遗传学答案.doc

第一章 绪论一、 名词解释1.医学遗传学 P1 2.遗传 P1 3.变异 P1 4.遗传病 P2 5.先天性疾病 P2 6.家族性疾病 P2 7.单卵双生 P2 8.双卵双生 P3 9.系谱 P73-P74二、填空题1.染色体病、基因病、单基因病、多基因病2.由于人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质 3.等位基因4.人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病5.分离规律、自由组合规律、连锁与互换规律6.单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病、体细胞遗传病7.家族聚集、垂直传递、先天性 8.同卵、异卵三、选择题1-5 CAEDC 6-10 CDADA 11-15 CBECA四、问答题1、P2.P3 2、P2 3、P2 4、P2. P3-P4 5、P1第二章 遗传的细胞基础一、名词解释1.染色体 P23 2.姐妹染色单体 3.同源染色体 P16 4.核小体 P12 5.联会 P16 6.染色单体 7.非姐妹染色单体 8.细胞周期 P13 9.染色质 P12 10.核型 P24 11.常染色质 P12 12.异染色质 P12 13.交换 P16二、填空题1. 23、2、23 2.末I、偶线期、前I前II、中期 3.同源染色体 4. 46、46、235.同一物种在细胞周期不同时期的两种表现形态6.一次有丝分裂结束开始，下一次有丝分裂结束为止7.增殖期、生长期、成熟期、变形期、变形期8.DNA半保留复制/DNA复制一次，细胞分裂一次9.赤道面上染色体以何种形式排列 10.前、末 11.四、四分体12.细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期 13.联会、粗线、遗传物质交换、连锁与互换14.核小体 15.染色单体、姐妹染色单体三、选择题1-5BDBBC 6-10BDACB 11-15ACDCC 16-20BEEAC21-25ACBEC26-30BAAED31-35CBABA四、问答题1、P15.P17 2、P17 3、P13.P13-P14 4、P18-P19第三章人类染色体与染色体病一、名词解释1.二倍体 P31 2.超二倍体 P32 3.亚二倍体 P32 4.染色体组 P31 5.非整倍体 P32 6.单倍体 P31 7.二价体P16 8.核型 P24 9.核型分析 P25 10.嵌合体 P33 11.双雌受精 P31 12.双雄受精 P31二、填空题1.Down综合征、先天愚型 2.完全型、异位型、嵌合型 3. 45，X4. 45，XX（XY）,一14，一21，+t(14q;21q)5.一位女性2号染色体上的长臂3区5带缺失6.整倍性改变、非整倍性改变、del、inv、t、dup、i三、选择题1-5BBDBC 6-10CCCDC 11-15CACDD 16-20BEDAB 21-25CECAC 26-30BEBBD31-35ABDDC 36-40CDEAA 41-45BCCBB 46-50BAACC 51-55DCADB 56-60BEBBB61-65CCBEA 66-70CAEBC 71-75EBCEE 76-80CDDB(BD) 81-82 CC四、问答题1.不用做 2.P29、P29-P30 3.P12 4.P30 5.P31-P32 6.P38 7.P44-P45 8.P389.P41 10.P43 11.P39第四章遗传的分子基础一、名词解释1、P51 2、P52 3、P52 4、P52 5、P53 6、P58 8、P59 9、P59 10、P60 11、P60 12、P60 13. P50二、填空题1.核苷酸、磷酸、戊糖、含氮碱基 2.基因可自我复制、基因决定性状、基因可发生突变3.基因 4.脱氧核糖核苷酸、磷酸、脱氧核糖、含氮碱基 5.转录、翻译6.多向性、可逆性、有害性、稀有性 7.编码蛋白质 8.mRNA、tRNA、rRNA 9.T、U10.A或G、T或C 11.三叶草、倒L 12.碱基对组成改变、排列顺序、结构、一个新基因、物种进化、选择材料 13.辐射剂量、辐射强度 14.等位基因、非等位基因、复等位基因15.