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吉林地区新生儿甲状腺功能低下症筛查分析发表时间：2011-2-21 16:23:13 来源：创新医学网医学编辑部推荐作者：曲慧,李隽 作者单位：(吉林市妇产医院，吉林 吉林132011)【摘要】 目的对吉林地区新生儿甲状腺功能低下症筛查分析，探讨吉林地区新生儿甲状腺功能低下发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫分析法，测定新生儿出生72 h后足跟血的干血滤纸片中的促甲状腺激素(TSH)浓度，分析吉林地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查状况。结果筛查吉林地区16 776名新生儿，甲低患者5例，发病率1/3 355。结论新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段，防止智力低下的发生，并且能使甲低患者得到早期诊断和治疗。【关键词】 先天性甲状腺功能低下,新生儿疾病筛查,吉林地区Abstract:ObjectiveTo screen and analyze the congenital hypothyroidism in newborn babies in Jilin,and to study the incidence of the disease. MethodsTo determine the concentration of TSH in heelblood in dry blood filter paper of newborn babies after they were born 72 hours with the method of timeresolved fluoroimmunoassay,the screening status of newborn babies congenital hypothyroidism(CH for short)in Jilin was analyzed. ResultsIn the 16 776 newborn babies screened in Jilin region 5 congenital hypothyroidism babies were found，the morbidity was 1/3 355. ConclusionScreening could prevent the occurrence of mental retardation and gave the patients early diagnosis and treatment.Key words:congenital hypothyroidism;neonatal disease screening;Jilin region先天性甲状腺功能低下症(CH)是常见先天性内分泌性疾病,是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少,使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后。新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分，是优生优育、提高人口素质的重要措施之一1，吉林市妇产医院于2007年1月至2009年4月对吉林地区出生的新生儿进行了CH的筛查，结果报告如下。1资料与方法1.1筛查对象2006年9月1日至2009年4月30日吉林地区出生的新生儿，根据自愿原则，对16 776名活产儿进行筛查。1.2标本采集采集新生儿出生72 h后足跟血3滴，滴于美国生产的SS903专用滤纸上，直径为8 mm，自然晾干后待检。1.3方法使用广州丰华生物公司提供的泰莱型半自动时间分辨仪荧光免疫分析法的新生儿筛查系统，测定血片中的促甲状腺激素(thyroidstimulating hormone，TSH)浓度。操作严格按照说明由专人完成。凡TSH9.5 mU/L者即为可疑阳性患者，立即召回复查。初召回的患者复查后TSH仍9.5 mU/L，即抽取静脉血应用化学发光法测定FT3、FT4、TSH。1.4诊断标准甲低患者按顾学范新生儿代谢性疾病筛查甲低诊断标准2，并进行全面体格检查，行甲状腺超声或99MTe扫描、骨骼X线检查等。