遗传复习,考试必过.doc

1.遗传与变异遗传(heredity)：是生命的基本特征，指前代的基本形态、基本生理特征在同种生物世代间保持连续、恒定的表现，这种世代间的连续叫遗传。变异(variation)：同种生物个体间的差异，就是变异。即子代与亲代之间、子代个体之间的差异。遗传学(Genetics):是研究遗传物质的本质和传递以及遗传信息的表达和进化的科学。1900年 遗传学建立. 孟德尔法则的重新发现德.弗里斯（荷）、科伦斯（德）、丘歇马克（奥）原核细胞和真核细胞的区别原核细胞小、无核、DNA裸露、无细胞器、DNA、RNA蛋白质合成均在细胞质；真核细胞大，有核、具有染色体、有细胞器分化、DNA、RNA合成在核，蛋白质合成在细胞质。染色体：细胞核中遗传物质的主要载体它是由DNA 蛋白质和少量RNA组成易被碱性染料着色的线状结构着丝粒：将两个姐妹染色单体连在一起着丝点：连接纺锤丝微管的地方次缢痕：某些染色体臂上另外一个着色较浅的缢缩部分 与核仁的形成有关有称为核仁组织区常用染色体数：玉米20 普通小麦42 蚕豆12 洋葱16 果蝇8 人46端粒：真核生物正常染色体末端由特定重复序列组成的结构。端粒的作用：(1)端粒除了与染色体的个体性和稳定性有关外，还涉及细胞的寿限、衰老和死亡，以及对肿瘤的发病和治疗都有重大作用。(2)能把染色体末端封闭起来，使得染色体之间不能彼此相连，保持染色体的稳定和线性DNA能顺利复制。减数分裂：性细胞形成过程中一种特殊的细胞分裂方式，染色体复制一次，核分裂两次，结果子细胞的染色体数目减半。有丝分裂：细胞分裂时，染色体同时复制，所产生的子细胞都有与亲代相同数目的染色体，整个分裂过程分为前、中、后、末四期细胞周期：连续进行分裂的细胞，从一次细胞分裂完成，到下一次细胞分裂结束经历的全过程。包括DNA复制，染色体、细胞核分裂，细胞质分割同源染色体：减数分裂中配对的染色体，一个来自父体，一个来自母体。它们形态结构相似，其上所载基因序列基本相同。减数分裂的特点：（1）各同源染色体在前期I发生联会，非姊妹染色单体发生交换。（2）减数分裂包括连续的两次分裂，第一次分裂染色体是减数的，第二次分裂染色体是等数的，最终使染色体数减半。小孢子母细胞：2n2*n4*n花粉粒（2*精细胞n 1*营养核n）大孢子母细胞：2n2*n4*n（三个细胞退化）胚囊（1*卵细胞n 2*极核n 2*助细胞n 3*反足细胞n）DNA是遗传物质的直接证据：:() 细菌转化试验() 噬菌体侵染与繁殖试验()烟草花叶病毒的感染和繁殖DNA作为主要遗传物质的间接证据：（1）DNA存在的普遍性。（2） DNA在量上恒定。 （3）DNA能完整地复制 。（4）凡能引起DNA结构改变的化学物质和其它诱变因素都可引起突变的产生。 噬菌体侵染实验：用同位素和标记噬菌体的DNA和蛋白质。对于DNA转录而言指导合成m的链也就是与的互补的链为模板链或反义链与序列相同的链为有意义链或编码链。互补DNA：在反转录酶的作用下，RNA分子产生的与其序列互补的DNA分子，这种DNA分子称为互补DNA，简写为cDNA。孟德尔豌豆杂交试验取得成功的原因： （1）豌豆自花授粉，闭花授粉，无外来花粉干扰；豌豆花较大，便于人工去雄和授粉。用于杂交的性状差异明显。（2）首先研究一对相对性状，然后再从简单到复杂，研究2对及2对以上的性状。（3）对子代性状进行分类、记数和数学归纳。（4）用测交方法对理论进行验证测交：把被测验的个体与隐性纯合体杂交回交：把被测验的个体与一个亲本进行杂交性状分离现象的解释等位基因：在同源染色体上座位相同，决定同一相对性状的一对基因，称等位基因。(三）自由组合规律及其实质：在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的等位基因彼此分离，而非同源染色体上的非等位基因则以均等的机会自由组合。这样，便形成了F2的表型比率。分离规律实质：位于一对同源染色体上的一对等位基因在配子形成过程中，彼此分离，互不干扰，各自独立地分配到不同的配子中去，每个配子中只含有一对基因中的一个成员。