20.群体遗传4课时.ppt

第十五章群体遗传与进化 Populationgeneticsandevolution 目录 一 基因和基因型频率0 5课时二 哈迪 温伯格定律0 5课时三 影响遗传平衡的因素1 5课时四 遗传变异与生物进化1 0课时五 物种形成与隔离0 5课时 一 基因和基因型频率 一 孟德尔群体 Mendelationpopulation 一群能相互交配繁殖的个体 他们享有一个共同的基因库 有性繁殖的生物中 一个物种就是一个最大的孟德尔群体 同一地区的同一物种认为是一个单一的猛德尔群体 但同一空间的同一物种不一定是同一个猛德尔群体 只要他们在不同空间层次 没有交配就没有基因交流 就可能出现同一地区出现几个猛德尔群体的现象 一 基因和基因型频率 群体中某特定基因型个体数占该基因座总数的比率如 某汉族人群1000人中苯硫脲尝味者TT 半尝味者Tt 味盲者tt基因型人数如下 尝味者TT基因型频率D f TT 490 1000 0 49半尝味者Tt基因型频率H f Tt 420 1000 0 42味盲者tt基因型频率R f tt 90 1000 0 09显然 D H R 1 二 基因型频率 genotypefrequency 显性基因频率p f T 2 TT Tt 2 个体总数 980 420 2000 0 7 即P D 1 2H隐性基因频率q f b 2 tt Tt 2 个体总数 420 180 2000 0 3 即q R 1 2H 群体中某特定基因拷贝数占该基因座上等位基因总数的比率如 1000汉人群苯硫脲尝味能力调查资料如下 一 基因和基因型频率 三 基因频率 allelesfrequency 牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶 PGM 基因座上有A B C3个等位基因 分别编码3种不同的酶测得某群体AA AB BB AC BC CC基因型个体数分别为4 41 84 25 88 32 共计274求A B C等位基因频率 四 复等位基因的基因频率 解A基因频率f A p 2 4 41 25 2 274 0 135观察值4要求 2 41 25为什么没有 2 B基因频率f B q 2 84 41 88 2 274 0 542C基因频率f C r 2 32 88 25 2 274 0 323 一 基因和基因型频率 五 X 连锁座位上的基因频率 一 基因和基因型频率 1 生物进化的实质是基因频率变化或群体配子类型和比例的变化 所以 基因频率是群体性质的决定因素 是群体的遗传结构 2 任一群体均可检测获得各基因型个体数和等位基因数 即均可估算其基因型频率与基因频率 3 已知基因型频率一定能知其配子种类与比例 但已知基因频率的群体却不一定能够估计其基因型频率 因不知其否达遗传平衡 六 基因型频率与基因频率的意义 一 基因和基因型频率 二 哈迪 温伯格法则Hardy WinbergLow 一 兔子皮下脂肪色泽调查1908HardyWinberg 二 哈迪 温伯格法则 二 Hardy Winberglow 随机交配的大群体中 无其他因素干扰时 基因频率不变 无论群体起始状况如何 一对等位基因及其基因型频率必定服从两项式分布 pA qa 2 P2AA 2pqAa q2aa 即 D P2 H 2pq R q2 任何群体仅需一代随机交配能达遗传平衡 随机交配系统能够保持 则遗传平衡状态不会改变 4DR H2 随机交配 randommating 有性繁殖生物群体中 某性别个体与任一异性性别个体交配机会均等的交配方式为randommatingAa一对基因 AAAaaa 群体的随机交配 同型交配三种 AA AAAa Aaaa aa各占1 9 异型交配三种 AA AaAa aaAA aa各占2 9 2 任一群体仅需一代随机交配可达遗传平衡 二 哈迪 温伯格法则 二 Hardy Winberglow 二 哈迪 温伯格法则 二 Hardy Winberglow 一代随机交配后 pA qa 2 P2AA 2pqAa q2aa达遗传平衡 二 哈迪 温伯格法则 二 Hardy Winberglow 3 查X2表 X21 0 05 3 841 