遗传名解(较全).docx

遗传名解Medical Genetics（医学遗传学）：is the application of genetics to medical practiceEpigenetics（表观遗传学）：regulation of gene expression without changes in DNA sequences（并非DNA序列改变所造成的基因表达的改变。Genetic disorder（遗传病）：the disease are caused by genetic factor（由遗传因素引起的疾病）。Carrier（携带者）：未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由56个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者。Genetic load（遗传负荷）：将有害基因传递给后代，将形成遗传负荷。Single-gene disorder（单基因病）：由单个基因突变所引起。Polygenic disorder（多基因病）或Complex disorder（多基因遗传病）：多个基因影响；由遗传和环境因素共同作用的结果；有家族倾向，但系谱分析不符合孟德尔遗传方式，可能出现微小家族遗传方式。Chromosomal disorder（染色体病）：涉及包含于整条染色体或染色体节段上的一组基因的重复或缺陷。Locus（基因座）：每一个基因都有其特定的位置，即基因组。Gene map（基因图）：是基因在染色体上的定位图谱。Mitosis（有丝分裂）：普通的体细胞分裂，使得个体得以生长、分化和再生组织。Meiosis（减数分裂）：二倍体体细胞产生单倍体配子（生殖细胞）的特殊细胞分裂过程，减数分裂包括一次DNA复制，两次染色体分离和细胞分裂。Synapsis（联会）：同源染色体并排紧贴配对。Karyotype（核型）：is a photograph of all of the chromosomes of an individual cell;the term covers the number,relative sizes and structure of the chromosomes（一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像）。Euchromatin（常染色质）：在细胞间期呈松散状态（螺旋化程度低），染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核中央部分。Heterochromatin（异染色质）：在细胞间期呈凝缩状态（condensation），着色较深，含有重复DNA序列，为间期细胞核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。Constitutive heterochromatin（结构异染色质）：呈永久凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，没有转录活性，常见于随体DNA（着丝粒区、端粒区、Y染色体长臂远端2/3区段）和次缢痕区。Facultative heterochromatin（兼性异染色质）：又称功能异染色质，在特定细胞或在一定发育阶段，呈凝缩状态而失去功能，在另一发育阶段时，又呈松散状态而恢复功能，如X染色质。Gene（基因）：具有功能的DNA序列片段。Exon（外显子）：基因内的编码序列。Intron（内含子）：基因内的非编码序列。Flaking（侧翼序列）：基因两侧非编码区。Teromere（端粒）：在长臂和断臂的末端分别有一特化部位称为端粒。端粒起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性作用。Satellite（随体）：人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构，称为随体。随体柄部为缩窄的次缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区。或核仁组织区（nucleolus organiizing region，NOR）。Gene families（基因家族）：share closely related DNA sequences and encode polypeptides with related amino acid sequences（相近的DNA序列，因其具有相似的核苷酸序列或其编码的蛋白质有相似的氨基酸序列，故称其为一个基因家族）。Pseudogenes（假基因）：DNA序列与已知基因相似，但没有功能的基因。G-banding（G-显带）：最常用的临床细胞遗传学技术。首先，用胰蛋白酶将染色体结合蛋白酶解，然后用Giemsa染液染色。Q-banding（Q-显带）：用荧光染料染色，出现明暗相间的条带，标本不能长期保存。【G-显带染色体代行与Q-显带型基本相似，其中G带的深带相当于Q带的明带，浅带相当于暗带】C-banding（C-显带）：又称着丝粒显带，可使着丝粒区，次缢痕区的结构异染色质部分深染。R-banding（R-显带）：与Q、G显带条纹相反，可辨认出末端带缺失。T-banding（T-显带）：使染色体末端端粒特异性深染。High-resolution banding（高分辨显带）：又称早中期显带，主要显示有丝分裂早、中期的染色体带型，检测染色体精细结构变异。SKY（spectral Karyotyping，光谱核型分析）：对染色体进行不同颜色组合的标记，使每条染色体显示出不同的颜色谱。