10儿科学顶级总结 (2).doc

1绪 论（注意图表）1年龄分期: 1七个期。围生期死亡率是衡量产科新生儿科质量的金标准.。2从受精卵形成到胎儿出生为止共40周时间特征胎儿期胚胎期（8周以内）至出生（在肚子里）最初的12周，最易导致婴儿畸形。围生期怀孕28周产后7天。死亡率最高；其次是新生儿期。新生儿期胎儿娩出脐带结扎至生后28天（4周）保健最重点时间是生后一周内。婴儿期出生到1周岁之前婴儿期（乳儿期）生长发育最迅速的时期；幼儿期1岁至满3岁之前出事期，意外发生率比较高。学龄前期3周岁至67岁入小学前最重要特点为智力发育成熟。学龄入小学始（67）至青春期前集体疾病容易发生青春期初中和高中的时期。第二性征的形成，二次生长高峰3.喂养：提倡纯母乳喂养至46个月，4个月开始添加辅食。2生长发育（题多）（华医网）。大纲：1生长发育规律（新加）2体格生长（重点）3运动和语言的发育（发育的阶段性特点）描述题较多。要学习的概念：体重 身高 头围 胸围 囟门 骨化中心 生理弯曲 乳牙 恒牙 运动 语言日期：出生 3个月 6个月 9个月 12个月（1岁） 15个月 18个月（1岁半） 21个月 24个月（2岁）每3个月为一个周期；注意相互转换，1.规律：1运动发育1规律为由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂。2.2月抬头6月坐，7月翻身8月爬，9月会站成正果，1走2跳3岁跑。2各个系统发育不平衡：神经系统发育先快后慢，淋巴系统先慢后快，生殖系统先慢后快。心、肝、肾、肌肉的发育基本与体格生长发育相平衡。2.体格：体重、身高、头围、胸围，1综述1判断小儿体格发育最常用指标是体重、身高、头围.。体重身高头围出生3 kg（1倍）50厘米34厘米3个月6 kg（2倍）；62.5厘米12.540厘米多61岁（12个月）9 kg（3倍）75厘米 12.546厘米多62岁（24个月）12 kg（4倍）85厘米 1048厘米22岁至青春期每年增加2 kg前3月=后9月增长值12.5前3月=后9月增长值62体重：1波动：体格生长中最易波动。正常：新生儿生理性体重下降发生在出生后.第1周.。异常：如体重下降超过10%或第10天还未恢复出生体重，则为病理状态。2公式：312个月龄婴儿体重（kg）（9+月龄）/2；1-6岁8kg+年龄2。；7岁12岁体重（kg）=（年龄X75）/2；3与12的差是9.6与8中间有2.7到12有5.3出生后的4到6个月体重每日增加400到600克3身高1规律：出生时50CM ,第一年生长最快，1岁时75厘米，其中前3月增长值约等于后9月增长值。2岁幼儿身高85厘米。生后第1年身高增长约25厘米。2公式：2-12岁身高： 年龄7+70(cm) 有疑问？4头围：1小儿出生时头围是34厘米。前3月增长等于后9月的增长值（6cm）；2 1岁时与头围约46cm ，2岁时为48厘米。在2岁以内最有价值。5胸围：1出生：比头围小12cm，约32cm；2小儿头围与胸围大致相等的年龄是.1岁时约46cm。6上臂围：12.513.5之间，是正常的值；3骨骼：1头颅骨：囟门1前囟：闭合的年龄最晚不超过18个月，1岁到1.5岁闭合。出生时1到2厘米。2后囟：闭合的年龄是生后68周。2脊柱：3月抬头挺颈椎，6月坐起靠胸椎，1岁走来出腰椎。13个月抬头颈椎前凸；第一个生理弯曲26个月会坐胸椎后凸；第二个生理弯曲；6个月能坐；312月会走腰椎前凸。 第三个生理弯曲；小儿行走；记忆：倍数关系。3长骨骨化中心 1长骨停止生长的标志当骨垢和骨干融合时。2 摄左手X线片。头状骨、钩骨3个月左右出现；10岁出齐，共10个；19岁腕部骨化中心数目约为小儿岁数+1 。4牙齿1开始出第一颗恒牙的年龄是6岁。2乳牙20个,恒牙32个。最晚2岁半出齐乳牙。乳牙数=月龄-（4-6）。3恒牙骨化开始的年龄是新生儿。总数第一颗出牙延迟出齐时间乳牙20个410个月大于12个月最晚2岁半出齐恒牙32个6岁。5运动1. 出生后运动发育的规律是：先抬头（2个月）、后抬胸，再会坐（6个月）、7月翻身、8月爬；9月站、123岁走跳跑。（2月抬头6月坐，7月翻身8月爬，9月会站成正果，123岁走跳跑。）6语言1语言发育的规律是发音，理解，表达。