P CR RFLP 连锁分 析法鉴定出导致 PKU 的点突变 6 简述高尿酸血症的发病因素 高尿酸血症由尿酸排泄障碍 或 嘌呤代谢紊乱引起 若尿酸排泄出现障碍 可导致血液尿酸浓度升高 体液尿酸浓度的高低取决于体内 嘌呤合成 量 食入量和尿酸排出量之间的平衡状态 肾脏尿酸排泄减少或体内嘌呤来源过多 均可 导致高尿酸血症 1 尿酸排泄 减少 当肾小球滤过率下降 或近端肾小管对尿酸的 重吸收增加或 和 分泌功能减退时 即可 导致高尿酸血症 在原发性 高 尿酸血症 中尿酸排泄减少占 80 90 是 由 机制不明的多基因性遗传缺陷 引起 在继发性 高尿酸血症 中尿酸排泄减少原因是 慢性肾疾 等引起 肾小 球滤过下降 或由高血压 内分泌疾病 体内有机酸增加 铅中毒肾病及药物 抑制作用等引起 肾小管排泌尿酸减少 2 尿酸生成过多 1 由嘌呤合成代谢紊乱引起 大多数属多基 因遗传缺陷 机制不明 占原发性 高尿酸血症 的 10 20 由 特异 酶缺 陷引起者仅占 原发性 高尿酸血症 的 1 这些酶缺乏包括 HGPRT 完全缺 乏和部分缺乏 前者引起 Lesch Nyhan 综合征 由于 HGPRT 完全缺乏导致 嘌呤过多 明显的高尿酸血症 痛风伴有大脑瘫痪 智力减退 舞蹈病样多动 症 肢体僵直痉挛 咬指 撞击行为致自身残毁 因此本病又称 自毁容貌综合 征 HGPRT 部分缺乏症又称青春期原发性痛风 患者痛风较严重 一般无 神经症状 PRPP 合成酶活性增强 嘌呤核苷酸合成增多 引起青春期尿酸 结石症 葡萄糖 6 磷酸酶缺乏 6 磷酸葡萄糖增多 并沿磷酸戊糖代谢 途径转化成较多的 PRPP 使嘌呤 核苷酸 合成增多 APRT 缺乏 因是纯合 子基因缺失 腺嘌呤不能经补救途径合成腺苷酸而出现堆积 因 腺嘌呤不能 转变为尿酸 因此 无高尿酸血症及痛风症出现 但腺嘌呤的代谢产物 2 8 二羟腺嘌呤由尿排出增加 可产生肾结石 常被误认为尿酸结石 2 嘌呤吸收增多 体内 20 尿酸来源于食物中的嘌呤 摄入富含嘌呤食 物过多可诱发痛风发作 但不是发生高尿酸血症的原因 3 嘌呤分解 过多 在骨髓增殖性疾病 如白血病 多发性骨髓瘤 红细 胞增多症 等 核酸 水 解 增强 嘌呤和尿酸生成增多 高尿酸血症的原因也可归纳为原发性和继发性两方面 原发性包括原发性 肾脏排泄尿酸 减少 和原发性尿酸产生过多 继发性包括各种肾脏疾病 与导致 嘌呤分解过多疾病 引起的 肾脏排泄尿酸 减少 和尿酸产生过多 第四章第四章 糖代谢紊乱的生物化学检验糖代谢紊乱的生物化学检验 一 A 型题 1 健康人群空腹血糖的参考范围通常为 A 2 8 7 8mmol L B 3 89 6 11mmol L C 4 5 5 9mmol L D 7 0 11 1mmol L E 11 1mmol L 2 降低血糖的激素主要是 A 胰岛素 B 胰岛素样生长因子 C 肾上腺素 D 生长激素 E 皮质醇 3 胰岛素由何种细胞分泌 A 胰岛 细胞 B 胰岛 细胞 C 胰腺 细胞 D 胰岛 和 细胞 E 皆不是 4 胰岛素的化学本质是 A 多肽 B 类固醇 C 氨基酸衍生物 D 脂肪酸衍生物 E 核酸 5 胰高血糖素由何种细胞分泌 A 胰岛 细胞 B 胰岛 细胞 C 胰腺 细胞 D 胰岛 和 细胞 E 皆不是 6 关于免疫介导性糖尿病的叙述错误的是 A 为 1 型糖尿病 B 胰岛素绝对不足 C 常见于青少年 D 多可检出自身抗体 E 由胰岛素抵抗引起 7 有关 2 型糖尿病的叙述错误的是 A 胰岛素相对不足 B 胰岛 细胞的功能减退 C 常见于肥胖的中老年成人 D 常可检出自身抗体 E 由胰岛素抵抗引起 8 有关果糖胺的叙述错误的是 A 