X2实 X2临 达遗传平衡 二 哈迪 温伯格法则 三 Hardy Winberglow应用 1 卡方检验群体中基因型频率的平衡 2 复等位基因的遗传平衡 基因频率计算r 0血型频率开方 1864 6000 1 2 0 5574A O p2 2pr r2 p r 2 1 q 2得 q 1 A0血型频率开方 1 1920 1864 6000 1 2 0 206p 1 q r 1 0 206 0 5574 0 237 二 哈迪 温伯格法则 三 Hardy Winberglow应用 遗传平衡检验 查X2表 df 4 2 2 查卡方表 X22 0 05 5 991 结论 X2实 0 7684 X2临 接受H0 达遗传平衡 H0 符合遗传平衡 即各基因型O E值相符 求实际 2值 2 复等位基因的遗传平衡 二 哈迪 温伯格法则 某人群6000人中A B O AB血型别为1920 1627 1864 607人 IA IB i基因频率p q r分别为0 237 0 206 0 5574 三 Hardy Winberglow应用 雌雄性的基因频率相等 即Px Pxx qx qxx Aa为例雄 XAY XaY中pA qa pX qX p q 雌 XAXA XAXa XaXa中p2AA 2pqAa q2aa pxx qxx p q所以 Px Pxx qx qxx 雄性隐性基因型频率R等于基因频率qRx qX 因Rxaxa q2 基因频率调查宜从异配性别入手 伴X隐性基因 雄性患病率比雌性高q q2 1 q 倍因雄体患病率 Rxa q 雌体患病率 Rxaxa q2 伴X显性基因 雄性患病率比雌性低1 1 q 因RxA RxAxA或a p p2 2pq p p p 2q 1 1 q 2q 1 1 q 3 伴性基因的遗传平衡 二 哈迪 温伯格法则 1 规律 三 Hardy Winberglow应用 3 伴性基因的遗传平衡 二 哈迪 温伯格法则 2 举例 三 Hardy Winberglow应用 4 近亲繁殖群体的遗传平衡 二 哈迪 温伯格法则 三 Hardy Winberglow应用 非随机交配生物界非随机交配现象普遍存在 动物中同胞交配 堂兄妹交配 人类中表兄妹婚配都是近亲交配 人类广泛存在的选型婚配更是普遍存在 如选择与自己身材 肤色相似 智力相当的个体做配偶 这些非随机交配将会降低群体中杂合体频率 增加纯合体频率 莱特定理近交群体中能改变基因型频率的关键因素是近交系数F 设A a等位基因频率分别为p q不变时 近交群体AA aa基因型频率必定大于p2 q2 当D R分别为p2 Fpq q2 Fpq时 Aa基因型频率必定是2pq 2Fpq 2pq 1 F H 称近亲繁殖群体的莱特定理 当F 0时 D p2 H 2pq R q2 就是Hardy Winberglow 是莱特定理中的特例当F 1时D p2 Fpq H 2pq 2Fpq 0 R q2 Fpq 杂合体消失 被Aa基因频率替代F 1 0D p2 Fpq H 2pq 1 F R q2 Fpq 设某隐性致病基因频率 0 005 随机婚配下患病率 2 5 10 5 表亲婚配患病率 2 5 10 5 1 16 0 005 0 995 3 359375 10 4 比远亲婚配高13 44倍 三 影响遗传平衡的因素 一 基因突变 genemutation 设 pu qv q 当 q 0时群体达到遗传平衡从而有 pu qv qv 1 p v v vpv pu vp p u v 所以p v u v 推导证明 某群体显性基因频率p 仅处决于回复突变频率v占总频率 u v 的比值大小 但与A基因原始基因频率p0无关 同理可得 q u u v 同理证明 某群体隐性基因频率q 仅处决于正向突变频率u占总频率 u v 的比值大小 但与a基因原始基因频率q0无关 2 基因突变对群体遗传平衡的影响 二 选择 selection 的作用 英国1880年因工业污染 隐性灰色尺蠖椒花蛾显目受鸟害 黑色蛾多达90 59年93 3 65年90 2 三 影响遗传平衡的因素 1 自然选择现象 二 选择 selection 的作用 三 影响遗传平衡的因素 2 适合度与选择系数fitneesandselectioncoefficient 