辅导二 第二章 第二节基因在染色体上.doc

第二章 基因和染色体的关系第二节：基因在染色体上知识点一：萨顿的假说第一课时：引导学生阅读“问题探讨”一栏的内容，进行思考和讨论。分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合； 在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。提问：将遗传因子换成同源染色体，把分离定律念一遍。由此你联想到什么？在生物的体细胞中，控制同一性状的同源染色体成对存在，不相融合； 在形成配子时，成对的同源染色体发生分离，分离后的同源染色体分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。（染色体与基因有一定的对应关系。）提问：这个替换有问题吗？为什么？这种替换没有问题给出理由基因在体细胞中成对存在，在配子中成单；同源染色体在体细胞中也是成对存在，在减数分裂形成配子时分离，配子中也没有同源染色体非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂时也是自由组合。遗传因子与同源染色体的行为相似，所以替换没有问题。好，现在我们尝试着学生活动：（画含一对同源染色体（假设其上有一对等位基因）和含二对同源染色体（假设其上各有一对等位基因）的精原细胞减数分裂示意图。）从所画的图中，我们不难看出，基因和染色体行为存在着明显的平行关系：小结：形成配子时，由于非同源染色体自由组合，所以非同源染色体上的非等位基因自由组合。讲述：早在1903年，一位叫萨顿的遗传学家就发现这个问题，于是，他由此推论：基因在染色体上推论依据：基因和染色体存在明显的平行关系。这就是萨顿假说。（笑话：加拿大外交官朗宁曾在竞选省议员时，由于他幼儿时期吃过中国奶妈的奶水一事，受到政敌的攻击，说他身上一定有中国血统。朗宁反驳说：“你们是喝牛奶长大的，你们身上一定有牛的血统了。” ）讲述：所以这只是假说，证明假说是否成立要拿出实验证据。历史上谁作出了贡献呢？知识点一：基因位于染色体上的实验证据一摩尔根的果蝇杂交实验P28提问：摩尔根选择了什么做实验材料？为什么？选择果蝇，因为：优点：个体小易饲养 繁殖速度快 有各种易于区分的性状等摩尔根做了这样一个实验：提问：根据哪一个杂交组合判断出果蝇的显性性状？为什么？（红眼果蝇和白眼果蝇杂交，F1代全部都是红眼，说明红眼是显性，白眼是隐性）提问：果蝇的白眼性状遗传有什么特点？是否与性别有关？（实验显示：F2代出现性状分离，符合分离定律，但是白眼果蝇都是雄性）提问：但是F2代中白眼为什么全部是雄性？怎样解释F2代白眼果蝇全部为雄性这一与性别相联系的现象？讲述：当时人们对果蝇的染色体已经有了一定了解。在雌果蝇中，一对性染色体是同型的，用XX表示，雄果蝇中，这对性染色体是异型的，用XY表示，由于白眼的遗传和性别有关系，而且与X染色体的遗传相似，于是，摩尔根设想：控制果蝇眼色的基因（用字母W表示）位于X染色体上。提问：你能用基因W和X染色体写出摩尔根的两组果蝇杂交实验的遗传图解吗？ P 红眼 XWXW 白眼XwY F1 XW Y 红眼 XWXw F2 红眼XWXW ：红眼XWXw：红眼XW Y：白眼XwY提问：如果设计一个测交实验来验证这些解释，应该如何设计？P 红眼 XWXw 白眼XwY F1 红眼XWXw ：白眼XwXw：红眼XW Y：白眼XwY 1 ： 1讲述：最后经过实验，验证了基因在染色体上的假说。思考：人的体细胞只有23对染色体，却有33.5万个基因，基因与染色体可能有怎样的对应关系呢？（摩尔根和他的学生经过十多年的努力，测定了基因的位置，并且发现基因在染色体上呈线性排列。）知识点三：孟德尔遗传定律的现代解释1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，独立地随配子遗传给后代。2、基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 习题1. 果蝇的红眼为伴X显性遗传，其隐性性状为白眼。在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是（B）。A.杂合红眼雌果蝇红眼雄果蝇B.白眼雌果蝇红眼雄果蝇C.杂合红眼雌果蝇白眼雄果蝇D.白眼雌果蝇白眼雄果蝇3.性染色体存在于（D）。A.精子B.卵细胞C.