实时三维超声对胎儿体表先天性畸形的诊断价值.doc

实时三维超声对胎儿体表先天性畸形的诊断价值【摘要】目的：研究胎儿体表畸形的实时三维超声表现及其诊断价值。方法：对46例胎儿体表畸形的二维超声及实时三维超声表现进行回顾性分析，并与引产后或产后观察结果比较分析，计算两者符合率。结果：二维超声诊断符合率为76.1%(35/46)，实时三维超声诊断符合率为95.7%(44/46)。胎儿体表畸形中以中枢神经系统畸形及颅骨发育异常、颜面部畸形、前腹壁缺陷和四肢异常最常见。结论：实时三维超声在胎儿体表畸形检查中较单独使用二维超声可以提高畸形检出效果，并可取得直观的图片及动态视频图像，在胎儿体表畸形的产前诊断上具有较高应用价值。 【关键词】 实时三维超声;体表;先天性畸形;胎儿Diagnostic value of real-time three-dimensional ultrasound in fetal surface congenital abnormalities TANG Xi，SONG Su-yun，WANG Feng-hu (Department of Ultrasound，the First People′s Hospital of Huaihua City，Huaihua 418000，China)Abstract: ObjectiveTo evaluate the performance of the fetal surface congenital abnormalities and their diagnostic values by real-time three-dimensional ultrasound.MethodThe two-dimensional ultrasound and real-time three-dimensional ultrasound performance in 46 cases were analyzed with a retrospective method.All cases were confirmed after abortion or delivery，the accuracy was counted in two methods.ResultsThe accurate diagnosis rats of two-dimensional and real-time three-dimensional ultrasound in diagnosing fetal surface congenital abnormalities were 76.1% (35/46)，95.7% (44/46)，respectively.Dysmorphosis of the fetal central nervous system and the skull，the facial malformation，exomphalos and abdominal fissure，abnormal of limbs were most common case of the surface congenital abnormalities.ConclusionReal-time three-dimensional ultrasound is more reliable and comprehensive than using two-dimensional ultrasound only，and also can be seen as intuitional photograph or the video.So it has good practical value of prenatal diagnosis in fetal surface congenital abnormalities.Key Words:Real-time three-dimensional ultrasound;Surface;Congenital abnormalities;Fetus体表畸形是一组以病变累及胎儿表面，在出生或引产后能直接被肉眼观察到的畸形。这类畸形表现直观，孕妇及家属心理压力大。实时三维超声作为一种时间-空间复合型成像，在胎儿体表畸形的超声诊断中已有应用1-3。本文回顾性研究46例经过引产或产后观察确诊的胎儿体表畸形的实时三维超声表现，以提高其超声诊断率。1 资料与方法1.1 研究对象：本文收集我院2007年10月2009年3月行实时三维彩超检查的孕妇共46例，年龄2138岁，平均(26.43.6 )岁;孕龄1241周，平均(25.64.2)周。所有胎儿经引产或产后随访证实。1.2 仪器和方法：采用Philips HD11XE实时三维彩色多普勒诊断仪，使用V6-2容积探头，频率为25 MHz，MI 0.61.2。患者取平卧位探查，必要时可取左侧卧位或右侧卧位。首先使用二维超声进行胎儿畸形的常规筛查，然后对每位胎儿行颜面部实时三维成像，使用表面成像模式，适当调整仪器增益及阈值等指标，清晰地显示观察的部位。对二维筛查中怀疑非颜面部体表畸形者针对相应部位使用实时三维成像;对于怀疑骨骼发育异常者(脊柱裂、四肢骨骼短小等)使用骨骼成像模式观察。将上述二维、实时三维图像及动态视频存盘，加以后处理，并与胎儿引产或产后观察结果相互对照，计算二维、实时三维超声诊断的符合率。2 结果本研究共发现体表畸形46例，合并畸形23例31处(见表1)。二维超声检出率76.1%(35/46)，实时三维超声检出率95.7%(44/46)。检出的体表畸形中，以中枢神经系统畸形及颅骨发育异常为主17例，以颜面部异常为主13例，以前腹壁缺陷为主7例，以四肢异常为主7例，其他2例。中枢神经系统畸形及颅骨发育异常：本研究中共发现无脑儿、露脑畸形、脑膨出、开放性脊柱裂等致死性中枢神经系统畸形16例，二维及实时三维超声均能取得清晰的图像，实时三维超声较二维超声对于合并畸形的诊断率有所提高，使用骨骼模式分段成像观察整个中枢神经系统(从颅骨至骶尾椎)可以发现合并小的脊柱裂及脑膨出。