选择系数S 群体中某基因型不利生存或被淘汰的程度 选择压的度量单位 适应值 某基因型相对生育力 即某基因型生育力与最高生育力基因型比值 如 调查侏儒病患者108人生育27个子女 正常人457人生育582个子女 侏儒病患者适应值 27 108 582 457 0 2 某动物适应值的调查多采用捕捉 释放 捕捉方法 如英国隐性灰色和显性黑色尺蠖椒花蛾调查 污染区因灰色蛾显目易被鸟吃 适应值 0 47 非污染区黑色蛾显目易被鸟吃 适应值 0 343 aa淘汰一代 仅Aa基因型中有a 且仅占1 2 所以q1 pq 1 q2 0 1 q q 1 q 1 q q0 1 1q0 aa淘汰二代 q2 q1 1 q1 q0 1 q0 1 q0 1 q0 q0 1 q0 1 q0 1 q0 q0 1 q0 q0 1 2q0 aa淘汰n代时 qn q0 1 nq0 二 选择 selection 的作用 三 影响遗传平衡的因素 3 隐性个体的淘汰选择 全汰aa时的公式推导 二 选择 selection 的作用 三 影响遗传平衡的因素 3 隐性个体的淘汰选择 全汰aa举例 二 选择 selection 的作用 三 影响遗传平衡的因素 淘汰一代后 基因型频率总数 1 而等于1 sp 2 p 推导如下p2 1 s 2pq 1 s q2 p2 2pq q2 sp2 2spq 1 sp p 2q 1 sp 2 p 淘汰一代后 显性基因型总数 D 1 2H 即等于p 1 s 推导如下p2 1 s pq 1 s p p sp q sq p p q s p q p 1 s 二 选择 selection 的作用 三 影响遗传平衡的因素 4 显性个体部分淘汰选择 计算举例 二 选择 selection 的作用 三 影响遗传平衡的因素 5 突变与选择的联合作用 设A a隐性突变频率为U a A显性突变频率为V a基因频率为q 不考虑其他因素作用下 隐性基因频率有何变化 在没有选择作用下 q up vq 0 u 1 q vq u uq vq q u u v 在汰隐性选择下 q u 1 q vq突变的净增量 q Sq2 1 q 选择的损失量当净增量与损失量相等 且q v很少 vq可忽略不计时 则有 u 1 q Sq2 1 q 即 u sq2根据u sq2可以测定基因自发突变频率如 色盲是常染色体隐性遗传病 约8万人中有1患者 调查患者的平均繁殖能力约是正常人的一半 请估算色盲基因突变率 解 已知q色盲2 1 80000 S 0 5 u sq2 0 5 1 80000 6 25 10 6在汰显性选择下 p v 1 p up净增量 p Sp2 1 p 选择损失量p u很少时 up忽略不计 则 v 1 p Sp2 1 p 即 v sp2根据p v s 1 2 可以测定某基因型频率 如软骨发育不全病 已知v 5 10 5 0 2 S 0 8 请计算软骨发育不全杂合体频率 解 p 5 10 5 0 8 1 2 0 7906 q 1 p 99 2 杂合体患者2pq 2 0 7906 99 2 1 57 10000 即百万个小孩中有1 2个患者纯合体患者 p2 0 79062 62 5 10000 即百万个小孩中有62 63个患者 但活不到婴儿期死亡 个体从甲群体迁入或迁出乙群体 参与乙交配繁殖 导致乙群体基因及基因型频率变化的现象P 群体某基因型以m为迁入率 迁入P 群体并参与P 群体交配繁殖 改变其基因和基因型频率 三 迁移 migration 三 影响遗传平衡的因素 1 概念 迁移交配n代后 m q 0不变 a基因频率为 qn mq 0 m 1 m q 0 m 1 m 2q 0 m 1 m n 1 1 m nq0前N项写成N项几何级数形式 mq0 1 1 m n 1 1 m q 0 q 0 1 m n则上式写为 qn q 0 q 0 1 m n 1 m nq0 设受体群体A a频率为p q 供体群体A a频率为p 0 q 0 迁入率为m 迁入者参与受体群体交配 一代后a基因频率为 q1 mq 0 1 m q0 q0 m q 0 q0 q 0 1 m q 0 1 m q0迁移交配2代后 m q 0不变 a基因频率为 q2 