体细胞D.以上三种细胞2.在豌豆杂交实验中，高茎与矮茎杂交，F2中高茎和矮茎的比为787277，上述实验结果的实质是（D）。A.高茎基因对矮茎基因是显性B.F1自交，后代出现性状分离C.控制高茎和矮茎的基因不在一条染色体上D.等位基因随同源染色体的分离而分开3. 在果蝇中，长翅(V)对残翅(v)是显性，V与v位于常染色体上；红眼(W)对白眼(w)是显性，W与w位于X染色体上。现有两只雄果蝇A、B和两只雌果蝇C、D。这四只果蝇的表现型均为长翅红眼，用它们分别交配，后代的表现型如下：请写出四只果蝇的基因型：AVVXWY 、BVvXWY 、C VVXWXW、DVvXWXw。 4.下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是（ D ）A.染色体是基因的主要载体B.基因在染色体上呈线性排列C.一条染色体上有多个基因D.染色体就是由基因组成的5.果蝇体细胞中染色体组成可以表示为（ D ）A.3+X 或 3+Y B.6+X 或 6+Y C.3对+XX 或 3对+YY D.3对+XX 或 3对+XY6.第一个证明基因在染色体上相对位置的科学家是（ B ）A.孟德尔 B.摩尔根 C.萨顿 D.克里克7.基因自由组合定律揭示了 （ D ） A.等位基因之间的关系B.非等位基因之间的关系C.非同源染色体之间的关系D.非同源染色体上的非等位基因之间的关系8.果绳的红眼为伴性显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是（ B ）A、杂合红眼雌果蝇 红眼雄果蝇 B、白眼雌果蝇 红眼雄果蝇C、杂合红眼雌果蝇 白眼雄果蝇 D、白眼雌果蝇 白眼雄果蝇 第三节：伴性遗传知识点一：人类红绿色盲症一伴性遗传的概念现象学生展示色盲检测图，给学生们进行检测，然后介绍色盲的相关信息。（课前查资料）（小幽默：我知道我们班上有个别同学看不清楚，不敢说，其实也没什么，至少不会影响考试，因为试卷都是白纸黑字!）讨论当前红绿色盲患者的两个问题：色盲能考驾照吗？色盲能结婚吗？色盲能生出正常的孩子吗？有关色盲的知识：学生报告：色盲病是一种先天性色觉障碍病，不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色盲是红绿色盲，患者对红色、绿色分不清，因此，患者就不适合当司机，因为，交通信号是红灯和绿灯，无法判断是停车还是通行。全色盲极个别，在病人的眼里世界上任何物体只有明和暗的区别，根本看不到其它任何颜色，病人看彩电就像看黑白电视一样。根据我国社会普查资料得知，我国男性色盲发病率为7%，而女性色盲发病率仅为0.5。实际情况，是男性色盲患者多于女性色盲患者。研究证实，大多数哺乳动物是色盲。牛、羊、马、狗、猫等，几乎不会分辨颜色，反映到它们眼睛里的色彩，只有黑、白、灰3种颜色，狗不能分辨颜色，它看景物就像看一张黑白照片。 勤劳的小蜜蜂生活在万紫千红的花丛中，却是红色盲，蜜蜂能分辨青、黄、蓝3种颜色。除了某些过惯了夜生活的鸟类，如猫头鹰等，因为视网膜中没有锥状细胞，无法认色彩以外，许多飞禽都有色彩的感觉。（同学们如果对这些感兴趣，课后回去可以差书本或上网查询相关内容）提问：色盲症最早是谁发现的？是怎么被发现的呢？（学生通过看书回答）讲述：调查统计显示，人类红绿色盲多发于男性，它的遗传与性别有关系。在遗传上总是与性别有关联的现象，叫做伴性遗传。有些伴性遗传病，女患者多于男患者，例如抗维生素D佝偻病。二人类红绿色盲症伴X染色体隐性遗传提问：色盲基因在什么染色体上呢？是显性基因控制呢，还是隐性基因控制呢？让我们一起来分析一下人类的红绿色盲症。P34家族之谜：由课本的资料分析提出系列问题：由课本的资料分析提出系列问题：（1）家系图中患病者是什么性别的？说明红绿色盲遗传与什么有关？（回答：男性。与性别有关。）（2）代中的1号是红绿色盲患者，他将自己的红绿色盲基因传给了代中的几号？（答案：3号和5号。）（3）代1号是否将自己的红绿色盲基因传给了代2号？这说明红绿色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上（答案：没有。因为代1号传给代2号的是Y染色体，如果红绿色盲基因位于Y染色体上，则代2号肯定是色盲患者。所以色盲基因是在X染色体上。）（4）为什么红绿色盲基因只位于X染色体上？