4_孟德尔式遗传分析.ppt

学习要点 1分离规律和自由组合规律的基本概念 内容 实质及验证方法 2掌握遗传学数据的统计处理方法 3应用遗传的染色体学说解释孟德尔定律 4基因型 环境与表现型的关系 等位基因间相互作用的类型和特征 非等位基因间互作的类型 以及有关概念 4孟德尔式遗传分析 4 1 1孟德尔的豌豆杂交实验 选择豌豆的理由稳定的 可以区分的性状 自花 闭花 授粉 没有外界花粉的污染 人工授粉也能结实 易栽培 生长周期短 种子多 便于收集数据 性状 character 生物体的形态特征 生理生化特征的总称 单位性状 unitcharacter 每一个可以具体区分的性状 每个单位性状在不同个体中有不同的表现 如花色 花瓣的大小等 相对性状 contrasioncharacter 同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异 即同一单位性状的相对表现 如红花和白花 4 1 2单因子杂交实验及其分析 基本概念 等位基因 allele 位于同源染色体上相同座位上 控制相对性状的一对基因 基因型 genotype 生物个体或细胞遗传物质的组成 决定生物体一系列发育性状的可能性 表现型 phenotype 生物体一定的基因型在环境条件的作用下 所表现出来的具体的性状 纯合体 homozygote 指两个基因同是显性或隐性 只含显性基因的称显性纯合体 只含隐性基因的称隐性纯合体 杂合体 heterozygote 由一个显性 dominant 基因和一个隐性 recessive 基因结合而成 植物杂交试验的符号表示 P 亲本 parent 杂交亲本 作为母本 提供胚囊的亲本 作为父本 提供花粉粒的杂交亲本 表示人工杂交过程 F1 表示杂种第一代 firstfilialgeneration 表示自交 采用自花授粉方式传粉受精产生后代 F2 F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代 P红花 白花 F1红花 F2红花白花3 1 杂交试验 P白花 红花 F1红花 F2红花白花 3 1 back cross 1 F1只表现一个亲本性状 F1表现出来的亲本性状叫做显性性状 dominantcharacter 而F1中没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状 recessivecharacter 2 F1自交 在子二代中 两个亲本的性状均表现出来 这种现象叫做性状分离 charactersegregation 3 子二代中 具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体 呈现一定的分离比例3 1 分离现象 segregationphenomenon 1 性状是由遗传因子 hereditarydeterminant或factor 控制的 2 遗传因子在体细胞中是成对的存在 形成配子时 彼此分离 3 杂种F1体细胞内的遗传因子 各自独立 互不混杂 但存在显隐性关系 4 不同类型的雌 雄配子的结合是随机的 分离现象的解释 遗传因子分离假说 测交 testcross 被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交 根据测交子代所出现的表现型种类和比例 确定被测个体的基因型 分离规律的测交验证 P红花 白花Cccc配子CccF1红花白花 ccc1 1 实际结果 166株中 85株红花81株白花 说明 杂合体F1能产生2种配子且数目相等 分离规律的实质 成对的遗传因子在形成配子时彼此分离 互相独立 产生类型不同而数目相同的两类配子 分离规律的普遍性 分离规律实现的条件1二倍体2减数分裂正常3配子形成合子机率均等4合子发育正常5分析的群体足够大 4 2自由组合定律及其遗传分析 4 2 1自由组合现象的发现 P绿圆X黄皱 F1黄圆 F2黄圆黄皱绿圆绿皱实得数目 31510110832比例 9 3 3 1 4 2 2自由组合现象的解释 1 2Y 1 4RY1 2y 1 4Ry1 2Y 1 4rY1 2y 1 4ry 1 2R 1 2r F1 RrYy 杂种F1在形成配子时 同对基因分离 不同对的基因自由组合 F1黄圆 YyRr X yyrr F1配子绿皱配子测交子代YRYyRr 1 4 YryrYyrr 1 4 yRyyRr 1 4 yryyrr 1 4 4 2 3自由组合规律的验证 支配两对 或两对以上 的不同性状的等位基因 在形成配子时同对基因彼此分离 不同对基因自由组合 4 2 4自由组合定律的实质 4 2 5遗传的染色体学说 孟德尔的分离定律和自由组合定律与减数分裂过程中染色体的行为是平行的 即基因位于染色体上 对分离定律的解释 一对基因杂合体形成配子时 基因的分离是由于染色体的分离 对自由组合定律的解释 两对基因杂合体形成配子时 不同对基因的自由组合是由于非同源染色体的自由组合 R r R r 减 后期 伴随着同源染色体分离 等位基因分离 R R r r r R Y r y R Y r r Y y y R 或 减 后期 伴随着同源染色体的分离 非同源染色体的自由组合 同对基因分离 不同对基因自由组合 4 3遗传学数据的统计处理 1求 2值 2值公式 2 实计数 预期数 2 预期数 Oi Ei 2 Ei2确定自由度 df 3根据自由度 2值 查 2表 求P4判断 P 0 05 差异不显著 符合孟德尔定律 4 3 1 2检验 例 番茄中两对相对性状的遗传 P紫茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶F1紫茎缺刻叶F2紫缺紫马绿缺绿马总计实得数 O 247908334454理论比 E 255 485 185 128 4454 O E 2 E0 280 280 051 101 71df 4 1 3查X2表 P在0 5 0 95之间 结论 P 0 05 