所有糖化血清蛋白都是果糖胺 B 主要是测定糖化清蛋白 C 反映过去 2 3 周的平均血糖水平 D 可替代糖化血红蛋白 E 是糖尿病近期控制水平的监测指标 9 测定血糖的标本最常采用的抗凝剂和防腐剂组合是 A 氟化钠 肝素钠 B 叠氮钠 肝素锂 C 冰醋酸 肝素 D 碘乙酸钠 EDTA E 氟化钠 草酸钾 10 当血糖超过肾糖阈值时 可出现 A 生理性血糖降低 B 病理性血糖降低 C 脓尿 D 血尿 E 糖尿 11 糖化蛋白浓度主要用于 A 糖尿病的分型 B 糖尿病的诊断 C 评估血糖控制效果 D 评估糖基化比率 E 评估当前血糖浓度 12 血糖 测定的参考方法是 A 已糖激酶法 B 葡萄糖氧化酶法 C 葡萄糖脱氢酶法 D 固相酶法 E 同位素稀释质谱法 13 C 肽测定的主要用途除外 A 评估空腹低血糖 B 评估胰岛素分泌 C 监测胰腺手术效果 D 评估 细胞的活性 E 诊断胰腺 细胞瘤 14 糖尿病性肾病变的早期检测依赖于 A UAE 试验 B OGTT 试验 C IGTT 试验 D 72h 禁食试验 E 甲苯磺丁脲耐量试验 15 用于判定代谢综合征的危险因素除外 A 腹型肥胖 B 高血压 C 血脂异常 D 胰岛素抵抗 E 微血管病变 16 目前糖尿病的分型不包括 A 1 型糖尿病 B 2 型糖尿病 C 慢性糖尿病 D 其他特殊类型糖尿病 E 妊娠期糖尿病 17 糖尿病的急性并发症除外 A 感染 B 糖尿病酮症酸中毒 C 微血管病变 D 高渗性非酮症糖尿病性昏迷 E 乳酸酸中毒糖尿病性昏迷 18 OGTT 的主要用途除外 A 诊断妊娠期糖尿病 B 诊断糖耐量减退 C 糖尿病的常规诊断 D 评价无法解释的肾病 神经病变或视网膜病变 E 糖尿病相关病理状态的人群筛查 19 酮体的测定方法除外 A A cetest 法 B Ketostix 法 C G erhardt 法 D 氯化铁法 E 硝酸钠法 20 目前大多数建议的低血糖标准为 A 血糖低于 2 78mmol L B 血糖低于 3 33mmol L C 血糖低于 1 11mmol L D 血糖低于 1 67mmol L E 血糖低于 3 89mmol L 二 B 型题 1 关于血糖的来源与去路 A 食物中糖类的消化吸收 B 肝糖原的分解 C 肝脏的糖异生 D 有氧氧化 E 合成糖原 血糖的主要代谢去路是 体内血糖的根本来源是 空腹时血糖的直接来源是 餐后血糖的主要贮存方式是 长期禁食 肝糖原耗尽情况下的血糖来源是 2 关于血糖的激素调节 A 胰岛素 B 胰高血糖素 C 肾上腺素 D 生长激素 E 生长激素释放抑制激素 胰岛 细胞分泌的儿茶酚胺类激素是 胰岛 细胞分泌的多肽类激素是 胰岛 细胞合成分泌的多肽类激素是 胰岛 细胞分泌的多肽类激素是 垂体分泌的多肽类激素是 3 关于糖尿病及其相关病理状态 A 1 型糖尿病 B 2 型糖尿病 C 妊娠期糖尿病 D 空腹血糖损伤 E 糖耐量减退 典型病例常见于肥胖中老年人的糖尿病是 典型病例常见于青少年的糖尿病是 妊娠期间才出现的糖尿病是 反映基础状态下糖代谢稳态轻度异常的是 反映负荷状态下机体对葡萄糖处理能力减弱的是 4 关于糖尿病及其并发症的诊断 A 正常糖耐量 B 糖耐量减退 C 空腹血糖损伤 D 糖尿病 E 妊娠期糖尿病 FPG 7 0mmol L 合并 OGTT 2h PG 7 8mmol L 可诊断为 FPG 7 0mmol L 合并 OGTT 2h PG 在 7 8 11 1mmol L 之间 可诊断为 FPG 在 6 1 7 0mmol L 之间 可诊断为 FPG 7 0mmol L 合并 OGTT 2h PG 11 1mmol L 可诊断为 FPG 5