显性性状的表现完全显性:利用相对性状具有差异的一对亲本进行杂交时F1只表现了一个亲本的性状而另一亲本的性状没有得到表现不完全显性：单位性状具有相对差异的两个亲本杂交F1表现为双亲性状的中间类型共显性（等显性）镶嵌显性超显性对等位基因的遗传规律见卡方检测：基因互作：非等位基因间相互影响，相互制约，而共同控制某一性状的现象。 那些彼此发生相互作用的基因称互作基因。 互补作用9:7 积加作用9:6:1 重叠作用15:1 显性上位作用12:3:1 隐性上位作用9:3:4 抑制作用13:3连锁：同一染色体上的许多非等位基因伴同遗传的现象。不完全连锁（部分连锁）指连锁基因之间在遗传过程中可能发生交换而表现出独立遗传的现象不完全连锁o 杂种个体形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换的连锁遗传。o 交换：两条同源染色体在减数分裂时，彼此交换对应片段的过程。 完全连锁:同一条染色体上的一群基因在遗传过程中作为一个整体传递到子代中去，就叫完全连锁。 这种现象在生物界仅雄果蝇、雌蚕。 交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。 交换值=（重新组合配子数/总配子数）100 %交换值计算 作图 P 99+100P位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群三点检测步骤：1 确定三对基因是否连锁（比例与1：1：1：1的关系）2 确定三对基因的排列顺序3 确定三对基因的距离特异性转导（局限性转导）1、定义：通过部分缺陷的温和噬菌体把供体菌的少数特定基因携带到受体菌中，并获得表达的转导现象。一经侵入细菌，随即复制、繁殖，并最后裂解寄主细菌，释放出大量子代噬菌体，称烈性噬菌体。温和噬菌体：噬菌体侵入细菌后，不立即复制和繁殖，其DNA插入细菌DNA，随细菌DNA一起行动，细菌不裂解。具这种习性的噬菌体，称温和噬菌体。某些温和噬菌体侵染细菌后其DNA整合到宿主细菌染色体中这种插入细菌DNA的噬菌体，称原噬菌体。受温和噬菌体侵染，带原噬菌体的宿主细菌，称溶源性细菌。通过不同时间分别中断细菌的有性结合从而测定细菌主染色体上基因间距离的方法称中断杂交技术F+*F-=2*F + Hfr*F-=Hfr+F-Hfr和F-细菌杂交当Hfr的细菌染色体进入F-后在一个短时间内对细胞中某些位点来说是一段二倍体的DNA这样的细菌成为部分二倍体 染色体断裂后没有重新连接起来而造成染色体片段的丢失缺失顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。缺失的遗传学效应：有害程度取决于所缺失的基因的数量和重要性染色体片段缺失的越早区段越大有害程度越大，导致植物的雄性不育：植物的含有缺失染色体的配子体一般是败育的花粉更是如此胚囊的活性教花粉略强因此缺失染色体一般是通过此配子体传给后代的 细胞学鉴定：1 无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体2 顶端缺失： 缺失杂合体联会时 可观察到同源染色体末端长短不一的现象3 中间缺失： 缺失环：正常染色体未缺失区段向外突出引起的正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。假显性现象:因一个显性基因丢失，致使原来不应显现的一个隐性等位基因的效应显现出来，这种现象叫假显性现象。隐性突变：显性基因发生突变，表现了隐性基因的性状。隐性突变是基因位点改变，可以回复。它与假显性现象不同。 重复种类(1) 顺序重复：重复区段的顺序与正常染色体中出现顺序相同。 (2) 反接重复：重复区段的顺序与正常染色体中出现顺序相反。 剂量效应？(3)同臂重复：重复区段相接以后，在一个臂内。( 4)异臂重复：重复区段在两个染色体臂上。 