1.5治疗方法一经确诊即根据年龄和体重立即口服甲状腺素片治疗,治疗年龄最好小于1个月,最迟不能超过3个月3，之后每3个月复查甲功以调整甲状腺素片用量,直至2岁时。若为永久性CH病儿者，则311岁每半年复查1次,1218岁每年复查1次,依据检验结果、临床表现、体格发育情况增减药量,之后为一稳定用量持续终生服药。2结果2.1吉林市新生儿甲低发生情况全市16 776名新生儿参加筛查，发现CH患者5例，其中男性2人，女性3人，男女为11.5。CH发病率1/3 355。2.2阳性患者基本情况5例阳性患者中甲状腺正常1例，无甲状腺2例，甲状腺肿大1例，甲状腺发育不良1例;5例摄膝关节X片检查，其中1例骨龄延迟，脑干诱发电位检查1例异常;患儿母亲患有甲状腺疾病2例，其中1例为甲低孕期4个月后停药，1例为甲亢停药半年后怀孕。2.3阳性患者甲状腺功能测定情况5例甲低患者初筛TSH值波动在10.83276 mU/L，复筛值TSH波动在9.6310 mU/L，血液免疫检查FT3、FT4值均低于正常，除1例TSH值为55.6 mU/L外，其余TSH值均76 mU/L。2.4治疗一旦确诊，立即治疗。应用人工合成的左旋甲状腺素钠(LT4)来进行替代治疗。婴儿的初始剂量为2550 g/d1015 g/(kgd)4。5例CH患儿平均开始治疗时间为36 d(3239 d)，经左旋甲状腺素片治疗，3个月后复查甲功均在正常范围，随访观察无异常。3讨论1999年卫生部临床检验中心对全国各筛查中心的资料统计,在1 946 334名新生儿中筛出CH患者537例,发病率1/3 6245。虽吉林地区甲低发生率(1/3 355)接近平均发病率，但我地区新生儿筛查数尽管逐年增高，仍未达100%，新生儿筛查数量和覆盖面是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的两个重要因素。新生儿先天性甲状腺功能低下病因包括6：甲状腺生长发育不良约占85%;甲状腺素合成异常;下视丘、脑下垂体发育不全,以至于造成甲促素分泌障碍,进而使得甲状腺素分泌不足;另外母亲因素亦会造成先天性甲状腺低能症,其中包括了母亲怀孕时碘缺乏,服用抗甲状腺药物,有自体免疫性甲状腺炎及某些不明的原因;近年来有研究表明7新生儿甲状腺素水平与胎龄密切相关，胎龄越小甲状腺素水平越低，早产儿暂时性甲低(TH)远远高于足月儿。本研究中无甲状腺2例，甲状腺肿大1例，甲状腺发育不良1例;母亲自身患有甲状腺疾病2例，其中1例为甲低孕期4个月后停药，1例为甲亢停药半年后怀孕。甲状腺激素几乎参与人体每个器官系统的生物过程,不足时可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓和智力障碍等。甲低患者是否影响智力发育取决于治疗开始的时间，年龄越小，智力改善越明显，甲低患者最终智力发育与甲状腺素缺乏的长短成反函数关系。甲低患者一经确诊，尽快补充甲状腺素使新生儿恢复正常甲状腺功能,国内外对初始剂量推荐不一，目前多用左旋甲状腺素钠口服来进行替代治疗。婴儿初始剂量2550 g/d1015g/(kgd)或选用甲状腺素片，但甲状腺素片不应与大豆蛋白制品或铁混合使用，因为会干扰甲状腺素的吸收。治疗期间应定期检查血清TSH、FT3、FT4，并根据所测值相应调整药量。一般说来,早期发现早期治疗,并定期长期追踪,预后将十分好。本研究规范治疗，5例甲低患者平均开始治疗时间为36 d(3239 d)，且均得到规范治疗，患儿身高体重参数均在正常范围之内，定期随访智力无异常。由于先天性甲低的新生儿生后没有特殊的临床症状,只有通过实验室筛查才能早发现。通过新生儿疾病筛查，在患儿出生后立即做出疾病诊断且及时治疗，这些患儿的智能发育和体格发育基本可达到或接近正常同龄儿童水平。新生儿疾病筛查的程序包括采血、检测、追访、确诊、治疗等几个环节，筛查属社会性、群众性工作,每个环节需相互配合,才能完成。开展新生儿疾病筛查,结合安全有效的治疗和规范的随访,对预防智残疾病发生和提高人口素质方面,具有重要的社会意义。【参考文献】1吕军,杨青,张德英,等.我国新生儿疾病筛查可行性评估概述J.中华医院管理,2004,20(12):712715.2顾学范.新生儿代谢性疾病筛查M.北京：人民卫生出版社，2004.3黄德民,官希吉.新生儿治疗学M.北京:北京医科大学协和医科大学联合出版社,1993：273274.4叶文虎，赵寿元，李璞.现代临