6月发音，1岁表达 中间在理解2语言发育的规律是发音（出生至6个月），理解（6个月至12个月），表达（大于1岁）。3儿童保健1种类出生时 乙肝疫苗1月龄：乙肝疫苗（卡介苗有疑问） 2月龄：脊髓灰质炎三型混合疫苗3月龄：脊髓灰质炎三型混合疫苗，百白破混合制剂 4月龄：脊髓灰质炎三型混合疫苗，百白破混合制剂5月龄：百白破混合制剂 6月龄：乙肝疫苗 8月龄：麻疹减毒疫苗2记忆: 1记住: 8个月麻疹;乙肝是0 1 6 。2前6个月倒金字塔型。两头都是乙肝。五苗防七病。2基础接种：一岁内是初种。加强免疫：一岁后是复种。3按计划免疫程序完成基础免疫 一卡一乙肝，三百二灰八麻。3实施程序:A.卡介苗皮内注射；B.脊髓灰质炎糖丸口服；C.麻疹疫苗皮下注射D.百白破三联针皮下注射 ；E.乙肝疫苗肌肉注射.记忆：卡脊百白破麻乙，2、3、8，一头一尾出生打，卡打上乙打下，其他皮下打。4营养和营养障碍疾病1.营养基础1能量（碳水化合物、脂肪、蛋白质供能）1能量主要来源于糖类、脂类和蛋白质三大产能营养素，每克供能量为4kcal，9kcal，4kcal。2鉴别：分量（1岁内）规律能量1；110kcal每三岁（考点）减去10kcal基础代谢50%；55kcal递减生长发育所需25%；小儿特有每增加1Kg增加5 kcal食物特殊动力7%；蛋白质最高食物的量有关活动所需15到20 kcal与活动量有关排泄所需10%；与正常和疾病有关2营养物质和水1蛋白质：1乳类和蛋类蛋白质具有最适合构成人体蛋白质的氨基酸配比。2其生理价值最高。2脂肪：1脂肪由甘油和脂肪酸组成，是主要供能营养素，婴幼儿脂肪需要量46g/（kg.d）。3糖类4碳水化合物：1按供热能计算，婴儿和14岁：蛋白质占15、脂肪占35、糖类占50。5维生素和矿物质脂溶性（维生素 A、D、E、K）及水溶性（B族和C）6水1婴儿每日能量和水的需要量是：能量110（kcal/kg）水150（ml/kg）。2每100的热量产生12ml的水。3婴儿出生时具备的一个最基本的动作是觅食反射。2.婴儿喂养1母乳喂养1人群：6个月以下的婴儿最适宜的食物；2分类：母乳可分为初乳、过渡乳、成熟乳和晚乳。3成份：初乳 含有sIgA，产后10天内分泌的乳汁。过渡乳 含脂肪最高，成熟乳 为第1l天9个月的乳汁；晚乳：指10个月以后的乳汁，量和营养成分都渐减少。4优点：1比较牛乳含乳糖高母乳喂养儿粪便中主要的细菌是乳酸杆菌。2母乳含微量元素锌、铜、碘等矿物质较高.家庭；1促进母子感情2无菌食品，简便又经济。从感情和经济2方便。母亲：1促使母亲早日恢复。2比较牛乳含乳糖高。孩子：1有利于消化2增进婴儿免疫力3利于婴儿脑的发育4铁吸收率高。从八大系统考虑。2人工喂养1人群：4个月以内不能母乳。2种类：牛乳为最常用者。3优势：母乳与牛乳相比，营养丰富，易于消化，是因为母乳中 含白蛋白多4劣势：缺乏免疫因子 这是牛乳与人乳的最大区别，牛乳喂养儿易患感冒。5种类：1全脂奶粉：按重量l:8或按体积1:4加开水冲调成乳汁；2婴儿配方奶粉：市售配方奶粉调配重量比均为1:7。3甜炼乳、麦乳精：因含糖太高不宜作为婴儿主食。6制作：牛乳量计算法（重点）：一般按每日能量需要计算：婴儿每日能量需要（110kcal）/kg,需水分150ml/kg。100ml含8%糖的牛乳约能供应100kcal,故婴儿每日需加糖牛奶100120ml/kg。例如一个3个月婴儿，体重5公斤，每日需喂8%糖牛奶量为550ml，每日需水750ml，除牛乳外尚需分次供水200ml。全日奶量可分为5次喂哺。2.羊奶：叶酸含量极低，维生素B12也少，可引起巨红细胞性贫血。混合膳食约100kcal产生水12ml。3添加辅食月 龄 添加辅食13个月 菜汤、水果汁、维生素A、D46个月 米汤、米糊、稀粥、蛋黄、鱼泥、菜泥、豆腐79 个月 粥、烂面、碎菜、蛋、鱼、肝泥，肉朱、饼干、馒头片等1012个月 粥、软饭、挂面等，豆制品、碎菜、碎肉等3.蛋白质-热能营养不良：1定义：蛋白质-热能营养不良是因缺乏能量和（或）蛋白质所致的一种营养缺乏症.2病史：1人群：主要见于3岁以下婴幼儿。2病因：缺乏能量和（或）蛋白质。3临表1分类：1消瘦型：以能量供应不足为主的；2水肿型：以蛋白质供应不足为主的。