重复的遗传学效应：剂量效应 位置效应剂量效应：是指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长 细胞内某基因出现的次数越多表型效应越显著基因的重复可产生剂量效应由于基因在染色体上的位置变换，而带来表型效应改变的现象，称位置效应。（位置效应的发现是对经典遗传学基因论的重要发展，它表明染色体不仅是基因的载体，而且对其载有基因的表达具有调节作用。）染色体某一区段断裂后倒转180，该区段内的基因顺序也随之颠倒，这样的结构变异称倒位。类别：臂内倒位 ：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。 123456.789143256.789臂间倒位：指倒位发生在两臂之间（含着丝粒），又称为两侧倒位。 123456.789123487.659倒位的遗传效应有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。(1) 部分不育。因倒位环内可以交换，也可以不交换，倒位的不育表现轻微，不会超过5%。(2) 大大抑制或降低倒位环内基因重组。因为在到位环内交换过的 染色单体都带有缺失和重复，往往引起配子死亡，最后得到的配子几乎都是没有交换的。细胞学鉴定：1 若倒位区段过长则倒过来配对其余部分游离2 若倒位区段很短则正常部分配对其余倒位区段不配对3 若倒位区段长度适中则在倒位区段内形成倒位环易位与交换区别：易位和交换都是染色体片段的转移，但交换发生在一对同源染色体之间，交换一般是对等的；易位则是发生在非同源染色体之间，其转移片段不一定相等。罗伯逊易位 当两个端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂后，往往会丢失异染色质的短臂，而长臂则在着丝粒区相互重接。平衡的罗伯逊易位的个体所携带染色体数目少1条。罗伯逊易位也称罗伯逊融合，即两条非同源的端着丝粒染色体融合为一条染色体。当一条染色体分裂为两条染色体时，称为罗伯逊裂解。易位的细胞学特征：易位纯合体无明显特征易位细胞学鉴定：相互易位的杂合体在减数分裂联会时 出现十字形图像 随分裂进行后期I成为“0”或“8”型遗传学效应：1 导致半不育2 改变正常连锁群3 导致染色体数目的变异第九章 染色体数目变异 染色体组的概念 一个正常配子所包含的染色体数，就是一个染色体组，用n表示。通常用“x”表示一个属的染色体基数，称为基本染色体组。单倍体：在整倍体中，凡只含一个染色体组的细胞和由这样的细胞组成的个体，称单倍体(n)。一倍体：细胞核内含一个染色体组的生物成为一倍体单倍体玉米产生可育雄配子的概率： 产生可育雌配子的概率：同源多倍体：所有染色体由同一个物种的染色体组加倍而成的多倍体异源多倍体：体细胞中的染色体组来自不同物种一般是由不同种属的杂交种染色体加倍而成无籽西瓜：P195(一) 是性别决定：指受精卵内有关性别的遗传物质组成。(二) 是性别分化：在性别决定的基础上，经过与一定的内部和外界环境条件的相互作用，发育成为一定性别表现型的过程性染色质：一种细胞核内着色较深的成为性染色质体的结构又称巴氏小体。性指数：果蝇的X染色体数目与常染色体组数的比值，叫性指数。剂量补偿效应：指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。伴性遗传：指伴性基因所控制性状的遗传行为。又叫性连锁遗传伴性遗传的特点1性状的遗传与性别相关联。2正反交结果不一致。3交叉遗传现象。性反转：这种由雌性变成雄性或有雄性变成雌性的现象称为性反转交叉遗传：性连锁遗传特有的遗传现象。父亲的性状传给女儿，母亲的性状传给儿子的现象。伴性遗传，从性遗传和限性遗传的区别：X连锁隐性遗传的特点(1) 发病者几乎都是男性。(2) 男性患者的子女均正常，患者父母也均未发病(指表型正常)上、下代之间有明显的不连续性。(3) 男性患者的女儿是致病基因携带者，其生下的男孩一半有病，表现交叉遗传。X连锁显性遗传特点 （1）患者双亲必有一方患病，且女性多于男性。