治疗肌营养不良症需要做哪些化验检查.doc

/治疗肌营养不良症需要做哪些化验检查是一组以进行性加重的骨骼肌对称性无力、萎缩或假性肥大为主要特点的肌肉变性疾病。青少年起病，有遗传性，病程进展缓慢，受累肌无力、萎缩或假性肥大，对称性分布于肢体近端等特点。肌电图及肌肉活检有重要诊断价值。(1)24小时尿酸(UA)及肌酐(Cr)测定:尿酸增加，肌酐减少。(2)血清酶测定:肌酸激酶(CK)、醛缩酶(ALD)、乳酸脱氢酶(LDH)及磷酸葡萄糖变位酶(PGM)的活性均明显增高，尤其肌酸磷酸激酶，可达正常水平的数倍到数百倍，假性肥大型增高出现早且明显。病程晚期，血清酶可正常。肌营养不良症检查项:1.红细胞葡萄糖6-磷酸脱氨酶(G-6-PD)缺陷性贫血玻片-检查法2.血清醛缩酶(ALD)3.血清肌酸激酶及同工酶(CK)4.血清乳酸脱氢酶及同工酶(LDH)5.血肌酐(Cr)6.血尿酸(UA)红细胞葡萄糖6-磷酸脱氨酶(G-6-PD)缺陷性贫血玻片-检查法(正常值及其临床意义)【单位】百分比(%)【正常值】残影红细胞低于2%【临床意义】葡萄糖6-磷酸脱氢酶显著缺乏者残影红细胞超过80%，中度缺乏者为20%79%。血清醛缩酶(ALD)(正常值及其临床意义)【单位】单位/升(U/L)【正常值】1.38.2单位/升【临床意义】增高:进行性假肥大型肌营养不良，血清醛缩酶活性最高，可达正常上限的1050倍。晚期，肌细胞合成此酶的能力受损时，血清醛缩酶活性也可低于正常，故有一定的判断预后的意义。急性肌肉坏死时，血清醛缩酶活性也显著增强。皮肌炎、多发性肌炎、上肢一肩胛型肌营养不良时，血清醛缩酶仅轻度升高。心肌梗死时，醛缩酶总活性可达对照值的58倍，多在发病后2450小时出现峰值，46天降至正常。急性肝炎，醛缩酶总活性可达正常的720倍，多在发病后1520天恢复正常。黄疽型病毒性肝炎时，其升高的阳性率为89.7%，无黄疸型病毒性肝炎为78.2%。慢性活动性肝炎、肝硬化、原发性肝癌时，醛缩酶活性略有升高。使用可的松、促肾上腺皮质激素治疗时，可促使血清醛缩酶活性显著升高。血清肌酸激酶及同工酶(CK)(正常值及其临床意义)【正常值】速率法:CK总活性为24200单位/升(U/L)，CK-BB为0，CK-MM为0.940.96，CK-MB为00.05。【临床意义】增高:血清肌酸激酶，为急性心肌梗死早期诊断指标之一，增高程度与心肌损伤程度基本一致。心肌梗死48小时，肌酸激酶开始上升，1636小时达峰值，24天可恢复正常。溶栓治疗出现再灌注时，肌酸激酶达峰值时间提前。CK-MB升高，为急性心肌梗死的重要指标；CK-BB升高，为脑部疾病的重要指标；CK-MM升高，为骨骼肌损伤所致。手术后、心导管、冠状动脉造影、运动试验、反复肌注、剧烈运动等，肌酸激酶可一过性增高。各种肌肉疾病，如进行性肌营养不良、多发性肌炎、严重肌肉创伤(如挤压综合征)，肌酸激酶可明显增高；惊厥、心肌炎、心包炎，肌酸激酶也可增高。急性脑外伤、癫痫时，肌酸激酶增高；甲状腺功能减退出现黏液性水肿时，肌酸激酶也增高。血清乳酸脱氢酶及同工酶(LDH)(正常值及其临床意义)【正常值】LDH-P速率质LDH2，则表示有心肌梗死。乳酸脱氢酶及其同工酶检测，对某些心电图诊断作用不大，而对发病后较迟就医的急性心肌梗死患者的诊断，有较大的意义。还有，肝脏疾病、恶性肿瘤等，乳酸脱氢酶也可增高。血肌酐(Cr)(正常值及其临床意义)【单位】微摩/升(mol/L)【正常值】碱性苦味酸法:血清(浆)，男性为79.56132.60微摩/升，女性为70.72106.88微摩/升。【临床意义】(1)增高:见于巨人症、肢端肥大症、肾功能衰竭、尿毒症、重度充血性心力衰竭等。(2)降低:见于进行性肌萎缩。血尿酸(UA)(正常值及其临床意义)【单位】毫摩/升(mmol/L)【正常值】磷钨酸一碳酸钠法:血清(浆)，男性为0.240.42毫摩/升，女性为0.090.36毫摩/升。【临床意义】(1)增高:见于肾功能衰竭、痛风