2特征：体重明显减轻，皮下脂肪减少，皮下水肿3部位：1体重明显减轻：先是体重不增体重下降皮下脂肪减少营养不良水肿2皮下脂肪减少：最先为腹部，最后为面颊：记忆：先肚子后面子3皮下水肿：皮下；4并发症（考点）：1营养性贫血最多见为营养性缺铁性贫血。2营养不良性水肿出现水肿的原因是血清蛋白降低.3维生素缺乏： 最常见者为维生素A缺乏欲哭无泪；4自发性低血糖营养不良肯定低血糖；5辅助：1血清白蛋白浓度降低是最重要的改变。2最灵敏的检查是：胰岛素生长因子；6诊断7治疗：1去除病因；调整饮食及补充营养物质。最主要的治疗措施是强调合理喂养。2调整饮食：轻度营养不良：热量120kcal(kgd)，中度营养不良：热量60kcal(kgd)，重度营养不良：热量40kcal(kgd)， 3促进消化：为促进体内蛋白质合成，可肌注苯丙酸诺龙8预后：影响预后的最主要因素是发病年龄；4维生素D缺乏性佝偻病：1定义：小儿体内维生素D不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。2病史1人群：多见3月2岁以下小婴儿。2病因：1最主要的为日光照射不足；2维生素D摄入不足.。3特征：主要表现为生长中的骨骼改变，并可表现为肌肉松弛和神经兴奋性症状。4临表：初期重点在神经。激期重点在骨骼，1.初期：主要表现为神经兴奋性增高。2.活动期（激期）：骨骼改变和运动机能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显骨骼改变1头部：颅骨软化6月龄以内婴儿；方颅7月龄-1岁前囟增大及闭合延迟； 出牙延迟：有时出牙顺序颠倒，牙齿缺乏釉质，易患龋齿。2胸廓：l岁左右小儿：肋骨串珠；从上至下：串珠样突起，7到10肋最明显；鸡胸，漏斗胸。肋膈沟(赫氏沟)； 鸡胸或漏斗胸。3四肢：手、足镯：多见于6月以上小儿，状似手镯或脚镯下肢畸形：出现“0”形腿或“X”形腿。3时间：(考点) 述改变中由于骨样组织堆积而膨大形成的有：方颅，手、足镯，肋骨串珠。记忆：0月到6月龄以内颅骨软化6月到7月手、足镯 7月龄-1岁方颅。手、足镯； 1岁左右胸廓畸形（肋骨串骨）、下肢畸形。4血生化：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。5骨骼X线：干骺段钙化带模糊或消失，呈毛刷样，有杯口改变。骨密度减低 骨皮质变薄。3.恢复期：患儿临床症状减轻至消失，碱性磷酸酶46周（1-2个月）恢复正常4后遗症期畸形4诊断1病史：为日光照射不足史。2临表：肋隔沟 O ”形腿。2辅助：血钙血磷碱性磷酸酶3典型表现：生长着的长骨干骺段和 骨组织矿化不全。生长最快的最易受累。4有维生素D缺乏的病因，症状和体征，结合血生化改变和骨x线改变可做出正确诊断。5病例：烦躁不安肋隔沟 O ”形腿血钙血磷碱性磷酸酶=营养性维生素D 缺乏性询楼病（激期)。6鉴别1抗维生素D佝偻病：此类疾病的共同特点为一般剂量的维生素D治疗无效。2先天性甲减 3软骨营养不良 4其他病因性佝偻病（肾性骨性）7辅助125-（OH）D3：维生素D缺乏性佝偻病最可靠的诊断指标是血1,25-（OH）D3降低.2电解质：血清钙降低，血清磷升高。钙磷乘积低于30，碱性磷酸酶增高。3骨骼X线：干骺段钙化带模糊或消失，呈毛刷样，有杯口改变。骨密度减低 骨皮质变薄。8治疗1一般治疗：坚持母乳喂养，及时添加辅食2病因治疗：自出生2周后即应补充维生素D，维生素D每日生理需要量为400800U。1早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后2周开始补充维生素D 800IU/日，3个月后改预防量。2足月儿生后2周开始补充维生素D 400IU/日，至2岁。3对症治疗：钙剂 口服或肌注维生素D之前一般不需先服钙剂4预防治疗5.维生素D缺乏性手足搐搦症：1定义1人群：多见于6月以内小婴儿。2特征：表现为全身惊厥、手足抽搐或喉痉挛等。3病因：1甲状旁腺反应迟钝：骨钙不能游离，使血钙进一步下降；2春夏季阳光充足或维生素D治疗初期时：大量钙沉积于待钙化的骨骼，骨脱钙减少，而肠道吸收钙相对不足，使血钙降低而诱发本病；3感染：发热、饥饿时，组织细胞分解释放磷，血磷升高，血钙降低而发病。