（因为X、Y染色体在形态上有差别，红绿色盲基因只位于X染色体上，在Y染色体上没有相应的等位基因的原因，所以写色觉基因时，一定先写性染色体，再在右上角标明基因型，如XbY.）教师展示人类男性和女性染色体组型图，引导学生分析X染色体和Y染色体在形态上的差别。X和Y染色体同源区段X染色体特有区段Y染色体特有区段色盲基因引导学生讨论X和Y染色体上的基因可能分布情况。让学生明了红绿色盲基因只分布在X染色体上，Y染色体因为缺少与X染色体同源的区段，而没有红绿色盲基因。（5）为什么代3号和5号有色盲基因而没有表现出色盲症？（答案：因为代3号和5号只有一条染色体上有色盲基因，而色盲基因是隐性基因，被显性的正常基因所掩盖。）（6）从图中看出，只有男性才表现为红绿色盲，对吗？有没有其他的情况？学生活动：请几个学生在黑板上写出正常色觉和红绿色盲可能存在基因型与表现型情况。教师和同学一起规范正确书写要求。强调：书写时应注意位于X染色体上的基因的写法，先写性染色体，后将基因写在性染色体的右上角。提问：为什么男性患者比女性患者多。从表21来说明（女性有两条X染色体，需要两个b才能色盲，而男性只有一条X染色体，只要一个b就能患色盲。）提问：这五种基因型可以组成多少种不同的婚配方式呢?(六种)假如以下基因型的个体婚配，后代中个体的基因型和表现型如何？并写出这四种婚配方式的遗传图解XBXBXbY XBXbXBY XbXbXBY XBXXbY (写出遗传图谱)P35（如，图2-13是图2-12的延续，把这两个图结合起来分析一下）提问1：男性的色盲基因是怎样传递给子代的呢？（只能随X染色体传给女儿）提问2：男性的色盲基因的来源于哪一个亲代呢？（只能来源于他的母亲）提问3：女性携带者的色盲基因又是怎样传递给子代的呢？（学生回答，可能不完整）讲解：女性携带者的色盲基因可以传给儿子，也可以传给女儿。提问4：女性携带者的色盲基因来源于哪一个亲本呢？（学生回答，可能不完整）讲解：女性携带者的色盲基因可以来源于父亲，也可以来源于母亲。提问5：女性患者的父母有什么特点？（父亲肯定是色盲，母亲可能是携带者，也可能是色盲）下面请同组同学讨论一下，人类红绿色盲的遗传有那些特点？待学生讨论基本上有答案的时候，请一位成绩较好，表达能力较总结红绿色盲（隐性）遗传的特点：（1）男性多于女性。（2）交叉遗传。即男性（色盲）女性（色盲基因携带者，男性的女儿）男性（色盲，男性的外孙，女性的儿子）。（3）一般为隔代遗传。即第一代和第三代有病，第二代一般为色盲基因携带者。女性患者的父亲和儿子一定是患者。知识点二：抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传一，抗维生素D佝偻病的基因型和表现型提问：有多少种婚配方式？女性男性基因型XDXDXDXdXdXdXDYXdY表现型得病得病正常得病正常依上表列出六种交配方式，引导学生画出遗传图，并引导学生说出抗维生素D佝偻病（显性）遗传的特点。抗维生素D佝偻病（显性）遗传的特点：女性患者多于男性；具有时代连续几代代都有患者的现象；难患者的母亲和女儿一定是患者。另外介绍：伴Y遗传。如外耳道多毛症，其特点：患者全为男性；遗传规律是父传子，子传孙。（全男）知识点三：伴性遗传在实践中的应用介绍多数雌雄异体或异株的动、植物，雌、雄个体的性染色体组成不同，它们的性别是由性染色体差异决定的。动物的性染色体类型分为两大类型。XY型 这一类型的动物雌性个体具有一对形态大小相同的性染色体，用XX表示；雄性个体则具有一对不同的性染色体，其中一条是X染色体，另一条是Y染色体，雄性个体的性染色体构型为XY，称为雄异配型。属这类性染色体的动物有大多数昆虫、圆虫、海胆、软体动物、环节动物、多足动物、蜘蛛、若干甲壳动物、硬骨鱼、部分两栖动物、哺乳动物等。此外，在一部分昆虫(如蝗虫)中，雌性个体的性染色体为XX，雄性个体只有一条X染色体，没有Y染色体，这类雄异配型动物的性染色体用XO表示。ZW型 这类动物与上述情况相反，雄性个体中有两条相同的性染色体，雌性个体中有两条不同的性染色体。因此，这类动物又称为雌异配型动物。为了与雄异配型动物相区别，这类动物的性染色体记为ZW型，雌性ZW，雄性ZZ。属于这一类型的动物有鸟类、鳞翅目昆虫、部分两栖类、爬行类及某些鱼类。在这类动物中，也有和雄异配型动物中类似的情况，雌性个体中不存在W染色体，这类雌异配型个体的性染色体记为ZO型。