CGH（Comparative Genomic Hybridization，比较基因组杂交）：在FISH基础上建立起来，探针是整个基因组DNA，可在全部染色体或在染色体亚带水平上对不同基因组之间DNA序列拷贝进行检测和定位。Fagile sites（脆性位点）：是指在Xq27-Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连末端呈随随体样结构。这一部位易发生断裂，称Fragile site。ISCN（an international system for human cytogenetic nomenclature）：人类细胞遗传学国际命名体系。Chromosome polymorphisms（染色体多态性）：chromosome polymorphism are normal variations in the appearance of chromosomes。Aneuploidy（非整倍体）：有一条或多条染色体的增、减而引起，常导致身体和智力的发育障碍。SCE（姐妹染色单体交换）：一条染色体的两条单体在同一位置发生同源片段的交换。Reciprocal translocation（相对易位）：非同源染色体间的节段交换，通常没有表型效应，但可能产生一场的子代。Enploid（整倍体）：以单倍体染色体数为基数成倍地增加或减少，称为整倍体。Unbalanced rearrangement（非平衡重排）：指重排后染色体组的总量发生了增或减，缺失、重复或两者兼之（在某种情况下）造成的非平衡重排，通常引起异常表型。Haploinsufficiency（单倍不足）：单拷贝的基因不足以维持通常是由两个拷贝来完成的正常功能。Deletion（del，缺失）：染色体片段的丢失，是位于这个片段基因也随之丢失，分为末端却是（terminal）和中间缺失（interstitial）。Duplication（dup，复制）：同源染色体或染色单体之间的不等交换，一条缺失、一条重复Ring chromosome（r，环状染色体）：一条染色体的长、短壁同时发生了断裂，含着丝粒的片段两端发生重接而成。在而行肿瘤病人中可以见到这类染色体。Isochromosomes（I，等臂染色体）：染色体的一条臂丢失、而另一条臂变成等长的两段。Dicentric chromosome（双着丝粒染色体）：两条都含有着丝粒的染色体片段（源自2条不同染色体或1条染色体的2条姐妹染色单体）：在断端处融合，其无着丝粒片段丢失。Balanced rearrangement（平衡重排）：重排后染色体组的总量没有增减，通常不会影响表型。原因是染色体物质数量无增减，只是结构稍有变化。Inversion（inv，倒位）：某一染色体同时发生了2处断裂，其中间节段倒转方向后重新连接，即倒位，包括臂内倒位和臂间倒位。Inversion carrier（倒位携带者）：一般外表正常，但形成了重排染色体，会有异常胚子，可能会导致不正常的后代。Translocation（t，易位）：两条非同源染色体的节段交换。主要有两个类型：相互易位和罗伯逊易位。Reciprocal translocation（rep，相互易位）：非同源染色体分别发生断裂，断片相互交换并重接，称为相互易位。Robertsonian translocation（rob，罗伯逊易位）：两条近端着丝粒染色体的长臂在着丝粒区连接，短壁丢失。Insertion translocation（ins，插入）：单方易位，即一条染色体的某个节段或按原方向或倒位插入到另一条染色体上。Mosaicism（镶嵌现象）：是指一个个体或一种组织中，含有源于单个受精卵但遗传组成不同的2种或以上的细胞系。Genomic disorder（基因组疾病）：某些综合征涉及以序列为基础的邻接基因重排机制而造成的疾病称为基因组疾病。Single-gene disorders（单基因病）：指某种形状或疾病的遗传主要受一对等位基因的控制，其遗传方式符合孟德尔遗传定律，故也称：孟德尔式遗传。Alleles（等位基因）：是指位于一对同源染色体某一座位上所具有的不同形式的基因（如A与a），他们影响着同一相对性状的形成。Genotype（基因型）：指其遗传组成中所包含的一组等位基因，可以是所有基因座上的，也可以是单一基因座上的。Phenotype（表型）：观察到的基因型的表现，包括形态学、临床、细胞学和生化特征。Homozygote（纯合子）：若个体在某基因座上具有2个相同的编码核DNA等位基因，则他（她）为纯合子。Heterozygote（杂合子）：若2个等位基因不相同，则是杂合子（携带着）。Pedigree（系谱）：in medical genetics ,a family history of a gereditary condition,or a diagram of a family history indicating the family members,their relationship to the proband , and their status with respect to a particular hereditary condition（从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式见这些资料绘制而成的图解。Proband（先证者）或indexcase（索引病例）：某个家族中第一个被医生和遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。Dominant（显性）：杂合子的1对等位基因中只有突变等位基因表达，引发疾病。