当血总钙浓度低于1.751.88mmolL(77.5mgdl)，或离子钙浓度低于1.0mmolL(4mgdl)时可引发神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐。 2机制：维生素D缺乏性手足搐搦症的发病机制主要是甲状旁腺反应迟钝。3临表1全身惊厥：最多见是无热惊厥。2手足抽搐：当血钙低于1.751.88时出现手足抽搐证。3喉痉挛4辅助1典型：血清钙低于1.75mmol/l：惊厥、喉痉挛和手足搐搦。无热惊厥最常见。惊到喉挛。2不典型：血清钙多在1.75mmol/l-1.88mmol/l，没有典型发作，但可刺激神经肌肉引出体征。隐形体征是陶瑟征阳性5诊断1有佝偻病存在史； 2临床出现反复发作的无热惊厥、手足搐搦或喉痉挛，无其他神经系统体征；3血清钙低于1.751.88mmolL（77.5mgdl），或离子钙低于1.0mmolL（4mg/d1），可作出正确诊断。4治疗性诊断：用钙剂治疗后抽搐停止，手足痉挛很快缓解亦有助于诊断。6鉴别全身惊厥：惊厥性疾病；手足抽搐：中枢感染性疾病；喉痉挛：急性喉炎7并发症：酸中毒纠正过程中随pH增高，离子钙浓度降低，酸中毒纠正后可发生抽搐8治疗1一般处理：氧气吸入和迅速控制喉惊厥和痉挛。2急救处理：可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制症状。2病因治疗：口服钙剂。3对症处理：维生素D。5新生儿与新生儿疾病大纲：1.新生儿特点及护理1）新生儿的分类方法2）正常足月儿和早产儿的特点（外观特点和生理特点）3）新生儿护理2.新生儿窒息1）临床表现2）治疗3.新生儿缺氧缺血性脑病1）临床表现2）诊断3）治疗4.新生儿黄疸1）新生儿胆红素代谢特点2）新生儿生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别3）新生儿病理性黄疸的病因分类与疾病举例5.新生儿溶血病1）临床表现2）实验室检查与诊断3）鉴别诊断4）治疗与预防6新生儿败血症1）病因（病原菌和感染途径）2）临床表现3）诊断4）治疗7.新生儿寒冷损伤综合征1）病因和病理生理2）临床表现3）治疗1新生儿特点及护理考点明细：足月儿、正常出生体重儿、适于胎龄儿的定义？正常足月儿和早产儿外观特点的对比呼吸暂停的特点，发生对象，处理：正常足月儿的特点中，哪些内容需要掌握？中性温度的概念？新生儿有几种特殊的生理状态？1新生儿的分类方法1.按胎龄分类1）足月儿：指胎龄37周至42周的新生儿。2）早产儿：指胎龄37周的新生儿，又称未成熟儿。3）过期产儿：指胎龄42周的新生儿。2.按出生体重分类1）低出生体重儿：指出生1小时内的体重2500g者，2）正常出生体重儿：指出生体重为25004000g（2500g，4000g）的新生儿。3）巨大儿：指出生体重4000g的新生儿；3.按出生体重和胎龄的关系分类（正态分布曲线）适于胎龄儿（AGA）：出生体重在同胎龄儿平均出生体重的第10至90百分位之间的新生儿。2早产儿和足月儿鉴别足月儿早产儿皮肤皮肤红润，皮下脂肪丰满皮肤发亮，皮下水肿乳腺结节大于4mm无或小于4mm指甲达到或超过直指尖未达到指尖定义：37周胎龄42周，体重通常2500g28周胎龄205umol/l；新生儿溶血病患儿，生后血清总胆红素85umol/l。2方法：一般用波长420470mm的蓝色荧光灯最有效。3意义：是目前应用最多而安全有效的措施。2换血疗法：1换血指征：1出生时：胎儿水肿、明显贫血2血清胆红素：足月儿342umol/L，3有早期核黄疸表现者。2换血量：为150180ml/kg（新生儿血量的2倍）。6新生儿败血症1定义：1部位：血液循环；2病菌：1产前：产前感染以李司特菌较多。2产后：我国一直以葡萄球菌最常见。侵入血液循环，并生长繁殖产生毒素造成全身反应。3院内：主要是绿脓杆菌感染为主。2临表： 1症状：不吃、不哭、不动、体重不增、体温不升，反应低下，（“五不一低下”）。2体征：1黄疸退而复现。2肝脾大3休克征象皮肤大理石花纹。4中毒性肠麻痹新生儿败血症较易并发脑膜炎。3辅助：1确诊：最有价值的诊断依据是血培养阳性。病原菌或病原菌抗原的检出。2血培养+药物敏感试验、生化、培养；腰椎穿刺+脑脊液常规、生化、培养。急相蛋白（CRP）15gml提示细菌感染。4治疗1一般治疗：保温+维持水电酸平衡。