差异不显著 符合孟德尔定律 4 3 2多基因杂种的遗传分析 AaBbCc AaBbCcAa AaBb BbCc Cc 3 4B 3 4C 27 64ABC3 4A 1 4cc 9 64ABc1 4bb3 4C 9 64AbC1 4cc 3 64Abc3 4B 3 4C 9 64aBC1 4aa1 4cc 3 64aBc1 4bb3 4C 9 64abC1 4cc 1 64abc 4 3 3分枝法计算遗传比率 例 求杂种自交子代基因型和表型比 4 4人类中的孟德尔遗传分析 4 4 1人类中的孟德尔遗传特征 系谱分析从先证者入手 追溯调查其所有家族成员 直系亲属和旁系亲属 的数目 亲属关系及某种遗传病 或性状 的分布等资料 并按一定格式将这些资料绘制而成图解 4 4 2人类遗传的系谱分析法 家族性多发性结肠息肉症 设 致病基因 B正常基因 b Bb Bb bb Bb bb 每个孩子各有50 的机会得病 常染色体显性遗传的特征 致病基因位于常染色体上 基因遗传与性别无关 男女患病的机会均等 患者的双亲中必有一个为患者 但绝大多数为杂合子 患者的同胞中约有1 2的可能性也为患者 系谱中可见本病的连续传递 即通常连续几代都可以看到患者 双亲无病时 子女一般不会患病 除非发生新的基因突变 一例白化病系谱 表现在 患者 1 3 4 11 的双亲 2 3和 7 8 表现型正常 但均为致病基因的肯定携带者 系谱中看不到连续遗传现象 常为散 同胞中约1 4个体发病 男女性发病机会均等 近亲婚配的后代发病概率显著较高 系谱中的 2和 3 7和 8都是近亲婚配 与性别无关 男女发病机会相同 系谱中表现散在发病 非连续传递 患者双亲正常 但都为携带者 近亲婚配发病率上升 常染色体隐性遗传病遗传特征 4 5基因的作用与环境因素的相互关系 4 5 1基因的作用与环境的关系基因型 环境 表现型4 5 2外显率与表现度外显率 penetrance 在特定的环境中某显性基因在杂合状态下 或某隐性基因在纯合状态下 显示预期表型的个体比率 如人颅面骨发育不全症 Cdcd 果蝇间断残翅 ii 90 表现度 expressivity 具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度 如人类的多指症猎兔犬黑白斑数目 SP 黑人皮肤的黑白斑数 P 4 5 3等位基因间的相互作用 不完全显性 incompletedominance 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后 F1表现双亲性状的中间型 称之为不完全显性 如 紫茉莉的花色遗传 Cc 粉红色人的天然卷发遗传 镶嵌显性 mosaicdominance 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后 F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象 如异色瓢虫鞘翅色斑的遗传 黑缘型 SASA SESE 均色型F1 SASE 新类型 共显性 并显性 codominance 双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象 如AB血型 MN血型的遗传 MN血型 M型 LMLM LNLN N型F1 LMLN MN型镶嵌显性与共显性的区别 在显性表现的范围上存在差异 共显性的遗传表现是全身性的 而镶嵌显性的遗传表现是局部性的 致死基因显性致死基因 杂合与纯合均致死 如RB引起的视网膜母细胞瘤 人的神经胶症 性成熟后可以遗传隐性致死基因 仅纯合致死 基因对正常为显性 黄鼠 黑鼠 AYa aa1AYa 黄 1aa 黑 黄鼠 黄鼠 AYa AYa1AYAY 死 2AYa 黄 1aa 黑 基因对正常为隐性 植物白化基因 cc 隐性致死作用不是绝对的 当能提供良好环境条件时 可减轻或延缓致死作用 当提供优越的环境条件时 可消除致死作用 复等位基因 一个基因座位存在两个以上的等位基因 如 ABO血型人的ABO血型是由IA IB i三种复等位基因控制的 但对某一个体来说 只含有其中两种 根据红细胞表面抗原不同分为A B AB和O四种表型 表型抗原抗体基因型6种AA IAIA或IAiBB IBIB或IBiABA B无IAIBO无 ii 抗原形成的途径和相关的基因 A抗原 H IA A型前体H抗原B抗原 H IB B型hhH抗原 H ii O型前体未变无ABH抗原孟买型 hh O 型 H基因 IA IB ii H基因 IB 4 5 4非等位基因之间的作用 互补作用 complementaryaction 独立遗传的两对基因 分别处于纯合显性或杂合状态时 共同决定一种新性状的发育 当只有一对基因是显性 纯合或杂合 或两对基因都是隐性时 则表现为另一种性状 这种作用称为互补作用 F2性状的分离比是9 7 C P C ppccP ccpp97 抑制作用 inhibitoryaction 在两对独立基因中 其中一对显性基因 本身并不控制性状的表现 但对另一对基因的表现有抑制作用 称之基因抑制 起抑制作用的基因叫抑制基因 如 白羽毛 莱杭鸡 温德鸡 F1全为白羽毛F2白羽毛 有色羽毛 13 16 3 16 I C I cciicciiC 133 上位作用 epistaticaction 控制同一性状的两对基因 其中一对基因掩盖了另一对基因 这种不同位基因之间的掩盖作用称为上位作用 起掩盖作用的基因叫上位基因 被掩盖的叫下位基因 起上位作用的基因是显性 隐性 基因 称显性上位 隐性上位 1 显性上位当上位基因处于显性纯合或杂合状态时 不论下位基因的组合如何 下位基因的作用都不能表现 只有上位基因处于隐性纯合时 下位基因的作用才能表现出来 F2产生12 3 1的比例 显性上位 W Y W yywwY wwyy1231 上位作用 W下位作用 Y 2 隐性上位 当上位基因处于隐性纯合状态时 下位基因的作用不能表现出来 而当上位基因处于显性纯合或杂合