mq 0 1 m q1 mq 0 1 m mq 0 1 m q0 mq 0 1 m q0 mq0 mq 0 mq 0 1 m q0 1 m mq 0 mq 0 m 1 m q 0 1 m 2q0 三 迁移 migration 三 影响遗传平衡的因素 2 基因迁移规律 三 迁移 migration 三 影响遗传平衡的因素 3 基因迁移举例 解 求供体群体和受体群体中隐性基因的频率已知R 0 36 则q 0 0 6 R0 0 01 q0 0 1 m 0 02 求迁入者参与受体群体一代交配后隐性基因频率q1 mq 0 1 m q0 0 02 0 6 0 08 0 1 0 110 求受体群体中隐性基因型频率R1 q21 0 112 1 21 求下代林分隐性基因频率q2 q 0 q 0 1 m 2 q0 1 m 2 0 6 0 6 1 0 02 2 0 1 1 0 02 2 0 1198 求下代林分隐性基因型频率R2 q22 0 11982 1 44 某赤杨林分中矮株率为1 因流水及鸟的作用 使上方本地杨迁入 且已开花株占2 0 本地杨的矮株率36 请估算赤杨林分及下代赤杨林分上采种的矮株率 三 迁移 migration 三 影响遗传平衡的因素 4 基因迁移速度计算 由迁移影响基因频率计算公式qn q 0 q 0 1 m n 1 m nq0 可以获得 基因流动速率公式 1 m n qn q 0 q0 q 0 因qn q 0 1 m n q0 q 0 基因流动速率计算 如决定白种人还是黑种人的关键基因是R0 调查某白种人群中q0 0 028 黑种人祖先中q0 0 63 因该黑种人的祖先 300年 约10代前 来到该白种人国家后 因白种人R0基因迁入黑种人 使黑种人R0基因qn 0 446 请计算R0基因的迁移速度 解 已知qn 0 446 q0 0 63 q0 0 028 求m 1 m n qn q0 q0 q0 0 446 0 028 0 630 0 028 0 6941 m 0 6941 10 0 964 则 m 0 036 即白种人R0基因迁入黑种人的速率相当于平均没代迁入3 6 经10代基因流动后 黑种人来自祖先的基因比例 1 m n 1 0 036 10 0 694 仅占69 4 30 6 是来自白种人的 四 漂移 drift 1 概念 三 影响遗传平衡的因素 样本机误造成基因频率随机波动的现象 包括群体太小或非随机交配导致群体基因及基因型频率变化 漂变无确定方向 基因频率变化随机 又称随机遗传漂变 randomgeneticdrift 群体大小与基因频率关系N 50 30 60代基因固定N 500 80代后偏离N 5000 100代后不变 四 漂移 drift 在p q 0 5的随机交配群体中 选择2个体构成小群体 求一代交配后p A q a 的变化情况 2 遗传漂移规律 三 影响遗传平衡的因素 小群体中A a基因的频率 四 漂移 drift 2 遗传漂移规律 三 影响遗传平衡的因素 交配一代后 群体A基因频率 四 漂移 drift 3 建立者效应与瓶颈效应 三 影响遗传平衡的因素 建立者效应 foundereffect 因少数个体基因频率决定后代基因频率的效应现象称之 如卟啉血红蛋白障碍病 患者皮肤见光起水疱 在全球各个国家发病率很低 唯独南非欧洲人群患病率高达0 4 通过患者家系调查发现 大约200万欧洲人群都是来自1686年好望角市的一对荷兰夫妇的后代 这种因少数个体基因频率决定了后代基因频率的效应 称为建立者效应 是小群体中A基因消失或a基因固定的特例 瓶颈效应 bottleneckeffect 由通过瓶颈后的少数个体再次扩展到原来规模群体的现象为之 如人类ABO血型 各个国家间复等位基因IA IB i基因频率有比较明显的差异 印地安人群中仅有i基因 全是O型血型 产生这种瓶颈效应的原因可能是由于环境激烈变化 基因漂移使群体中某类个体数急剧减少 面临灭绝所致 四 漂移 drift 4 基因漂移计算举例 三 影响遗传平衡的因素 四 遗传变异与生物进化 一 生物进化概述 二 生物进化树 四 遗传变异与生物进化 三 生物进化论 1 拉马克进化论 用进废退和获得性遗传理论 