2病因治疗：抗生素：早期，静脉，联合，足量，注意毒副作用。3对症治疗: 1葡萄球菌宜选用耐酶青霉素、第1代头孢菌素或万古霉素；2革兰阴性杆菌选用氨苄青霉素或第3代头孢菌素；3厌氧菌感染首选甲硝唑。早期宜静脉给药，一般疗程1014天。记忆：病原及感染途径：1.病原菌：我国葡萄球菌最常见，美国以B群链球菌（GBS）占首位。出生后感染最常见以金葡萄菌为多。休克征象如皮肤呈大理石样花纹；中毒性肠麻痹。新生儿败血症较易并发脑膜炎。血培养阳性。产前感染阴道细菌上行，产时粘膜破损。7新生儿寒冷损伤综合症1定义：1别称：又称新生儿硬肿症，2部位：皮肤和皮下脂肪；3病因：早产儿和保温不足；4人群：早产儿1定义：新生儿感染、早产、颅内出血和红细胞增多等原因也易引起婴儿体温调节和能量代谢紊乱，出现低体温和硬肿。2主要受寒引起，表现为低体温和多器官功能损伤，严重者出现皮肤硬肿。2临表：1时间：生后一周内发病。2顺序：皮肤硬肿发生次序：下肢 臀部面颊上肢全身3症状：不吃、不哭、不动、体重不增、体温不升，反应低下，（“五不一低下”）。4体征：低体温和皮肤硬肿低体温：新生儿低体温指体温35皮肤硬肿：范围可按：头颈部20，双上肢18，前胸及腹部14，背及腰骶部14，臀部8，双下肢26计算记忆：1麻疹出疹顺序：耳后-发际-颈部-额面-躯干-四肢（包括手足心）重点沿着发际边缘由上向下。2新生儿硬肿皮肤硬肿次序：下肢 臀部面颊上肢全身重点由下向上3风疹的顺序：最早见于面颊部，出诊顺序：颈后，枕后，耳后。重点在淋巴结3病例五不一低下+低体温和皮肤硬肿=新生儿硬肿症，记忆：出现五不一低下的只有2种病：新生儿败血症，新生儿硬肿症。4治疗对症治疗：1复温：是治疗新生儿低体温的关键，病情分度 依据体温及皮肤硬肿范围可分为：轻度：体温30-35、皮肤硬肿范围50%；重度：体温50%，常伴有器官功能障碍。轻度：力争使患儿612小时内体温恢复正常。重度：使患儿体温在1224小时恢复正常；2.热量和液体补充：供给充足热量是复温及维持正常体温的关键。记忆：小于1半就用612小时，大于1半就用2倍的时间。逐步复温。记忆：寒冷下肢，消瘦肚子。6遗传性疾病考点明细：21-三体综合征与先天性甲低的鉴别诊断；21-三体综合征的核型特点；苯丙酮尿症的发病机制；苯丙酮尿症的典型特点；苯丙酮尿症的诊断方法1总论1最能确诊先天愚型的是染色体核型分析。2染色体病的临床特征：常染色体病：最常见是21-三体综合征。发育迟缓+智能落后+先天畸形。性染色体病：最常见是Turner综合症。3Turner综合症临床表现: 生长迟缓，身材矮小，肘外翻，4唐氏综合症核型：47，XX（或XY），+21。考点明细：21-三体综合征与先天性甲低的鉴别诊 21-三体综合征的核型特点苯丙酮尿症的发病机制；苯丙酮尿症的典型特点；苯丙酮尿症的诊断方法2.21-三体综合征 常染色体畸变21号染色体为3条1定义：1类型：21-三体综合征是最常见的常染色体病；2人群：母亲年龄愈大，本病发生率愈高。3别称：先天愚型或Down综合征。2临表1智能：智能低下2体格：体格发育迟缓3皮肤：皮肤纹理特征：通贯手4面容：眼距宽，眼裂小；5肌张力：韧带松弛，21一三体综合征患儿的主要特征为智能低下（笨），特殊面容（丑）和生长发育迟缓（弱），并可伴有多种畸形。记忆：笨，丑，弱。畸形3细胞遗传学诊断标准型：记忆：核型记忆技巧标准型47，XX（或XY），+21。1 47.是加21；标准2 46减去14D/G易位平衡减去21不同；易位型D/G易位46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）。D/G平衡易位45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。易位型G/G易位46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）1标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。2易位型：1D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）。 