无论属于哪种性染色体类型的动物，凡是异配性别个体(包括XY和ZW个体)均产生两种等比例的性染色体的配子，对于XY雄性而言，产生带X和Y染色体的两类精子，对于ZW雌性而言，产生带Z和W染色体的两类卵细胞；凡是同配性别的个体(包括XX和ZZ)只产生一种性染色体的配子。当精子和卵细胞随机结合时，形成异配性别和同配性别子代的机会相等，因而，动物群体中两性比例总是趋于11。提问：1.如果家里养了芦花鸡，怎样才能多养母鸡，多得鸡蛋？2.有一对新婚夫妇，妻子是血友病患者。假如你是一名医生，你将建议他们生男孩还是生女孩？3.一对表现型正常的夫妇却生了一个色盲男孩。则他们再生一个色盲男孩的几率是多少？再生一个男孩是色盲的几率又是多少？（提示：解题之前，先弄清楚芦花鸡的羽毛是有什么基因决定的，血友病的遗传方式是怎样的）芦花鸡羽毛：Z染色体上的显性遗传血友病：X染色体上的隐性遗传病血友病患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白（AHG），所以凝血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血，很容易引起失血死亡。 血友病的遗传与色盲的遗传相同，其致病基因（h）和正常基因（H）也只位于X 染色体上。知识点四：人类遗传病遗传方式的判断依据和方法1. 首先确定致病基因的显隐性2. 再确定致病基因的位置：是常染色体还是性染色体的上遗传病；如果是性染色体上的，还要判断是X性染色体还是Y性染色体遗传病；4.不能确定判断类型的，只能从可能性大小方向推测。例：利用系谱图判定遗传类型1.判定显隐性隐性：无中生有(即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病)。 显性：有中生无(即双亲都患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病)2.判定致病基因的位置常染色体隐性：无中生有为隐性，生女患病为常隐常染色体显性：有中生无为显性，生女正常为常显伴X隐性：母病子必病，女患父必患。伴X显性：父病女必病，子患母必患。伴Y遗传：父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽(只有男患者)小结一 伴性遗传1.概念：性染色体上的基因，它们在遗传上总是与性别相关联，这种遗传现象叫做伴性遗传2.人类红绿色盲遗传（伴X染色体隐性遗传病）特点：往往隔代遗传 男性色盲患者多于女性 男性患者通过他的女儿将致病基因传给他的外孙（交叉遗传） 女性患者的父亲，儿子必定是患者3.抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）特点：女性患者多于男性患者 往往具有时代连续性 男性患者的母亲，女儿一定是患者4.伴性遗传在实践中的应用习题1.女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？ DA、父亲和母亲 B、儿子和女儿 C、母亲和女儿 D、父亲和儿子2.假若某一性状总是从父亲直接传给儿子，又从儿子直接传给孙子，那么这一性状是由什么决定的( C )。A、由常染色体决定的 B、由X染色体决定的C、由Y染色体决定的 D、由性染色体决定的3. 例:一对表现型正常的夫妻,却生了一个色盲男孩再生一个色盲男孩子的几率是多少?再生一个男孩色盲的几率是多少?1/2 1/4色盲男孩与男孩色盲几率的计算“男孩色盲”是主谓句，意思是指：后代所有男孩子中有多少患色盲，在男孩中的几率。不再考虑性别“色盲男孩”是偏正词组，意思是指：后代所有的孩子中患色盲男孩子的几率是多少。要考虑性别2一对表现型正常的夫妇生了一个白化病的儿子，问：再生一个白化病孩子的机率是多大？：再生一个孩子，是白化病女儿的机率是多大？：若又生了一个儿子，患白化病的机率是多大？解析：生一个白化病的孩子，不考虑性别的话，就简化了问题，直接根据双亲都是Aa、Aa，后代出现aa的机率是1/4 ；在第题中已经求出生一个白化病孩子的机率是1/4，现在只需要清楚这个孩子是女孩的机率是1/2 ，两个条件同时满足才能满足题意，所以，1/4 1/2 = 1/8 ；已经知道生了个儿子，只需要求出患白化病的机率是1/4 就满足题意了。（答案： 1/4 ； 1/8 ； 1/4 ）4有一个男孩是红绿色盲患者，除他的祖父是色盲外，他的父母、祖母和外祖父母色觉都正常，该男孩色盲基因的来源过程是（ ）A祖父父亲男孩 B祖母父亲男孩C外祖父母亲男孩 D外祖母母亲男孩解析：先画出遗传系谱图，再推导可能的基因型，写出遗传图解就能直接得到答案。