动物植物生存条件的改变是引起遗传特性发生变异的根本原因 生存条件的作用方式 直接作用 水面上的毛茛叶呈掌状 水下面的呈丝状 间接作用 神经发达的动物 环境改变强迫其习性和行为改变 导致某些器官加强或减弱 四 遗传变异与生物进化 二 生物进化论 2 达尔文进化论 Darwin sevolution 1859 物种起源 生物进化3要素 变异 子子间形态 生理 行为差异称变异 是生物进化基础 遗传 亲子间相似性总是大于无亲缘个体间相似性称遗传 是生物进化保证 选择 特定条件下总有生存繁殖力超一般的个体称选择 是生物进化动力 大树环境选择下长颈比短颈鹿更易生存 适者生存 四 遗传变异与生物进化 1937 1970 Dobzhansky吸取Darwin Mendel MorganVeris很多遗传理论 用数理统计学分析方法证实了群体中基因突变 重组 选择 隔离四要素在生物进化中的作用 首次提出了生物进化单位和实质 二 生物进化论 3 杜布詹斯基综合进化论 Dobzhansky ssynthoticevolation 四 遗传变异与生物进化 三 自然群体中的遗传变异 1 氨基酸组成分析 生物界某些物质氨基酸组成非常稳定 能估算出生物进化的时期与速度 如 细胞色素C是104个氨基酸组成 物种间有差异的数目能获得生物进化树 四 遗传变异与生物进化 三 自然群体中的遗传变异 1 氨基酸组成分析 用20个物种细胞色素C104个氨基酸的差异 采用最小距离法能构建出生物进化树 evolutiontree 和种系发生树 phylogenictree 四 遗传变异与生物进化 三 自然群体中的遗传变异 2 基因组DNA含量分析 测定生物基因组DNA碱基数目 用哺乳动物基因组含量的差异程度 和bp数目 绘制出从病毒到哺乳动物的生物进化树 见下图 四 遗传变异与生物进化 限制性片段长度多态性 RFLP 三 自然群体中的遗传变异 3 DNA序列分析 用限制性片段长度多态性遗传标记法可以测定亲子间 子子间DNA突变或进化的情况 如用同一种限制性内切酶切割Dd dd双亲和子代DNA 因DNA结构差异导致酶切位点差异 因不同DNA片段长度差异产生电泳显带位置差异 获得亲子遗传进化或突变的信息 四 遗传变异与生物进化 短串联重复 shorttandumrepeat 序列分析 三 自然群体中的遗传变异 3 DNA序列分析 如人类第5染色体上的D5S818基因座出现 AGAT 多次重复 按核心序列中出现次数多少命名有7 15个等位基因 从中国汉族黄种人 高加素白种人 美国黑种人 意大意人 波兰人和印度人群中11 12等位基因出现频率最高 说明人类以 AGAT 11 AGAT 12短串联重复为主 AGAT 15 AGAT 16短串联重复差异很大 群体间产生很大分化 用数目可变串联重复 VNTR 序列分析也可以获得同样的结论 不同人群间可变串联重复序列有很大的分化 四 遗传变异与生物进化 五 物种形成与隔离 speciationandisolation 一 物种 species 与隔离 五 物种形成与隔离 speciationandisolation 二 隔离的类型 1 生殖隔离 reproductiveisolation 物种间不能交配或交配不育的现象称生殖隔离 它是阻止基因交流或阻止个体间交配的分隔机制 主要包括合子前和合子后生殖隔离两种 五 物种形成与隔离 speciationandisolation 二 隔离的类型 一个大群体被地理障碍分开 众多微小差异累积 逐渐导致生殖隔离 产生异域新物种 某大群体中个别个体被地理或其他因素隔开 因小群体建立者效应 导致基因漂移和适应峰改变 产生异域新物种 地理隔离并不完全 如一道山脉可以将一个物种分隔成两个群体 中间相临的个体仍然可以相互交配 但因交配后代适应性差 等位基因的新组合或染色体重排 产生生殖隔离 形成邻域新物种 基因突变或染色体畸变导致同一地段内某一小群体生殖隔离 形成同域新物种 五 物种形成与隔离 speciationandisolation 三 物种 speciation 形成机制 1 继承式渐变 五 物种形成与隔离 speciationandisolation 四 物种形成模式 speciationpatterns 