2有平衡易位携带者：核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。 3G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）记忆：核型染色体数解释记忆正常46，XX（XY）4621-三体标准型（最常见）47，XX（XY）+2147（46+1）21-三体易位型D/G异位上代46，XX（XY）-14，+t（14q21q）46（46+1-1）14号染色体端臂缺如（不重要），和21号（有3条）融合。遗传物质还是多的。45，XX（XY）-14，-21+t（14q21q）45父方，21号的染色体和14号的融合为一条，所以总的只有45条但是遗传物质没有改变。G/G易位46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）4621-三体，在21号上是3条。但是有两条融合。变成46，但是遗传物质是增多的。46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）21-三体，在21号上是3条。但是有两条21和22融合。变成46，但是遗传物质是增多的。4鉴别见甲减。5辅助1筛查孕中期可做三联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE 3）和绒毛膜促性腺激素（HCG）。2确诊：本病确诊依靠染色体检查。3.苯丙酮尿症常染色体隐性遗传代谢病氨基酸代谢病1定义：1别称：苯丙酮尿症（PKU）2类型：常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症（PKU）是最常见的氨基酸代谢病。2病史1人群：患儿通常在36个月时初现症状，1岁时症状明显。2病因：是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为苯丙氨酸-4-羟化酶。3机制1典型PKU： 患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。2非典型PKU：是四氢生物喋呤缺乏型，记忆：两个酶：苯丙氨酸羟化酶（PHA）、四氢生物蝶呤（BH4）。一个氨基酸：酪氨酸正常：苯丙氨酸在酶的作用下转化为酪氨酸。异常：不能转换了，尿出去。3临表：1症状：尿和汗液有鼠尿臭味 2表现：智能低下+惊厥发作+色素减少。3神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。记忆：笨，惊，臭，白。4诊断与鉴别：1与佝偻病惊厥：5辅助1筛选：1新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验。2儿童初筛：应做尿三氯化铁试验 和2，4-二硝基苯肼试验。2确诊：鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行.尿蝶呤分析。血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 6治疗：主要是饮食疗法，低苯丙氨酸饮食。（每日30-50mg/kg）7免疫、变态反应、结缔组织病大纲：1.小儿免疫系统特点1）特异性细胞免疫特点2）特异性体液免疫特点3）非特异性免疫特点2.风湿热1）病因和发病机制2）临床表现和辅助检查3）诊断标准4）治疗5）预防3.川崎病1）临床表现2）辅助检查3）诊断标准4）鉴别诊断5）治疗6）预后与随访1小儿免疫系统特点1特异性细胞免疫（T细胞免疫）1胸腺：成熟T细胞（CD3阳性，CD4或CD8单阳性）的场所。2T细胞：足月新生儿外周血中T细胞绝对计数已达到成人水平，。3细胞因子：约在3岁以后IFN-r及IL-4才达到成人水平。2特异性体液免疫（B细胞免疫）1骨髓和淋巴结：骨髓是B细胞成熟场所，起到类囊的功能。2 B细胞与T细胞免疫相比：B细胞免疫发育较迟缓。足月新生儿B细胞量略高于成人。3免疫球蛋白IgG：唯一能通过胎盘的Ig类别。IgM：胎儿期已能产生IgM，lgA：脐血lgA高提示宫内感染，分泌型lgA粘膜局部抗感染作用。Th1细胞产生的是.白细胞介素2最常用的检查方法是：免疫球蛋白测定。