无脑儿、露脑畸形和脑膨出在实时三维超声的鉴别诊断主要依靠表面及骨骼成像中颅骨光环及脑组织的表现(图1)。露脑畸形亦未见正常颅骨光环，但颅侧可见囊实混合型包块或脑实质样回声;脑膨出时可发现颅骨光环缺损，有实性或囊实性样包块向外突出;开放性脊柱裂可以观察脊柱的走形异常及局部缺损;颅骨发育异常表现为异常头型，如三叶草头、草莓形头等等，使用矢状面实时三维超声可以做出相应诊断。颜面部畸形：单纯唇裂和唇裂合并腭裂是颜面部畸形中最常见的两种，本研究中单纯唇裂7例(图2)，二维超声发现5例，实时三维超声发现6例。通过实时三维超声动态观察胎儿张口时容易发现上唇连续中断，其中1例因羊水过少，实时三维超声显示图像欠清导致漏诊。唇裂合并腭裂的诊断主要通过观察双侧唇裂时鼻下方明显向前突出的颌骨前突(图3)。在1例前脑无裂的胎儿二维超声检查中，发现颜面部形态失常，不能取得标准的鼻唇切面，实时三维超声可准确发现鼻骨缺失导致的鼻塌陷。还有1例右眼眶上方畸胎瘤的胎儿，二维超声图像显示欠满意，实时三维超声检查时包块显示清晰(图4)。表1 体表畸形检出情况体表畸形例数合并畸形二维超声检出例数实时三维超声检出例数无脑儿8脊柱裂1例、脐膨出1例88露脑畸形2胎儿水肿1例、双上肢内翻1例22脑膨出3双足内翻、脊柱短小、脐膨出1例、脑积水1例33开放性脊柱裂3四肢骨骼短小、鼻骨缺失1例、露脑畸形1例33草莓形头1脑积水、Dandy-Walker畸形1例11单纯唇裂7四肢短小、完全性心内膜垫缺损、单脐动脉1例、脑积水1例46唇裂合并腭裂4前脑无裂畸形1例、室间隔缺损1例13鼻塌陷1前脑无裂畸形1例01颜面部包块101脐膨出5脊柱呈角畸形1例、单脐动脉1例55腹壁裂2左足内翻1例22双足内翻2全身水肿1例、多囊肾、胸腹水1例12左足内翻1大量腹水、心包腔大量积液1例01短肢畸形2脑积水2例22多指畸形212寄生胎1完全性心内膜垫缺损1例11骶尾部畸胎瘤1全身水肿1例11图1 无脑儿，箭头所示胎儿头侧无颅骨光环及脑组织回声，H为心脏图2 单纯唇裂前腹壁缺陷：常见的前腹壁缺陷为脐膨出及腹壁裂，两者前腹壁均有腹腔脏器突出腹腔形成包块，有无腹膜包裹是两者鉴别要点。实时三维超声可以动态观察包块的大小、形态、内容物及有无运动变形。脐膨出的包块有腹膜包裹，故形态较固定，内部肠管运动一般不导致包块形态明显改变(图5)。腹壁裂因为无腹膜包裹，肠管及腹腔脏器漂浮在羊水中，包块形态欠规则，动态观察其形态明显改变。四肢异常：常见的有四肢姿势异常、四肢明显短小及多指畸形。因为在1828周之间羊水相对较多，胎儿肢体运动较频繁，相对容易观察四肢姿势、运动及手指(或脚趾)数量，实时三维超声比二维超声容易做出姿势异常及多指(趾)畸形的诊断。本研究共发现足内翻3例(图6)，二维超声发现1例，实时三维超声发现3例。其他：在胎儿骶尾部巨大包块检查中使用骨骼模式观察骶尾椎，发现骶尾椎排列规则，未见明显脊柱裂声像，产后证实为畸胎瘤，未累及脊柱。图3 唇裂合并腭裂 箭头所示为鼻下方明显向前突出的颌骨前突图4 M为右眼眶上方畸胎瘤图5 脐膨出，M为脐部向外膨出的包块图6 双足内翻3 讨论实时三维超声在胎儿畸形产前诊断中起着越来越重要的作用1-3，其优点是可以动态、随意角度重建图像，并辅以新出现的后处理技术4，为胎儿畸形、特别是体表畸形的诊断提供了更多的信息。本研究的46例体表畸形包含中枢神经系统、颜面部、前腹壁及四肢异常等诸多部位。按照实时三维超声表现形态分类可分为隆起性及缺损性病变，脑膨出、脐膨出、腹壁裂内脏外翻及外生型包块等属于隆起性病变，特点是在病变的位置发现包块向外隆起，实时三维超声在诊断这类畸形的优势在于不但能够显示该包块的大小、形态、内部回声、基底部、与周边结构的毗邻关系等重要信息，还能够动态的观察包块的运动及形状改变，这在前腹壁缺陷和四肢姿势异常的鉴别诊断中是非常关键的。无脑儿、露脑畸形、脊柱裂、唇裂、腭裂及四肢短小等属于缺损性病变，特点是正常结构显示不清，发现异常包块(如无脑儿时头侧瘤结样改变、露脑畸形头侧囊实性包块)或存在低回声裂隙(如唇裂、腭裂、脊柱裂等)。实时三维超声对于缺损性病变可以观察包块的相邻关系，有利于判断正常结构缺损的范围和位置，而疑唇裂者可以动态观察等待其张口动作，此时最易发现较小、较浅的唇裂，可表现嘴唇运动两侧不对称，张口至最大时观察到裂隙。实时三维超声诊断较容易出现的干扰因素是各种伪像5，识别和排除常见伪像能够增强诊断的信心，提高诊断水平。实时三维超声要以二维超声诊断为基础，与二维超声一样，实时三维图像的获得同样受检查声窗的影响，包括胎儿体位、羊水多少等影响。胎儿实时三维超声检查的操作、成像及观察需要较为专业的操作技术。对于绝大部分体表畸形选择表面成像模式即可，而对于中枢神经系统及四肢异常可以选用骨骼成像模式，选择合适的条件，将图像后处理，可得到清晰的骨骼成像。【参考文献】 1 Achiron R，Gindes L，Zalel Y，et al.Three- and four-dimensional ultrasound: new methods for evaluating fetal thoracic anomaliesJ.Ultrasound Obstet Gynecol，2008，32(1)：36.2 Pilu G， Ghi T， Carlrtti A，et al.Three-dimensional ultrasound examination of the fetal central nervous systemJ. Ultrasound Obstet Gynecol，2007，30(2): 233.3 Markov D，Dimitrova V.Prenatal diagnosis of structural feta