长时间段内旧物种逐渐演变形成新物种 如某大群体因地理隔离分成两个群体后 原众多微小差异在某种基因频率影响因素作用下逐渐积累 导致生殖隔离形成 经过一系列中间类型过渡成新物种 但无需隔离 如 马 牛 螺 瓢虫 蝴蝶等生物的进化均为继承式进化 2 分化式渐变 五 物种形成与隔离 speciationandisolation 四 物种形成模式 speciationpatterns 累积和隔离共同作用 分化式渐变是在变异累积和隔离共同作用下 因建立者效应 基因漂移或适应峰改变 导致生殖隔离 形成新物种 如 中棉等生物均为分化式进化 3 爆发式形成模式 五 物种形成与隔离 speciationandisolation 四 物种形成模式 speciationpatterns 3 爆发式形成模式 五 物种形成与隔离 speciationandisolation 四 物种形成模式 speciationpatterns 普通小麦是有野生一粒麦 斯卑尔脱山羊草方穗山羊草3个物种远缘杂交 染色体加倍演变进化形成 人工模拟合成普通小麦成功 普通小麦进化与人工合成 第17章作业与复习题 一 作业 P505 5061 3 5 7二 复习题 一 名词注释1 genotypefrequeney8 allelesfrequency2 geneticmigration9 geneticsbalance3 geneticdrift10 randommating4 geneticsbalance11 migration5 mutationpressure12 synthoticevolation6 reproductiveisolation13 geographicalisolation7 selectionpressure14 naturalselection 二 填空1 Darwin进化论有三个原则 其一 变异原则 即任何一个群体中不同个体间都存在有形态 生理及行为上的差别 其二 是 其三 是 2 在一个大的杂交群体中81 的个体对于某一显性性状是纯合的 在没有突变和选择情况下 其后代中隐性及显性个体分别为 比例 3 一个群体中杂合体是纯合隐性个体总数的8倍 隐性基因的频率是 隐性基因型的频率是 4 一个牛的大群体中 红色 RR 占49 杂色 Rr 占42 白色 rr 占9 在此群体中R基因配子的频率为 r基因配子的频率为 5 人类中S s抗原系统S和s共显性等位基因 在3146人的群体中基因型频率分别为188SS 717Ss 和2241ss 该群体S基因频率为 共显性基因型的频率为 6 在一个相互婚配的大群体中O型血的人 I0 I0 占60 忽略突变选择情况下 这个群体孙子辈中O型血为 I0基因频率为 7 在随机交配的群体中 一个中性突变的隐性性状在男性中占40 在女性中占16 该隐性基因的频率是 该群体女性是杂合的频率是 8 某群体中男性约为8 是红绿色盲患者 伴性隐性遗传 在随机交配大群体中女性带有色盲基因的杂合子比例为 2代以后男性正常视觉的比例是 9 镰刀型贫血是一种超显性 一个Hb A Hb S的杂合体增加了对恶性疟疾的抗性 因此比Hb A Hb A及Hb S Hb S纯合体有更强的适应性 现有Hb A Hb A Hb A Hb S Hb S Hb S个体的适应值分别为0 88 1 00 0 14的群体 孙辈S基因的频率是 Hb S Hb S个体的比例为 注 q Sq2 1 q 10 生殖隔离分为两大类 异性交配上的时间隔离机制隔离 行为隔离 配子隔离 生态隔离属于 隔离 而当杂种夭亡 不育 衰败均称为 隔离 11 对雄性异配性别的物种来说 一些座位上的等位基因频率与雌雄是不同的 假定a基因频率在雄性中是0 8时 则雌性中是 雄性患者是 雌性患者是 12 伴X显性基因来说 男性发病率为p时 则女性患病率为 三 选择填空1 一对基因差异群体中D H R分别为0 05 0 30 0 65 该群体遗传平衡时 R值应为 a 0 65b 0 66c 0 64d 0 302 红花三叶草一对基因随机交配大群体 有16 的隐性个体 则该群体杂合体频率为 a 0 16b 0 32c 0 48d 0 283 某常染色体隐性