（2）男性患者的后代，女儿患病，儿子正常。（3）女性患者后代，子女各有1/2可能患病。（4）未患病者的后代可以真实遗传，不会患病。 从性遗传：由常染色体基因控制的性状，其显隐性关系受个体性别的影响。限性遗传：位于常染色体或性染色体上的基因，只在雄性或雌性一个性别中表现出来的性状。核遗传：染色体基因组所控制的遗传现象和遗传规律。细胞质遗传：由细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质所控制的遗传现象为细胞质遗传。二、 细胞质遗传的特点v 正反交结果不同，且F1代的表现总是和母本一致，故又称之为母性遗传。v 通过连续回交能把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失（母本的表型决定了所有子一代的表型）。杂交后代不出现核基因的分离比。v 核外因子不能进行遗传作图。母性影响：又称为母性效应，是指子一代某些性状的表现，随所用母本而有不同，受母本细胞质的影响和基因型的控制。三 母性影响与细胞质遗传的异同 相同点：正反交结果不一致，后代表型受母本影响。 不同点 细胞质性状的遗传表型是稳定的，受细胞质基因控制。 母性影响的性状受核基因控制，有持久性的，也有短暂性的。个体核基因控制的性状延迟一代表现。椎实螺外壳旋转方向取决于母本的基因型与本身的基因型或核外基因无关。 一 细胞质遗传与核遗传的区别 1 核遗传中，亲本正、反交，子代表型总是显性性状。质遗传中，正反交结果不一样，杂交后代只表现母本性状，而与父方性状无关。 2 核遗传中，遗传方式孟德尔式，符合遗传学中三个基本规律，杂交后代有一定分离比。而细胞质遗传中，遗传方式非孟德尔式，杂交后代表现不符合遗传学三大基本规律。 3.核遗传中，核基因在染色体上，能定位。质遗传中，质基因不在染色体上，在细胞质某些成分之中，质基因不能在染色体上进行定位。 线粒体基因是裸露的DNA双链分子，主要呈环状，少数是线性分子mtDNA mtDNA的特点 在组成上，绝大多数mtDNA中没有重复核苷酸序列（这是mtDNA一级结构的重要特点） mtDNA的浮力密度较低 mtDNA的碱基成分中G、C含量比A、T少 mtDNA的两条单链密度不同，一条称为重链（H链），另一条称为轻链（L链） mtDNA单个拷贝非常小，仅有核DNA的十万分之一 突变率高，是核DNA的10倍左右。 mtDNA是母系遗传，且不发生DNA重组。某些真核生物细胞质中，存在一些非必需以某种共生的形式存在于细胞之中的有形成分,称之为共生体。细胞核基因和细胞质基因的关系 在遗传信息的传递和表达上，细胞质基因与核基因是相互依赖、相互联系、相互制约的，两者常常是通过共同的作用，来实现遗传信息的传递和表达。因此，细胞质基因与细胞核基因不是各自孤立的，而是互相不可缺少的一个统一整体。细胞质虽然有自己独立的遗传体系，但与核基因相比，它所拥有的遗传信息是比较少的，遗传功能也是不完备的，在很大程度上要接受核基因的控制，并与核基因共同作用。因此，在生命的全部遗传体系中，核基因是处于主导和支配的地位。雄性不育：花中的雄蕊发育不正常，不能产生有功能的花粉，而雌蕊发育正常，能接受正常花粉受精结实。 植物雄性不育的类型核不育型细胞质不育型核质互作不育型 三系v 雄性不育系，以符号（s）rfrf来表示v 保持系：以符号（n）rfrf来表示 ？v 恢复系：（N）RfRf第十二章 数量性状的遗传分析由两对或两对以上基因共同决定一对相对性状，并因控制性状的基因数的不同，而使性状呈现连续变异状态的性状，就称之为数量性状。与基因数量无关，在同一相对性状之间，没有过渡类型，并不呈现为连续变异状态的性状，则称质量性状。数量性状的遗传特点1数量性状受微效多基因控制。 2 数量性状的变异表现为连续的，无法在杂种后代中得出明显而简单的比例，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析。3. 数量性状一般受环境条件