Autosome or recessive（隐形）：2个等位基因都是突变等位基因，同时表达才能致病。Complete dominant（完全显性）：突变等位基因的纯合子与杂合子表型相同。Incomplete dominant（不完全显性）：显性纯合子的症状比杂合子更为严重，杂合子的这种情况称为不完全显性（或半显性）。Irregular dominance（不规则显性遗传）：杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出来相应的性状，故在系谱中可以出现隔代遗传现象；即杂合子有时表达有时不表达，需要其他基因修饰，即修饰基因（包括环境因素），但却可以生出具有该性状的后代。Codominance（共显性遗传）：是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。Delayed dominance（延迟性遗传）：杂合子在生命的早起，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足引起明显的临场表现，旨在达到一定年龄后才表现出此病。Genetic imprinting（基因印记）：一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有所不同，及不同性别双亲传递给后代的情况不同。Hemizygote（半合子）：男性只有一条X染色体，其X染色体的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。Criss-cross inheritance（交叉遗传）：Female（XX） Son（XY） Daughter（XX）不能Male（XY） Male（XY）。Expressivity（表现度）：是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景不同，所表现的程度可有显著的差异。Penetrance（外显率）：某一基因显示预期表型的个体比率。Pleiotropy（多效性）：一个基因可以决定或影响多个性状。一个基因的改变直接影响其他生化过程的正常进行，从而引起其他性状改变。First effect（初始效应）：基因产物（蛋白质或酶）直接或间接控制和影响了不同组织和器官的代谢功能，例如半乳糖血症（Galactosemia），由于糖代谢一场造成肝、眼、肾、脑的损伤。Secondary effect（次级效应）：基因初始效应的基础上通过连锁反应引起的一系列刺激效应，例如镰状细胞贫血，异常的血红蛋白引起红细胞镰变，进而使血液粘稠度增加，局部血液停滞、组织器官血管梗塞、组织坏死等临床表现，均为初始效应（镰变）后的次级效应。Genetic heterogeneity（遗传异质性）：是一种性状可以由多个不同的基因控制。Allelic heterogeneity（等位基因异质性）：相同基因座上的基因发生不同突变所引起的相同或者相似的表型。Locus heterogeneity（基因座异质性）：不同基因座上的基因突变导致了相同或相似的表型。Sex-conditoned inheritance（从性遗传）：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。Sex-limited inheritance（限性遗传）：常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表达，而在另一种性别中完全不能表现。Anticipation（遗传早现）：一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。Qualitative trait（质量性状）【离散分布】：单基因遗传的相对性状差异显著，在一个群体中，其变异个体可明显区分为2-3个群，也就是变异是不连续的，称这类变异在群体中呈不连续分布的性状为质量性状。Quantitative trait（数量性状）【正态分布】：与单基因遗传性状不同，有些形状的变异是连续的，相对性状存在着一系列中间过渡类型，表现为由小到大的渐变，个体间仅存在有数量或程度上的不同，而无类型或本质的差别，这些具有连续变异的性状称为数量性状。Major gene（主基因）：对数量性状产生巨大效应的单个基因。Minor gene（微效基因）：人类的一些遗传性状或是某些遗传病的一传不是取决于一对基因，而是几对基因。每对基因对遗传性状或是遗传病形成的作用是微小的，故称为微效基因。Additive gene（累加效应）：若干对基因作用累积之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应。Susceptibility（易感性）：指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素。但在一定环境条件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。Liability（易患性）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定了一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性。Threshold（阈值）：易患性的变异在人群中呈正态分布，大部分个体的易患性接近平均值，当一个个体的易患性高达一定的限度后即会得病，这种由易患性所导致的多基因遗传病的发病限度称为阈值。Heritability（遗传率）：多基因累加效应在复杂性疾病发生中的作用大小，通常用百分比表示。