复习大纲--遗传(学生).doc

医学遗传学复习大纲考试相关事项：1、 时间：6月25日晚上7：00-8：30；时间90分钟；具体由年级通知；6月22日下午3点在鸿文楼3楼实验室答疑。2、 题型：45个A选，20个B选共计65分，判断10个10分，核型分析5个10分，案例分析1道15分。3、 选择题和判断题用2B铅笔填涂在机读卡上。绪论：遗传病的定义及其基本特征、分类；识别疾病遗传基础的方法。遗传的细胞基础：染色质与染色体的相互关系；染色质的分子结构及空间构型；染色质的分类；染色体的基本结构、分类、丹佛体制；染色体的显带技术及带型描述。遗传的分子基础：人类基因组的概念及其存在形式；基因的定义及分类；基因突变的定义、特性、分类及其遗传效应；基因突变的修复方式。单基因遗传病：AD，AR，XD，XR几种遗传方式的遗传特点及再发风险估算；AD中5种亚型各自的的特点。影响单基因遗传病分析的若干问题（尤其是遗传异质性、遗传印记、遗传早现、限性遗传、X染色体失活等概念）。多基因遗传病：常见的多基因病。多基因遗传的特点及多基因遗传病的遗传特点。易感性、易患性、阈值、遗传率的概念。易患性与阈值的关系。多基因遗传病再发风险的估计。线粒体遗传病：线粒体基因组的结构特点。线粒体基因组的遗传特点。最早发现的线粒体遗传病。染色体病：染色体畸变的类型（数目畸变类型、结构畸变类型和嵌合体）及其形成机制。染色体畸变的描述：数目畸变核型的描述；结构畸变核型的描述简式、详式（对核型报告描述时应包括：染色体数目是否正常，性染色体情况，结构畸变类型、畸变区带号或重排染色体带的组成，参考书p82）染色体病：定义；常染色体病：21三体综合征（主要临床特征、核型、遗传学）；18三体综合征（核型、遗传学）；13三体综合征（核型、遗传学）；5p综合征（主要临床表现、核型、遗传学）。性染色体病：Klinefelter综合征（主要临床表现、核型、遗传学）；Turner综合征（主要临床表现、典型核型、遗传学）；XYY综合征（核型、遗传学）；多X综合征（核型、遗传学）。两性畸形（真两性畸形、假两性畸形定义、特点）；脆性X染色体综合征（主要临床表现、发病的分子机制）。分子病：血红蛋白病：正常血红蛋白的遗传控制和发育演变（血红蛋白的分子结构、人体血红蛋白的种类、人类珠蛋白基因的结构、基因定位、珠蛋白基因的表达与发育演变）。血红蛋白病：异常血红蛋白病（镰状细胞贫血、不稳定血红蛋白病发生的分子机制）；、地中海贫血类型、分子机制。血浆蛋白病：血友病发病的遗传机制。受体蛋白病：家族性高胆固醇血症发病的遗传机制。膜转运载体蛋白病：肝豆状核变性的遗传机制。先天性代谢缺陷病：氨基酸代谢病：苯丙酮尿症（主要临床表现、苯丙氨酸的代谢过程、苯丙酮尿症发病的遗传机制）； 眼皮肤白化病（主要临床表现、代谢过程、发病的遗传机制）。糖代谢异常：半乳糖血症（主要临床表现、半乳糖代谢过程、型半乳糖血症发病的遗传机制）、糖原贮积病型的主要临床表现及其发病的遗传机制。群体遗传：遗传平衡定律概念，满足遗传平衡的条件；基因频率、基因型频率概念，二者关系？遗传平衡群体的判定；一个不平衡的群体如何才能达到遗传平衡？ 遗传平衡群体中基因频率的计算（AD、AR、XL），影响群体遗传平衡的因素；遗传负荷概念；遗传负荷通过何种方式影响群体的遗传结构。肿瘤遗传：视网膜母细胞瘤受累基因（RB基因），发病机制（二次突变、杂合性缺失）。Bloom综合征的细胞遗传学改变，共济失调性毛细血管扩张症的发病机制。特异性标记染色体：慢性粒细胞白血病、Burkitt 淋巴瘤。恶性淋巴瘤细胞、急性粒细胞白血病。药物遗传：异烟肼代谢中快灭活者和慢灭活者的差异及遗传机制；琥珀酰胆碱敏感性、恶性高热、G6PD缺乏症、乙醇中毒、吸烟与肺癌、1-抗胰蛋白酶缺乏症的典型症状和遗传机制。遗传病诊断：细胞遗传学检查的适应症。性染色质检查的临床应用。常用基因诊断方法的类型。RFLP、ASO、SSCP、FISH等的基本原理及运用。遗传病治疗： 饮食治疗的原则及适宜饮食治疗的疾病类型。基因治疗的策略与途径。基因治疗的方法（分类、步骤）。遗传病预防：遗传病预防的基本