记忆：IgA粘膜层，IgDB成熟，IgE亲细胞，IgG透胎盘，IgM血型抗体3非特异性免疫特点1吞噬作用：新生儿时期各种吞噬细胞功能呈现暂时性低下。2补体系统：生后612月时，各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。4原发性免疫缺陷病反复感染，易患肿瘤和自身免疫性疾病。多数原发性免疫缺陷病有明显家族史。2支气管哮喘1咳嗽变异性哮喘诊断标准：用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解(是诊断本病的基本条件)。2肾上腺皮质激素类 是治疗哮喘的首选药物，但长期应用副作用较多，故多主张局都应用。（二）3岁以上儿童哮喘诊断依据：1.哮喘呈反复发作（或可追溯与某种变应原或刺激因素有关） 2.发作时肺部出现哮鸣音 3.平喘药物治疗显效。（三）咳嗽变异性哮喘诊断标准1.咳嗽持续或反复发作1个月，常伴有夜间或清晨发作性咳嗽，痰少，运动后加重。2.临床无感染症状，或经长期抗生素治疗无效。3.用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解（是诊断本病的基本条件）4.有个人或家庭过敏史，气道反应性测定、变应原检测可作为辅助诊断。糖皮质激素类：治疗哮喘的首选药物3急性风湿热：1病史：1病菌：风心二狭，舔过关节咬住心脏，关心环皮舞，风长效5年。2人群：最好发年龄515岁。3定义：是链球菌感染后的全身免疫性炎症。4机制：III型变态免疫反应。5特征：心脏炎是最严重表现。可致永久性心脏瓣膜病变。2（重点掌握2，3，4，5项）：1一般表现：14周有上呼吸道感染史。2心脏炎：4050%累及心脏，是唯一的持续性器官损害。1.心肌炎：心电图最常见为度房室传导阻滞。2.心内膜炎：主要侵犯二尖瓣和/或主动脉瓣。3.心包炎：心包积液3关节炎：多为游走性多关节炎，大关节为主。不留关节畸形。4舞蹈病5皮肤症状1.皮下小结：常伴心脏炎。2.环形红斑：少见。记忆：主要（表现）：五环星光下：5治疗治不治疗的分界点式有无心脏炎，所以是舔过关节咬住心脏1休息：无心脏炎者卧床休息2周，心脏炎者卧床休息4周，心力衰竭者卧床休息8周。2消除链球菌感染：青霉素2周。3抗风湿热治疗：1.阿司匹林：无心脏炎。2.糖皮质激素：心脏炎者。4充血性心力衰竭的治疗：大剂量甲基泼尼松龙每日。慎用洋地黄。5舞蹈病的治疗：可用苯巴比妥，安定等镇静剂。记忆：治不治疗的分界点式有无心脏炎，所以是舔过关节咬住心脏6预防：长效青霉素120万单位每月肌注1次，至少用5年。记忆：风湿热、支原体、扁桃体、中毒性菌痢都是年长儿。风湿热和猩红热、急性肾小球肾炎、急性蜂窝织炎、化脓性扁桃体炎都是溶血链球菌。3川崎病急性全身性中、小动脉炎，好发于冠状动脉1定义1是一种急性全身性中、小动脉炎，好发于冠状动脉。2表现为发热、皮疹、球结合膜充血、口腔黏膜充血、手足红斑和硬性水肿以及颈部淋巴肿大。2临表1发热：一般持续714天或更长，抗生素治疗无效。2球结合膜充血 3唇及口腔表现 4手足表现 5颈淋巴结肿大3辅检血象升高 免疫复合物升高 心脏受损严重时，可出现心电图改变 胸片可以表现为肺纹理增粗，心影扩大4诊断5鉴别败血症 风湿热 传染性疾病6治疗1抗炎：阿司匹林2静脉注射丙种球蛋白：早期使用，主要目的是保护冠状动脉。3糖皮质激素：上述治疗无效时，慎用。8感染性疾病1总论1分类：病毒所致儿科常见的急性呼吸道发疹性传染病有以下几种：麻疹、风疹、幼儿急疹和水痘。2病因1猩红热是由A族溶血性链球菌引起的呼吸道发疹性传染病。2这些疾病的传染源主要为患者和带菌者，主要通过呼吸道飞沫传播，3临表有一定的潜伏期，开始发病常表现为上呼吸道感染。5病例1麻疹：发热+上呼吸道感染+麻疹粘膜斑 +全身斑丘疹+未进行正规预防接种=麻疹2风疹：轻度上感+ 低热 + 皮疹+耳后枕部淋巴结肿大+全身症状轻微=风疹3幼儿急诊：患儿突起高热热退疹出斑丘疹很快消退=幼儿急疹4水痘：低热+瘙痒性水泡疹+四代同堂（斑疹，丘疹，疱疹，结痂）+向心性分布=水痘5猩红热：发热+咽炎 +草莓舌+全身弥漫皮疹+疹退后脱皮6治疗1一般治疗：多休息。加强护理，保持皮肤清洁。2对症治疗：1发热时退热2皮疹预防皮肤继发有感染。3病因治疗：抗感染治疗。