即多基因性状或多基因遗传病是遗传基础和环境因素共同起作用所致，其中遗传因素所起作用大小就叫遗传率。UPD（单亲源二倍体）：Mutation（突变）：any change in the nucleotide（基因的核苷酸序列或数目结构发生改变）。Transition（转换）：A与G，或T与C之间的相互转换。为同类替代。Transvertion（颠换）：the replacement of a purine for a pyrimidine，不同类替代。Dynamic mutation（动态突变）：DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变，在时代传递中会变化。Genetic polymorphism（遗传多态性）：A locus in which two or more alleles have gene frequencies greater than 1% in the general population。Gene mapping（基因定位）：Assigning to specific locations on chromosomes。Linkage（连锁）：在减数分裂中，同一染色体上位置相近的等位基因作为一个完整单元被传递至一起的趋势。Genetic linkage analysis（遗传连锁分析）：遗传连锁分析是定位基因的方法之一，它利用家系来研究确定两个基因在遗传时是否发生了连锁。Map distance（图距）：两个基因座的图距是基于实际数据的理论概念，数据即所观察到得基因座间的重组程度。图距的单位为厘摩（cM），1个厘摩为减数分裂中1%的交换值。因此1%的重组率（=0.01）约为1个图距。Physical mapping（物理定位）：Assigning a gene to a particular band of particular chromosome and its relationship to other genes in terms of numbers of base pairs。Genetic mapping（遗传定位）：The ordering of genes on chromosomos according to recombination frequency。Sarcomas（肉瘤）：长在间叶组织（如骨骼、肌肉、结缔组织和神经系统组织）。Carcinomas（癌）：起源于上皮组织（如肠、支气管和乳腺导管的细胞）的恶性肿瘤。Oncogene（癌基因）：一种功能或表达发生改变的突变基因，可导致细胞分裂和增殖的异常激活。Gatekeeper TSGs（看门基因类TSG）：控制细胞的生长。通过调控细胞周期检查点（“大门”）的细胞转换或促进程序性细胞死亡，因而控制细胞的分裂和存活，看门基因阻止肿瘤的发生。Caretaker TSG（看守基因类TSG）：维护基因组的完整性。功能失去的看守基因可造成癌基因和看门基因突变的聚积，继而引起和促进癌发生。看守基因类TSG编码：1）检验和修复突变的蛋白；2）与有丝分裂中正常染色体分离有关的蛋白；3）参与程序性细胞死亡的蛋白。The two-hit hypothesis（两次打击理论）：肿瘤抑制基因的一个等位基因已发生体细胞或生殖细胞突变，如果再经历第二次体细胞突变，使得另一个等位基因失活，则两个等位基因功能都失去的体细胞将发展为肿瘤。Loss of heterozygosity（LOH，杂合子丢失）：正常组织（如白细胞）RB1附近的多态性基因座为杂合子的视网膜母细胞瘤患者，其肿瘤组织基因组只有1个13号同源染色体的等位基因，这种现象称为杂合子丢失。Li-Fraumeni综合征（LFS）：某些罕见的“癌症家族”具有各种类型的癌症（如几种骨骼和软组织肉瘤、乳腺癌、脑癌、白血病和肾上腺皮质癌）的典型家族史，家系成员发病通常较早，呈常染色体显性遗传。这种高度变异的表型，称为Li-Fraumeni综合征。Population genetics（群体遗传学）：研究基因在群体中的分布以及基因和基因型的频率是如何维持或改变的。Mendelian population（孟德尔群体）：能相互交配和繁殖的个体群，他们享有一个共同的基因库。Allele frequency（等位基因频率）：一个群体中，某类等位基因的数量占该基因座上全部等位基因的比率。Genotype frequency（基因型频率）：一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体的比率。Genetic drift（遗传漂变）：由于抽样误差导致的基因频率的随机波动。遗传漂变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。Found effect（奠基者效应）：一些隔离群中，可以看到由少数几个祖先携带某一突变基因经过后代在隔离中的近亲繁殖而形成突变基因的高频率。Glow Flow（基因流动）：由于迁徙而造成同一物种不同群体的基因交换，通常会导致受体群基因库许多作为基因频率发生变化。Fitness（适合度）：在自然选择面前，单个基因型生存和繁殖的潜能。Selection coefficient（选择系数）：度量适合度的丢失，定义为1-f。Molecular disease（分子病）：基因突变引起蛋白质异常所造成的疾病。由遗传性或获得性突变引起的疾病。Hemogobinopathies（血红蛋白病）：珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。珠蛋白结构异常引起异常血红蛋白病，珠蛋白数目异常引起地中海贫血。