（答案：D）5、(2000年广东高考题)血友病属于伴X隐性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女的预测应当是（ ）A、儿子、女儿全部正常 B、儿子患病、女儿正常C、儿子正常、女儿患病 D、儿子和女儿都有可能出现患病解析：和第4题一样，先画出遗传系谱图，再推导可能的基因型，写出遗传图解就能直接得到答案。（答案：D ）【例题7】下图为某家族遗传系谱图，请据图回答： 该遗传病的遗传方式为： 常 染色体 显 性遗传病。5号与6号再生一个患病男孩的几率为 3/8 ，所生女孩中，正常的几率为 1/4 。7号与8号婚配，则子女患病的几率为 2/3 。【例题9】下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(1与6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 D A甲病为常染色体显性遗传病 B乙病由X染色体隐性基因控制C1与4结婚生出同时患两种病种的孩子的概率是116D2与3结婚生出病孩的概率是18【例题10】设人类的甲病为常染色体基因所控制的遗传病，由A或a基因控制，乙病为伴性遗传病，由B或b基因控制，基因只位于X染色体上。一表现型正常的男子与一正常女子结婚，生下一个具有甲病而无乙病的男孩和一个具有乙病而无甲病的男孩。写出这个家系各成员的基因型：父亲： AaXBY ；母亲： AaXBXb ；甲病男孩： aaXBY ；乙病男孩： AAXbY或AaXbY 。该夫妇生第三胎，孩子得一种病的几率是 3/8 ，得两种病的几率是 1/16 。该夫妇生第三胎是两病均患的男孩的几率是1/16 。人类遗传病的遗传图谱分析专题一、人类遗传病的类型：单基因遗传病利用我们曾经学过的知识，我们可以将单基因遗传病包括分为以下几类：常染色体隐性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，纯合时才发病，杂合时不发病；如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。常染色体显性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症等。X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，对女性而言纯合时才发病，杂合时不发病，对男性而言，当Y染色体没有对应的显性基因存在时，X染色体有该基因，就发病。如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。X染色体显性遗传病，致病基因位于X染色体上，杂合和纯合均发病。如抗维生素D佝偻病等。Y染色体遗传病，致病基因位于Y染色体上，有致病基因就发病，呈全男性遗传。线粒体病（细胞质遗传病），致病基因位于线粒体上，这类疾病通过母亲传递。多基因遗传病染色体数目异常的疾病常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。二、遗传图谱分析：例题1 请分析其遗传类型下面的遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是属于什么遗传类型？例题2 请分析其遗传类型右侧的遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是属于什么遗传类型？遗传图谱分析的基本依据：细胞核遗传：判断遗传病基因是隐性基因或是显性基因：若不连续表现，尤其是双亲正常，子代有病隐性（肯定）若连续表现(从患者上推，可能)，双亲有病，子代正常显性(肯定)隐性遗传：伴X隐性遗传：男多于女（参考），女病男必病（可能）；伴常隐性遗传：男等于女（参考），尤其女病男正常（肯定）。显性遗传：伴X显性遗传：女多于男（参考），男病女必病（可能）；伴常显性遗传：男等于女（参考），男病女正常（肯定）；伴Y遗传：相关男性均表现。细胞质遗传（如运动性肌肉萎缩症）：体现母系遗传特点，且后代没有明显的性状表现比例。