4预防治疗2麻疹1病史：1病菌：麻疹病毒；引起的一种急性呼吸道传染病。2传染源：麻疹患者是唯一传染源。3途径：飞沫传播为主。4季节：冬春季节好发。5人群：3临表：典型麻疹可分为以下四期1.潜伏期：接触后1014天，最长可4周。2.前驱期：麻疹粘膜斑（又称Koplik斑）麻疹早期诊断最有意义的临床表现是Koplik斑3.出疹期：出疹顺序：耳后-发际-颈部-额面-躯干-四肢（包括手足心）4.恢复期：4诊断1病史：患儿有麻疹接触史，2临表：1发热 上呼吸道炎症Koplik斑 全身斑丘疹。2特异的出诊顺序。3辅助：1血清学：IgM抗体于发病后5到20日最高，是诊断麻疹最特异的辅助。2病原学：5鉴别1风疹： 1发热一日内出疹。2退后无色素沉着3全身症状轻，2幼儿急诊：1热退疹出。2一天出齐，次日消退。3猩红热： 1出疹高热。持续3到5天，退后脱皮。4肠道病毒感染：5药物疹：药物史。6麻疹：1出疹期热更高。全身症状重。2从上直下。3退后有色素沉着。7水豆：皮疹分布呈向心性；记忆：发热与出疹的时间：123：风疹猩红热麻疹。1风疹：11天；2猩红热：12天3麻疹：13天4幼儿急诊：热退疹出；记忆：1第1-6天的六种出疹性疾病。痘（水痘）大的猩（猩红热）上不了天（天花），麻（麻疹）雀斑（斑疹伤寒）鸠不是寒（伤寒）带鸟。2发热与出疹的关系：风、水、红、花、莫、悲、伤风疹、水痘、猩红热、天花、麻疹、斑疹伤寒、伤寒附：风疹也是发热后第一天出疹。6病例发热+上呼吸道感染+麻疹粘膜斑 +全身斑丘疹=麻疹7并发症最常见的并发症是肺炎，多见5岁下患儿。8治疗：1一般治疗：加强护理；2对症治疗：3预防感染；1.控制传染源：隔离至出疹后5天，合并肺炎者至出疹后10天。2接触麻疹的易感者检疫3周（重点）。3切断传播途径：通风消毒，避免与病人接触。4主动免疫：关键是接种麻疹疫苗。 被动免疫：丙种球蛋白主要用于麻疹的被动免疫。3风疹1病史：1病因：风疹病毒引起的一种急性呼吸道传染病。2特征：低热，皮疹 耳后 ，枕部淋巴结肿大 全身症状轻微为特征。3病因：风疹病毒。飞沫传播。4临表1.潜伏期：1421天不等。2.前驱期：约半天至两天。低热、呼吸道卡他症状。3.出疹期：1斑丘疹，最早见于面颊部，出诊顺序：颈后，枕后，耳后。 2耳后 ，枕部颈部淋巴结肿大。5病例：轻度上感+ 低热 + 皮疹+耳后枕部淋巴结肿大+全身症状轻微=风疹6治疗：1一般治疗2对症治疗：3预防：隔离期至出疹后5天（重点）。因为出诊后5天没有传染性。4幼儿急疹1别称：幼儿急疹又称婴儿玫瑰疹，2定义：是一种婴幼儿时期人疱疹病毒6型引起的以高热，皮疹为特点的急性出疹性传染病。3病因：病原体为人类疱疹病毒6型。4临表：持续高热35天，热退疹出。本病多见于2岁以下小儿，5病例：突起高热热退疹出斑丘疹很快消退=幼儿急疹6治疗：1一般治疗：多休息。2对症治疗：1发热时退热2皮疹预防皮肤继发有感染。治疗无特殊治疗，主要是对症治疗。3综合治疗：预后良好，注意隔离患儿。5水痘1定义：水痘-带状疱疹病毒经直接接触传播的一种传染性极强的出疹性疾病。2病因：由水痘-带状疱疹病毒引起，通过直接接触、3特征：1典型水痘皮疹特点： 四代同堂； 皮疹分布呈向心性； 粘膜皮疹易破溃形成溃疡伴有瘙痒。2全身症状轻微。局部重。3与带状疱疹为同一病毒所引起的两种不同表现的临床疾病。4粘膜皮疹可出现在口腔、4病例：低热+瘙痒性水泡疹+四种共存（斑疹，丘疹，疱疹，结痂）+向心性分布=水痘5并发症：最常见的并发症是皮肤感染。6治疗：1一般治疗：多休息，加强护理，保持皮肤清洁，2对症治疗：1发热时退热2皮疹预防皮肤继发有感染。3主要是对症治疗3病因治疗：首选无环鸟苷。7预防：隔离病儿至皮疹结痂变干（重点）。6猩红热1定义：是由A组溶血性链球菌引起的急性出疹性传染病。2流行：1病菌株：A组溶血性链球菌.2传染源：为病人和带菌者，呼吸道飞沫传播。3出诊时间：猩红热的皮疹出现在发热后.1248小时3特征：草莓舌口周苍白圈。帕氏(Pastia)线。针尖样大小。疹退后脱皮为特征。1.前驱期：急热。咽部脓性分泌物，草莓舌。2.出疹期：24小时布满全身。密集均匀的红色针尖样大小丘疹，触之似砂纸感，口周苍白，可见帕氏线。3.恢复期：疹退1周后开始脱皮。4病例 发热+咽炎 +草莓舌+全身弥漫皮疹+疹退后脱皮=猩红热5治疗1.一般疗法：休