Housekeeping protein（管家蛋白）：几乎在所有细胞中都表达的蛋白质，对维持细胞的结构和功能具有重要作用。Specialty protein（特异性蛋白）：仅限于某些类型的细胞中表达，对所表达的细胞产生独特的功能。Hereditary enzymophthy（遗传性酶病）：基因突变引起的先天代谢错误所导致的酶蛋白变异。Pharmacogenetics（药物遗传学）：生化遗传学的一个特殊领域，研究由于遗传变异引起的对药物反应的特异性。Genetic therapy（基因治疗）：指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。Deletion（消除）：有害物的积聚所致的遗传病，有时可以通过直接从体内消除化合物的方法治疗。Prenatal diagnosis（产前诊断）：产前诊断决定了了未出生胎儿的健康状况。Genetic counseling（遗传咨询）：A process of exploration and communication to provide information and support to families at risk for having，or who already have，members with birth defects or genetic disease。Prior probability（前概率）：只根据孟德尔遗传规律得出的某种基因型情况的概率。Conditional probability（条件概率）：在某种假设的基础上出现系谱图中情况的概率。Joint probability（联合概率）：前概率与条件概率的乘积。Posterior probability（后概率）：某种情况的联合概率占总联合概率的比例。Haplotype（单体型）：一条同源染色体上的等位基因或遗传标记所构成的组合。Gene cluster（基因簇）：集中成簇，紧密排列在某条染色体特定区域的进化来源相同，结构、功能相同或相似的一组基因。Homologous chromosome（同源染色体）：在核型中每对染色体，一条来自父方的精子，另一条来自母方的卵子，在结构形态上基本相同。Chromosomal polymophism（染色体多态性）：在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定微小差异，包括结构、代纹宽度和着色强度等。这类变异通常按孟德尔方式遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义。名词解释：FISH荧光原位杂交：用荧光标记的探针（单拷贝DNA探针如质粒、重复序列DNA探针如卫星DNA和染色体涂染探针）和待测染色体杂交，用以检查DNA序列的缺失增添、染色体数目的异常和染色体重组genetic heterogeneity遗传异质性：表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型，称为遗传异质性。Genetic polymorphism遗传多态性:the alleles are found in more than 1%of chromosomes in the general populationchromosomal polymorphism染色体多态性: 在同一交配群体中，一条或几条染色体具有不止两种结构形态的现象。probe探针: 在分子杂交中用来检测互补序列的带有标记的单链DNA或RNA片段，包括单拷贝DNA探针如质粒、重复序列DNA探针如卫星DNA、染色体探针等。genome基因组：某生物个体一个细胞中细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子的总和。Molecular disease分子病：主要由基因突变引起的疾病，包括遗传所得突变和获得性突变。Marker chromosome标记染色体：有特殊形态，且便于识别的染色体，如费城染色体。Gene diagnosis基因诊断:诊断致病基因或和疾病有关基因的改变，或患者体内病原体所特有的核苷酸序列，作为诊断疾病的指标。Gene therapy基因治疗:introduction a gene into a cell for a therapeutic effect将缺陷基因的野生型导入患者细胞从而治疗疾病的方法。Gene cluster基因簇:一组来源相同、结构相似、功能相关的在染色体上紧密连锁的一组基因。susceptibility易感性：由遗传因素所决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素，但在一定的环境下，易感性的高低可代表易患性的高低。liabilit易患性：在多基因遗传病中，由遗传因素及环境共同决定一个个体患病的可能性，称为易患性。群体易患性分布接近正太分布，具有钟形曲线，heritability遗传率: 数量遗传的基本参数之一。是在数量性状由父母到子女的传递过程中，可以遗传并予以固定的部分占所有的比例。Karyotype analysis核型分析:arranging the chromosomes of a cell into a karyotype,then analysis and compare with ISCNHomologous chromosome同源染色体：一条来自父本，一条来自母本，且大小形态结构相同，在减数分裂前期相互配对的染色体。pseudogene假基因:the genes are similar to the normal gene,but without normal gene founction与结构基因具有同源顺序的基因，但是