参考练习：1下图表示某家族遗传系谱，能排除色盲遗传的是：A B C D 2在右图人类系谱图中，有关遗传病的遗传方式为：A 常染色体显性遗传 B 常染色体隐性遗传C X染色体显性遗传 D X染色体隐性遗传3分析其遗传类型，并回答问题：供选项：A 致病基因位于常染色体显性遗传病；B 致病基因位于常染色体隐性遗传病；C 致病基因位于X染色体显性遗传病；D 致病基因位于X染色体隐性遗传病。分析各遗传系谱，回答所属遗传类型。甲遗传系谱所示遗传病可能 。乙遗传系谱所示遗传病可能是 。丙遗传系谱所示遗传病可能是 。丁遗传系谱所示遗传病可能是 。4下图所示的家谱表示的是一种很少见的遗传性肌肉萎缩症。这种病很可能起因于下面给出的哪一种基因位点的突变的结果？ A 隐性、常染色体上 B 显性、常染色体上C 隐性、X染色体上 D 在线粒体基因组例题参考答案：例题1 伴X染色体隐性遗传病。例题2 细胞质遗传（因为符合母系遗传的特点）练习参考答案：1C 2A 3做这类题要从典型系谱入手进行判断，基因不是坐落在常染色体上就是在性染色体上。首先看甲系谱图，系谱中的8和9号个体表现正常却生有一个患病的女儿，判断其为常染色体隐性遗传病（双亲 均为携带者），可排除X隐性遗传。两系谱图中，11号女患者有正常的儿子，可排除件X隐性遗传；4号男患者有正常的女儿，可排除伴X显性遗传；10和11号都患病却生有一个正常的儿子，可判断该病为常染色体显性遗传病。丁系谱中，7号女患者有正常儿子，5号男患者有正常的女儿，同理，可排除伴X隐、显遗传病；8和9号表现正常却有患病的子女，同理，可判断为常染色体隐性遗传病。最后分析乙系谱图，从系谱中的亲手代表现型上分析，不能排除上述四种遗传病的任何一种，因此，该图谱可能是四种遗传病中的任何一种。答案：甲为B，乙为A、B、C、D，丙为A，丁为B。4D其它人类遗传病多基因遗传病多基因遗传是指由多对基因控制人类的遗传病。目前所了解到的属于多基因遗传病有：高血压病、动脉粥样硬化、青少年型糖尿病、无脑儿以及某些先天畸形（唇裂、腭裂）等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高，具有家族聚集现象，比较容易受环境因素的影响。（参考课本p41-42关于数量性状遗传的论述）染色体数目异常的疾病常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症，患者的21号染色体多了1条，也称21三体综合症。该病大多是由卵细胞发生过程中21号染色体不分离，形成了多一条21染色体的异常卵细胞，受精后形成。发病率为： l/6001/800，该病患儿智力低下，口常半张，舌常伸出口外，身体发育缓慢，50%患有先天性心脏病。性染色体数目异常的疾病先天性小儿发育不全症（Klinefelter综合病）。本病患者的性染色体为XXY，在青春期出现临床症状，睾丸小且发育不全，不能生育。该病大多是由卵子发生过程中X染色体不分离，形成多一条X染色体的异常卵子，受精后形成。发病率占男性的1/7001/800。性腺发育不全症（特纳氏综合症）。本病患者的性染色体为XO，只有卵巢基质而无滤泡，无生育能力。该病大多数为精子发生过程中XY不分离，形成了性染色体异常的精子，并和卵子受精后形成。发病率占女性的1/3500。该病患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育。染色体结构异常的疾病如猫叫综合症，患者的一条5号染色体的短臂缺失，本病患者哭声如猫叫，智力低，肌张力也低下。例题3 人类有很多染色体变异可引起疾病，下列患者属于基因缺失造成的是：A 先天愚型 B Klinefelter综合症 C 猫叫综合症 D 特纳氏综合症遗传病的概率计算方法例析遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。一、系谱图的判定在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。可以按照以下口诀进行记忆：常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）,色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病），常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全），抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病），唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等），特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。