异类碱基、同类碱基三、选择题1-5EABED 6-10CAEBB 11-15ADDCA 16-20DEBCE 21-25ECDBC四、问答题1.P58、P59-P60、P60-P61 2.P49、P50 3.P53-P57 4.P51 5.P49-P51 6.P50第五章单基因遗传与单基因病一、名词解释1.P74 2.P75 3.P76 4.P77 5.P76 6.P66 7.P66 8.P78 9.P72 10.P86 11.P85 13.P86 14.P87 15.P66 16.P77 17.P66 18.P66 19.P73 20.P16二、填空题1. 分离规律、自由组合规律、连锁与互换规律 2.在减数分裂中同源染色体分离3.红花豌豆、白花豌豆 4.黄圆豌豆 5.9:3:3:1 6.纯合子、杂合子 7.基因 8.系谱分析、先证者 9.Rr 10.不规则显性遗传 11.不完全显性遗传 12.O型、3/4、1/4 13.延迟性显性遗传 14.酪氨酸 15.2/3 16. 0.125 17.苯胺酸羟化 18.1:2 19.遗传异质性 20.性、常三、选择题1-5CDCBB 6-10BDCEC 11-15EDBDB 16-20ECAEB 21-25CDABB 26-30CCBEC 31-35CBEEC 36-40BAEBC 41-45AACCE 46-51BBCAD 52-56DCDDB 57-60DADC四、综合题1.（1）父亲：rr、母亲：Rr、孩子：rr（2）Rrrr 1/2 Rr 1/2 rr 1/22.A_B_aa B_ aabb =父：AaBb 母：aaBbAaBb aaBb 1/2Aa 1/2aa 1/4BB 1/2Bb 1/4bb 都正常：1/2aa3/4 B_ =3/83.由于母亲O型基因型为ii，那么丈夫的血型必定为Ii,妻子：IIIiIIII、II、Ii、Ii所以不可能出现O型4.（1）为XR遗传方式，首先母亲是正常的，所以母亲的基因型为XX（2）XXXY 1/4 XX、1/4XY、1/4XX、1/4XY所以，男女患色盲的机会分别是1/4，1/45. AaBb aaBb 1/2Aa 1/2aa 1/4BB 1/2Bb 1/4bb 健康：1/2aa3/4 B_ =3/86.（1）B_S_bbSs bbSs、bbss =夫：BbSs 妻：bbSs（2）BbSs bbSs Bbss、BbSs（3）BbSs bbSs 1/2Bb 1/2bb 1/2Ss 1/4ss 1/4SS =1/4 BbSs、1/4 bbSs7.A_X_aa XY aaXY=女人：AaXXAaXX aa XY 1/2Aa 1/2aa 1/4XX 1/4XY 1/4XX 1/4XY那么，卷发慢性肾炎=1/2Aa3/4X_=3/88.因为此病属于XR遗传，那么儿子的致病基因一定来自于母亲（交叉遗传）9.（1）因为近亲结婚，使发病几率大大增加，所以此病属于AR遗传，父：Aa、母：Aa（2）Aa Aa 1/4AA 2/4Aa 1/4aa(非正常) =2/3Aa(3) 2/3Aa 1/100Aa 1/4aa2/31/100=1/60010. AaBb AaBb 3/4A_ 3/4B_ 3/4A_3/4B_=9/1611.(1)AD,因为双亲之一为病人，此病与性别无关，且为连续遗传2：Aa 父：Aa 母：aa（2）XR，患者都是男性。5：XY 父：XY 母：XX（3）XD，双亲之一为病人，女性患者明显多于男性 5：XX 父：XY 母：XX（4）AR，近亲婚配发病几率增大，II5与II6为遗传的异质性 2：aa 父：Aa 母：Aa第六章多基因遗传与多基因病一、名词解释1.P93 2.P93 3.P95 4.P95 5.P96 6.P94二、填空题1. 10% 2.数量性状、遗传因素、环境因素 3.发病所必需的，最低限度的易患性基因的数量4.，群体发病率的平方根 5.0.1%-1%、70%-80% 6.越低 7.低8.比男性患者生育的后代低 9.遗传因素、环境因素 10.高、低、高三、选择题1-5ECAAA 6-10BAEAA 11-15BDCCC 16-20DDCAC四、综合题1.P97 2.P98 3.P98 4.P97、P75、P78、P82、P83第八章遗传病的诊断、防治和优生一、名词解释2.P110 3.P74/108 4.P111 5.P120 6.P116二、选择题1-5AEBAC 6-10BABBC三、填空题1.携带者 2.生化检查、染色体检查、基因分析 3.染色体检查、性染色体检查4.染色体、酶和蛋白质的量及活性、致病基因 5.蛋白质分子、酶 6.基因诊断7.DNA测序 8.家族史、婚姻史、生育史 9.手术治疗、药物治疗、饮食方法四、综合题