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强直性肌营养不良 MyotonicmusculardystrophyDystrophiaMyotonicaMyotoniaAtrophicaCurschmann SteinertDisease 缺陷基因位于19q13 3三核苷CTG 胞嘧啶 胸腺嘧啶及胍 序列比正常人为大 临床表现 多发病于成年早期 主要表现为 1 手及前臂伸肌的萎缩 也可能以眼脸下垂及面肌松弛为最早出现的表现 常见有胸锁乳突肌无力及变薄 呈现似 鹅颈 2 咽 喉无力表现为单音调及鼻音 横膈无力导致低通气 心脏传导异常 表现为心率慢 P R延长 3 肌强直现象 表现为主动收缩时放松延慢 及叩诊性肌强直 易在前臂 手及舌引出 肌强直可于萎缩前数年即出现 4 非肌肉组织的营养不良改变 以晶体透明度减低最为常见 5 其他如 前额秃发 咀嚼肌萎缩因而呈现似斧状脸等 肌强直现象 叩诊性肌强直 肌电图所见
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