（一般我们只对单基因遗传病进行计算）对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。判断步骤：第一步：判断显隐性。第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。各种遗传方式典型的系谱图如下：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传 2最可能X隐（若附加条件2不含致病基因，则一定是X隐） 最可能X显（最可能）细胞质遗传Y染色体遗传 注： 为正常男女 为患病男女二、加法、乘法定律1.加法定律：PAB = PA+PB，A、B指相互排斥的事件，此式意为出现A或B事件的总概率等于各自发生的概率之和。例：基因型为Aa的两个杂合体交配，其后代为纯合体的概率是多少？解析：已知这两个杂合体的后代中可能有1/4AA、2/4Aa、1/4aa，而且这三种基因型事件是互相排斥的，如果一个体为AA，则另外两事件就被排斥，反之亦然。因为AA和aa是纯合体，是希望的且又是互斥的事件，所以，根据加法定理，后代是纯合体的概率为：1/41/41/2。2.乘法定律：PAB = PAPB，A、B指相互独立的两个事件，此式意为A、B两事件同时发生或相继发生的概率等于各自发生的概率之积。例：人类多指基因(T)是正常(t)的显性，白化基因(a)是正常(A)的隐性，都在常染色体上，而且都是独立遗传。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个白化病和手指正常的孩子，则下一个孩子同时患两种病的概率是 （ ）A、1/8 B、3/4 C、1/4 D、1/2解析：题中两对等位基因的遗传是符合自由组合规律的，所以，两对相对性状间是相互独立的，即一个体表现多指或正常指时，同时也可表现白化或肤色正常，手指数的表现与肤色的表现是互不影响干扰的。根据题意得出，父亲基因型应为TtAa，母亲基因型是ttAa。他们的子代出现多指和正常指的概率都是1/2，表现白化和正常肤色的概率分别是1/4和3/4。根据乘法定律后代同时患两种病（多指白化）的概率是：1/21/4=1/8。选A。3.推论：两对立事件（必有一个发生的两个互斥事件）的概率之和为1。如生男概率生女概率1；正常概率患病概率1。 正确区分不同事件间是相互独立还是相互排斥，是正确运用两个定理的基础。许多学生就是因为不能正确区分哪些性状间是相互独立的，哪些性状间是相互排斥的，所以解题束手无策。三、一种遗传病的概率计算例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： （1）该病属于_性遗传病，致病基因位于_染色体。（2）4可能的基因型是_，她是杂合体的几率为_。（3）如果2和4婚配，出现病孩的几率为_。解题方法：（1）根据图谱1、2不患病而1得病，“无中生有”推出该病为隐性遗传病，这是本题的切入点。（2）“隐性遗传看女病，父子必病为伴性”，根据3患病，若为伴X遗传，其父必为XaY应为患者，与假设不符，可确定位于常染色体上，所以该病为常染色体隐性遗传病。（3）要求后代某性状或某基因型概率 先必求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。所以第三问计算概率应首先推导出2、4的可能的基因型概率，即2 ：2/3 Aa;1 1/3AA。4：2/3 Aa;1 1/3AA。他们后代患者（aa）的概率为： 2/32/31/4=1/9。注意：很多同学在求2、4概率的时候误认为是1/2，导致后面的计算错误。在系谱图中有个隐含的条件就是2、4都是正常没有病的，所以排除了aa的可能性，只有AA 2Aa三种情况，所以2、4为1/3AA,2/3Aa。答案：（1）隐 常 （2）AA或Aa 2/3 （3）1/9四：两种遗传病概率的计算。两种遗传病概率计算方法介绍：在做这样题的时候，先把两种病分开考虑，计算出甲，乙两病各自的患病概率及正常概率，再用加法，乘法原则去组合，便很快得出答案。例如：若一个人甲病的患病概率为A，则正常的概率为1A；乙病的患病概率为B，则正常的概率为1B。则此人：只患甲病的概率：题意是患甲病，但乙病方面